O mutaţie genetică este de vină pentru infertilitatea masculină

O echipă internaţională de cercetători a publicat de curând în
jurnalul Science Translational Medicine concluzia unui studiu
realizat asupra a 509 cupluri de tineri căsătoriţi chinezi şi anume
că lipsa unei proteine numită beta defensină 126 a provocat
reducerea fertilităţii în rândul acestora.

S-a observat faptul că fertilitatea a fost mai mică şi
în cazul bărbaţilor care au această mutaţie şi care nu au alte
probleme cunoscute drept cauze ale infertilităţii, cum ar fi
numărul scăzut de spermatozoizi sau motilitatea redusă a
acestora. „În 70% din cazuri, cantitatea şi
calitatea spermei nu justifică infertilitatea bărbaţilor”
spune Gary Cherr, profesor la Universitatea din California şi
autorul principal al acestui studiu.

• O nouă terapie genetică a inversat îmbătrânirea la șoareci fără efecte adverse observabile
• Un studiu major a identificat neuronii cei mai vulnerabili la boala Alzheimer

Concluziile acestui studiu pot contribui la explicarea cauzelor
infertilităţii masculine, mai ales că în prezent nu poate fi
explicată infertilitatea în cazul unei cincimi din cuplurile cu
această problemă.

Cercetătorii consideră că mutaţia genetică ar putea împiedica
poducerea acestei proteine, care este o defensină, membră a unei
familii de proteine antimicrobiene. La masculii de macac, proteina
acţionează ca un „dispozitiv de camuflare” care ajută sperma să
înainteze prin mucusul cervical şi fără a fi afectată de acţiunea
sistemului imunitar pentru a ajunge la ovul, a spus Cherr. În cazul
masculilor de macac afectaţi de această mutaţie a proteinei beta
defensină 126, sperma trece mult mai greu prin mucus.

În cazul cuplurilor de tineri căsătoriţi chinezi în care
bărbatul avea două copii ale genei modificate, femeile aveau mult
mai puţine şanse să rămână însărcinate în primii doi ani de
căsnicie. Confom definiţiei Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, un
cuplu este infertil dacă femeia nu rămâne însărcinată după doi ani
de relaţii sexuale neprotejate şi fără alţi factori precum
alăptatul.

Femeile ai căror soţi aveau două copii ale mutaţiei au
avut cu 30% mai puţine şanse de a rămâne însărcinate decât alte
cupluri, susţine coautorul studiului, Scott Venners de la
Universitatea Simon Fraser .

Dacă va fi conceput un test eficient şi sigur, acesta ar
putea fi utilizat pentru optimizarea alegerii momentului potrivit
şi a tipului de reproducere asistată. Pentru bărbaţii care au două
copii ale mutaţiei, cea mai sigură metodă de a avea un copil este
reproducerea asistată, spun specialiştii. Această metodă
este recomandată mai ales în cazurile în care şi femeia are un stoc
diminuat de ovule, fapt care favorizează şi el infertilitatea
cuplului.

Este prea devreme pentru a anticipa modul în care noile
informaţii pot afecta deciziile referitoare la utilizarea de
reproducerii asistate, cum ar fi depunerea de spermatozoizi direct
în uter, ocolind mucusul cervical.

Cercetarea a presupus şi studiul incidenţei genei mutate în
probe ADN aparţinând unor persoane din SUA, Marea Britanie, Japonia
şi Africa. Rezultatele au arătat că, la nivel mondial, unul din doi
bărbaţi are o copie a mutaţiei proteinei beta defensină 126, iar
unul din patru are două astfel de copii. În cazul lor, sperma nu
poate trece cu uşurinţă de mucusul cervical.

Întrebarea care râmâne încă fără răspuns este de ce
această mutaţie care afectează fertilitatea este atât de comună.
Cercetatorii opinează că este posibil ca barbaţii cu o copie
normală şi o copie modificată a acestei gene, dar care au o
fertilitate normală, să aibă alte avantaje precum rezistenţa la
infecţii.

Sursa:
CBC