Home » D:News » Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Autor: Adrian Popovici 03.09.2020
Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului
Mostrele care au dus la descoperirea acestor mutaţii au fost prelevate de la persoane din întreaga lume.

O echipă internaţională de cercetători a analizat mostre de material genetic provenite de la persoane din întreaga lume şi a ajuns la concluzia că o genă importantă, cunoscută drept DDX3X, poate prezenta câteva zeci de mutaţii care pot juca un rol critic în dezvoltarea creierului, notează Medicalxpress.

„Acest lucru este important, deoarece există o mână de gene care sunt recunoscute drept > pentru mutaţiile care provoacă tulburări ale dezvoltării neuronale. Această genă, DDX3X, va fi adăugată acum la această listă”, explică dr. Debra Silver, profesor al catedrei de Genetică Moleculară şi Microbiologie din cadrul Universităţii Duke, Statele Unite ale Americii.

În cadrul acestui studiu, au fost colectate şi studiate mostre de material genetic provenind de a 107 copii, oamenii de ştiinţă au aflat că jumătate dintre mutaţii au fost asociate cu blocarea activităţii genei DDX3X, în timp ce cea de a doua jumătate interferează cu activitatea normală a genei.

Gena DDX3X apare pe cromozomul X, acesta apărând de două ori în cazul femeilor şi doar o dată în cazul bărbaţilor. Oamenii de ştiinţă au ajuns la concluzia că, din cauza prezenţei unei singure copii a acestei gene, bărbaţii au tendinţa de a fi mai afectaţi; o copie anormală a genei putând să fie chiar letală.

Cercetătorii au ajuns la concluzia că mutaţiile genei DDX3X nu acţionează la fel. Astfel, în cazul mutaţiilor care interferează cu activitatea normală a genei sunt produse o serie de proteine cu o serie de defecte. În cazul mutaţiilor care blochează activitatea genei apar agregate de proteine pe bază de ARN în apropierea celulelor stem neuronale, într-o manieră asemănătoare Alzheimerului, după cum explică unul dintre cercetători.

Studiul a fost publicat în Neuron.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Cum va fi vremea în decembrie: Temperaturi mai ridicate decât normalul perioadei
Cum va fi vremea în decembrie: Temperaturi mai ridicate decât normalul perioadei
O scădere cu 60% a vânzărilor Huawei în Europa de Vest
O scădere cu 60% a vânzărilor Huawei în Europa de Vest
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
O specie preistorică de rechin descoperită recent avea un maxilar de „coșmar”. Cum funcționa
O specie preistorică de rechin descoperită recent avea un maxilar de „coșmar”. Cum funcționa
Cercetătorii au creat un virus care atacă cancerul, dar nu afectează celulele sănătoase
Cercetătorii au creat un virus care atacă cancerul, dar nu afectează celulele sănătoase
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cercetătorii au dezvoltat un RMN portabil
Cercetătorii au dezvoltat un RMN portabil
Oswald Spengler și „Declinul Occidentului”
Oswald Spengler și „Declinul Occidentului”
Un studiu pe șoareci a dus la identificarea unui tratament promițător pentru infarctul miocardic
Un studiu pe șoareci a dus la identificarea unui tratament promițător pentru infarctul miocardic
Aproape 100 de balene au murit după o eșuare în masă în Insulele Chatham din Pacific
Aproape 100 de balene au murit după o eșuare în masă în Insulele Chatham din Pacific
Algoritmii, la fel ca oamenii, pot fi ”păcăliți” de iluziile vizuale
Algoritmii, la fel ca oamenii, pot fi ”păcăliți” de iluziile vizuale
Electric Castle, primul festival din România care anunță artiștii așteptați pentru 2021
Electric Castle, primul festival din România care anunță artiștii așteptați pentru 2021
Agenţia Spaţială Europeană a încheiat un contract pentru a curăţa orbita Pământului
Agenţia Spaţială Europeană a încheiat un contract pentru a curăţa orbita Pământului
Mașinile electrice câștigă teren: Vânzările de vehicule verzi vor creşte anual cu 30% în următorii ani
Mașinile electrice câștigă teren: Vânzările de vehicule verzi vor creşte anual cu 30% în următorii ani
În marea cursă pentru vaccinul anti-Covid nu au fost incluși copiii
În marea cursă pentru vaccinul anti-Covid nu au fost incluși copiii
Politica externă a României în primul deceniu al secolului al XX-lea
Politica externă a României în primul deceniu al secolului al XX-lea
„Marea conjuncție”, întâlnirea excepțională dintre Jupiter și Saturn. Când are loc și cum putem vedea evenimentul rar
„Marea conjuncție”, întâlnirea excepțională dintre Jupiter și Saturn. Când are loc și cum putem vedea evenimentul rar
Top 10 specii de hominizi care au dispărut de-a lungul timpului
Top 10 specii de hominizi care au dispărut de-a lungul timpului