Home » D:News » Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Publicat: 09.03.2020
Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului
Mostrele care au dus la descoperirea acestor mutaţii au fost prelevate de la persoane din întreaga lume.

O echipă internaţională de cercetători a analizat mostre de material genetic provenite de la persoane din întreaga lume şi a ajuns la concluzia că o genă importantă, cunoscută drept DDX3X, poate prezenta câteva zeci de mutaţii care pot juca un rol critic în dezvoltarea creierului, notează Medicalxpress.

„Acest lucru este important, deoarece există o mână de gene care sunt recunoscute drept > pentru mutaţiile care provoacă tulburări ale dezvoltării neuronale. Această genă, DDX3X, va fi adăugată acum la această listă”, explică dr. Debra Silver, profesor al catedrei de Genetică Moleculară şi Microbiologie din cadrul Universităţii Duke, Statele Unite ale Americii.

În cadrul acestui studiu, au fost colectate şi studiate mostre de material genetic provenind de a 107 copii, oamenii de ştiinţă au aflat că jumătate dintre mutaţii au fost asociate cu blocarea activităţii genei DDX3X, în timp ce cea de a doua jumătate interferează cu activitatea normală a genei.

Gena DDX3X apare pe cromozomul X, acesta apărând de două ori în cazul femeilor şi doar o dată în cazul bărbaţilor. Oamenii de ştiinţă au ajuns la concluzia că, din cauza prezenţei unei singure copii a acestei gene, bărbaţii au tendinţa de a fi mai afectaţi; o copie anormală a genei putând să fie chiar letală.

Cercetătorii au ajuns la concluzia că mutaţiile genei DDX3X nu acţionează la fel. Astfel, în cazul mutaţiilor care interferează cu activitatea normală a genei sunt produse o serie de proteine cu o serie de defecte. În cazul mutaţiilor care blochează activitatea genei apar agregate de proteine pe bază de ARN în apropierea celulelor stem neuronale, într-o manieră asemănătoare Alzheimerului, după cum explică unul dintre cercetători.

Studiul a fost publicat în Neuron.

Citeşte şi:

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Capsula OSIRIS-REx a ajuns pe Pământ cu mostrele de material extraterestru
Capsula OSIRIS-REx a ajuns pe Pământ cu mostrele de material extraterestru
Musca ce nu poate zbura: descoperirea fascinantă a doi cercetători
Musca ce nu poate zbura: descoperirea fascinantă a doi cercetători
Lauren Bacall, într-un Hollywood de altă dată, starul cel mai răsfățat al ecranului. „Nu-ți câștigi întotdeauna bătăliile, dar e bine să știi că ai luptat”
Lauren Bacall, într-un Hollywood de altă dată, starul cel mai răsfățat al ecranului. „Nu-ți câștigi întotdeauna ...
Bacteriile modificate genetic descompun materialele plastice în apa sărată
Bacteriile modificate genetic descompun materialele plastice în apa sărată
Femeile expuse frecvent la produsele de curățenie au risc mai mare de cancer ovarian
Femeile expuse frecvent la produsele de curățenie au risc mai mare de cancer ovarian
De ce bărbații au început să cumpere haine de la secțiunea pentru femei
De ce bărbații au început să cumpere haine de la secțiunea pentru femei
INTERVIU EXCLUSIV: DESCOPERĂ.ro a vorbit cu NASA despre misiunea OSIRIS-REx
INTERVIU EXCLUSIV: DESCOPERĂ.ro a vorbit cu NASA despre misiunea OSIRIS-REx
Roluri memorabile, un Oscar și acuzații de hărțuire sexuală sau presupuse relații incestuoase cu nepoata sa. Morgan Freeman: „Provoacă-te pe tine însuți. Este singura cale care te ajută să te dezvolți”
Roluri memorabile, un Oscar și acuzații de hărțuire sexuală sau presupuse relații incestuoase cu nepoata sa. Morgan ...
Unul dintre cei mai mari savanţi din istorie. A stabilit doza optimă de otravă şi spera să creeze homunculi
Unul dintre cei mai mari savanţi din istorie. A stabilit doza optimă de otravă şi spera să creeze homunculi
Câți ani de închisoare a primit o mamă care și-a ucis fiicele de 15 și 5 ani?
Câți ani de închisoare a primit o mamă care și-a ucis fiicele de 15 și 5 ani?
A fost efectuat al doilea transplant de inimă de porc modificat genetic din istorie
A fost efectuat al doilea transplant de inimă de porc modificat genetic din istorie
Oamenii cu forme severe de COVID-19 prezintă anomalii la plămâni, creier și rinichi
Oamenii cu forme severe de COVID-19 prezintă anomalii la plămâni, creier și rinichi
Dispariția bizară a unui avion F-35: „Nu sunt sigur unde e”
Dispariția bizară a unui avion F-35: „Nu sunt sigur unde e”
O galaxie aflată la 73 de milioane de ani-lumină distanță de Pământ, surprinsă cu Telescopul Hubble
O galaxie aflată la 73 de milioane de ani-lumină distanță de Pământ, surprinsă cu Telescopul Hubble
Păsările de la orașe au ochi mai mici din cauza poluării luminoase
Păsările de la orașe au ochi mai mici din cauza poluării luminoase
Un nou dinozaur cât o găină, descoperit pe „insula dinozaurilor” din Marea Britanie
Un nou dinozaur cât o găină, descoperit pe „insula dinozaurilor” din Marea Britanie
Liliane Bettencourt, fiica fondatorului L’Oreal și cea mai bogată femeie din lume. Regula după care s-a ghidat în viață: „Niciodată să nu dai explicații, niciodată să nu te plângi”
Liliane Bettencourt, fiica fondatorului L’Oreal și cea mai bogată femeie din lume. Regula după care s-a ghidat în viață: ...
INTERVIU EXCLUSIV: NASA ne-a spus totul despre OSIRIS-REx!
INTERVIU EXCLUSIV: NASA ne-a spus totul despre OSIRIS-REx!