Home » Stiinta » 104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

Autor: Mihaela STOICA 05.03.2019
O echipă de oameni de ştiinţă a identificat 104 gene asociate cu un risc mare de schizofrenie, pornind de la un cadru computaţional unic pe care ei l-au dezvoltat.
Descoperirea efectuată de o echipă de la Departamentul de Fiziologie şi Biofizică de la Universitatea Vanderbilt (Tennessee, SUA) şi de la Institutul de Genetică Vanderbilt a fost publicată în jurnalul Nature Neuroscience şi susţine că schizofrenia este o boală în dezvoltare, al cărei potenţial poate fi detectat şi tratat chiar înainte de apariţia simptomelor.
 
„Această ipoteză deschide căile pentru câteva direcţii (de cercetare)”, afirmă autorul principal al lucrării dr. Bingshan Li, profesor asociat de Fiziologie Moleculară şi Biofizică la Institutul de Genetică Vanderbilt, citat de Science Daily.
 
Una dintre direcţii este de a stabili dacă medicamentele deja aprobate pentru boli nerelaţionate ar putea fi „reconvertite” pentru a îmbunătăţi tratamentele pentru schizofrenie. Alta ar fi de găsi în ce tipuri de celule din creier aceste gene sunt active dincolo de traiectoria de dezvoltare.
 
În ultimul rând, potrivit lui Li, ar conduce la o mai bună înţelegere cum, în timpul sarcinii, aceste gene predispun la riscuri şi cum s-ar putea dezvolta potenţiale strategii de intervenţie. „Este un obiectiv ambiţios, dar, prin înţelegerea mecanismului, dezvoltarea medicamentelor ar putea fi mai targetată”, a adăugat el.
 

Tratamentele din prezent nu vindecă schizofrenia

Schizofrenia este o tulburare mintală cronică gravă, caracterizată prin halucinaţii, pierderea contactului cu realitatea, dificultăţi cognitive şi lipsa expresiilor emoţionale. Simptomele apar, în general, în intervalul de vârstă 16 – 30 de ani. Medicamentele antipsihotice pot ameliora simptomele, însă în prezent nu există soluţii de vindecare.
 
Genele joacă un rol major în această tulburare mintală. În timp ce schizofrenia apare la 1% din populaţia mondială, riscurile cresc până la 50% pentru persoanele al căror geamăn identic are boala. 
 
Studii recente au identificat mai mult de 100 de loci, sau poziţii fixe în cromozomi diferiţi, asociaţi cu schizofrenia. Locii pot regla activitatea genelor de la distanţă sau de foarte aproape. 
 
Pentru a rezolva această problemă, Li şi echipa lui au dezvoltat un „cadru computaţional” pe care l-au denumit Selectorul Integrat de Gene de Risc. 
 
Care gene au  rate mai mari de mutaţie? Care sunt exprimate în perioada sarcinii? Acesta este tipul de întrebări pe care un „detectiv genetic” îl poate pune pentru a identifica şi restrânge lista de „suspecţi”. Rezultatul a fost o listă de 104 gene de mare risc, iar unele dintre ele codează proteinele  vizate în alte boli prin medicamente deja disponibile pe piaţă. Una dintre gene este suspectată că ar avea un rol în dezvoltarea tulburării de spectru autist. „Schizofrenia şi autismul împărtăşesc genele”, a afirmat dr. Rui Chen, co-autor al studiului.
 
Cercetătorii afirmă că descoperirea lor deschide calea către identificarea a noi gene cu potenţial de risc şi diminuarea suspecţilor genetici în alte boli complexe.
 
Vă mai recomandăm să citiţi şi:
 

 

Cele mai noi articole
Cum a reușit Sparta să aibă una dintre cele mai bune armate ale lumii antice?
Cum a reușit Sparta să aibă una dintre cele mai bune armate ale lumii antice?
Celulele umane par mai tinere decât ale cimpanzeilor, în ciuda faptului că împărtășeșc 99% din codul genetic
Celulele umane par mai tinere decât ale cimpanzeilor, în ciuda faptului că împărtășeșc 99% din codul genetic
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Picturile neolitice descoperite în Spania arată că arta era o activitate socială pentru bărbați și femei
Picturile neolitice descoperite în Spania arată că arta era o activitate socială pentru bărbați și femei
Există două modalități de a măsura o zi pe Pământ, iar noi o folosim pe cea mai lungă
Există două modalități de a măsura o zi pe Pământ, iar noi o folosim pe cea mai lungă
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Rocca Sforzesca, castelul care a găzduit cândva una dintre cele mai puternice femei ale Renașterii
Rocca Sforzesca, castelul care a găzduit cândva una dintre cele mai puternice femei ale Renașterii
Cercetătorii au aflat de ce veninul păianjenului mascul cu pânză-pâlnie este mult mai puternic decât cel al femelelor
Cercetătorii au aflat de ce veninul păianjenului mascul cu pânză-pâlnie este mult mai puternic decât cel al femelelor
Cercetătorii au identificat un mecanism care permite celulelor imunitare să controleze obezitatea
Cercetătorii au identificat un mecanism care permite celulelor imunitare să controleze obezitatea
25% dintre accidentele rutiere au loc în primele trei minute de la urcarea la volan
25% dintre accidentele rutiere au loc în primele trei minute de la urcarea la volan
Trotinele electrice, noile ținte pentru hackeri. Ce le face atât de vulnerabile
Trotinele electrice, noile ținte pentru hackeri. Ce le face atât de vulnerabile
O dietă sănătoasă te ajută chiar dacă ai o greutate mai mare. Ce au descoperit cercetătorii suedezi
O dietă sănătoasă te ajută chiar dacă ai o greutate mai mare. Ce au descoperit cercetătorii suedezi
Sir Oswald Mosley, neîmplinitul lider fascist al Marii Britanii
Sir Oswald Mosley, neîmplinitul lider fascist al Marii Britanii
Pot diamantele să ardă? 
Pot diamantele să ardă? 
Top 10 femei care au intrat în istorie
Top 10 femei care au intrat în istorie
Oamenii de știință explică de ce ar trebui să începem să mâncăm meduze
Oamenii de știință explică de ce ar trebui să începem să mâncăm meduze
Ionel Brătianu, omul în fața căruia Antanta a șovăit, iar Puterile Centrale s-au amăgit
Ionel Brătianu, omul în fața căruia Antanta a șovăit, iar Puterile Centrale s-au amăgit
Tulburarea de stres post-traumatic poate crește riscul de demență
Tulburarea de stres post-traumatic poate crește riscul de demență