Home » Stiinta » 104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

Mihaela STOICA 05.03.2019
O echipă de oameni de ştiinţă a identificat 104 gene asociate cu un risc mare de schizofrenie, pornind de la un cadru computaţional unic pe care ei l-au dezvoltat.
Descoperirea efectuată de o echipă de la Departamentul de Fiziologie şi Biofizică de la Universitatea Vanderbilt (Tennessee, SUA) şi de la Institutul de Genetică Vanderbilt a fost publicată în jurnalul Nature Neuroscience şi susţine că schizofrenia este o boală în dezvoltare, al cărei potenţial poate fi detectat şi tratat chiar înainte de apariţia simptomelor.
 
„Această ipoteză deschide căile pentru câteva direcţii (de cercetare)”, afirmă autorul principal al lucrării dr. Bingshan Li, profesor asociat de Fiziologie Moleculară şi Biofizică la Institutul de Genetică Vanderbilt, citat de Science Daily.
 
Una dintre direcţii este de a stabili dacă medicamentele deja aprobate pentru boli nerelaţionate ar putea fi „reconvertite” pentru a îmbunătăţi tratamentele pentru schizofrenie. Alta ar fi de găsi în ce tipuri de celule din creier aceste gene sunt active dincolo de traiectoria de dezvoltare.
 
În ultimul rând, potrivit lui Li, ar conduce la o mai bună înţelegere cum, în timpul sarcinii, aceste gene predispun la riscuri şi cum s-ar putea dezvolta potenţiale strategii de intervenţie. „Este un obiectiv ambiţios, dar, prin înţelegerea mecanismului, dezvoltarea medicamentelor ar putea fi mai targetată”, a adăugat el.
 

Tratamentele din prezent nu vindecă schizofrenia

Schizofrenia este o tulburare mintală cronică gravă, caracterizată prin halucinaţii, pierderea contactului cu realitatea, dificultăţi cognitive şi lipsa expresiilor emoţionale. Simptomele apar, în general, în intervalul de vârstă 16 – 30 de ani. Medicamentele antipsihotice pot ameliora simptomele, însă în prezent nu există soluţii de vindecare.
 
Genele joacă un rol major în această tulburare mintală. În timp ce schizofrenia apare la 1% din populaţia mondială, riscurile cresc până la 50% pentru persoanele al căror geamăn identic are boala. 
 
Studii recente au identificat mai mult de 100 de loci, sau poziţii fixe în cromozomi diferiţi, asociaţi cu schizofrenia. Locii pot regla activitatea genelor de la distanţă sau de foarte aproape. 
 
Pentru a rezolva această problemă, Li şi echipa lui au dezvoltat un „cadru computaţional” pe care l-au denumit Selectorul Integrat de Gene de Risc. 
 
Care gene au  rate mai mari de mutaţie? Care sunt exprimate în perioada sarcinii? Acesta este tipul de întrebări pe care un „detectiv genetic” îl poate pune pentru a identifica şi restrânge lista de „suspecţi”. Rezultatul a fost o listă de 104 gene de mare risc, iar unele dintre ele codează proteinele  vizate în alte boli prin medicamente deja disponibile pe piaţă. Una dintre gene este suspectată că ar avea un rol în dezvoltarea tulburării de spectru autist. „Schizofrenia şi autismul împărtăşesc genele”, a afirmat dr. Rui Chen, co-autor al studiului.
 
Cercetătorii afirmă că descoperirea lor deschide calea către identificarea a noi gene cu potenţial de risc şi diminuarea suspecţilor genetici în alte boli complexe.
 
Vă mai recomandăm să citiţi şi:
 

 

Cele mai noi articole
România, inclusă pe lista „nu călătoriţi” întocmită de Departamentul de Stat al SUA
România, inclusă pe lista „nu călătoriţi” întocmită de Departamentul de Stat al SUA
Colaborare Vodafone, Ericsson, OPPO și Qualcomm pentru 5G
Colaborare Vodafone, Ericsson, OPPO și Qualcomm pentru 5G
Harry Houdini, magicianul incredibil care a vrut să demaște clarvăzătorii
Harry Houdini, magicianul incredibil care a vrut să demaște clarvăzătorii
Uriașul aisberg A68 s-a pierdut în ocean după desprinderea de Antarctica
Uriașul aisberg A68 s-a pierdut în ocean după desprinderea de Antarctica
Boom de gravide în Marea Britanie în pandemie de COVID
Boom de gravide în Marea Britanie în pandemie de COVID
Noile versiuni ale computerelor iMac și tabletelor iPad, lansate de Apple
Noile versiuni ale computerelor iMac și tabletelor iPad, lansate de Apple
Casa scriitorului vrâncean Duiliu Zamfirescu a fost donată Consiliului Județean Vrancea
Casa scriitorului vrâncean Duiliu Zamfirescu a fost donată Consiliului Județean Vrancea
Un oficial american avertizează: China și Rusia își modernizează arsenalul nuclear mai repede decât SUA
Un oficial american avertizează: China și Rusia își modernizează arsenalul nuclear mai repede decât SUA
Încă o premieră pe Marte. NASA a reușit să extragă oxigen pur și respirabil din atmosfera marțiană
Încă o premieră pe Marte. NASA a reușit să extragă oxigen pur și respirabil din atmosfera marțiană
Modul corect și incorect prin care poți purta două măști de protecție împotriva COVID-19
Modul corect și incorect prin care poți purta două măști de protecție împotriva COVID-19
Universitatea București, prima din țară în clasamentul Times Higher Education Impact Rankings
Universitatea București, prima din țară în clasamentul Times Higher Education Impact Rankings
Ziua Pământului, sărbătorită de Google cu un doodle special
Ziua Pământului, sărbătorită de Google cu un doodle special
SpaceX derulează pentru NASA un nou zbor istoric
SpaceX derulează pentru NASA un nou zbor istoric
Statele Unite ale Americii susțin planul Japoniei de a deversa apa radioactivă de la Fukushima în ocean
Statele Unite ale Americii susțin planul Japoniei de a deversa apa radioactivă de la Fukushima în ocean
Un submarin militar indonezian a dispărut în Marea Bali
Un submarin militar indonezian a dispărut în Marea Bali
Astăzi se împlinesc 117 ani de la naşterea omului care a dat lumii bomba atomică. Cinci inventatori care au ajuns să-şi regrete creaţiile
Astăzi se împlinesc 117 ani de la naşterea omului care a dat lumii bomba atomică. Cinci inventatori care au ajuns să-şi ...
Acțiunile Netflix încep să scadă și creșterea numărului de abonați încetinește. Care ar putea fi motivul
Acțiunile Netflix încep să scadă și creșterea numărului de abonați încetinește. Care ar putea fi motivul
Cum a schimbat pandemia clasamentul celor mai mari economii din lume
Cum a schimbat pandemia clasamentul celor mai mari economii din lume