Home » Stiinta » 104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

Mihaela STOICA 05.03.2019
O echipă de oameni de ştiinţă a identificat 104 gene asociate cu un risc mare de schizofrenie, pornind de la un cadru computaţional unic pe care ei l-au dezvoltat.
Descoperirea efectuată de o echipă de la Departamentul de Fiziologie şi Biofizică de la Universitatea Vanderbilt (Tennessee, SUA) şi de la Institutul de Genetică Vanderbilt a fost publicată în jurnalul Nature Neuroscience şi susţine că schizofrenia este o boală în dezvoltare, al cărei potenţial poate fi detectat şi tratat chiar înainte de apariţia simptomelor.
 
„Această ipoteză deschide căile pentru câteva direcţii (de cercetare)”, afirmă autorul principal al lucrării dr. Bingshan Li, profesor asociat de Fiziologie Moleculară şi Biofizică la Institutul de Genetică Vanderbilt, citat de Science Daily.
 
Una dintre direcţii este de a stabili dacă medicamentele deja aprobate pentru boli nerelaţionate ar putea fi „reconvertite” pentru a îmbunătăţi tratamentele pentru schizofrenie. Alta ar fi de găsi în ce tipuri de celule din creier aceste gene sunt active dincolo de traiectoria de dezvoltare.
 
În ultimul rând, potrivit lui Li, ar conduce la o mai bună înţelegere cum, în timpul sarcinii, aceste gene predispun la riscuri şi cum s-ar putea dezvolta potenţiale strategii de intervenţie. „Este un obiectiv ambiţios, dar, prin înţelegerea mecanismului, dezvoltarea medicamentelor ar putea fi mai targetată”, a adăugat el.
 

Tratamentele din prezent nu vindecă schizofrenia

Schizofrenia este o tulburare mintală cronică gravă, caracterizată prin halucinaţii, pierderea contactului cu realitatea, dificultăţi cognitive şi lipsa expresiilor emoţionale. Simptomele apar, în general, în intervalul de vârstă 16 – 30 de ani. Medicamentele antipsihotice pot ameliora simptomele, însă în prezent nu există soluţii de vindecare.
 
Genele joacă un rol major în această tulburare mintală. În timp ce schizofrenia apare la 1% din populaţia mondială, riscurile cresc până la 50% pentru persoanele al căror geamăn identic are boala. 
 
Studii recente au identificat mai mult de 100 de loci, sau poziţii fixe în cromozomi diferiţi, asociaţi cu schizofrenia. Locii pot regla activitatea genelor de la distanţă sau de foarte aproape. 
 
Pentru a rezolva această problemă, Li şi echipa lui au dezvoltat un „cadru computaţional” pe care l-au denumit Selectorul Integrat de Gene de Risc. 
 
Care gene au  rate mai mari de mutaţie? Care sunt exprimate în perioada sarcinii? Acesta este tipul de întrebări pe care un „detectiv genetic” îl poate pune pentru a identifica şi restrânge lista de „suspecţi”. Rezultatul a fost o listă de 104 gene de mare risc, iar unele dintre ele codează proteinele  vizate în alte boli prin medicamente deja disponibile pe piaţă. Una dintre gene este suspectată că ar avea un rol în dezvoltarea tulburării de spectru autist. „Schizofrenia şi autismul împărtăşesc genele”, a afirmat dr. Rui Chen, co-autor al studiului.
 
Cercetătorii afirmă că descoperirea lor deschide calea către identificarea a noi gene cu potenţial de risc şi diminuarea suspecţilor genetici în alte boli complexe.
 
Vă mai recomandăm să citiţi şi:
 

 

Cele mai noi articole
Un test de sânge poate dezvălui în doar 24 de ore dacă un tratament împotriva cancerului funcționează
Un test de sânge poate dezvălui în doar 24 de ore dacă un tratament împotriva cancerului funcționează
Zgura de furnal de la LIBERTY Galați, folosită la producerea de ciment cu amprentă redusă de carbon
Zgura de furnal de la LIBERTY Galați, folosită la producerea de ciment cu amprentă redusă de carbon
Ciclonii și Marea Neagră. Cât de intens va fi cel care va „lovi” în weekend
Ciclonii și Marea Neagră. Cât de intens va fi cel care va „lovi” în weekend
Vapoarele care exportă animale vii, cea mai periculoasă flotă din lume
Vapoarele care exportă animale vii, cea mai periculoasă flotă din lume
Un medicament Pfizer pentru artrita reumatoidă este benefic în infecția COVID-19
Un medicament Pfizer pentru artrita reumatoidă este benefic în infecția COVID-19
Motivul pentru care Statele Unite interzic importurile de câini din peste 100 de ţări
Motivul pentru care Statele Unite interzic importurile de câini din peste 100 de ţări
Avertismentul unui epidemiolog român: Șansa reală de a preveni un nou val de infectări se reduce spre zero
Avertismentul unui epidemiolog român: Șansa reală de a preveni un nou val de infectări se reduce spre zero
Al treilea cel mai mare diamant din lume, descoperit în Botswana. Câte carate are
Al treilea cel mai mare diamant din lume, descoperit în Botswana. Câte carate are
Liliecii din Elveția găzduiesc diverse virusuri, unele potențial zoonotice
Liliecii din Elveția găzduiesc diverse virusuri, unele potențial zoonotice
Incidentul de la centrala nucleară Taishan. Ce spune China despre nivelul radiațiilor
Incidentul de la centrala nucleară Taishan. Ce spune China despre nivelul radiațiilor
Cine este omul care ne-a arătat că sistemul solar este mai complex decât credeam. Unul dintre inelele lui Neptun îi poartă numele
Cine este omul care ne-a arătat că sistemul solar este mai complex decât credeam. Unul dintre inelele lui Neptun îi poartă ...
Interesul pentru vaccinare, tot mai scăzut. Mai multe centre din țară vor fi închise
Interesul pentru vaccinare, tot mai scăzut. Mai multe centre din țară vor fi închise
Vremea până în luna iulie. Temperaturile vor ajunge peste cele normale pentru această perioadă
Vremea până în luna iulie. Temperaturile vor ajunge peste cele normale pentru această perioadă
Care sunt cele mai frecvente simptome ale variantei Delta a coronavirusului
Care sunt cele mai frecvente simptome ale variantei Delta a coronavirusului
Indigenii au ajutat Amazonul să rămână sălbatic timp de 5.000 de ani
Indigenii au ajutat Amazonul să rămână sălbatic timp de 5.000 de ani
Cum a apărut un crater uriaș în apropiere de un oraș turistic din sudul Australiei
Cum a apărut un crater uriaș în apropiere de un oraș turistic din sudul Australiei
Al cincilea ocean al Pământului, confirmat în sfârșit de oamenii de știință
Al cincilea ocean al Pământului, confirmat în sfârșit de oamenii de știință
O orhidee sălbatică a înflorit în Parcul Natural Putna Vrancea
O orhidee sălbatică a înflorit în Parcul Natural Putna Vrancea