Home » D:News » Gena sterilitatii masculine

Gena sterilitatii masculine

Publicat: 03.10.2010
Gena sterilitatii masculine
Motivul pentru care unii barbati nu produc spermatozoizi este o mutatie a genei NR5A1: un defect genetic care, potrivit estimarilor, afecteaza 4% din populatia masculina sterila.

Descoperirea, anuntata in American Journal of Human Genetics, a
fost facuta de Ken McElreavey de la Institutul Pasteur, Franta, in
cadrul unui studiu realizat in colaborare cu Institute of Child
Health din Londra, Marea Britanie.

Gena NR5A1 codifica proteina numita „factor de transcriptie SF1”
(steroidogenic factor 1), care regleaza dezvoltarea sexuala de la
stadiul de fat la adult, iar studii precedente au aratat deja ca
variante ale acestei gene sunt asociate unor defecte grave ale
organelor genitale la ambele sexe.

In cadrul noului studiu, McElreavey a descifrat gena respectiva
la un esantion de 315 barbati sanatosi, dar afectati de o
inexplicabila incapacitate de a produce spermatozoizi. Astfel au
fost identificati printre acestia 7 barbati la care gena NR5A1
aparea a fi modificata. Pe cat se pare, mutatia in cauza face
factorul de transcriptie steroidogenic incapabil sa regleze
transcrierea altor gene-cheie pentru productia de hormoni sexuali.
Sursa: Galileo

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase