Home » D:News » Un caz la 7 miliarde de persoane: o femeie din Marea Britanie suferă de o boală deformantă anterior complet necunoscută medicilor (VIDEO)

Un caz la 7 miliarde de persoane: o femeie din Marea Britanie suferă de o boală deformantă anterior complet necunoscută medicilor (VIDEO)

Publicat: 16.02.2013
Mandy Sellars, psiholog, în vârstă de 38 de ani, suferă de o tulburare extrem de bizară, datorită căreia picioarele eri cresc continuu şi au ajuns deja la dimensiuni uriaşe. Singura ei speranţă este un tratament revoluţionar care i-a fost propus după ce oamenii de ştiinţă i-au secvenţiat genomul.

Picioarele ei erau disproporţionat de mari încă de la naştere şi n-au încetat niciodată să crească.

Dacă în copilărie putea totuşi să meargă şi chiar să joace fotbal, cu timpul, picioarele ei enorme i-au făcut deplasarea tot mai dificilă.

În urmă cu trei ani, piciorul stâng al lui Mandy Sellars a fost amputat deasupra genunchiului, din cauza unei septicemii, dar porţiunea rămasă a continuat să crească, având azi o circumferinţă de un metru şi cântărind 19 kilograme.

Un nou tratament a dus la o uşoară descreştere în dimensiuni a picioarelor lui Mandy Sellars.

Mandy Sellars a avut probleme din cauza artritei, a suferit de tromboză venoasă profundă – având un cheag de sânge în picior -, a avut apoi un accident vascular la nivelul măduvei spinării, din cauza căruia a fost paralizată timp de două luni; a avut, de asemenea insuficienţă renală şi o infecţie cu MRSA (un „supermicrob” rezistent la antibiotice). 

Dar, în ciuda tuturor acestor dificultăţi, Mandy Sellars şi-a păstrat optimismul, alimentat acum şi de speranţa oferită de un nou tratament.

Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Cambridge au secvenţiat genomul femeii, pentru a identifica  defectul genetic care a dus la dezvoltarea anormală a corpului.

Se presupunea că Mandy ar suferi de o formă rară a sidromului Proteus, o boală foarte rară (cca. 200 de cazuri cunoscute), cauzată de o mutaţie genetică ce produce creşteri exagerate, disporporţionate, ale pielii, oaselor, muşchilor, ţesutului adipos, vaselor de sânge şi limfatice, şi  duce la deformări ale diferitelor porţiuni ale corpului.

Însă analiza genetică a arătat că tulburarea de care suferă Mandy este una aparte; medicii nu au mai întâlnit pînă acum niciun caz asemănător, aşa că afecţiunea nici nu are un nume.

O echipă de specialişti de la Universitatea Cambridge i-a administrat recent un tratament menit să înlocuiască gena mutantă cu o „genă terapeutică”. Sperau ca acest tratament să stopeze creşterea picioarelor, dar rezultatul a fost chiar mai bun: Mandy spune că picioarele ei s-au micşorat puţin. 

Cazul lui Mandy Sellars va fi prezentat în curând – luni, 18 februarie 2013 – în cadrul emisiunii Extraordinary People, transmisă pe Channel 5, din Marea Britanie.

Sursa: Mail Online

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Pentru prima dată, rotația Pământului a fost măsurată cu inseparabilitatea cuantică
Pentru prima dată, rotația Pământului a fost măsurată cu inseparabilitatea cuantică
Cercetătorii au modificat genetic o plantă ca să producă nutrienți de lapte matern
Cercetătorii au modificat genetic o plantă ca să producă nutrienți de lapte matern
Arheologii din Ungaria au scos la lumină comori religioase rare
Arheologii din Ungaria au scos la lumină comori religioase rare
Tracy Chapman, artista care își ascultă muza, nu cererea pieței
Tracy Chapman, artista care își ascultă muza, nu cererea pieței
Donald Sutherland, actorul care a murit de două ori. A iubit ceea ce a făcut și a făcut ceea ce a iubit. „Și nu se poate cere mai mult de atât”
Donald Sutherland, actorul care a murit de două ori. A iubit ceea ce a făcut și a făcut ceea ce a iubit. „Și nu se ...
Cercetătorii au inventat un nou antivenin împotriva mușcăturilor văduvei negre
Cercetătorii au inventat un nou antivenin împotriva mușcăturilor văduvei negre
Efectul surprinzător al menstruației asupra performanțelor sportive
Efectul surprinzător al menstruației asupra performanțelor sportive
Test de cultură generală. Cine a inventat banii?
Test de cultură generală. Cine a inventat banii?
Oamenii de știință au descoperit un dezechilibru energetic masiv pe Saturn
Oamenii de știință au descoperit un dezechilibru energetic masiv pe Saturn
O organizație vrea să strângă 9 miliarde de dolari pentru a vaccina cei mai săraci copii din lume
O organizație vrea să strângă 9 miliarde de dolari pentru a vaccina cei mai săraci copii din lume
Acțiunile Nvidia, în cădere liberă! Compania a pierdut 230 miliarde de dolari în câteva ore
Acțiunile Nvidia, în cădere liberă! Compania a pierdut 230 miliarde de dolari în câteva ore
Prestigiul său a fost nemaiîntâlnit în perioada Renascentistă. El a scris primul tratat modern de politică
Prestigiul său a fost nemaiîntâlnit în perioada Renascentistă. El a scris primul tratat modern de politică
Aeronava TAROM cu numele „Nadia Comăneci” va duce sportivii români la Jocurile Olimpice de la Paris 2024
Aeronava TAROM cu numele „Nadia Comăneci” va duce sportivii români la Jocurile Olimpice de la Paris 2024
Câți sportivi va avea România la Jocurile Olimpice de la Paris 2024?
Câți sportivi va avea România la Jocurile Olimpice de la Paris 2024?
Românii sunt mai interesați ca niciodată în ultimii 20 de ani să-și cumpere o locuință
Românii sunt mai interesați ca niciodată în ultimii 20 de ani să-și cumpere o locuință
Surpriză uriașă pentru fanii „The Legend of Zelda”
Surpriză uriașă pentru fanii „The Legend of Zelda”
De ce folosim căștile atât de des și cât de important este să ne reconectăm la zgomotul din jur
De ce folosim căștile atât de des și cât de important este să ne reconectăm la zgomotul din jur
O tăbliță cu scene de luptă și paleo-alfabet, descoperită în Spania
O tăbliță cu scene de luptă și paleo-alfabet, descoperită în Spania