Prima pagină Stiinta

Top 10 mutaţii care sfidează definiţia a ceea ce reprezintă un om

Oana Bujor | 10.29.2017 | ● Vizualizări: 11795
Sursa: Wikimedia Commons/Grace Page     + zoom
Galerie foto (4)

Atunci când ne gândim la ''oameni'' ne ghidăm după anumite trăsături stricte ale înfăţişării acestora. Luăm în considerare faptul că trebuie să aibă un cap, două picioare, două braţe, cinci degete şi aşa mai departe. Însă există anumite persoane care nu se încadrează în acest tipar, dar sunt fără îndoială tot oameni.

List Verse prezintă 10 mutaţii care încalcă definiţia a ceea ce reprezintă un om:

10. Anencefalia

Sursa: Wikimedia Commons

Anencefalia este o afecţiune a tubului neuronal. În timpul celei de-a treia sau a patra săptămâni de sarcină tubul neuronal se închide, iar creierul şi coloana vertebrală încep să se formeze. În cazul bebeluşilor cu anencefalie, tubul neuronal nu se închide complet, creierul fiind expus fluidelor amiotice ce provoacă degenerarea ţesutului nervos. În general, bebeluşilor cu această afecţiune le lipseşte o parte a craniului, cât şi părţi ale creierului. Bebeluşii cu această afecţiune fie se nasc deja morţi sau mor în decursul câtorva zile. 

Anencefalia este o boală rară, doar trei din 10.000 de copii se nasc cu ea. Însă după ce părinţii au un copil cu anencefalie riscul ca şi cel de-al doilea copil să aibă aceeaşi boală creşte cu 3-4%.  Producerea anencefaliei a fost pusă pe seama deficienţiei de B9 sau acid folic din corpul mamei. Suplimentele cu acid folic pot scădea riscul apariţiei bolii cu 50%. Boala poate fi identificată în timpul sarcinii prin intermediul radiografiilor a excesului de fluid amiotic. În prezent, nu există niciun tratament pentru anencefalie.

9. Ectodactilie

Afecţiunea este mult mai cunoscută cu denumirea de ''cleşti de crab'' şi se produce din cauza unei mutaţii a cromozomilor 10, 7, 3 şi 2. Există două tipuri de ectodactilie, în cadrul tipului unu nu se formează degetul mijlociu, existând o adâncitură mare între celelalte degete. În cadrul celui de-al doilea tip se dezvoltă doar cel de-al cincilea deget. Ocazional se pot dezvolta ambele tipuri. Ambele pot fi simptomatice sau asimptomatice, însă inteligenţa şi speranţa de viaţă a persoanelor cu această afecţiune nu este influenţată. Pentru transmiterea ereditară a afecţiunii este necesară o singură mutaţie genetică. Iar şansele de transferare la viitorii copii a mutaţiei este de 50%, indiferent de genul acestuia. Mutaţia afectează aproximativ 1 din 18.000 de persoane care sunt diagnosticate după naştere. În anumite cazuri se poate apela la operaţii chirurgicale de reconstrucţie sau pot fi aplicate proteze pentru îmbunătăţirea funcţionalităţii membrelor. 

8. Epidermodisplazia Verruciformis (EV)

Sursa: Wikimedia Commons

Deşi deseori este numită ''Boala omului copac'', EV este o afecţiune rară a pielii provocată de transmiterea recesivă autosomală de la ambii părinţi. 

Aproximativ 10% dintre EV apar la copii care sunt născuţi din părinţi care sunt rude de sânge. Simptomele apar în perioada copilăriei, în 7,5% dintre cazuri la nou-născuţi, în 61,5% la cei cu vârste între 5-11 ani şi 22,5% în perioada pubertăţii. Boala apare indiferent de gen sau rasă. 

Epidermodisplazia Verruciformis apare ca o leziune a pielii în urma unei infecţii cu HPV (papilomavirus uman). Sistemul imunitar al persoanelor cu EV nu poate lupta cu infecţiile, fapt ce duce la apariţia leziunilor la nivelul pielii. Leziunile au o culoare violetă, iar în timp devin roşiatice sau maro închise şi solzoase, fapt ce duce la formarea plăgilor. Papula (după cum sunt denumite leziunile) apar deseori pe mâini, picioare, faţă, lobii urechilor, în timp ce plăgile se formează des în zona toracelui, a gâtului şi a membrelor. Însă orice parte a corpului poate fi afectată. Până în prezent au fost încercate diferite tratamente, însă extracţia este mult mai eficientă decât orice alt tip de medicament oral sau topic. În prezent nu există un tratment care să vindece boala. 

7. Hipertricoza

Deşi vârcolacii nu există în realitate, persoanele cu hipertricoză sunt deseori denumiţi ''vârcolaci'' sau ''oameni-maimuţă''. Deşi nu urlă la Lună, persoanelor afectate le creşte părul în majoritatea zonelor corpului. 

