Home » D:News » Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Adrian Popovici 03.09.2020
Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului
Mostrele care au dus la descoperirea acestor mutaţii au fost prelevate de la persoane din întreaga lume.

O echipă internaţională de cercetători a analizat mostre de material genetic provenite de la persoane din întreaga lume şi a ajuns la concluzia că o genă importantă, cunoscută drept DDX3X, poate prezenta câteva zeci de mutaţii care pot juca un rol critic în dezvoltarea creierului, notează Medicalxpress.

„Acest lucru este important, deoarece există o mână de gene care sunt recunoscute drept > pentru mutaţiile care provoacă tulburări ale dezvoltării neuronale. Această genă, DDX3X, va fi adăugată acum la această listă”, explică dr. Debra Silver, profesor al catedrei de Genetică Moleculară şi Microbiologie din cadrul Universităţii Duke, Statele Unite ale Americii.

În cadrul acestui studiu, au fost colectate şi studiate mostre de material genetic provenind de a 107 copii, oamenii de ştiinţă au aflat că jumătate dintre mutaţii au fost asociate cu blocarea activităţii genei DDX3X, în timp ce cea de a doua jumătate interferează cu activitatea normală a genei.

Gena DDX3X apare pe cromozomul X, acesta apărând de două ori în cazul femeilor şi doar o dată în cazul bărbaţilor. Oamenii de ştiinţă au ajuns la concluzia că, din cauza prezenţei unei singure copii a acestei gene, bărbaţii au tendinţa de a fi mai afectaţi; o copie anormală a genei putând să fie chiar letală.

Cercetătorii au ajuns la concluzia că mutaţiile genei DDX3X nu acţionează la fel. Astfel, în cazul mutaţiilor care interferează cu activitatea normală a genei sunt produse o serie de proteine cu o serie de defecte. În cazul mutaţiilor care blochează activitatea genei apar agregate de proteine pe bază de ARN în apropierea celulelor stem neuronale, într-o manieră asemănătoare Alzheimerului, după cum explică unul dintre cercetători.

Studiul a fost publicat în Neuron.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Acestea sunt cele mai frecvente simptome de COVID-19 dacă ești vaccinat
Acestea sunt cele mai frecvente simptome de COVID-19 dacă ești vaccinat
Mutații genetice rare care protejează împotriva creșterii în greutate, identificate într-un studiu amplu
Mutații genetice rare care protejează împotriva creșterii în greutate, identificate într-un studiu amplu
Manciuria, o regiune istorică importantă a Chinei cu o istorie turbulentă
Manciuria, o regiune istorică importantă a Chinei cu o istorie turbulentă
Cluburile de noapte din Anglia au început să ceară la intrare certificatul de vaccinare
Cluburile de noapte din Anglia au început să ceară la intrare certificatul de vaccinare
Ziua care a marcat decisiv istoria lumii: Hitler a devenit Führer
Ziua care a marcat decisiv istoria lumii: Hitler a devenit Führer
Românii pot cere o zi liberă pentru vaccinare
Românii pot cere o zi liberă pentru vaccinare
Cetatea Râșnov, una dintre cele mai spectaculoase cetăți ale României
Cetatea Râșnov, una dintre cele mai spectaculoase cetăți ale României
Astronomii au observat, pentru prima dată, un disc care formează sateliți naturali în jurul unei exoplanete
Astronomii au observat, pentru prima dată, un disc care formează sateliți naturali în jurul unei exoplanete
Strămoșul crocodililor, descoperit de oamenii de știință în Chile
Strămoșul crocodililor, descoperit de oamenii de știință în Chile
Consumul excesiv de cafea crește riscul apariției demenței. Ce înseamnă un consum excesiv de cafea?
Consumul excesiv de cafea crește riscul apariției demenței. Ce înseamnă un consum excesiv de cafea?
Suplimentele dietetice cauzează tot mai multe leziuni hepatice, iar unii oameni ajung să necesite și transplant
Suplimentele dietetice cauzează tot mai multe leziuni hepatice, iar unii oameni ajung să necesite și transplant
Care este, de fapt, cel mai „vorbăreț” animal din lume?
Care este, de fapt, cel mai „vorbăreț” animal din lume?
Casa Poporului, cea mai faimoasă creație a lui Nicolae Ceaușescu
Casa Poporului, cea mai faimoasă creație a lui Nicolae Ceaușescu
Sejururile în străinătate, mai puțin vizate în 2021. Ce fel de vacanțe caută anul acesta românii
Sejururile în străinătate, mai puțin vizate în 2021. Ce fel de vacanțe caută anul acesta românii
În urmă cu 78 de ani, aviaţia americană suferea o înfrângere de proporţii. Se întâmpla la Ploieşti. Povestea din spatele operaţiunii Tidal Wave
În urmă cu 78 de ani, aviaţia americană suferea o înfrângere de proporţii. Se întâmpla la Ploieşti. Povestea din ...
Cum și-ar fi spionat iubita Juan Carlos, fostul rege al Spaniei
Cum și-ar fi spionat iubita Juan Carlos, fostul rege al Spaniei
Barajul Vidraru. O comunitate prosperă a fost sacrificată pentru crearea sa
Barajul Vidraru. O comunitate prosperă a fost sacrificată pentru crearea sa
O boală cumplită afectează recifele de corali din Insulele Caraibe. Cercetătorii cred că au aflat o posibilă cauză
O boală cumplită afectează recifele de corali din Insulele Caraibe. Cercetătorii cred că au aflat o posibilă cauză