Home » D:News » Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului
Publicat: 09.03.2020
Mostrele care au dus la descoperirea acestor mutaţii au fost prelevate de la persoane din întreaga lume.

O echipă internaţională de cercetători a analizat mostre de material genetic provenite de la persoane din întreaga lume şi a ajuns la concluzia că o genă importantă, cunoscută drept DDX3X, poate prezenta câteva zeci de mutaţii care pot juca un rol critic în dezvoltarea creierului, notează Medicalxpress.

„Acest lucru este important, deoarece există o mână de gene care sunt recunoscute drept > pentru mutaţiile care provoacă tulburări ale dezvoltării neuronale. Această genă, DDX3X, va fi adăugată acum la această listă”, explică dr. Debra Silver, profesor al catedrei de Genetică Moleculară şi Microbiologie din cadrul Universităţii Duke, Statele Unite ale Americii.

În cadrul acestui studiu, au fost colectate şi studiate mostre de material genetic provenind de a 107 copii, oamenii de ştiinţă au aflat că jumătate dintre mutaţii au fost asociate cu blocarea activităţii genei DDX3X, în timp ce cea de a doua jumătate interferează cu activitatea normală a genei.

Gena DDX3X apare pe cromozomul X, acesta apărând de două ori în cazul femeilor şi doar o dată în cazul bărbaţilor. Oamenii de ştiinţă au ajuns la concluzia că, din cauza prezenţei unei singure copii a acestei gene, bărbaţii au tendinţa de a fi mai afectaţi; o copie anormală a genei putând să fie chiar letală.

Cercetătorii au ajuns la concluzia că mutaţiile genei DDX3X nu acţionează la fel. Astfel, în cazul mutaţiilor care interferează cu activitatea normală a genei sunt produse o serie de proteine cu o serie de defecte. În cazul mutaţiilor care blochează activitatea genei apar agregate de proteine pe bază de ARN în apropierea celulelor stem neuronale, într-o manieră asemănătoare Alzheimerului, după cum explică unul dintre cercetători.

Studiul a fost publicat în Neuron.

Citeşte şi:

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
O verighetă pierdută în 2009 a fost găsită acum într-un loc neobișnuit
O verighetă pierdută în 2009 a fost găsită acum într-un loc neobișnuit
Ce sumă vrea să ofere producătorul Nutella pentru o firmă concurentă?
Ce sumă vrea să ofere producătorul Nutella pentru o firmă concurentă?
Un vizitator interstelar, observat recent în Sistemul Solar, ar putea reprezenta cea mai veche cometă cunoscută
Un vizitator interstelar, observat recent în Sistemul Solar, ar putea reprezenta cea mai veche cometă cunoscută
„Un atac direct asupra cercetării științifice”: Administrația Trump propune oprirea unor misiuni NASA esențiale
„Un atac direct asupra cercetării științifice”: Administrația Trump propune oprirea unor misiuni NASA esențiale
Avertisment: Criza climatică ar putea declanșa o intensificare a erupțiilor vulcanice
Avertisment: Criza climatică ar putea declanșa o intensificare a erupțiilor vulcanice
O nebunie ce cuprinsese tot Bucureștiul, cursurile lui Maiorescu
O nebunie ce cuprinsese tot Bucureștiul, cursurile lui Maiorescu
Friedrich Froebel, omul care a inventat grădinița
Friedrich Froebel, omul care a inventat grădinița
Orașele își pot depune candidatura pentru Capitala Tineretului din România 2027
Orașele își pot depune candidatura pentru Capitala Tineretului din România 2027
Fatima al-Fihri, femeia vizionară care a fondat prima universitate din lume. Istoria Universității Al-Qarawiyyin. Femei musulmane cercetătoare
Fatima al-Fihri, femeia vizionară care a fondat prima universitate din lume. Istoria Universității Al-Qarawiyyin. Femei ...
Biblia deține recordul mondial pentru cea mai vândută carte din istorie
Biblia deține recordul mondial pentru cea mai vândută carte din istorie
Cartea verde a călătorilor de culoare. Un fel de ghid de supraviețuire în timpul segregării
Cartea verde a călătorilor de culoare. Un fel de ghid de supraviețuire în timpul segregării
Test de cultură generală. Care sunt singurele țări care folosesc Fahrenheit?
Test de cultură generală. Care sunt singurele țări care folosesc Fahrenheit?
Lemurii nu îmbătrânesc la fel ca oamenii, relevă un studiu
Lemurii nu îmbătrânesc la fel ca oamenii, relevă un studiu
Ce au pățit doi bărbați după ce au sărit cu parașuta de pe Turnul Eiffel?
Ce au pățit doi bărbați după ce au sărit cu parașuta de pe Turnul Eiffel?
Captura neobișnuită pe care au făcut-o polițiștii la granița cu Ucraina
Captura neobișnuită pe care au făcut-o polițiștii la granița cu Ucraina
Care este cel mai comun motiv pentru care este apelat Telefonul Vârstnicului?
Care este cel mai comun motiv pentru care este apelat Telefonul Vârstnicului?
Execuţia ruşinoasă care a încheiat domnia ultimului ţar al Rusiei
Execuţia ruşinoasă care a încheiat domnia ultimului ţar al Rusiei
Planeta Marte a fost umedă: au fost descoperiți mii de kilometri de albii de răuri
Planeta Marte a fost umedă: au fost descoperiți mii de kilometri de albii de răuri