Un studiu ADN a descoperit genele legate de dislexie

22 10. 2022, 13:00

Studiind ADN-ul uman, oamenii de știință de la Universitatea din Edinburgh, Scoția, au identificat pentru prima dată genele legate de dislexie.

Aproximativ o treime dintre cele 42 de variante genetice identificate au fost anterior legate de capacitatea cognitivă generală și de nivelul educațional.

Cercetătorii spun că descoperirile lor, publicate în jurnalul Nature Genetics, ne ajută să înțelegem biologia din spatele motivului pentru care unii copii se chinuie să citească sau să scrie.

Se știe că dislexia se transmite în familie, parțial din cauza factorilor genetici, dar până acum se știau puține lucruri despre genele legate de dislexie.

Genele legate de dislexie au fost studiate la 50.000 de adulți

Studiul, condus de Universitatea din Edinburgh, este cel mai mare studiu genetic al dislexiei de până în prezent. Studiile anterioare care leagă dislexia de gene specifice au fost efectuate pe un număr mic de familii, iar dovezile au fost neclare, spune echipa de cercetare.

Studiul de față a implicat peste 50.000 de adulți care au fost diagnosticați cu dislexie și peste un milion de adulți care nu au aveau această tulburare.

Cercetătorii au testat asocierea dintre milioane de variante genetice cu statutul de dislexie și au găsit 42 de variante semnificative.

Unele dintre acestea sunt asociate cu alte condiții de neurodezvoltare, cum ar fi întârzierea limbajului, și cu abilitățile de gândire și rezultatele academice. Multe, totuși, sunt noi și ar putea reprezenta gene care se asociază mai specific cu procese esențiale pentru a învăța să citim, notează Medical Xpress.

Asocierea cu ADHD

Multe dintre genele asociate cu dislexia sunt, de asemenea, asociate cu tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD). O suprapunere mult mai mică a genelor asociate cu dislexia a fost găsită pentru condițiile psihiatrice, stilul de viață și de sănătate.

Multe dintre variantele genetice asociate au fost, de asemenea, semnificative într-un eșantion vorbitor de chineză, ceea ce sugerează că există procese cognitive generale în învățarea cititului care nu depind de tipul de limbă.

Cercetătorii spun că au reușit să prezică cât de bine pot citi și scrie copiii și adulții din alte patru studii de cercetare  folosind informațiile genetice acest din studiu, dar nu cu acuratețea necesară pentru a-l utiliza în diagnosticări.

Alți cercetători cheie din studiu au fost de la Institutul Max Planck pentru Psiholingvistică, din Țările de Jos, Institutul de Cercetare Medicală QIMR Berghofer, din Australia, și compania americană 23andMe, Inc.

Importanța testelor standardizate

Cercetătoarea principală Michelle Luciano, de la Școala de Filosofie, Psihologie și Științe Limbii a Universității din Edinburgh, spune că studiul aruncă lumină asupra multor întrebări fără răspuns despre dislexie.

„Descoperirile noastre arată că diferențele genetice comune au efecte foarte asemănătoare la băieți și fete și că există o legătură genetică între dislexie și ambidexteritate. Lucrările anterioare au sugerat că unele structuri ale creierului pot fi modificate la persoanele cu dislexie, dar nu am găsit dovezi că genele ar putea explica acest lucru”, spune dr. Luciano.

„Rezultatele noastre sugerează, de asemenea, că dislexia este foarte strâns legată genetic de performanța la testele de citire și ortografie, întărind importanța testării standardizate în identificarea dislexiei”, a concluzionat ea.

Vă recomandăm să citiți și:

Microbii pot forma organisme care se târăsc pe dinți. Cum ne afectează?

Celule cerebrale crescute în laborator au învățat să joace un joc video din anii ’70

Vârsta sau genetica: Ce influențează, de fapt, modul în care îmbătrânim?

Oamenii de știință au descoperit de ce ne vin cele mai bune idei la duș