Păros, fumător şi diabetic? De vină ar putea fi genele moştenite de la omul de Neanderthal

După ce, anul trecut, fusese deja publicat u studiu care arăta că gene moştenite de la neanderthalieni măresc riscul apariţiei diabetului de tip 2, anul acesta un nou studiu extinde gama particularităţilor determinate de „moştenirea Neanderthal” din genomul uman. Cercetările au fost conduse de geneticieni de la Facultatea de Medicină a Universităţii Harvard şi publicate în revista Nature.

2-4% dintre genele prezente azi la oamenii de origine non-africană îşi au originea în genomul omului de Neaderthal, specie care s-a încrucişat cu Homo sapiens în perioada în care cele două specii au convieţuit în Europa, acum 40.000 – 80.000 de ani.

• Un bărbat infectat cu HIV s-a vindecat complet datorită unei mutații genetice rare
• Practici medievale într-un spital: sute de copii, infectați cu HIV după ce au fost refolosite seringi

Rezultatele arată că materialul genetic moştenit de la omul de Neaderthal poate produce efecte ce se pot dovedi atât adaptive, cât şi maladaptive în cazul oamenilor de azi. 

„Acum, când putem estima probabilitatea ca o anumită variantă genetică să provină de la neaderthalieni, putem începe să înţelegem în ce fel ne afectează acest ADN moştenit de la ei”, spune David Reich, autor principal al studiului.

Cercetătorii au analizat variantele unor gene la 846 de persoane cu ascendenţă non-africană, la 176 de persoane din Africa sub-sahariană şi în ADN-ul vechi de 50.000 de ani obţinut din scheletul unui om de Neanderthal. 

Dacă o anumită variantă a unei gene apărea la non-africani şi în ADN-ul provenit de la omul de Neanderthal, dar nu şi la persoanele din africa sub-sahariană, atunci acesta era un indiciu care arăta că acea variantă de genă ar fi provenit de la neanderthalieni.

Cercetătorii au constatat că unele regiuni ale genomului oamenilor moderni de origine non-africană conţine în  proporţie mai mare gene neanderthaliene, care ar fi putut fi utile pentru supravieţuire, în timp ce în alte zone al genomului proporţia de gene Neanderthal este mult mai mică.

În aceste zone ale genomului, cred specialiştii, introducerea unor mutaţii genetice provenite de la neanderthalieni s-ar fi dovedit dăunătoare strămoşilor non-africani ai omului, astfel încât aceste mutaţii au fost îndepărtate din genom, prin selecţie naturală, în cursul evoluţiei.

Regiunile sărace în gene de origine neanderthaliană tind să se concentreze în două părţi ale genomului: gene asociate cu testiculele şi celulele reproducătoare masculine şi gene situate pe cromozomul X.

La alte specii de animale, un asemenea model de distribuţie este asociat cu fenomenul numit infertilitatea hibrizilor, când urmaşii rezultaţi prin împerecherea unui mascul dintr-o specie cu o femelă din altă specie au fertilitate scăzută ori sunt sterili.

„Acest fapt sugerează că, atunci când oamenii străvechi s-au încrucişat cu neanderthalienii, cele două specii erau la limita incompatibilităţii biologice”, spune David Reich. Cele două specii evoluaseră separat timp de 500.000 de ani, acumulând diferenţe genetice care făceau încrucişarea lor dificilă, deşi nu imposibilă. (Prin contrast, populaţii umane de azi, care au evoluat separat timp de doar 100.000 de ani, cum ar fi europenii şi vest-africanii, sunt pe deplin compatibile din punct de vedere reproductiv; nu există niciun indiciu că descendenţii lor ar prezenta probleme de infertilitate masculină.)

Un aspect important studiat de autorii cercetării a fost modul în care „moştenirea Neanderthal” prezentă la oamenii actuali afectează producţia de keratină (proteina prezintă în unghii, păr şi straturile superficiale ale pielii) şi riscul apariţiei unor maladii.

Moştenirea neanderthaliană este prezentă în cantitate sporită în genele care afectează formarea filametelor de keratină. Această proteină fibroasă conferă rezistenţă unghiilor, pielii şi părului, putând fi utilă într-un climat rece (cum era cel în care au evoluat oamenii de Neanderthal) deoarece oferă o izolare mai bună, crede Reich.

Cercetările au mai arătat că 9 variante genetice identificate anterior, despre care se ştia că sunt asociate cu anumite trăsături, provin de la omul de Neanderthal. Aceste variante genetice sunt corelate cu boli ce afectează funcţia imunitară şi cu anumite aspecte comportamentale, de exemplu capacitatea de a abandona fumatul. 

În viitor, oamenii de ştiinţă se aşteaptă să descopere şi alte variante genetice care să aibă o origine neanderthaliană. Împreună cu geneticieni britanici, ei au pus la punct o metodă de analiză care poate detecta cea mai mare parte a celor peste 100.000 de mutaţii de origine neanderthaliană, descoperite la oamenii de origine europeană.

De asemenea, echipa de cercetători studiază secvenţe genomice provenite de la oameni din Papua Noua Guinee, pentru a alcătui o bază de date cu variante de gene, pe care să le compare cu genele provenite de la denisovani, o a treia specie străveche de oameni, care au lăsat urma genetice mai bogate în Oceania, dar mult mai sărace pe continentul eurasiatic.

Sursa: Science Daily