A fost descoperit un nou grup de gene care declanseaza autismul

11 06. 2010, 12:07

Unele dintre genele "defecte" descoperite servesc la comunicarea dintre neuroni, avand un rol-cheie in formarea sinapselor. Aceasta este descoperirea facuta in cadrul "Proiectului Genom Autism", lansat in 2002 de Consortiul de Studiu al Autismului, din care fac parte 12 de cercetatori. Pentru a ajunge la aceasta concluzie, ei au examinat ADN-ul a mii de indivizi sanatosi si autisti, in cautarea genelor implicate in declansarea maladiei.

Printre genele implicate in acest studiu exista si unele precum Shank2 si Shank3, care si singure pot declansa boala; prin urmare, un mic procent de cazuri de autism este provocat de o singura gena cu defect, a explicat Elena Maestrini, cercetatoare la Universitatea Bologna.
In mod deosebit, in cadrul acestui studiu au fost examinate mutatiile caracterizate de absenta sau de duplicarea de mici bucati de ADN, care interfereaza cu secventa unei gene distrugand-o.

Sursa: La Stampa

CITESTE SI: