Home » D:News » Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii

Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii

Autor: Marius Comper 07.23.2014
Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii
Un studiu genetic amplu a permis identificarea a peste o sută de mutaţii genetice asociate cu riscul dezvoltării schizofreniei, deschizând noi piste pentru înţelegerea cauzelor acestei boli complexe şi pentru tratarea acesteia.

Efectuat de o echipă internaţională de geneticieni, studiul a fost publicat marţi în revista Nature.

Acest studiu genetic, cel mai important până în prezent în domeniul psihiatriei, a vizat peste 150.000 de persoane, dintre care aproape 37.000 de pacienţi.

Cercetătorii au identificat astfel, pornind de la 80.000 de mostre prelevate, 128 de mutaţii genetice independente, în 108 regiuni precise ale genomului – dintre acestea 83 fiind mutaţii noi, care ar putea contribui la predispoziţia pacienţilor la această boală.

Majoritatea acestor variaţii se referă la gene implicate în procesul de transmitere a informaţiilor între neuroni, denumit „neurotransmisie”, şi în funcţiile esenţiale pentru memorie şi învăţare.

Schizofrenia, care intervine în general în adolescenţă şi la adulţii tineri, afectează peste 24 de milioane de persoane în întreaga lume. Boala se manifestă prin episoade acute de psihoză, cum ar fi halucinaţiile şi delirul, dar şi simptome cronice care se traduc prin tulburări afective şi intelectuale.

În prezent, există medicamente care tratează schizofrenia, însă eficienţa lor ar trebui îmbunătăţită. Medicamentele actuale tratează simptomele psihozei, însă nu sunt eficiente împotriva slăbirii capacităţilor cognitive, a declarat Broad Institute din Statele Unite într-un comunicat.

O asociere suplimentară între genele imunităţii şi riscul de schizofrenie susţine, de altfel, ipoteza unei legături între o disfuncţie a sistemului imunitar şi boală, iar majoritatea acestor mutaţii sunt frecvente.

„Aceste noi rezultate ar putea stimula dezvoltarea unor noi tratamente contra schizofreniei„, a spus Michael O’Donovan, coordonatorul cercetării, de la Universitatea Cardiff din Marea Britanie.

Cercetarea, denumită „studiu de asociere pangenomică” („genome-wide association study” – GWAS), s-a bazat pe o analiză a genomului provenit de la numeroşi indivizi pentru a localiza mutaţiile genetice asociate cu o anumită boală, mai ales acelea care, deşi au un efect minor luate individual, ar putea juca un rol determinant dacă sunt cumulate.

Echipa de cercetare a fost formată din peste 300 de oameni de ştiinţă din 35 de ţări.

Surse: Mediafax, BBC News, New York Times, Nature

Cele mai noi articole
A fost lansată o lucrare de artă colectivă pentru copii, care vorbește despre viitorul planetei
A fost lansată o lucrare de artă colectivă pentru copii, care vorbește despre viitorul planetei
Timp de două luni la rând Huawei a fost cel mai mare producător de smartphone-uri
Timp de două luni la rând Huawei a fost cel mai mare producător de smartphone-uri
China a cumpărat atât de mult petrol încât a provocat blocaj pe mare
China a cumpărat atât de mult petrol încât a provocat blocaj pe mare
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Cercetătorii din Suedia spun că imunitatea dată de COVID-19 ar putea fi mult mai mare decât se credea
Cercetătorii din Suedia spun că imunitatea dată de COVID-19 ar putea fi mult mai mare decât se credea
O nouă specie de păianjen care seamănă izbitor cu Joker a fost descoperită. Ce nume a primit
O nouă specie de păianjen care seamănă izbitor cu Joker a fost descoperită. Ce nume a primit
Restaurant unic în lume. Este amplasat într-o rezervație naturală din Suedia
Restaurant unic în lume. Este amplasat într-o rezervație naturală din Suedia
Un nou plan pentru curățarea orbitei
Un nou plan pentru curățarea orbitei
Cercetătorii au aflat de ce plouă cu diamante pe Neptun
Cercetătorii au aflat de ce plouă cu diamante pe Neptun
În urmă cu 116 ani se stingea din viaţă vizionarul care a propus reîntemeierea statului evreu pe teritoriul Palestinei
În urmă cu 116 ani se stingea din viaţă vizionarul care a propus reîntemeierea statului evreu pe teritoriul Palestinei
Circul Metropolitan București se redeschide de azi
Circul Metropolitan București se redeschide de azi
O nouă ieșire în spațiu pe ISS. De data aceasta au fost schimbate bateriile stației
O nouă ieșire în spațiu pe ISS. De data aceasta au fost schimbate bateriile stației
Augie, un golden retriever, a devenit cel mai bătrân câine din rasa sa. Ce cadouri a primit de ziua sa
Augie, un golden retriever, a devenit cel mai bătrân câine din rasa sa. Ce cadouri a primit de ziua sa
O epavă din secolul XVI ar putea fi o navă faimoasă
O epavă din secolul XVI ar putea fi o navă faimoasă
Google anunță că nu va mai salva automat poze și videoclipuri pe telefonul tău. Ce trebuie să știi
Google anunță că nu va mai salva automat poze și videoclipuri pe telefonul tău. Ce trebuie să știi
Planetele acoperite de oceane de lavă s-ar putea afla la originea asteroizilor
Planetele acoperite de oceane de lavă s-ar putea afla la originea asteroizilor
Oamenii de știință au identificat mai mult de 100 de substanțe toxice în fumul de canabis
Oamenii de știință au identificat mai mult de 100 de substanțe toxice în fumul de canabis
Facebook a eliminat sute de conturi, grupuri și pagini ale unei mișcări extremiste
Facebook a eliminat sute de conturi, grupuri și pagini ale unei mișcări extremiste