Sindromul rar al „persoanei rigide”, tratat cu o terapie împotriva cancerului

Un studiu de caz arată cum o terapie utilizată de obicei pentru cancer ar putea fi adaptată pentru a trata o tulburare de care Céline Dion a dezvăluit recent că suferă.

Sindromul persoanei rigide – o tulburare rară și progresivă care provoacă spasme musculare dureroase – poate fi tratat cu o terapie utilizată în mod obișnuit pentru cancer, sugerează un nou raport de caz.

• Minciuna și mincinoșii: cum să-i depistezi, de ce mint și când este minciuna justificată?
• Cum au apărut stâncile abrupte de pe planeta Mercur?

În sindromul persoanei rigide (SPS), sistemul imunitar atacă o proteină cheie din sistemul nervos. Afecțiunea este rară, afectând mai puțin de 5 000 de persoane în SUA, dar a atras recent atenția atunci când cântăreața canadiană Céline Dion a anunțat că suferă de SPS.

Persoanele cele mai grav afectate de SPS dezvoltă o rigiditate musculară care se agravează progresiv, ajungând să fie imobilizate la pat, în timp ce spasmele toracice le pot împiedica uneori respirația. În prezent, nu există niciun tratament pentru SPS, ci doar tratamente pentru atenuarea simptomelor, dar acestea nu ajută întotdeauna.

Acum, un studiu de caz publicat în revista PNAS evidențiază un nou tratament potențial pentru persoanele cu SPS.

Una dintre cele mai mari provocări cu care se confruntă persoanele cu SPS este obținerea unui diagnostic, deoarece boala este rară și simptomele sale seamănă cu cele ale altor afecțiuni, scrie LiveScience.

O tulburare rară care provoacă spasme musculare dureroase

În 2014, Dr. Simon Faissner, neurolog la Spitalul St. Josef din cadrul Universității Ruhr din Bochum, a întâlnit pacienta prezentată în raportul de caz. Aceasta a raportat rigiditate și durere atunci când se mișca, însă notele sale de caz indicau că medicii anteriori au crezut că simptomele sale erau psihosomatice – provocate de o afecțiune psihologică.

Faissner a efectuat un test de puncție lombară, care a dezvăluit că lichidul cefalorahidian al pacientei, care circulă prin măduva spinării și creier, era plin de anticorpi împotriva unei proteine numite acid glutamic decarboxilază (GAD). GAD este necesară pentru producerea GABA, un mesager chimic care ajută la limitarea activității neuronilor. În lipsa acestuia, creierul emite semnale la o rată excesivă, ceea ce duce la crampe musculare și rigiditate observate în SPS.

După diagnosticare, pacienta a început terapii care au atenuat acești anticorpi care țintesc GAD și i-au stabilizat starea timp de mai mulți ani. Cu toate acestea, până în 2023, starea sa s-a deteriorat, lăsând-o în imposibilitatea de a merge pentru o perioadă. Pentru a încerca să amelioreze unele dintre simptomele pacientei, Faissner și Dr. Jeremias Motte, un alt neurolog de la Spitalul St. Josef, au decis să utilizeze un nou tratament: o terapie adaptată cu celule CAR T.

Acest tratament utilizează celule imunitare numite celule T, care vânează și ucid celulele anormale și bolnave din organism. Terapia presupune îndepărtarea unei părți din celulele T ale pacientului și modificarea acestora pentru a viza o țintă specifică – de obicei, cancerul.

Tratamentul utilizează celule imunitare

Cu toate acestea, în noul raport de caz, cercetătorii au îndreptat ținta celulelor T către celulele imune producătoare de anticorpi, numite celule B. Această abordare a fost încercată anterior ca tratament pentru o afecțiune autoimună numită nefrită lupică, dar Faissner și Motte au dorit să vadă dacă ar putea ajuta pacientul lor SPS.

Terapiile SPS existente vizează, de asemenea, celulele B, dar mai puțin temeinic. Terapia cu celule CAR T elimină celulele B care provoacă boala, dar lasă în urmă o populație de „celule B mici”. Acestea repopulează apoi organismul fără a produce anticorpi dăunători.

Tratamentul a avut un efect rapid, a arătat echipa în raportul de caz. Pacienta își recăpătase o oarecare capacitate de a merge înainte de a primi terapia, iar în termen de șase luni de la tratamentul unic, viteza sa de mers s-a dublat. Era încă obosită și rigidă, dar a ajuns să meargă de la câțiva metri la aproximativ 6 kilometri pe zi.

Pacienta a reușit, de asemenea, să întrerupă toate celelalte imunoterapii și să reducă consumul de benzodiazepine, care ajută la compensarea funcției GABA pierdute.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Oamenii de știință au descoperit, în sfârșit, cheia pentru combaterea cancerului pancreatic

Consumul zilnic de băuturi carbogazoase crește riscul de cancer intestinal

Un studiu arată câte dintre decesele cauzate de cancer ar putea fi prevenite

Un senzor implantat în creier ar putea detecta cancerul și traumatismele