Home » D:News » Un caz la 7 miliarde de persoane: o femeie din Marea Britanie suferă de o boală deformantă anterior complet necunoscută medicilor (VIDEO)

Un caz la 7 miliarde de persoane: o femeie din Marea Britanie suferă de o boală deformantă anterior complet necunoscută medicilor (VIDEO)

Mihaela Stanescu 02.16.2013
Mandy Sellars, psiholog, în vârstă de 38 de ani, suferă de o tulburare extrem de bizară, datorită căreia picioarele eri cresc continuu şi au ajuns deja la dimensiuni uriaşe. Singura ei speranţă este un tratament revoluţionar care i-a fost propus după ce oamenii de ştiinţă i-au secvenţiat genomul.

Picioarele ei erau disproporţionat de mari încă de la naştere şi n-au încetat niciodată să crească.

Dacă în copilărie putea totuşi să meargă şi chiar să joace fotbal, cu timpul, picioarele ei enorme i-au făcut deplasarea tot mai dificilă.

În urmă cu trei ani, piciorul stâng al lui Mandy Sellars a fost amputat deasupra genunchiului, din cauza unei septicemii, dar porţiunea rămasă a continuat să crească, având azi o circumferinţă de un metru şi cântărind 19 kilograme.

Un nou tratament a dus la o uşoară descreştere în dimensiuni a picioarelor lui Mandy Sellars.

Mandy Sellars a avut probleme din cauza artritei, a suferit de tromboză venoasă profundă – având un cheag de sânge în picior -, a avut apoi un accident vascular la nivelul măduvei spinării, din cauza căruia a fost paralizată timp de două luni; a avut, de asemenea insuficienţă renală şi o infecţie cu MRSA (un „supermicrob” rezistent la antibiotice). 

Dar, în ciuda tuturor acestor dificultăţi, Mandy Sellars şi-a păstrat optimismul, alimentat acum şi de speranţa oferită de un nou tratament.

Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Cambridge au secvenţiat genomul femeii, pentru a identifica  defectul genetic care a dus la dezvoltarea anormală a corpului.

Se presupunea că Mandy ar suferi de o formă rară a sidromului Proteus, o boală foarte rară (cca. 200 de cazuri cunoscute), cauzată de o mutaţie genetică ce produce creşteri exagerate, disporporţionate, ale pielii, oaselor, muşchilor, ţesutului adipos, vaselor de sânge şi limfatice, şi  duce la deformări ale diferitelor porţiuni ale corpului.

Însă analiza genetică a arătat că tulburarea de care suferă Mandy este una aparte; medicii nu au mai întâlnit pînă acum niciun caz asemănător, aşa că afecţiunea nici nu are un nume.

O echipă de specialişti de la Universitatea Cambridge i-a administrat recent un tratament menit să înlocuiască gena mutantă cu o „genă terapeutică”. Sperau ca acest tratament să stopeze creşterea picioarelor, dar rezultatul a fost chiar mai bun: Mandy spune că picioarele ei s-au micşorat puţin. 

Cazul lui Mandy Sellars va fi prezentat în curând – luni, 18 februarie 2013 – în cadrul emisiunii Extraordinary People, transmisă pe Channel 5, din Marea Britanie.

Sursa: Mail Online

Cele mai noi articole
Noile versiuni ale computerelor iMac și tabletelor iPad, lansate de Apple
Noile versiuni ale computerelor iMac și tabletelor iPad, lansate de Apple
Casa scriitorului vrâncean Duiliu Zamfirescu a fost donată Consiliului Județean Vrancea
Casa scriitorului vrâncean Duiliu Zamfirescu a fost donată Consiliului Județean Vrancea
Un oficial american avertizează: China și Rusia își modernizează arsenalul nuclear mai repede decât SUA
Un oficial american avertizează: China și Rusia își modernizează arsenalul nuclear mai repede decât SUA
Încă o premieră pe Marte. NASA a reușit să extragă oxigen pur și respirabil din atmosfera marțiană
Încă o premieră pe Marte. NASA a reușit să extragă oxigen pur și respirabil din atmosfera marțiană
Modul corect și incorect prin care poți purta două măști de protecție împotriva COVID-19
Modul corect și incorect prin care poți purta două măști de protecție împotriva COVID-19
Universitatea București, prima din țară în clasamentul Times Higher Education Impact Rankings
Universitatea București, prima din țară în clasamentul Times Higher Education Impact Rankings
Ziua Pământului, sărbătorită de Google cu un doodle special
Ziua Pământului, sărbătorită de Google cu un doodle special
SpaceX derulează pentru NASA un nou zbor istoric
SpaceX derulează pentru NASA un nou zbor istoric
Statele Unite ale Americii susțin planul Japoniei de a deversa apa radioactivă de la Fukushima în ocean
Statele Unite ale Americii susțin planul Japoniei de a deversa apa radioactivă de la Fukushima în ocean
Un submarin militar indonezian a dispărut în Marea Bali
Un submarin militar indonezian a dispărut în Marea Bali
Astăzi se împlinesc 117 ani de la naşterea omului care a dat lumii bomba atomică. Cinci inventatori care au ajuns să-şi regrete creaţiile
Astăzi se împlinesc 117 ani de la naşterea omului care a dat lumii bomba atomică. Cinci inventatori care au ajuns să-şi ...
Acțiunile Netflix încep să scadă și creșterea numărului de abonați încetinește. Care ar putea fi motivul
Acțiunile Netflix încep să scadă și creșterea numărului de abonați încetinește. Care ar putea fi motivul
Cum a schimbat pandemia clasamentul celor mai mari economii din lume
Cum a schimbat pandemia clasamentul celor mai mari economii din lume
Uriașii pterozauri aveau gâturi mai lungi decât girafele. Structura complexă descoperită în interior
Uriașii pterozauri aveau gâturi mai lungi decât girafele. Structura complexă descoperită în interior
O mașină Tesla a ajutat poliția să prindă un bărbat care comitea infracțiuni din ură
O mașină Tesla a ajutat poliția să prindă un bărbat care comitea infracțiuni din ură
Curentul de meteori Lyride atinge punctul maxim. Cum poate fi observat fenomenul inedit
Curentul de meteori Lyride atinge punctul maxim. Cum poate fi observat fenomenul inedit
O femeie bolnavă de COVID-19, intubată de o lună, a născut un copil
O femeie bolnavă de COVID-19, intubată de o lună, a născut un copil
Regina Elisabeta a Marii Britanii a împlinit 95 de ani
Regina Elisabeta a Marii Britanii a împlinit 95 de ani