Home » D:News » Un nou studiu arată că europenii prezintă cele mai multe mutaţii genetice nocive

Un nou studiu arată că europenii prezintă cele mai multe mutaţii genetice nocive

Un nou studiu arată că europenii prezintă cele mai multe mutaţii genetice nocive
Publicat: 30.11.2012
O nouă analiză publicată în jurnalul ştiinţific Nature arată că aproximativ trei sferturi din totalul mutaţiilor genetice înregistrate de-a lungul celor 200.000 de ani de când există oamenii au avut loc în ultimele 5-10 milenii. Cercetarea arată că persoanele de origine europeană prezintă majoritatea mutaţiilor genetice nocive.

Studiul genetic a fost efectuat pe 6,500 de americani. Din totalul mutaţiilor genetice identificate, aproximativ 14% au fost clasificate drept nocive. Din totalul genelor nocive, 86% au apărut la populaţia de origine europeană în ultimii 5.000 de ani, au descoperit cercetătorii.

Creşterea rapidă a populaţiei umane a făcut ca erorile de ADN să apară într-un ritm mai alert, a explicat Joshua Akey, profesor de ştiinţe ale genomului în cadrul Universităţii Washington. Persoanele de origine europeană prezintă cea mai mare parte a mutaţiilor genetice nocive deoarece în Europa creşterea masivă a populaţiei a avut loc recent, iar selecţia naturală nu le-a eliminat încă, a explicat specialistul.

„Este vorba de o cantitate imensă de mutaţii genetice rare, apărute recent, ce pot fi atribuite direct creşterii masive a populaţiei de-a lungul ultimelor 2-4 generaţii”, a explicat Akey.

Populaţia Pământului a fost de 6,9 miliarde în 2010, pe când în 1950 era de 2,5 miliarde, conform Naţiunilor Unite. Acest boom al populaţiei face posibil ca anumite mutaţii genetice să afecteze un număr mult mai mare de persoane, chiar dacă rămân relativ rare la nivelul întregii populaţii.

O populaţie mai mare permite mutaţiilor rare să apară mai des, facilitând totodată apariţia unor noi mutaţii genetice, explică Akey. De asemenea, o populaţie în continuă creştere face mai probabilă apariţia unor noi mutaţii, precum cele asociate autismului, ceea ce duce la creşterea numărului de victime ale acestor afecţiuni.

Rezultatele acestui studiu susţin cea mai populară ipoteză a evoluţiei umane – „ieşirea din Africa” – ce afirmă că oamenii moderni au apărut în Africa, răspândindu-se apoi în restul lumii. Evenimente precum Moartea Neagră, epidemia de ciumă bubonică ce a ucis o treime din populaţia Europei, pot fi identificate ca urmare a efectelor pe care le-au lăsat în genomul uman, explică Eric Topol, profesor de genomică la Institutul de Cercetare Scripps, din La Jolla, California.

Topol afirmă că datele genetice de astăzi oferă indicii asupra modului în care populaţia umană s-a extins de-a lungul istoriei, aşa cum inelele de creştere ale copacilor ne pot oferi date despre vremea din trecut.

„Aceste indicii ne permit să înţelegem problemele întâlnite de-a lungul timpului şi modul în care oamenii au evoluat”, adaugă Topol. Când oamenii de ştiinţă identifică gene şi mutaţii noi, „pot să investigheze şi când au apărut acestea”, mai spune specialistul.

Datele pot ajuta doctorii să identifice bazele genetice ale afecţiunilor, spune Topol. Cercetătorii caută adesea variante genetice frecvente în afecţiunile foarte răspândite, precum diabetul şi problemele cardiace. Rezultatele acestui studiu sugerează că variantele genetice rare apar atât de des încât contribuie mai mult decât se credea la bolile răspândite.

Deoarece schimbările în populaţie au fost atât de rapide, iar studiile de până acum erau efectuate pe un număr mic de persoane, oamenii de ştiinţă nu puteau să detecteze numărul crescător al mutaţiilor. De exemplu, cercetătorii ştiu, în urma studierii scheletelor, că oamenii au crescut în dimensiuni în ultimii 1.000 de ani, însă analizele mai mici ale exomului (partea genomului care codifică proteinele) nu generau date care să identifice această creştere. „Se pare că motivul pentru care nu găseam acest lucru în analizele genetice este faptul că această creştere a avut loc atât de recent, încât era nevoie de analizarea a mii de oameni pentru o putea observa. «Semnătura» creşterii era una masivă”, a explicat Akey.

Sursa: Bloomberg

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Un fost astronaut NASA ar putea fi următorul președinte al Statelor Unite
Un fost astronaut NASA ar putea fi următorul președinte al Statelor Unite
Rusia ar fi folosit un nou tip de dronă pentru a ataca Kievul
Rusia ar fi folosit un nou tip de dronă pentru a ataca Kievul
Telescopul Hubble urmărește materia întunecată din galaxii cu ajutorul stelelor
Telescopul Hubble urmărește materia întunecată din galaxii cu ajutorul stelelor
Apetitul Braziliei pentru carnea de rechin pune în pericol speciile
Apetitul Braziliei pentru carnea de rechin pune în pericol speciile
FACULTATE ÎN ȚARĂ SAU ÎN STRĂINĂTATE? ECATERINA ANDRONESCU LĂMUREȘTE TOȚI ELEVII LA PODCAST „ALTCEVA CU ADRIAN ARTENE”
FACULTATE ÎN ȚARĂ SAU ÎN STRĂINĂTATE? ECATERINA ANDRONESCU LĂMUREȘTE TOȚI ELEVII LA PODCAST „ALTCEVA CU ADRIAN ...
Cât de adevărate sunt scheletele de dinozauri din muzee?
Cât de adevărate sunt scheletele de dinozauri din muzee?
Warren Buffett spune că ar putea rezolva „în 5 minute” una dintre marile probleme ale SUA
Warren Buffett spune că ar putea rezolva „în 5 minute” una dintre marile probleme ale SUA
O bucată din scoarța Pământului a dispărut, dar cercetătorii cred că au găsit-o
O bucată din scoarța Pământului a dispărut, dar cercetătorii cred că au găsit-o
Oamenii de știință au descoperit, în sfârșit, cheia pentru combaterea cancerului pancreatic
Oamenii de știință au descoperit, în sfârșit, cheia pentru combaterea cancerului pancreatic
Inteligența Artificială poate crea hărți pe baza unui text
Inteligența Artificială poate crea hărți pe baza unui text
Test de cultură generală. Funcționează sau nu detectoarele de minciuni?
Test de cultură generală. Funcționează sau nu detectoarele de minciuni?
Un eveniment rar de încălzire stratosferică bruscă a fost detectat deasupra Antarcticii
Un eveniment rar de încălzire stratosferică bruscă a fost detectat deasupra Antarcticii
Papa Francisc, înaintea Jocurilor Olimpice: „Sportul are o mare forță socială”
Papa Francisc, înaintea Jocurilor Olimpice: „Sportul are o mare forță socială”
Incident șocant în timpul unui concert: Un cântăreț a murit după ce a fost electrocutat pe scenă
Incident șocant în timpul unui concert: Un cântăreț a murit după ce a fost electrocutat pe scenă
Efectul înfiorător pe care îl are alimentația proastă asupra creierului
Efectul înfiorător pe care îl are alimentația proastă asupra creierului
Ziua în care Iancu de Hunedoara ajungea o legendă. Victoria care a dat naştere unei practici păstrate şi la ora actuală
Ziua în care Iancu de Hunedoara ajungea o legendă. Victoria care a dat naştere unei practici păstrate şi la ora actuală
Prima doamnă a Coreei de Sud, interogată timp de 12 ore din cauza unei genți de lux
Prima doamnă a Coreei de Sud, interogată timp de 12 ore din cauza unei genți de lux
Jucătoarele de fotbal ale Australiei au ajuns la Paris fără bagaje și echipament medical
Jucătoarele de fotbal ale Australiei au ajuns la Paris fără bagaje și echipament medical