Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum
Un studiu al Institutului de Cercetare pentru Copii Murdoch din Australia a dus la descoperirea unei noi forme de maladie neurodegenerativă, care nu a fost anterior descrisă. Oamenii de ştiinţă explică faptul că la baza acesteia se află o variaţie a unei gene care poate duce la regresia dezvoltării şi epilepsie, notează Medicalxpress.
Oamenii de ştiinţă explică faptul că această nouă maladie este diferită faţă de alte forme de alte maladii neurodegenerative precum Alzheimer, Parkinson sau dementa fronto-temporala. De asemenea, această maladie debutează cu o uşoară întârziere a dezvoltării, în timp ce convulsiile au început să se manifeste în primul an de viaţă.
În cadrul acestui studiu, oamenii de ştiinţă au cercetat şase copii din patru familii care prezentau aceeaşi variantă genetică, conform testelor genetice. Aceleaşi teste au relevat faptul că este nevoie ca ambii părinţi să fie purtătorii genei defecte şi să o transmită mai departe pentru ca această maladie să se manifeste.
„În conformitate cu aceste descoperiri de laborator, participanţii la studiu au avut simptome neurodegenerative cu epilepsie greu de controlat, regresie de dezvoltare şi mielinizare întârziată”, explică dr. Sue White, autoare a acestui studiu. „Procesul de mielinizare este de o importanţă vitală pentru funcţionarea unui sistem nervos central sănătos, permiţând celulelor nervoase să transmită informaţia mai rapid şi facilitarea proceselor cerebrale complexe”, mai explică aceasta.
„Acum că cunoaştem gena cauzativă, suntem într-o poziţie mai bună pentru a înţelege biologia care stă la baza acestei tulburării, sperăm că în viitor aceste informaţii se pot traduce prin tratamente ţintite specifice bolii”, declară dr. White.
Studiul a fost publicat în The American Journal of Human Genetics.
Citeşte şi:
Un anumit tip de vise ar putea oferi indicii asupra unor boli neurodegenerative
Un studiu a identificat un nou mecanism care duce la apariţia Parkinson