Home » D:News » Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Autor: Adrian Popovici 03.09.2020
Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului
Mostrele care au dus la descoperirea acestor mutaţii au fost prelevate de la persoane din întreaga lume.

O echipă internaţională de cercetători a analizat mostre de material genetic provenite de la persoane din întreaga lume şi a ajuns la concluzia că o genă importantă, cunoscută drept DDX3X, poate prezenta câteva zeci de mutaţii care pot juca un rol critic în dezvoltarea creierului, notează Medicalxpress.

„Acest lucru este important, deoarece există o mână de gene care sunt recunoscute drept > pentru mutaţiile care provoacă tulburări ale dezvoltării neuronale. Această genă, DDX3X, va fi adăugată acum la această listă”, explică dr. Debra Silver, profesor al catedrei de Genetică Moleculară şi Microbiologie din cadrul Universităţii Duke, Statele Unite ale Americii.

În cadrul acestui studiu, au fost colectate şi studiate mostre de material genetic provenind de a 107 copii, oamenii de ştiinţă au aflat că jumătate dintre mutaţii au fost asociate cu blocarea activităţii genei DDX3X, în timp ce cea de a doua jumătate interferează cu activitatea normală a genei.

Gena DDX3X apare pe cromozomul X, acesta apărând de două ori în cazul femeilor şi doar o dată în cazul bărbaţilor. Oamenii de ştiinţă au ajuns la concluzia că, din cauza prezenţei unei singure copii a acestei gene, bărbaţii au tendinţa de a fi mai afectaţi; o copie anormală a genei putând să fie chiar letală.

Cercetătorii au ajuns la concluzia că mutaţiile genei DDX3X nu acţionează la fel. Astfel, în cazul mutaţiilor care interferează cu activitatea normală a genei sunt produse o serie de proteine cu o serie de defecte. În cazul mutaţiilor care blochează activitatea genei apar agregate de proteine pe bază de ARN în apropierea celulelor stem neuronale, într-o manieră asemănătoare Alzheimerului, după cum explică unul dintre cercetători.

Studiul a fost publicat în Neuron.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Fizicienii au descoperit neutrinii ”lipsă” din adâncurile Soarelui
Fizicienii au descoperit neutrinii ”lipsă” din adâncurile Soarelui
Sir Elton John va fi omagiat pe o monedă de aur de 1.000 de lire sterline
Sir Elton John va fi omagiat pe o monedă de aur de 1.000 de lire sterline
Apple ar putea lansa seria iPhone 12 fără ecrane la 120 Hz
Apple ar putea lansa seria iPhone 12 fără ecrane la 120 Hz
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Viața necunoscută din adâncuri. Noi specii au fost descoperite pe meleagurile abisale ale Oceanului Pacific
Viața necunoscută din adâncuri. Noi specii au fost descoperite pe meleagurile abisale ale Oceanului Pacific
Fluctuațiile cuantice pot ”lovi” obiectele mari
Fluctuațiile cuantice pot ”lovi” obiectele mari
Muzeul Luvru s-a redeschis. Ce condiție trebuie să îndeplinești pentru a admira celebra operă Mona Lisa
Muzeul Luvru s-a redeschis. Ce condiție trebuie să îndeplinești pentru a admira celebra operă Mona Lisa
O stea gigantică a dispărut fără urmă
O stea gigantică a dispărut fără urmă
Noul update la Windows 10 va schimba din nou meniul Start, dar și alte câteva funcții importante, cum ar fi ALT+TAB
Noul update la Windows 10 va schimba din nou meniul Start, dar și alte câteva funcții importante, cum ar fi ALT+TAB
Pedeapsa cruntă pe care a primit-o autorul ”Utopiei” după ce l-a înfruntat pe regele Henric al VIII-lea
Pedeapsa cruntă pe care a primit-o autorul ”Utopiei” după ce l-a înfruntat pe regele Henric al VIII-lea
Zăpada roz din Alpi ar putea avea un efect negativ asupra ghețarilor din zonă
Zăpada roz din Alpi ar putea avea un efect negativ asupra ghețarilor din zonă
Proteinele anormale din intestine joacă un rol important în evoluția Alzheimerului
Proteinele anormale din intestine joacă un rol important în evoluția Alzheimerului
Sute de elefanți au murit recent și nimeni nu știe de ce s-a întâmplat asta
Sute de elefanți au murit recent și nimeni nu știe de ce s-a întâmplat asta
Mănușa care traduce limbajul semnelor în vorbire
Mănușa care traduce limbajul semnelor în vorbire
Țesutul nou și sănătos poate fi „printat” direct în corp cu ajutorul unei tehnici inovatoare
Țesutul nou și sănătos poate fi „printat” direct în corp cu ajutorul unei tehnici inovatoare
Miezul unui gigant gazos ar fi fost văzut pentru prima dată. Cum s-ar fi format
Miezul unui gigant gazos ar fi fost văzut pentru prima dată. Cum s-ar fi format
Un scenariu de coșmar. O creștere extremă a temperaturilor ar putea duce la dispariția a 60% dintre speciile de pește
Un scenariu de coșmar. O creștere extremă a temperaturilor ar putea duce la dispariția a 60% dintre speciile de pește
China a emis alertă pentru ciuma bubonică. Consumul unor animale considerate riscante a fost interzis
China a emis alertă pentru ciuma bubonică. Consumul unor animale considerate riscante a fost interzis