Un caz la 7 miliarde de persoane: o femeie din Marea Britanie suferă de o boală deformantă anterior complet necunoscută medicilor (VIDEO)

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Picioarele ei erau disproporţionat de mari încă de la naştere şi n-au încetat niciodată să crească.

Dacă în copilărie putea totuşi să meargă şi chiar să joace fotbal, cu timpul, picioarele ei enorme i-au făcut deplasarea tot mai dificilă.

În urmă cu trei ani, piciorul stâng al lui Mandy Sellars a fost amputat deasupra genunchiului, din cauza unei septicemii, dar porţiunea rămasă a continuat să crească, având azi o circumferinţă de un metru şi cântărind 19 kilograme.

Mandy Sellars a avut probleme din cauza artritei, a suferit de tromboză venoasă profundă – având un cheag de sânge în picior -, a avut apoi un accident vascular la nivelul măduvei spinării, din cauza căruia a fost paralizată timp de două luni; a avut, de asemenea insuficienţă renală şi o infecţie cu MRSA (un „supermicrob” rezistent la antibiotice). 

Dar, în ciuda tuturor acestor dificultăţi, Mandy Sellars şi-a păstrat optimismul, alimentat acum şi de speranţa oferită de un nou tratament.

Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Cambridge au secvenţiat genomul femeii, pentru a identifica  defectul genetic care a dus la dezvoltarea anormală a corpului.

Se presupunea că Mandy ar suferi de o formă rară a sidromului Proteus, o boală foarte rară (cca. 200 de cazuri cunoscute), cauzată de o mutaţie genetică ce produce creşteri exagerate, disporporţionate, ale pielii, oaselor, muşchilor, ţesutului adipos, vaselor de sânge şi limfatice, şi  duce la deformări ale diferitelor porţiuni ale corpului.

Însă analiza genetică a arătat că tulburarea de care suferă Mandy este una aparte; medicii nu au mai întâlnit pînă acum niciun caz asemănător, aşa că afecţiunea nici nu are un nume.

O echipă de specialişti de la Universitatea Cambridge i-a administrat recent un tratament menit să înlocuiască gena mutantă cu o „genă terapeutică”. Sperau ca acest tratament să stopeze creşterea picioarelor, dar rezultatul a fost chiar mai bun: Mandy spune că picioarele ei s-au micşorat puţin. 

Cazul lui Mandy Sellars va fi prezentat în curând – luni, 18 februarie 2013 – în cadrul emisiunii Extraordinary People, transmisă pe Channel 5, din Marea Britanie.

Sursa: Mail Online