Home » D:News » Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii

Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii

Marius Comper 07.23.2014
Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii
Un studiu genetic amplu a permis identificarea a peste o sută de mutaţii genetice asociate cu riscul dezvoltării schizofreniei, deschizând noi piste pentru înţelegerea cauzelor acestei boli complexe şi pentru tratarea acesteia.

Efectuat de o echipă internaţională de geneticieni, studiul a fost publicat marţi în revista Nature.

Acest studiu genetic, cel mai important până în prezent în domeniul psihiatriei, a vizat peste 150.000 de persoane, dintre care aproape 37.000 de pacienţi.

Cercetătorii au identificat astfel, pornind de la 80.000 de mostre prelevate, 128 de mutaţii genetice independente, în 108 regiuni precise ale genomului – dintre acestea 83 fiind mutaţii noi, care ar putea contribui la predispoziţia pacienţilor la această boală.

Majoritatea acestor variaţii se referă la gene implicate în procesul de transmitere a informaţiilor între neuroni, denumit „neurotransmisie”, şi în funcţiile esenţiale pentru memorie şi învăţare.

Schizofrenia, care intervine în general în adolescenţă şi la adulţii tineri, afectează peste 24 de milioane de persoane în întreaga lume. Boala se manifestă prin episoade acute de psihoză, cum ar fi halucinaţiile şi delirul, dar şi simptome cronice care se traduc prin tulburări afective şi intelectuale.

În prezent, există medicamente care tratează schizofrenia, însă eficienţa lor ar trebui îmbunătăţită. Medicamentele actuale tratează simptomele psihozei, însă nu sunt eficiente împotriva slăbirii capacităţilor cognitive, a declarat Broad Institute din Statele Unite într-un comunicat.

O asociere suplimentară între genele imunităţii şi riscul de schizofrenie susţine, de altfel, ipoteza unei legături între o disfuncţie a sistemului imunitar şi boală, iar majoritatea acestor mutaţii sunt frecvente.

„Aceste noi rezultate ar putea stimula dezvoltarea unor noi tratamente contra schizofreniei„, a spus Michael O’Donovan, coordonatorul cercetării, de la Universitatea Cardiff din Marea Britanie.

Cercetarea, denumită „studiu de asociere pangenomică” („genome-wide association study” – GWAS), s-a bazat pe o analiză a genomului provenit de la numeroşi indivizi pentru a localiza mutaţiile genetice asociate cu o anumită boală, mai ales acelea care, deşi au un efect minor luate individual, ar putea juca un rol determinant dacă sunt cumulate.

Echipa de cercetare a fost formată din peste 300 de oameni de ştiinţă din 35 de ţări.

Surse: Mediafax, BBC News, New York Times, Nature

Cele mai noi articole
Strălucire misterioasă deasupra Europei, observată de astronauții Stației Spațiale Internaționale
Strălucire misterioasă deasupra Europei, observată de astronauții Stației Spațiale Internaționale
Cuplu din SUA, arestat pentru că a vândut secrete nucleare unui agent FBI sub acoperire. Unde ascundea cardurile
Cuplu din SUA, arestat pentru că a vândut secrete nucleare unui agent FBI sub acoperire. Unde ascundea cardurile
O navetă spațială dezvoltată de Uniunea Sovietică, oferită la schimb pentru un craniu uman
O navetă spațială dezvoltată de Uniunea Sovietică, oferită la schimb pentru un craniu uman
Spionii ruși ar fi furat formula vaccinului Oxford/Astra Zeneca, folosită pentru a crea Sputnik
Spionii ruși ar fi furat formula vaccinului Oxford/Astra Zeneca, folosită pentru a crea Sputnik
Cum a ajuns REGINA exceselor Maria Antoaneta ”flagelul şi vampirul francezilor”
Cum a ajuns REGINA exceselor Maria Antoaneta ”flagelul şi vampirul francezilor”
Armata Chinei a efectuat exerciţii în care a simulat operaţiuni de asalt foarte aproape de Taiwan
Armata Chinei a efectuat exerciţii în care a simulat operaţiuni de asalt foarte aproape de Taiwan
Meteo. Cum va fi vremea în următoarele două spătămâni. Meteorologii anunță frig până pe 18 octombrie
Meteo. Cum va fi vremea în următoarele două spătămâni. Meteorologii anunță frig până pe 18 octombrie
Actorul american Granville Adams a murit. Boala cumplită de care suferea
Actorul american Granville Adams a murit. Boala cumplită de care suferea
Cadouri de Craciun pentru cei cu buget redus
Cadouri de Craciun pentru cei cu buget redus
Motivul pentru care Rusia interzice filmul Marvel „Eternals” pentru minori
Motivul pentru care Rusia interzice filmul Marvel „Eternals” pentru minori
Elon Musk a anunțat că Tesla își mută sediul din California. De ce a luat această decizie
Elon Musk a anunțat că Tesla își mută sediul din California. De ce a luat această decizie
O descoperire rescrie istoria băștinașilor din Sicilia Antică
O descoperire rescrie istoria băștinașilor din Sicilia Antică
Un material alcătuit în totalitate din electroni, creat de oamenii de știință. A fost teoretizat în urmă cu 90 de ani
Un material alcătuit în totalitate din electroni, creat de oamenii de știință. A fost teoretizat în urmă cu 90 de ani
HORUS, noul algoritm care poate dezvălui ce se ascunde în cele mai întunecate cratere ale Lunii
HORUS, noul algoritm care poate dezvălui ce se ascunde în cele mai întunecate cratere ale Lunii
România a cerut ajutor internațional pentru Tocilizumab și concentratoare de oxigen
România a cerut ajutor internațional pentru Tocilizumab și concentratoare de oxigen
Miliardarul Larry Connor, gata pentru aventura vieții: „Ne-am oferit voluntari pentru această misiune!”
Miliardarul Larry Connor, gata pentru aventura vieții: „Ne-am oferit voluntari pentru această misiune!”
Anunț emoționant din partea lui Göran K. Hansson, cea mai cunoscută figură a Premiilor Nobel din ultimii ani
Anunț emoționant din partea lui Göran K. Hansson, cea mai cunoscută figură a Premiilor Nobel din ultimii ani
Nu există dovezi pentru utilizarea Ivermectinei împotriva COVID-19: „Nu am găsit nici măcar un studiu care să arate că a prevenit decesele”
Nu există dovezi pentru utilizarea Ivermectinei împotriva COVID-19: „Nu am găsit nici măcar un studiu care să arate ...