Gena sterilitatii masculine

Descoperirea, anuntata in American Journal of Human Genetics, a
fost facuta de Ken McElreavey de la Institutul Pasteur, Franta, in
cadrul unui studiu realizat in colaborare cu Institute of Child
Health din Londra, Marea Britanie.

Gena NR5A1 codifica proteina numita „factor de transcriptie SF1”
(steroidogenic factor 1), care regleaza dezvoltarea sexuala de la
stadiul de fat la adult, iar studii precedente au aratat deja ca
variante ale acestei gene sunt asociate unor defecte grave ale
organelor genitale la ambele sexe.

• Lupta unei femei din Peru pentru o „moarte demnă” s-a sfârșit cu o decizie istorică
• O turistă a murit în timp ce își făcea un selfie lângă lacul din craterul unui…

In cadrul noului studiu, McElreavey a descifrat gena respectiva
la un esantion de 315 barbati sanatosi, dar afectati de o
inexplicabila incapacitate de a produce spermatozoizi. Astfel au
fost identificati printre acestia 7 barbati la care gena NR5A1
aparea a fi modificata. Pe cat se pare, mutatia in cauza face
factorul de transcriptie steroidogenic incapabil sa regleze
transcrierea altor gene-cheie pentru productia de hormoni sexuali.
Sursa: Galileo