Genetica poate juca un rol important în cazul paraliziei cerebrale
Cercetătorii sunt de părere că 14% dintre cazurile de paralizie cerebrală au legătură cu genele pacienților.
Într-un studiu recent, cercetătorii confirmă că aproximativ 14% din toate cazurile de paralizie cerebrală, o tulburare cerebrală pentru care nu există remedii, au legătură cu genele unui pacient și sugerează că multe dintre acestea controlează modul în care circuitele cerebrale se formează în timpul dezvoltării timpurii. Această concluzie se bazează pe cel mai mare studiu genetic asupra paraliziei cerebrale efectuat vreodată, notează Medicalxpress.
„Rezultatele noastre oferă cele mai puternice dovezi până în prezent că o parte semnificativă a cazurilor de paralizie cerebrală poate fi legată de mutații genetice rare”, a spus dr. Michael Kruer, neurocercetător al Universității Arizona, SUA și un autor principal al studiului. „Sperăm că acest lucru va oferi pacienților care suferă de paralizie cerebrală și celor dragi o mai bună înțelegere a tulburării și medicilor o foaie de parcurs mai clară pentru diagnosticarea și tratarea acestora”, mai adaugă cercetătorul.
Problemele medicale asociate paraliziei cerebrale
Semnele tulburării apar la începutul copilăriei, ducând la o gamă largă de probleme permanente legate de mișcarea, postura unei persoane, de asemenea, această condiție medicală poate duce și la slăbiciunea musculară și mersul anormal. Aproape 40% dintre pacienți au nevoie de asistență pentru a se deplasa. În plus, mulți pacienți pot suferi, de asemenea, de convulsii epileptice, orbire, probleme de auz și vorbire sau scolioză.
De la prima sa descriere oficială din 1862, oamenii de știință au dezbătut cu intens dacă paralizia cerebrală este cauzată de problemele de la naștere. De exemplu, se știe că bebelușii născuți prematur sau care suferă de o lipsă de flux de sânge sau de oxigen în timpul nașterii au șanse mai mari să sufere de această tulburare. Ulterior, cercetătorii au ajuns la concluzia că majoritatea (85-90%) din toate cazurile sunt congenitale, iar unele studii au sugerat că paralizia cerebrală ar putea fi moștenită, în ciuda acestor descoperiri, cauzele multor cazuri au rămas evazive.
În 2004, oamenii de știință au descoperit prima mutație genetică cunoscută pentru a provoca paralizie cerebrală. De atunci au fost identificate mai multe mutații și, în funcție de modul în care a fost efectuate experimentele, oamenii de știință au estimat că un procent cuprins între 2 și 30% din toate cazurile pot fi legate de o greșeală de transcriere în ADN-ul pacienților. În acest studiu, cercetătorii au adus dovezi care sprijină estimările anterioare și au subliniat care gene pot juca un rol critic în această tulburare.
„Paralizia cerebrală este unul dintre cele mai vechi mistere nerezolvate ale neurologiei. Rezultatele acestui studiu arată cum progresele în cercetarea genomică oferă oamenilor de știință dovezile serioase de care au nevoie pentru a dezlega cauzele din spatele acestei și a altor tulburări neurologice debilitante”, explică dr. Jim Koenig, coautor.
Cercetătorii au căutat mutații de novo sau spontane, în genele a 250 de familii din Statele Unite, China și Australia. Se consideră că aceste mutații rare se întâmplă atunci când celulele fac greșeli copiind ADN-ul lor pe măsură ce se înmulțesc și se împart. O tehnică avansată, numită secvențierea întregului exom, a fost folosită pentru a citi și a compara codurile exacte ale fiecărei gene inscripționate în cromozomii pacienților și compararea cu cele ale părinților lor. Orice diferență nouă a reprezentat mutații care au avut loc fie în timp timpul întâlnirii dintre spermatozoid și ovul sau după concepție.
Aproximativ 2% în plus dintre cazuri par să fie legate de versiuni recesive sau mai slabe ale genelor. Acest lucru a ridicat estimarea cazurilor care ar putea fi legate de probleme genetice de la 11,9% la 14%.
„Sperăm că cercetarea genomului uman va ajuta medicii să găsească cele mai bune și mai personalizate, potriviri între tratamente și boli. Aceste rezultate sugerează că acest lucru ar putea fi posibil pentru unii pacienți cu paralizie cerebrală”, a spus Chris Wellington, director de program în cadrul Divizia de Științe ale Genomului la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman de la NIH, care a oferit, de asemenea, sprijin pentru acest studiu.
Studiul a fost publicat în Nature Genetics.
Citește și:
Transplantarea nervilor poate reprezenta o soluţie pentru cei care suferă de paralizie
Creierul este parţial conştient în timpul anesteziei generale