Home » Stiinta » 104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

Mihaela STOICA 05.03.2019
O echipă de oameni de ştiinţă a identificat 104 gene asociate cu un risc mare de schizofrenie, pornind de la un cadru computaţional unic pe care ei l-au dezvoltat.
Descoperirea efectuată de o echipă de la Departamentul de Fiziologie şi Biofizică de la Universitatea Vanderbilt (Tennessee, SUA) şi de la Institutul de Genetică Vanderbilt a fost publicată în jurnalul Nature Neuroscience şi susţine că schizofrenia este o boală în dezvoltare, al cărei potenţial poate fi detectat şi tratat chiar înainte de apariţia simptomelor.
 
„Această ipoteză deschide căile pentru câteva direcţii (de cercetare)”, afirmă autorul principal al lucrării dr. Bingshan Li, profesor asociat de Fiziologie Moleculară şi Biofizică la Institutul de Genetică Vanderbilt, citat de Science Daily.
 
Una dintre direcţii este de a stabili dacă medicamentele deja aprobate pentru boli nerelaţionate ar putea fi „reconvertite” pentru a îmbunătăţi tratamentele pentru schizofrenie. Alta ar fi de găsi în ce tipuri de celule din creier aceste gene sunt active dincolo de traiectoria de dezvoltare.
 
În ultimul rând, potrivit lui Li, ar conduce la o mai bună înţelegere cum, în timpul sarcinii, aceste gene predispun la riscuri şi cum s-ar putea dezvolta potenţiale strategii de intervenţie. „Este un obiectiv ambiţios, dar, prin înţelegerea mecanismului, dezvoltarea medicamentelor ar putea fi mai targetată”, a adăugat el.
 

Tratamentele din prezent nu vindecă schizofrenia

Schizofrenia este o tulburare mintală cronică gravă, caracterizată prin halucinaţii, pierderea contactului cu realitatea, dificultăţi cognitive şi lipsa expresiilor emoţionale. Simptomele apar, în general, în intervalul de vârstă 16 – 30 de ani. Medicamentele antipsihotice pot ameliora simptomele, însă în prezent nu există soluţii de vindecare.
 
Genele joacă un rol major în această tulburare mintală. În timp ce schizofrenia apare la 1% din populaţia mondială, riscurile cresc până la 50% pentru persoanele al căror geamăn identic are boala. 
 
Studii recente au identificat mai mult de 100 de loci, sau poziţii fixe în cromozomi diferiţi, asociaţi cu schizofrenia. Locii pot regla activitatea genelor de la distanţă sau de foarte aproape. 
 
Pentru a rezolva această problemă, Li şi echipa lui au dezvoltat un „cadru computaţional” pe care l-au denumit Selectorul Integrat de Gene de Risc. 
 
Care gene au  rate mai mari de mutaţie? Care sunt exprimate în perioada sarcinii? Acesta este tipul de întrebări pe care un „detectiv genetic” îl poate pune pentru a identifica şi restrânge lista de „suspecţi”. Rezultatul a fost o listă de 104 gene de mare risc, iar unele dintre ele codează proteinele  vizate în alte boli prin medicamente deja disponibile pe piaţă. Una dintre gene este suspectată că ar avea un rol în dezvoltarea tulburării de spectru autist. „Schizofrenia şi autismul împărtăşesc genele”, a afirmat dr. Rui Chen, co-autor al studiului.
 
Cercetătorii afirmă că descoperirea lor deschide calea către identificarea a noi gene cu potenţial de risc şi diminuarea suspecţilor genetici în alte boli complexe.
 
Vă mai recomandăm să citiţi şi:
 

 

Cele mai noi articole
Calculele arată că o super-inteligență artificială va fi imposibil de controlat
Calculele arată că o super-inteligență artificială va fi imposibil de controlat
TRAPPIST-1: Cât de plat poate deveni un sistem planetar?
TRAPPIST-1: Cât de plat poate deveni un sistem planetar?
Cel mai adânc cutremur detectat vreodată nu ar fi trebuit să fie posibil
Cel mai adânc cutremur detectat vreodată nu ar fi trebuit să fie posibil
Vestigiile unui templu roman construit de regele Irod stârnesc controverse
Vestigiile unui templu roman construit de regele Irod stârnesc controverse
Ce cred cu adevărat cei mai mulți români despre schimbările climatice?
Ce cred cu adevărat cei mai mulți români despre schimbările climatice?
Dezvăluirile unui copil care susţine că a fost extraterestru şi a trăit pe Marte
Dezvăluirile unui copil care susţine că a fost extraterestru şi a trăit pe Marte
Neagu Djuvara, istoricul și filosoful care a pus la îndoială istoria oficială a României
Neagu Djuvara, istoricul și filosoful care a pus la îndoială istoria oficială a României
Câte apusuri de soare ai putea vedea într-o singură zi pe Pământ?
Câte apusuri de soare ai putea vedea într-o singură zi pe Pământ?
Israel a început testele cu un dirijabil uriaș care va avertiza asupra atacurilor cu rachetă
Israel a început testele cu un dirijabil uriaș care va avertiza asupra atacurilor cu rachetă
Cum să eviți un rezultat fals-pozitiv atunci când folosești un test rapid antigen pentru SARS-CoV-2
Cum să eviți un rezultat fals-pozitiv atunci când folosești un test rapid antigen pentru SARS-CoV-2
Împaratul care a adus grandoare Imperiului Roman
Împaratul care a adus grandoare Imperiului Roman
A fost anunțată data pentru a patra ediție a festivalului Neversea
A fost anunțată data pentru a patra ediție a festivalului Neversea
Câți dintre utilizatorii rețelelor sociale și-au pierdut slujba din cauza postărilor
Câți dintre utilizatorii rețelelor sociale și-au pierdut slujba din cauza postărilor
Inginerii proiectează un robot autonom care poate deschide ușile și poate găsi cea mai apropiată priză
Inginerii proiectează un robot autonom care poate deschide ușile și poate găsi cea mai apropiată priză
Masa Tăcerii, una dintre cele mai cunoscute sculpturi ale maestrului Constantin Brâncuși
Masa Tăcerii, una dintre cele mai cunoscute sculpturi ale maestrului Constantin Brâncuși
O companie anunță că poate transforma deșeurile din plastic în petrol de calitate înaltă
O companie anunță că poate transforma deșeurile din plastic în petrol de calitate înaltă
Metaverse: 5 lucruri de știut și ce ar putea însemna pentru tine
Metaverse: 5 lucruri de știut și ce ar putea însemna pentru tine
Uimitor! Un nou medicament a vindecat paralizia unor șoareci cu leziuni ale măduvei spinării
Uimitor! Un nou medicament a vindecat paralizia unor șoareci cu leziuni ale măduvei spinării