Home » Stiinta » 104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

Autor: Mihaela STOICA 05.03.2019
O echipă de oameni de ştiinţă a identificat 104 gene asociate cu un risc mare de schizofrenie, pornind de la un cadru computaţional unic pe care ei l-au dezvoltat.
Descoperirea efectuată de o echipă de la Departamentul de Fiziologie şi Biofizică de la Universitatea Vanderbilt (Tennessee, SUA) şi de la Institutul de Genetică Vanderbilt a fost publicată în jurnalul Nature Neuroscience şi susţine că schizofrenia este o boală în dezvoltare, al cărei potenţial poate fi detectat şi tratat chiar înainte de apariţia simptomelor.
 
„Această ipoteză deschide căile pentru câteva direcţii (de cercetare)”, afirmă autorul principal al lucrării dr. Bingshan Li, profesor asociat de Fiziologie Moleculară şi Biofizică la Institutul de Genetică Vanderbilt, citat de Science Daily.
 
Una dintre direcţii este de a stabili dacă medicamentele deja aprobate pentru boli nerelaţionate ar putea fi „reconvertite” pentru a îmbunătăţi tratamentele pentru schizofrenie. Alta ar fi de găsi în ce tipuri de celule din creier aceste gene sunt active dincolo de traiectoria de dezvoltare.
 
În ultimul rând, potrivit lui Li, ar conduce la o mai bună înţelegere cum, în timpul sarcinii, aceste gene predispun la riscuri şi cum s-ar putea dezvolta potenţiale strategii de intervenţie. „Este un obiectiv ambiţios, dar, prin înţelegerea mecanismului, dezvoltarea medicamentelor ar putea fi mai targetată”, a adăugat el.
 

Tratamentele din prezent nu vindecă schizofrenia

Schizofrenia este o tulburare mintală cronică gravă, caracterizată prin halucinaţii, pierderea contactului cu realitatea, dificultăţi cognitive şi lipsa expresiilor emoţionale. Simptomele apar, în general, în intervalul de vârstă 16 – 30 de ani. Medicamentele antipsihotice pot ameliora simptomele, însă în prezent nu există soluţii de vindecare.
 
Genele joacă un rol major în această tulburare mintală. În timp ce schizofrenia apare la 1% din populaţia mondială, riscurile cresc până la 50% pentru persoanele al căror geamăn identic are boala. 
 
Studii recente au identificat mai mult de 100 de loci, sau poziţii fixe în cromozomi diferiţi, asociaţi cu schizofrenia. Locii pot regla activitatea genelor de la distanţă sau de foarte aproape. 
 
Pentru a rezolva această problemă, Li şi echipa lui au dezvoltat un „cadru computaţional” pe care l-au denumit Selectorul Integrat de Gene de Risc. 
 
Care gene au  rate mai mari de mutaţie? Care sunt exprimate în perioada sarcinii? Acesta este tipul de întrebări pe care un „detectiv genetic” îl poate pune pentru a identifica şi restrânge lista de „suspecţi”. Rezultatul a fost o listă de 104 gene de mare risc, iar unele dintre ele codează proteinele  vizate în alte boli prin medicamente deja disponibile pe piaţă. Una dintre gene este suspectată că ar avea un rol în dezvoltarea tulburării de spectru autist. „Schizofrenia şi autismul împărtăşesc genele”, a afirmat dr. Rui Chen, co-autor al studiului.
 
Cercetătorii afirmă că descoperirea lor deschide calea către identificarea a noi gene cu potenţial de risc şi diminuarea suspecţilor genetici în alte boli complexe.
 
Vă mai recomandăm să citiţi şi:
 

 

Cele mai noi articole
Facebook își lansează servicul de dating și în România
Facebook își lansează servicul de dating și în România
Android 11 are un bug care împiedică folosirea modului full-screen
Android 11 are un bug care împiedică folosirea modului full-screen
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
O sabie importantă pentru istoria polonezilor, descoperită într-un muzeu din Bulgaria
O sabie importantă pentru istoria polonezilor, descoperită într-un muzeu din Bulgaria
Pagubele majore cauzate de incendiile de vegetație din California pot fi văzute din spațiu
Pagubele majore cauzate de incendiile de vegetație din California pot fi văzute din spațiu
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Alphabet, compania care deține Google, construiește un robot fermier
Alphabet, compania care deține Google, construiește un robot fermier
Betelgeuse nu e nici pe departe atât de mare pe cât se credea
Betelgeuse nu e nici pe departe atât de mare pe cât se credea
Aspretele, o fosilă vie și cea mai rară specie de pește din Europa, a fost redescoperit într-un râu din România
Aspretele, o fosilă vie și cea mai rară specie de pește din Europa, a fost redescoperit într-un râu din România
Leucemia ar putea fi vindecată cu ajutorul celulelor de laborator – studiu
Leucemia ar putea fi vindecată cu ajutorul celulelor de laborator – studiu
Cea mai mare parte a companiilor iși schimbă strategia de securitate cibernetică din cauza COVID-19
Cea mai mare parte a companiilor iși schimbă strategia de securitate cibernetică din cauza COVID-19
Cu ce condiție ar putea fi reluate testările pentru vaccinul împotriva COVID-19 de la AstraZeneca
Cu ce condiție ar putea fi reluate testările pentru vaccinul împotriva COVID-19 de la AstraZeneca
Apple a lansat în mod oficial iOS 14.1 și iPadOS 14.1
Apple a lansat în mod oficial iOS 14.1 și iPadOS 14.1
Aproape 500 de monede vechi, furate din casa unui specialist din Caraș-Severin, au fost recuperate
Aproape 500 de monede vechi, furate din casa unui specialist din Caraș-Severin, au fost recuperate
Trei orașe din România sunt în top 5 al poluării cu emisii de la mașinile vechi și diesel
Trei orașe din România sunt în top 5 al poluării cu emisii de la mașinile vechi și diesel
Atacurile cibernetice au devenit mai sofisticate, mai direcționate și mai răspândite – raport
Atacurile cibernetice au devenit mai sofisticate, mai direcționate și mai răspândite – raport
România a semnat „Declarația de la Bonn”, privind libertatea științei
România a semnat „Declarația de la Bonn”, privind libertatea științei
Un posibil tratament pentru COVID-19, descoperit de o adolescentă din SUA. A câștigat 25.000 de dolari pentru invenția sa
Un posibil tratament pentru COVID-19, descoperit de o adolescentă din SUA. A câștigat 25.000 de dolari pentru invenția ...