Hipertricoza poate fi tratată prin intermediul proceselor de îndepărtare a părului cunoscute: cu ceară sau cu aparate laser. Din Evul Mediu până în prezent au fost raportate doar 50 de cazuri. Hipertricoza congenitală poate fi provocată de sindromul alcoolic fetal sau medicamentele împotriva crizelor epileptice. Hipertricoza apare mult mai frecvent la persoanele din zona Mediteranei sau a sudului Asiei. 

6.  Polimelie

Sursa: Wikimedia Commons

Deşi uneori ne dorim să ne fi născut cu un membru în plus astfel de cazuri există, însă nu sunt deloc fericite. Polimelia este un sindrom în care persoanele se nasc cu membre în plus. Aceste membre sunt deseori nedezvoltate complet. Deşi afecţiunea apare deseori la animale, în cazul oamenilor este rară. Polimelia este clasificată în funcţie de zona în care se localizează membrul în plus. Atunci când este ataşat capului se numeşte cefalomelie, când este ataşat oaselor din zona spatelui poartă denumirea de notomelie şi toracomelie, atunci când sunt ataşate toracelui. Polimelia poate apărea şi din cauza separării incomplete a gemenilor. Operaţiile chirurgicale pot fi efectuate pentru îndepărtarea membrului în exces. 

5. Progeria

Progeria (cuvânt care provine din grecescul ''îmbătrânire prematură'') este o boală fatală în care apar simptome ale îmbătrânirii din momentul în care pacientul are doar doi ani. În medie, aceştia mor la vârsta de patru ani din cauza bolilor cardiace. Progeria provoacă îmbătrânirea accelerată la copii şi este marcată de anumite trăsături fizice distinctive. Deseori persoanele cu progeria au ochi proeminenţi, o bărbie îngustă, un nas mic şi urechi mari. De asemenea, tind să aibă pielea îmbătrânită, probleme cardiace şi osoase, îşi pierd din ţesutul adipos de sub piele. Progeria nu afectează funcţiile motorii sau inteligenţa. 

Boala apare la 1 din 4-8 milioane de copii. În prezent, nu există niciun tratament pentru diminuarea simptomelor. În mare parte tratamentele sunt aceleaşi precum cele administrate unui bătrân de 60-70 de ani. 

4. Proteus

Persoanele cu proteus sunt cu adevărat una la un milion. Proteus este o boală rară care afectează oasele, pielea, organele şi alte ţesuturi. Deseori persoanele afectate au tumori benigne. Boala afectează corpul asimetric, adică nu se dezvoltă în majoritatea cazurilor pe ambele părţi ale corpului. De asemenea, venele şi vasele de sânge pot fi afectate, persoanele cu această boală fiind susceptibile la apariţia unui tip de cheaguri de sânge numit DVT. Acest fapt poate provoca embolie pulmonară, una dintre cele mai obişnuite cauze de deces ale persoanelor cu proteus. În unele cazuri persoanele afectate au o capacitate a inteligenţei scăzute. 

Proteus nu este o boală ereditară, ea apare în urma dezvoltării unei mutaţii a unei celule din gena ATK1. Gena controlează creşterea celulară, diviziunea şi moartea. 

3. Sindromul sirenei

Sindromul este reprezentat de naşterea unui copil cu un singur membru inferior. Boala este extrem de rară, fiind raportate până în prezent doar 300 de cazuri. Dintre cei 300, 15% făceau parte dintr-o pereche de gemeni, iar 22% s-au născut din mame cu diabet.  Conform medicilor, boala este mai frecventă în cazul băieţilor. Majoritatea copiilor cu această boală mor la vârste fragede, însă în cazul celor care suferă o intervenţie chrurgicală de separare pot trăi până la maturitate. 

Există şapte tipuri ale sindromului, clasificate în funcţie de dezvoltarea membrelor inferioare. 

2. Ciclopia

Majoritatea persoanelor ştiu ce este acela un ciclop, din opere precum Odiseea sau alte lucrări literare. Ciclopia este o boală în care persoana se naşte cu un singur ochi sau cu ambii, dar nedivizaţi. Deseori nu au nas, dar au o structură asemănătoare deasupra ochiului. Boala apare la 1 din 100.000 de persoane. Ciclopia poate fi diagnosticată prenatal, majoritatea feţilor cu această afecţiune sunt avortaţi sau născuţi decedaţi. Ciclopia şi toate afecţiunile adiacente sunt mortale. 

1. Policefalia

Policefalia este un caz sever de gemeni uniţi care apare doar la 1 din 50.000-200.000 de sarcini. Deşi sunt considerate două persoane diferite, aceştia împart anumite organe şi fiecare poate controla membrele din partea sa de corp.

Ocazional unul dintre capete este parazitic, iar operaţia este necesară pentru îndepărtarea acestuia. Majoriatea persoanelor cu această boală nu supravieţuiesc.

Vă recomandăm să citiţi şi următoarele articole: