Geneticienii au lamurit enigma “sangelui blestemat”

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Cercetarile de genetica au aratat ca era vorba despre o boala a
sangelui, cunoscuta azi drept hemofilia B.

Boala a fost mostenita de descendentii reginei Victoria, ai
carei numerosi copii si nepoti s-au casatorit cu membri ai unor
familii regale de pe tot continentul, ceea ce i-a adus reginei
Victoria porecla de „bunica Europei.”

Misterul a fost lamurit analizand ADN-ul extras din resturi
scheletice provenite de la membrii decedati ai familiei Romanov,
ultima dinastie imperiala a Rusiei. Printre acestuia s-a aflat
printul Alexei, stranepot al reginei Victoria.

Tehnicile moderne au permis prelucrarea ADN-ului degradat extras
din oase si analizarea sa. Studiul a fost condus de Evgeny Rogaev,
de la Universitatea din Massachusetts, SUA, care a descoperit o
mutatie a unei gene de pe cromozomul X, gena care codifica
producerea Factorului IX, o substanta ce determina coagularea
sangelui.

Hemofilia este transmisa pe linie materna; femeile sunt
„purtatoare” ale bolii, deoarece transmit urmasilor gena defecta
situata pe unul dintre cei doi cromozomi X. Boala insa nu se
manifesta la femei, deoarece gena „sanatoasa”, situata pe celalalt
cromozom X (femeile au doi cromozomi X) impiedica „exprimarea”
genei defecte. De aceea, boala se manifesta numai la descendentii
de sex masculin, care au un singur cromozom X (si unul Y), ceea ce
face posibila exprimarea genei defecte.

Hemofilia se manifesta prin deficiente in coagularea sangelui,
ceea ce face ca orice ranire sa fie potential periculoasa, putand
determina o hemoragie fatala.

Sursa: BBC

Citeste Recuperarea
din IAD: cand internetul dauneaza grav
sanatatii

CITESTE SI:

• 
  Autismul, boala genetica
• 
  Utilizarea ADN in criminalistica a fost descoperita din
  intamplare
• 
  Genetica si misterele manuscriselor
  medievale