Home » D:News » Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii

Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii

Publicat: 23.07.2014
Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii
Un studiu genetic amplu a permis identificarea a peste o sută de mutaţii genetice asociate cu riscul dezvoltării schizofreniei, deschizând noi piste pentru înţelegerea cauzelor acestei boli complexe şi pentru tratarea acesteia.

Efectuat de o echipă internaţională de geneticieni, studiul a fost publicat marţi în revista Nature.

Acest studiu genetic, cel mai important până în prezent în domeniul psihiatriei, a vizat peste 150.000 de persoane, dintre care aproape 37.000 de pacienţi.

Cercetătorii au identificat astfel, pornind de la 80.000 de mostre prelevate, 128 de mutaţii genetice independente, în 108 regiuni precise ale genomului – dintre acestea 83 fiind mutaţii noi, care ar putea contribui la predispoziţia pacienţilor la această boală.

Majoritatea acestor variaţii se referă la gene implicate în procesul de transmitere a informaţiilor între neuroni, denumit „neurotransmisie”, şi în funcţiile esenţiale pentru memorie şi învăţare.

Schizofrenia, care intervine în general în adolescenţă şi la adulţii tineri, afectează peste 24 de milioane de persoane în întreaga lume. Boala se manifestă prin episoade acute de psihoză, cum ar fi halucinaţiile şi delirul, dar şi simptome cronice care se traduc prin tulburări afective şi intelectuale.

În prezent, există medicamente care tratează schizofrenia, însă eficienţa lor ar trebui îmbunătăţită. Medicamentele actuale tratează simptomele psihozei, însă nu sunt eficiente împotriva slăbirii capacităţilor cognitive, a declarat Broad Institute din Statele Unite într-un comunicat.

O asociere suplimentară între genele imunităţii şi riscul de schizofrenie susţine, de altfel, ipoteza unei legături între o disfuncţie a sistemului imunitar şi boală, iar majoritatea acestor mutaţii sunt frecvente.

„Aceste noi rezultate ar putea stimula dezvoltarea unor noi tratamente contra schizofreniei„, a spus Michael O’Donovan, coordonatorul cercetării, de la Universitatea Cardiff din Marea Britanie.

Cercetarea, denumită „studiu de asociere pangenomică” („genome-wide association study” – GWAS), s-a bazat pe o analiză a genomului provenit de la numeroşi indivizi pentru a localiza mutaţiile genetice asociate cu o anumită boală, mai ales acelea care, deşi au un efect minor luate individual, ar putea juca un rol determinant dacă sunt cumulate.

Echipa de cercetare a fost formată din peste 300 de oameni de ştiinţă din 35 de ţări.

Surse: Mediafax, BBC News, New York Times, Nature

Cele mai noi articole
Poluarea cauzată de rachetele spațiale schimbă compoziția atmosferei. Cum ne afectează?
Poluarea cauzată de rachetele spațiale schimbă compoziția atmosferei. Cum ne afectează?
Cultivarea orezului, înregistrată într-un sit neolitic vechi de 8.000 de ani. Ce au dezvăluit boabele carbonizate?
Cultivarea orezului, înregistrată într-un sit neolitic vechi de 8.000 de ani. Ce au dezvăluit boabele carbonizate?
Mister rezolvat. Oamenii de știință ar fi descoperit cum s-au format galaxiile fără materie întunecată
Mister rezolvat. Oamenii de știință ar fi descoperit cum s-au format galaxiile fără materie întunecată
Riscul de cancer mamar la bărbați ar putea fi asociat cu infertilitatea
Riscul de cancer mamar la bărbați ar putea fi asociat cu infertilitatea
Aurorele boreale pot fi auzite chiar și atunci când nu sunt văzute. Cum se formează sunetele?
Aurorele boreale pot fi auzite chiar și atunci când nu sunt văzute. Cum se formează sunetele?
Primele animale au dezvoltat sisteme complexe de adaptare înainte de Explozia Cambriană
Primele animale au dezvoltat sisteme complexe de adaptare înainte de Explozia Cambriană
Cea mai rară specie de mamifer marin din lume. Ce șanse mai are de supraviețuire?
Cea mai rară specie de mamifer marin din lume. Ce șanse mai are de supraviețuire?
Un medicament pentru cataractă a arătat rezultate promițătoare în testele de laborator
Un medicament pentru cataractă a arătat rezultate promițătoare în testele de laborator
Somnul ajută la procesarea emoțiilor. Care este mecanismul?
Somnul ajută la procesarea emoțiilor. Care este mecanismul?
Farmaciştii au un risc de sinucidere mai mare decât restul lumii. De ce se întâmplă asta?
Farmaciştii au un risc de sinucidere mai mare decât restul lumii. De ce se întâmplă asta?
Unde se termină Pământul și începe spațiul cosmic?
Unde se termină Pământul și începe spațiul cosmic?
NASA a dezvăluit primele sale planuri de a trimite doi astronauți pe Marte
NASA a dezvăluit primele sale planuri de a trimite doi astronauți pe Marte
Mozambic a depistat primul caz de poliomielită din ultimii 30 de ani
Mozambic a depistat primul caz de poliomielită din ultimii 30 de ani
Kim Jong Un a criticat „imaturitatea” oficialilor nord-coreeni în lupta împotriva pandemiei de COVID-19
Kim Jong Un a criticat „imaturitatea” oficialilor nord-coreeni în lupta împotriva pandemiei de COVID-19
Invincibilitatea dronelor ucrainene sau cum se câștigă „războiul bruiajului” (DOCUMENTAR)
Invincibilitatea dronelor ucrainene sau cum se câștigă „războiul bruiajului” (DOCUMENTAR)
Detectarea de ransomware, acum mai rapidă cu o nouă abordare
Detectarea de ransomware, acum mai rapidă cu o nouă abordare
Milioane de oameni îi datorează viaţa acestui om. Invenţia sa avea să revoluţioneze medicina
Milioane de oameni îi datorează viaţa acestui om. Invenţia sa avea să revoluţioneze medicina
Imagini spectaculoase! Cum s-a văzut Calea Lactee în timpul eclipsei totale de Lună Sângerie?
Imagini spectaculoase! Cum s-a văzut Calea Lactee în timpul eclipsei totale de Lună Sângerie?