Home » D:News » Cercetătorii află secretele unei boli genetice rare şi misterioase, cu ajutorul câinilor

Cercetătorii află secretele unei boli genetice rare şi misterioase, cu ajutorul câinilor

Autor: Mihaela Stanescu 06.18.2013
Cercetătorii află secretele unei boli genetice rare şi misterioase, cu ajutorul câinilor
Aproximativ 6 din 100.000 de copii se nasc cu miopatie centronucleară - o boală care îi împiedică să respire şi să se hrănească normal şi duce, de obicei, la deces înainte de vârsta de 18 ani. Acum, specialiştii au descoperit o afecţiune de acelaşi tip la câini, ceea ce ar putea conduce la descifrarea mecanismelor moleculare ale maladiei şi la dezvoltarea unor terapii potrivite.

Miopatia centronucleară este o boală congenitală care slăbeşte progresiv muşchii, astfel încât locomoţia, respiraţia şi alimentaţia sunt afectate grav, iar persoanele cu această afecţiune mor, de obicei, în copilărie.

Cercetătorii de la Institutul de Genetică şi Biologie Celulară şi Moleculară din Strasbourg, Franţa, au descoperit că la originea bolii se află o mutaţie a unei gene  numite BIN1; gena codifică sinteza unei proteine care permite muşchilor să se dezvolte astfel încât să răspundă la semnalele nervoase care declanşează contracţia musculară.

Iniţial, copiii suferă de dureri musculare în cursul activităţii fizice şi au probleme de mers, apoi apare slăbirea muşchilor care controlează mişcările ochilor şi, ulterior, a muşchilor implicaţi în respiraţie. 

Pentru a afla în ce mod mutaţiile acestei gene pot produce o boală atât de gravă precum miopatia centronucleară, specialiştii au încercat iniţial să studieze fenomenul pe şoareci modificaţi genetic. Dar, de data acesta, şoarecii nu au putut fi folosiţi ca model de studiu, deoarece eliminarea genei BIN1 nu a dus la apariţia miopatiei centronucleare la aceste animale.

Oamenii de ştiinţă au trebuit să caute un nou model animal pentru studiile lor şi au descoperit, apelând la o reţea de medici veterinari şi specialişti geneticieni din mai multe ţări ale lumii, 5 exemplare de câini (din rasa Dog german) ce prezentau simptome similare cu cele de la om (slăbiciune musculară), iar biopsiile musculare arătau modificări asemănătoare celor întâlnite la copiii cu miopatie centronucleară.

Datorită faptului că trăiesc mai mult şi sunt de dimensiuni mai mari, câinii sunt un model mai bun decât şoarecii pentru studiul acestei boli, deaorece se poate vedea mai bine modul în care progresează boala  în timp şi felul în care câinii răspund la tratamente.

Secvenţierea genomului a confirmat că animalele aveau o mutaţie similară celei întâlnite la oamenii cu miopatie centronucleară – o mutaţie care produce îndepărtarea unei porţiuni mari din gena BIN1, porţiune numită exonul 11. 

Mutaţia afectează formarea unor structuri numite tubuli-T, din fibra musculară; aceştia intră în componenţa unei formaţiuni care contribuie la transformarea stimulului electric provenit de la celulele nervoase în mişcare mecanică musculară. Când tubulii -T nu mai funcţionează normal, muşchii nu mai pot recepţiona semnalele nervoase necesare pentru a se contracta normal, ceea ce duce la simptomele devastatoare ale bolii.

Rezultatele cercetării au fost prezentate în jurnalul PLOS Genetics.

Câinii s-au dovedit utili în continuare în descifrrarea mecanismelor acestei maladii. Cercetătorii au mai descoperit 4 exemplare canine din rasa Labrador, care aveau alte două mutaţii  ce produceau forme diferite de miopatie centronucleară recesivă, una legată de cromozomul 2, alta de cromozomul X. 

