Unele cazuri de schizofrenie provin din malformații ale craniului, sugerează un studiu

Unele cazuri de schizofrenie ar putea fi cauzate de malformații ale craniului, sugerează o nouă cercetare.

Studiul, publicat în revista Nature Communications, se concentrează asupra sindromului de deleție 22q11.2, o tulburare cromozomială în care o copie a cromozomului 22 lipsește parțial. (La oameni, există în mod normal 23 de perechi de cromozomi, inclusiv câte o copie a cromozomului 22 de la fiecare părinte.)

• De ce dormitul mai mult în weekend poate fi sănătos?
• De ce oamenii care sforăie nu se trezesc din cauza propriului zgomot?

Acest sindrom, care afectează aproximativ una din 2.150 de nașteri vii, poate influența diverse părți ale corpului, cauzând potențial anomalii cardiace, probleme imunitare, despicături palatine și întârzieri în dezvoltare. Studiile sugerează că persoanele cu acest sindrom au un risc de 25% până la 30% de a dezvolta schizofrenie în adolescență sau la începutul vieții adulte. Printre altele, schizofrenia poate provoca psihoză, adică rupturi de realitate, cum ar fi halucinațiile, dar poate afecta și abilitatea de a menține relații sociale și de a exprima emoții.

Studiul sugerează că unele cazuri de schizofrenie ar putea avea legătură cu malformații ale craniului care limitează creșterea unei părți a creierului. Aceste malformații sunt legate de o genă numită Tbx1.

O genă importantă în dezvoltarea oaselor

„Ce este interesant în cazul genei Tbx1 este că aceasta nu este foarte activă în creier, mai ales în creierul adolescentului sau al adultului”, a declarat dr. Stanislav Zakharenko, coautor al studiului și director al Diviziei de Circuite Neurale și Comportament la Departamentul de Neurobiologie Dezvolutivă din cadrul Spitalului St. Jude (SUA).

„În schimb, Tbx1 este exprimată în țesuturile din jur, precum oasele, cartilajele și vasele de sânge. Este foarte puțin probabil ca Tbx1 să afecteze direct creierul”, spune el.

Pentru a identifica rolul genei Tbx1, cercetătorii au studiat șoareci de laborator cu deleția 22q11.2 și șoareci fără această deleție. La șoarecii afectați, au observat diferențe în cerebel, o parte a creierului responsabilă de coordonarea mișcărilor, menținerea posturii și învățarea abilităților noi. Doi dintre lobii cerebelului erau cu aproximativ 70% mai mici la șoarecii cu deleție, scrie Live Science.

Această reducere a dimensiunii a făcut mai dificilă îndeplinirea unor sarcini care implicau învățarea mișcărilor, conform experimentelor. Problemele proveneau din dificultăți în modularea reflexului vestibulo-ocular (VOR), un reflex care stabilizează câmpul vizual în timpul mișcărilor capului. La oameni, o stabilizare vizuală deficitară poate face dificilă recunoașterea fețelor, iar problemele legate de VOR și recunoașterea facială sunt frecvente în schizofrenie.

Cu toate acestea, cercetătorii nu au observat anomalii evidente în structura celulară a lobilor prea mici sau în formarea celulelor. Problema părea să fie osul cranian care adăpostește acea parte a creierului, ce era malformat. „Punga” în care trebuia să se dezvolte cerebelul era mult mai puțin adâncă decât ar fi trebuit, comprimând astfel țesutul cerebral. Cauza acestei malformații s-a dovedit a fi gena Tbx1, deoarece, fără această genă, celulele osoase nu se maturizează normal.

Unele cazuri de schizofrenie ar putea fi explicate de această malformație a craniului

Pentru a verifica dacă oamenii cu sindromul 22q11.2 au anomalii cerebrale similare, echipa a analizat scanări RMN de la 80 de persoane cu această afecțiune și 68 fără. La fel ca la șoareci, persoanele cu acest sindrom au prezentat o reducere distinctă a dimensiunii acelorași lobi cerebeloși, deși pierderea dimensiunii a fost „mai puțin profundă” decât la șoareci.

Această linie de cercetare este încă în fazele incipiente, dar datele actuale indică o posibilă legătură „anterior nerecunoscută” dintre sindromul 22q11.2 și schizofrenie. În viitor, cercetătorii plănuiesc să investigheze modul în care acest mecanism poate favoriza dezvoltarea psihozei, prin impactul său indirect asupra altor părți ale creierului care se conectează la cerebel.

Vă recomandăm să citiți și:

De ce femeile și bărbații se invidiază unii pe ceilalți?

Cercetătorii emit un avertisment cu privire la parfumuri

Test de cultură generală. De ce mierea este interzisă bebelușilor?

Alergatul ne afectează sau nu genunchii?