Home » Știință » 104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

Publicat: 03.05.2019
O echipă de oameni de ştiinţă a identificat 104 gene asociate cu un risc mare de schizofrenie, pornind de la un cadru computaţional unic pe care ei l-au dezvoltat.
Descoperirea efectuată de o echipă de la Departamentul de Fiziologie şi Biofizică de la Universitatea Vanderbilt (Tennessee, SUA) şi de la Institutul de Genetică Vanderbilt a fost publicată în jurnalul Nature Neuroscience şi susţine că schizofrenia este o boală în dezvoltare, al cărei potenţial poate fi detectat şi tratat chiar înainte de apariţia simptomelor.
 
„Această ipoteză deschide căile pentru câteva direcţii (de cercetare)”, afirmă autorul principal al lucrării dr. Bingshan Li, profesor asociat de Fiziologie Moleculară şi Biofizică la Institutul de Genetică Vanderbilt, citat de Science Daily.
 
Una dintre direcţii este de a stabili dacă medicamentele deja aprobate pentru boli nerelaţionate ar putea fi „reconvertite” pentru a îmbunătăţi tratamentele pentru schizofrenie. Alta ar fi de găsi în ce tipuri de celule din creier aceste gene sunt active dincolo de traiectoria de dezvoltare.
 
În ultimul rând, potrivit lui Li, ar conduce la o mai bună înţelegere cum, în timpul sarcinii, aceste gene predispun la riscuri şi cum s-ar putea dezvolta potenţiale strategii de intervenţie. „Este un obiectiv ambiţios, dar, prin înţelegerea mecanismului, dezvoltarea medicamentelor ar putea fi mai targetată”, a adăugat el.
 

Tratamentele din prezent nu vindecă schizofrenia

Schizofrenia este o tulburare mintală cronică gravă, caracterizată prin halucinaţii, pierderea contactului cu realitatea, dificultăţi cognitive şi lipsa expresiilor emoţionale. Simptomele apar, în general, în intervalul de vârstă 16 – 30 de ani. Medicamentele antipsihotice pot ameliora simptomele, însă în prezent nu există soluţii de vindecare.
 
Genele joacă un rol major în această tulburare mintală. În timp ce schizofrenia apare la 1% din populaţia mondială, riscurile cresc până la 50% pentru persoanele al căror geamăn identic are boala. 
 
Studii recente au identificat mai mult de 100 de loci, sau poziţii fixe în cromozomi diferiţi, asociaţi cu schizofrenia. Locii pot regla activitatea genelor de la distanţă sau de foarte aproape. 
 
Pentru a rezolva această problemă, Li şi echipa lui au dezvoltat un „cadru computaţional” pe care l-au denumit Selectorul Integrat de Gene de Risc. 
 
Care gene au  rate mai mari de mutaţie? Care sunt exprimate în perioada sarcinii? Acesta este tipul de întrebări pe care un „detectiv genetic” îl poate pune pentru a identifica şi restrânge lista de „suspecţi”. Rezultatul a fost o listă de 104 gene de mare risc, iar unele dintre ele codează proteinele  vizate în alte boli prin medicamente deja disponibile pe piaţă. Una dintre gene este suspectată că ar avea un rol în dezvoltarea tulburării de spectru autist. „Schizofrenia şi autismul împărtăşesc genele”, a afirmat dr. Rui Chen, co-autor al studiului.
 
Cercetătorii afirmă că descoperirea lor deschide calea către identificarea a noi gene cu potenţial de risc şi diminuarea suspecţilor genetici în alte boli complexe.
 
Vă mai recomandăm să citiţi şi:
 

 

Mihaela STOICA
Mihaela STOICA
Mihaela Stoica a fost redactor-șef Descopera.ro între februarie 2015 - decembrie 2021, iar în prezent este colaborator al site-ului. Absolventă de Istorie, a fost mai întâi profesor. A intrat în presa online în 2006, la agenţia NewsIn. A lucrat apoi în redacţiile Adevărul şi Gândul, ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Nicolas Sarkozy avertizează că Franța ar putea fi cuprinsă de haos
Nicolas Sarkozy avertizează că Franța ar putea fi cuprinsă de haos
Armistițiu global în timpul Jocurilor Olimpice, susținut de țările din G7
Armistițiu global în timpul Jocurilor Olimpice, susținut de țările din G7
Posibil dezastru electoral pentru conservatorii premierului Rishi Sunak
Posibil dezastru electoral pentru conservatorii premierului Rishi Sunak
Geniul său a propulsat România! Invențiile prețioase dăruite de Aurel Vlaicu lumii
Geniul său a propulsat România! Invențiile prețioase dăruite de Aurel Vlaicu lumii
Turneul lui Taylor Swift ar putea modifica strategia Băncii Angliei
Turneul lui Taylor Swift ar putea modifica strategia Băncii Angliei
Proprietățile de lux de pe plajele din SUA își pierd din valoare din cauza schimbărilor climatice
Proprietățile de lux de pe plajele din SUA își pierd din valoare din cauza schimbărilor climatice
O sentință greșită a însemnat 43 de ani după gratii pentru o femeie din SUA
O sentință greșită a însemnat 43 de ani după gratii pentru o femeie din SUA
Creștere alarmantă în Japonia! O bacterie rară care poate provoca moartea în 48 de ore
Creștere alarmantă în Japonia! O bacterie rară care poate provoca moartea în 48 de ore
Cicloanele tot mai intense și frecvente din cauza crizei climatice afectează păsările marine
Cicloanele tot mai intense și frecvente din cauza crizei climatice afectează păsările marine
Doi pacienți cu Alzheimer au reușit să învingă boala printr-un stil de viață sănătos
Doi pacienți cu Alzheimer au reușit să învingă boala printr-un stil de viață sănătos
Margot Wölk, degustătoarea mâncărurilor lui Hitler
Margot Wölk, degustătoarea mâncărurilor lui Hitler
Misterul unuia dintre cele mai fascinante fenomene cosmice, la un pas de a fi rezolvat
Misterul unuia dintre cele mai fascinante fenomene cosmice, la un pas de a fi rezolvat
22 de părinți, amendați după ce copiii au lipsit repetat de la școală
22 de părinți, amendați după ce copiii au lipsit repetat de la școală
Prima generație cu o rată a cancerului mai mare decât a părinților
Prima generație cu o rată a cancerului mai mare decât a părinților
Schimbările climatice micșorează balenele cenușii din Pacific
Schimbările climatice micșorează balenele cenușii din Pacific
Cine a fost „Cenuşăreasa sovietică”, prima femeie care a văzut Pământul din spaţiu în urmă cu 60 de ani – VIDEO
Cine a fost „Cenuşăreasa sovietică”, prima femeie care a văzut Pământul din spaţiu în urmă cu 60 de ani – VIDEO
Un italian este primul pacient din Europa cu febră Oropouche
Un italian este primul pacient din Europa cu febră Oropouche
Jocurile Olimpice de la Paris, păzite de cea mai mare tabără militară din Europa de după Al Doilea Război Mondial
Jocurile Olimpice de la Paris, păzite de cea mai mare tabără militară din Europa de după Al Doilea Război Mondial