Oamenii de ştiinţă au încrucişat aceste animale în două grupuri separate, putând astfel să studieze  evoluţia naturală a bolii şi să testeze noi tratamente, precum terapia genică. Tratamentele au dat deja unele rezultate promiţătoare în cazul câinilor, îmbunătăţind forţa musculară şi funcţionarea diafragmei în procesul respiraţiei, deschizând astfel calea spre crearea unor tratamente destinate pacienţilor umani.

Sursa: Science NOW

Cele mai noi articole
Documentele CIA despre OZN-uri sunt varianta reală a serialului Dosarele X, susține un expert
Documentele CIA despre OZN-uri sunt varianta reală a serialului Dosarele X, susține un expert
Una dintre cele mai mari balene din Marea Mediterană a fost găsită moartă de Garda de Coastă italiană
Una dintre cele mai mari balene din Marea Mediterană a fost găsită moartă de Garda de Coastă italiană
„Androginia” creierului este surprinzător de comună și ar putea îmbunătăți sănătatea mintală
„Androginia” creierului este surprinzător de comună și ar putea îmbunătăți sănătatea mintală
Moderna după anunțul lui Fauci: Vaccinul anti-COVID neutralizează tulpinile din Marea Britanie și Africa de Sud
Moderna după anunțul lui Fauci: Vaccinul anti-COVID neutralizează tulpinile din Marea Britanie și Africa de Sud
Unul dintre cele mai bine păzite secrete înainte de 1989: data reală a naşterii lui Nicolae Ceauşescu – FOTO
Unul dintre cele mai bine păzite secrete înainte de 1989: data reală a naşterii lui Nicolae Ceauşescu – FOTO
ANM anunță că temperaturile încep să scadă. Cum va fi vremea în următoarele săptămâni
ANM anunță că temperaturile încep să scadă. Cum va fi vremea în următoarele săptămâni
Explicațiile Ministerului Sănătății despre vaccinul împotriva COVID-19. Ce înseamnă, de fapt, eficacitatea de 95%
Explicațiile Ministerului Sănătății despre vaccinul împotriva COVID-19. Ce înseamnă, de fapt, eficacitatea de 95%
Mitul antic al inundațiilor babiloniene care a inspirat Marele Potop și Arca lui Noe și manipularea din el
Mitul antic al inundațiilor babiloniene care a inspirat Marele Potop și Arca lui Noe și manipularea din el
Astronomii au descoperit că această „megastructură extraterestră” nu este singură
Astronomii au descoperit că această „megastructură extraterestră” nu este singură
Lupii preistorici erau diferiți de lupii cenușii, arată ADN-ul acestora, conform unui studiu
Lupii preistorici erau diferiți de lupii cenușii, arată ADN-ul acestora, conform unui studiu
Stația Spațială Internațională se vede în această seară cu ochiul liber, din București
Stația Spațială Internațională se vede în această seară cu ochiul liber, din București
Un grup de inventatori a creat un hoverboard funcțional
Un grup de inventatori a creat un hoverboard funcțional
Baterii litiu-ion capabile să fie încărcate în doar cinci minute, produse în premieră
Baterii litiu-ion capabile să fie încărcate în doar cinci minute, produse în premieră
Cortizolul găsit în păr poate prezice riscul de boli cardiovasculare, demonstrează un nou studiu
Cortizolul găsit în păr poate prezice riscul de boli cardiovasculare, demonstrează un nou studiu
Veniturile din afacerile imobiliare ale lui Donald Trump au scăzut puternic
Veniturile din afacerile imobiliare ale lui Donald Trump au scăzut puternic
Elon Musk oferă 100 de milioane de dolari pentru cea mai bună tehnologie de captare a carbonului
Elon Musk oferă 100 de milioane de dolari pentru cea mai bună tehnologie de captare a carbonului
Ce destinații exotice au preferat românii la finalul lui 2020 și care vor fi tendințele în anul 2021
Ce destinații exotice au preferat românii la finalul lui 2020 și care vor fi tendințele în anul 2021
Vești bune pentru fanii „Game of Thrones”. „Tales of Dunk and Egg”, un spin-off al seriei, este în lucru
Vești bune pentru fanii „Game of Thrones”. „Tales of Dunk and Egg”, un spin-off al seriei, este în lucru