Home » D:News » Un caz la 7 miliarde de persoane: o femeie din Marea Britanie suferă de o boală deformantă anterior complet necunoscută medicilor (VIDEO)

Un caz la 7 miliarde de persoane: o femeie din Marea Britanie suferă de o boală deformantă anterior complet necunoscută medicilor (VIDEO)

Mihaela Stanescu 02.16.2013
Mandy Sellars, psiholog, în vârstă de 38 de ani, suferă de o tulburare extrem de bizară, datorită căreia picioarele eri cresc continuu şi au ajuns deja la dimensiuni uriaşe. Singura ei speranţă este un tratament revoluţionar care i-a fost propus după ce oamenii de ştiinţă i-au secvenţiat genomul.

Picioarele ei erau disproporţionat de mari încă de la naştere şi n-au încetat niciodată să crească.

Dacă în copilărie putea totuşi să meargă şi chiar să joace fotbal, cu timpul, picioarele ei enorme i-au făcut deplasarea tot mai dificilă.

În urmă cu trei ani, piciorul stâng al lui Mandy Sellars a fost amputat deasupra genunchiului, din cauza unei septicemii, dar porţiunea rămasă a continuat să crească, având azi o circumferinţă de un metru şi cântărind 19 kilograme.

Un nou tratament a dus la o uşoară descreştere în dimensiuni a picioarelor lui Mandy Sellars.

Mandy Sellars a avut probleme din cauza artritei, a suferit de tromboză venoasă profundă – având un cheag de sânge în picior -, a avut apoi un accident vascular la nivelul măduvei spinării, din cauza căruia a fost paralizată timp de două luni; a avut, de asemenea insuficienţă renală şi o infecţie cu MRSA (un „supermicrob” rezistent la antibiotice). 

Dar, în ciuda tuturor acestor dificultăţi, Mandy Sellars şi-a păstrat optimismul, alimentat acum şi de speranţa oferită de un nou tratament.

Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Cambridge au secvenţiat genomul femeii, pentru a identifica  defectul genetic care a dus la dezvoltarea anormală a corpului.

Se presupunea că Mandy ar suferi de o formă rară a sidromului Proteus, o boală foarte rară (cca. 200 de cazuri cunoscute), cauzată de o mutaţie genetică ce produce creşteri exagerate, disporporţionate, ale pielii, oaselor, muşchilor, ţesutului adipos, vaselor de sânge şi limfatice, şi  duce la deformări ale diferitelor porţiuni ale corpului.

Însă analiza genetică a arătat că tulburarea de care suferă Mandy este una aparte; medicii nu au mai întâlnit pînă acum niciun caz asemănător, aşa că afecţiunea nici nu are un nume.

O echipă de specialişti de la Universitatea Cambridge i-a administrat recent un tratament menit să înlocuiască gena mutantă cu o „genă terapeutică”. Sperau ca acest tratament să stopeze creşterea picioarelor, dar rezultatul a fost chiar mai bun: Mandy spune că picioarele ei s-au micşorat puţin. 

Cazul lui Mandy Sellars va fi prezentat în curând – luni, 18 februarie 2013 – în cadrul emisiunii Extraordinary People, transmisă pe Channel 5, din Marea Britanie.

Sursa: Mail Online

Cele mai noi articole
O navetă spațială dezvoltată de Uniunea Sovietică, oferită la schimb pentru un craniu uman
O navetă spațială dezvoltată de Uniunea Sovietică, oferită la schimb pentru un craniu uman
Spionii ruși ar fi furat formula vaccinului Oxford/Astra Zeneca, folosită pentru a crea Sputnik
Spionii ruși ar fi furat formula vaccinului Oxford/Astra Zeneca, folosită pentru a crea Sputnik
Cum a ajuns REGINA exceselor Maria Antoaneta ”flagelul şi vampirul francezilor”
Cum a ajuns REGINA exceselor Maria Antoaneta ”flagelul şi vampirul francezilor”
Armata Chinei a efectuat exerciţii în care a simulat operaţiuni de asalt foarte aproape de Taiwan
Armata Chinei a efectuat exerciţii în care a simulat operaţiuni de asalt foarte aproape de Taiwan
Meteo. Cum va fi vremea în următoarele două spătămâni. Meteorologii anunță frig până pe 18 octombrie
Meteo. Cum va fi vremea în următoarele două spătămâni. Meteorologii anunță frig până pe 18 octombrie
Actorul american Granville Adams a murit. Boala cumplită de care suferea
Actorul american Granville Adams a murit. Boala cumplită de care suferea
Cadouri de Craciun pentru cei cu buget redus
Cadouri de Craciun pentru cei cu buget redus
Motivul pentru care Rusia interzice filmul Marvel „Eternals” pentru minori
Motivul pentru care Rusia interzice filmul Marvel „Eternals” pentru minori
Elon Musk a anunțat că Tesla își mută sediul din California. De ce a luat această decizie
Elon Musk a anunțat că Tesla își mută sediul din California. De ce a luat această decizie
O descoperire rescrie istoria băștinașilor din Sicilia Antică
O descoperire rescrie istoria băștinașilor din Sicilia Antică
Un material alcătuit în totalitate din electroni, creat de oamenii de știință. A fost teoretizat în urmă cu 90 de ani
Un material alcătuit în totalitate din electroni, creat de oamenii de știință. A fost teoretizat în urmă cu 90 de ani
HORUS, noul algoritm care poate dezvălui ce se ascunde în cele mai întunecate cratere ale Lunii
HORUS, noul algoritm care poate dezvălui ce se ascunde în cele mai întunecate cratere ale Lunii
România a cerut ajutor internațional pentru Tocilizumab și concentratoare de oxigen
România a cerut ajutor internațional pentru Tocilizumab și concentratoare de oxigen
Miliardarul Larry Connor, gata pentru aventura vieții: „Ne-am oferit voluntari pentru această misiune!”
Miliardarul Larry Connor, gata pentru aventura vieții: „Ne-am oferit voluntari pentru această misiune!”
Anunț emoționant din partea lui Göran K. Hansson, cea mai cunoscută figură a Premiilor Nobel din ultimii ani
Anunț emoționant din partea lui Göran K. Hansson, cea mai cunoscută figură a Premiilor Nobel din ultimii ani
Nu există dovezi pentru utilizarea Ivermectinei împotriva COVID-19: „Nu am găsit nici măcar un studiu care să arate că a prevenit decesele”
Nu există dovezi pentru utilizarea Ivermectinei împotriva COVID-19: „Nu am găsit nici măcar un studiu care să arate ...
Centru CIA pentru monitorizarea Chinei, „cea mai mare ameninţare geopolitică”
Centru CIA pentru monitorizarea Chinei, „cea mai mare ameninţare geopolitică”
Laureații Premiului Nobel pentru Științe Economice din 2021
Laureații Premiului Nobel pentru Științe Economice din 2021