Home » D:News » Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Adrian Popovici 03.09.2020
Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului
Mostrele care au dus la descoperirea acestor mutaţii au fost prelevate de la persoane din întreaga lume.

O echipă internaţională de cercetători a analizat mostre de material genetic provenite de la persoane din întreaga lume şi a ajuns la concluzia că o genă importantă, cunoscută drept DDX3X, poate prezenta câteva zeci de mutaţii care pot juca un rol critic în dezvoltarea creierului, notează Medicalxpress.

„Acest lucru este important, deoarece există o mână de gene care sunt recunoscute drept > pentru mutaţiile care provoacă tulburări ale dezvoltării neuronale. Această genă, DDX3X, va fi adăugată acum la această listă”, explică dr. Debra Silver, profesor al catedrei de Genetică Moleculară şi Microbiologie din cadrul Universităţii Duke, Statele Unite ale Americii.

În cadrul acestui studiu, au fost colectate şi studiate mostre de material genetic provenind de a 107 copii, oamenii de ştiinţă au aflat că jumătate dintre mutaţii au fost asociate cu blocarea activităţii genei DDX3X, în timp ce cea de a doua jumătate interferează cu activitatea normală a genei.

Gena DDX3X apare pe cromozomul X, acesta apărând de două ori în cazul femeilor şi doar o dată în cazul bărbaţilor. Oamenii de ştiinţă au ajuns la concluzia că, din cauza prezenţei unei singure copii a acestei gene, bărbaţii au tendinţa de a fi mai afectaţi; o copie anormală a genei putând să fie chiar letală.

Cercetătorii au ajuns la concluzia că mutaţiile genei DDX3X nu acţionează la fel. Astfel, în cazul mutaţiilor care interferează cu activitatea normală a genei sunt produse o serie de proteine cu o serie de defecte. În cazul mutaţiilor care blochează activitatea genei apar agregate de proteine pe bază de ARN în apropierea celulelor stem neuronale, într-o manieră asemănătoare Alzheimerului, după cum explică unul dintre cercetători.

Studiul a fost publicat în Neuron.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Chinezii și-au făcut „armată” din câini roboți similari cu Spot
Chinezii și-au făcut „armată” din câini roboți similari cu Spot
Ana Pauker, „un boa constrictor” și „cea mai temută femeie din lume”
Ana Pauker, „un boa constrictor” și „cea mai temută femeie din lume”
Când ajunge vaccinul Johnson & Johnson în România
Când ajunge vaccinul Johnson & Johnson în România
Astăzi se împlinesc 135 de ani de la naşterea unuia dintre cei mai mari pictori ai României
Astăzi se împlinesc 135 de ani de la naşterea unuia dintre cei mai mari pictori ai României
Facebook nu va anunța cei peste 500 de milioane de utilizatori ale căror date au fost expuse online
Facebook nu va anunța cei peste 500 de milioane de utilizatori ale căror date au fost expuse online
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Temperaturile scad din nou
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Temperaturile scad din nou
Comori medievale descoperite în Țara Galilor. Inscripția macabră găsită pe un inel de aur
Comori medievale descoperite în Țara Galilor. Inscripția macabră găsită pe un inel de aur
Motivul pentru care NASA a amânat zborul elicopterului Ingenuity pe Marte
Motivul pentru care NASA a amânat zborul elicopterului Ingenuity pe Marte
O descoperire despre muoni ar putea fi cea mai mare din ultimii 50 de ani
O descoperire despre muoni ar putea fi cea mai mare din ultimii 50 de ani
Drona Valkyrie și-a folosit pentru prima oară încărcătura pentru a lansa o altă dronă mai mică
Drona Valkyrie și-a folosit pentru prima oară încărcătura pentru a lansa o altă dronă mai mică
SUA pune pe lista neagră șapte companii chineze de tehnologie
SUA pune pe lista neagră șapte companii chineze de tehnologie
Zimbri care fug prin pădure, filmați în timpul unei misiuni de monitorizare
Zimbri care fug prin pădure, filmați în timpul unei misiuni de monitorizare
Protecția oferită de vaccinul Pfizer, în pericol din cauza tulpinii sud-africane a coronavirusului
Protecția oferită de vaccinul Pfizer, în pericol din cauza tulpinii sud-africane a coronavirusului
Motivele pentru care unii angajaţi nu vor să se vaccineze împotriva COVID-19
Motivele pentru care unii angajaţi nu vor să se vaccineze împotriva COVID-19
Un ofițer din cadrul Marinei SUA spune că și navele altor națiuni au fost urmărite de drone misterioase
Un ofițer din cadrul Marinei SUA spune că și navele altor națiuni au fost urmărite de drone misterioase
Noi probleme pentru avioanele Boeing-ul 737 Max, unele sunt menținute la sol
Noi probleme pentru avioanele Boeing-ul 737 Max, unele sunt menținute la sol
Rămășițe dintr-o peșteră din Bulgaria dezvăluie surprize despre primii Homo sapiens din Europa
Rămășițe dintr-o peșteră din Bulgaria dezvăluie surprize despre primii Homo sapiens din Europa
Jacqueline Kennedy Onassis, printre cele mai iubite prime doamne din istoria SUA
Jacqueline Kennedy Onassis, printre cele mai iubite prime doamne din istoria SUA