Home » Stiinta » 104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

Autor: Mihaela STOICA 05.03.2019
O echipă de oameni de ştiinţă a identificat 104 gene asociate cu un risc mare de schizofrenie, pornind de la un cadru computaţional unic pe care ei l-au dezvoltat.
Descoperirea efectuată de o echipă de la Departamentul de Fiziologie şi Biofizică de la Universitatea Vanderbilt (Tennessee, SUA) şi de la Institutul de Genetică Vanderbilt a fost publicată în jurnalul Nature Neuroscience şi susţine că schizofrenia este o boală în dezvoltare, al cărei potenţial poate fi detectat şi tratat chiar înainte de apariţia simptomelor.
 
„Această ipoteză deschide căile pentru câteva direcţii (de cercetare)”, afirmă autorul principal al lucrării dr. Bingshan Li, profesor asociat de Fiziologie Moleculară şi Biofizică la Institutul de Genetică Vanderbilt, citat de Science Daily.
 
Una dintre direcţii este de a stabili dacă medicamentele deja aprobate pentru boli nerelaţionate ar putea fi „reconvertite” pentru a îmbunătăţi tratamentele pentru schizofrenie. Alta ar fi de găsi în ce tipuri de celule din creier aceste gene sunt active dincolo de traiectoria de dezvoltare.
 
În ultimul rând, potrivit lui Li, ar conduce la o mai bună înţelegere cum, în timpul sarcinii, aceste gene predispun la riscuri şi cum s-ar putea dezvolta potenţiale strategii de intervenţie. „Este un obiectiv ambiţios, dar, prin înţelegerea mecanismului, dezvoltarea medicamentelor ar putea fi mai targetată”, a adăugat el.
 

Tratamentele din prezent nu vindecă schizofrenia

Schizofrenia este o tulburare mintală cronică gravă, caracterizată prin halucinaţii, pierderea contactului cu realitatea, dificultăţi cognitive şi lipsa expresiilor emoţionale. Simptomele apar, în general, în intervalul de vârstă 16 – 30 de ani. Medicamentele antipsihotice pot ameliora simptomele, însă în prezent nu există soluţii de vindecare.
 
Genele joacă un rol major în această tulburare mintală. În timp ce schizofrenia apare la 1% din populaţia mondială, riscurile cresc până la 50% pentru persoanele al căror geamăn identic are boala. 
 
Studii recente au identificat mai mult de 100 de loci, sau poziţii fixe în cromozomi diferiţi, asociaţi cu schizofrenia. Locii pot regla activitatea genelor de la distanţă sau de foarte aproape. 
 
Pentru a rezolva această problemă, Li şi echipa lui au dezvoltat un „cadru computaţional” pe care l-au denumit Selectorul Integrat de Gene de Risc. 
 
Care gene au  rate mai mari de mutaţie? Care sunt exprimate în perioada sarcinii? Acesta este tipul de întrebări pe care un „detectiv genetic” îl poate pune pentru a identifica şi restrânge lista de „suspecţi”. Rezultatul a fost o listă de 104 gene de mare risc, iar unele dintre ele codează proteinele  vizate în alte boli prin medicamente deja disponibile pe piaţă. Una dintre gene este suspectată că ar avea un rol în dezvoltarea tulburării de spectru autist. „Schizofrenia şi autismul împărtăşesc genele”, a afirmat dr. Rui Chen, co-autor al studiului.
 
Cercetătorii afirmă că descoperirea lor deschide calea către identificarea a noi gene cu potenţial de risc şi diminuarea suspecţilor genetici în alte boli complexe.
 
Vă mai recomandăm să citiţi şi:
 

 

Cele mai noi articole
Festivalul Filmului Francez. Orașele din România în care va fi organizată cea de-a 24-a ediție
Festivalul Filmului Francez. Orașele din România în care va fi organizată cea de-a 24-a ediție
Cum se adaptează creierul la viața în spațiu
Cum se adaptează creierul la viața în spațiu
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Matthias Sindelar, marele fotbalist care i-a sfidat pe naziști
Matthias Sindelar, marele fotbalist care i-a sfidat pe naziști
Top 10 cei mai importanți generali din istorie
Top 10 cei mai importanți generali din istorie
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Criza climatică doboară încă un record. A fost cea mai caldă vară din istorie pentru emisfera nordică
Criza climatică doboară încă un record. A fost cea mai caldă vară din istorie pentru emisfera nordică
Un pilot american a dezvăluit că un OZN pe care l-a urmărit în 2004 a comis un „act de război”
Un pilot american a dezvăluit că un OZN pe care l-a urmărit în 2004 a comis un „act de război”
Femeia injectată cu vaccinul împotriva COVID Oxford – AstraZeneca chiar a făcut mielită transversă. Compania nu a recunoscut inițial
Femeia injectată cu vaccinul împotriva COVID Oxford – AstraZeneca chiar a făcut mielită transversă. Compania nu ...
POVESTEA tristă a Transfăgărăşanului, ”drumul dintre nori”, unul dintre cele mai frumoase din România – FOTO
POVESTEA tristă a Transfăgărăşanului, ”drumul dintre nori”, unul dintre cele mai frumoase din România – ...
Cât de mult ne pot proteja ochelarii normali de infecția cu noul coronavirus
Cât de mult ne pot proteja ochelarii normali de infecția cu noul coronavirus
Ce se întâmplă dacă ții un centru de date sub apă doi ani de zile? Microsoft a aflat răspunsul
Ce se întâmplă dacă ții un centru de date sub apă doi ani de zile? Microsoft a aflat răspunsul
Embrionul fosilizat al unui dinozaur cu gât lung a dezvăluit câteva detalii neștiute până acum
Embrionul fosilizat al unui dinozaur cu gât lung a dezvăluit câteva detalii neștiute până acum
Avertismentul unui profesor de la Harvard: Următoarea pandemie poate fi creată de teroriști
Avertismentul unui profesor de la Harvard: Următoarea pandemie poate fi creată de teroriști
Creatura din ocean care îi îngrozește pe marii rechini albi
Creatura din ocean care îi îngrozește pe marii rechini albi
China construiește un cosmodrom plutitor pentru viitoarele lansări de rachete
China construiește un cosmodrom plutitor pentru viitoarele lansări de rachete
Case în miniatură apar peste noapte. Anonymouse, societatea secretă de artiști care construiește mini-clădiri
Case în miniatură apar peste noapte. Anonymouse, societatea secretă de artiști care construiește mini-clădiri
Cercetătorii au aflat cum reușesc furtunile de pe Jupiter să fie active în continuare
Cercetătorii au aflat cum reușesc furtunile de pe Jupiter să fie active în continuare