Home » D:News » Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii

Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii

Autor: Marius Comper 07.23.2014
Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii
Un studiu genetic amplu a permis identificarea a peste o sută de mutaţii genetice asociate cu riscul dezvoltării schizofreniei, deschizând noi piste pentru înţelegerea cauzelor acestei boli complexe şi pentru tratarea acesteia.

Efectuat de o echipă internaţională de geneticieni, studiul a fost publicat marţi în revista Nature.

Acest studiu genetic, cel mai important până în prezent în domeniul psihiatriei, a vizat peste 150.000 de persoane, dintre care aproape 37.000 de pacienţi.

Cercetătorii au identificat astfel, pornind de la 80.000 de mostre prelevate, 128 de mutaţii genetice independente, în 108 regiuni precise ale genomului – dintre acestea 83 fiind mutaţii noi, care ar putea contribui la predispoziţia pacienţilor la această boală.

Majoritatea acestor variaţii se referă la gene implicate în procesul de transmitere a informaţiilor între neuroni, denumit „neurotransmisie”, şi în funcţiile esenţiale pentru memorie şi învăţare.

Schizofrenia, care intervine în general în adolescenţă şi la adulţii tineri, afectează peste 24 de milioane de persoane în întreaga lume. Boala se manifestă prin episoade acute de psihoză, cum ar fi halucinaţiile şi delirul, dar şi simptome cronice care se traduc prin tulburări afective şi intelectuale.

În prezent, există medicamente care tratează schizofrenia, însă eficienţa lor ar trebui îmbunătăţită. Medicamentele actuale tratează simptomele psihozei, însă nu sunt eficiente împotriva slăbirii capacităţilor cognitive, a declarat Broad Institute din Statele Unite într-un comunicat.

O asociere suplimentară între genele imunităţii şi riscul de schizofrenie susţine, de altfel, ipoteza unei legături între o disfuncţie a sistemului imunitar şi boală, iar majoritatea acestor mutaţii sunt frecvente.

„Aceste noi rezultate ar putea stimula dezvoltarea unor noi tratamente contra schizofreniei„, a spus Michael O’Donovan, coordonatorul cercetării, de la Universitatea Cardiff din Marea Britanie.

Cercetarea, denumită „studiu de asociere pangenomică” („genome-wide association study” – GWAS), s-a bazat pe o analiză a genomului provenit de la numeroşi indivizi pentru a localiza mutaţiile genetice asociate cu o anumită boală, mai ales acelea care, deşi au un efect minor luate individual, ar putea juca un rol determinant dacă sunt cumulate.

Echipa de cercetare a fost formată din peste 300 de oameni de ştiinţă din 35 de ţări.

Surse: Mediafax, BBC News, New York Times, Nature

Cele mai noi articole
MIT a creat un algoritm care poate descifra limbile antice
MIT a creat un algoritm care poate descifra limbile antice
O parte din sateliții Starlink ai SpaceX s-au pierdut deja în orbită și este îngrijorător
O parte din sateliții Starlink ai SpaceX s-au pierdut deja în orbită și este îngrijorător
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Opusul lui Vantablack, „super-albul”, a fost inventat de cercetători. Ce beneficii ar putea aduce
Opusul lui Vantablack, „super-albul”, a fost inventat de cercetători. Ce beneficii ar putea aduce
Netflix și Apple se luptă pentru ultimul film al lui James Bond, care s-ar putea să nu mai apară pe marile ecrane
Netflix și Apple se luptă pentru ultimul film al lui James Bond, care s-ar putea să nu mai apară pe marile ecrane
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Ce spun psihologii despre impactul orelor online: Cei mici nu pot să fie atenţi mai mult de 30 de minute
Ce spun psihologii despre impactul orelor online: Cei mici nu pot să fie atenţi mai mult de 30 de minute
Travis Scott anunţă o colaborare creativă cu Sony. Artistul va promova PlayStation 5
Travis Scott anunţă o colaborare creativă cu Sony. Artistul va promova PlayStation 5
Averile din umbră. Cine sunt bogații care nu vor apărea niciodată în topul Forbes, Fortune sau Bloomberg
Averile din umbră. Cine sunt bogații care nu vor apărea niciodată în topul Forbes, Fortune sau Bloomberg
Aplicația românească care arată dacă vizitatorii sau angajații unei companii poartă mască
Aplicația românească care arată dacă vizitatorii sau angajații unei companii poartă mască
Va apărea un nou gigant în industria auto europeană: Fiat Chrysler şi PSA aşteaptă acordul pentru fuziune
Va apărea un nou gigant în industria auto europeană: Fiat Chrysler şi PSA aşteaptă acordul pentru fuziune
Experţii se tem că pandemia va facilita, în mod indirect, răspândirea altor virusuri. Care sunt principalii factori de risc
Experţii se tem că pandemia va facilita, în mod indirect, răspândirea altor virusuri. Care sunt principalii factori ...
Nava OSIRIS-REx a colectat atât de mult material de pe asteroidul Bennu încât îl pierde prin spațiu
Nava OSIRIS-REx a colectat atât de mult material de pe asteroidul Bennu încât îl pierde prin spațiu
SpaceX este interesat de plasarea unei constelații Starlink în jurul planetei Marte
SpaceX este interesat de plasarea unei constelații Starlink în jurul planetei Marte
Top 8 informații fascinante despre împărații Chinei
Top 8 informații fascinante despre împărații Chinei
Steroizii inhalatorii, asociați cu un risc crescut de osteoporoză pentru oamenii care suferă de astm
Steroizii inhalatorii, asociați cu un risc crescut de osteoporoză pentru oamenii care suferă de astm
Ficatul gras non-alcoolic expune pacientul la boli provocate de coronavirus – studiu
Ficatul gras non-alcoolic expune pacientul la boli provocate de coronavirus – studiu
”Cowboy-ul” care a făcut istorie la Casa Albă
”Cowboy-ul” care a făcut istorie la Casa Albă