Home » D:News » A fost descifrat misterul omului care nu se poate îngrăşa: boala ce afectează doar 8 oameni de pe Terra

A fost descifrat misterul omului care nu se poate îngrăşa: boala ce afectează doar 8 oameni de pe Terra

Publicat: 18.06.2013
Tom Staniford, un ciclist în vârstă de 23 de ani ce a participat la Jocurile Paralimpice, este obişnuit să întâlnească doctori miraţi. Staniford suferă de o afecţiune extrem de rară din cauza căreia nu poate stoca grăsime sub piele.

Deşi s-a născut cu o greutate normală, în copilărie a pierdut toată grăsimea de pe membre şi de pe faţă. Cu toate acestea, corpul său crede că este obez, astfel că Tom suferă de diabet de tip 2. De asemenea, auzul său s-a deteriorat când avea vârsta de 10 ani, motiv pentru care Staniford foloseşte aparate auditive de atunci.

Doctorii nu au reuşit să identifice care este afecţiunea de care suferă Staniford – până de curând, când o echipă de cercetători a analizat ADN-ul ciclistului pentru a identifica mutaţia genetică responsabilă.

În urma acestei analize, Staniford a descoperit că este unul din cei opt oameni de pe Terra ce suferă de sindromul MDP.

Tom Staniford    (Foto: Tom Staniford)Tom Staniford

Tom spune că diagnosticul nu-i va afecta viaţa de zi cu zi, pentru că şi-a dezvoltat o rutină care îi permite să ţină sub control diabetul, să studieze limba franceză şi dreptul şi să participe la curse cu bicicleta, rămânând totodată sănătos.

„Chiar şi aşa, este liniştitor să ştiu că mai există şi alte persoane cu această afecţiune şi că putem să trăim vieţi relativ normale”, spune Staniford.

În ceea ce priveşte ciclismul, abilităţile lui Tom ies din limitele normalului. Acesta a devenit campion în 2011 în cursele de paraciclism din Marea Britanie, iar acum doreşte să devină campion la Jocurile Paralimpice din 2016, ce vor avea loc la Rio.

În acest scop, Tom trebuie să participe la antrenamentele de o intensitate ridicată, lucru dificil în contextul afecţiunii de care suferă. „Am doar 40% din muşchii unui bărbat obişnuit. MI-e greu să metabolizez zahărul şi carbohidraţii eficient din cauza diabetului – şi mi-e greu să-mi revin pentru că nu am acces la stocuri de «combustibil» în corp şi am un nivel scăzut al testosteronului”, spune Staniford.

„Muşchii mei au un interval de eficienţă foarte scăzut şi sunt foarte rigizi şi inflexibili, pentru că nu am grăsime. De aceea trebuie să experimentez în mod constant şi să descopăr prin încercări ce funcţionează”, explică atletul.

Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Exeter au vrut să folosească cele mai recente tehnologii de secvenţiere a genomului pentru a identifica schimbările genetice ce stau la baza afecţiunii lui Staniford. Acest lucru a devenit posibil abia după ce a fost descoperită o a doua persoană ce suferă de aceeaşi boală.

Profesorul Andrew Hattersley, coordonatorul cercetării publicate în Nature Genetics, afirmă că acest lucru a permis compararea genomurilor celor doi pacienţi cu cele ale familiilor lor, ce nu sunt afectate de această tulburare.

„A trebuit să analizăm 30 de milioane de perechi de baze azotate din ADN-ul lui Tom şi la un număr similar la fiecare dintre membrii familiei sale pentru a identifica mutaţia responsabilă”, a declarat profesorul Hattersley.

Analiza a fost efectuată de cercetători de la Universitatea Cambridge şi din India, Italia şi SUA. Aceştia au descoperit o anomalie pe gena POLD1 pe cromozomul 19. Un singur amino acid lipsea dintr-o enzimă ce joacă un rol cheie în replicarea ADN-ului.

„Toate trăsăturile lui Tom pot fi explicate de această schimbare. Acum avem un test care permite diagnosticarea acestei afecţiuni”, spune profesorul Hattersley. „Identificarea genei responsabile este importantă atât pentru a prezice efectele pe termen lung ale acestei afecţiuni asupra sănătăţii lui Tom cât şi asupra carierei sale sportive”, a mai declarat specialistul.

Cercetătorii cred că mutaţia genetică a avut loc în sperma tatălui ciclistului sau la începutul vieţii lui Staniford. Profesorul Hattersley speră ca această reuşită să ducă la identificarea unor terapii care să ajute oamenii cu acest sindrom. De asemenea, specialistul speră că descoperirea va permite cercetătorilor să înţeleagă cum funcţionează corpul atunci când grăsimea este absentă din câteva locuri cruciale.

Tom a declarat că nu va permite ca raritatea afecţiunii sale să-i afecteze planurile sportive.

„Până la urmă, nu avem cu toţii anumite caracteristici sau grupări de «simptome» pe care le mai au doar foarte puţini oameni? Singura diferenţă este că simptomele mele sunt puţin neobişnuite în ceea ce priveşte severitatea lor. Sunt unic – la fel ca orice altă persoană de pe Terra”, a concluzionat Staniford.

Surse: BBC News, Daily Mail

Cele mai noi articole
Utilajele agricole au ajuns mai grele decât dinozaurii. De ce este asta o problemă?
Utilajele agricole au ajuns mai grele decât dinozaurii. De ce este asta o problemă?
Flor de la Mar, corabia comorilor pierdute și povestea sa uluitoare
Flor de la Mar, corabia comorilor pierdute și povestea sa uluitoare
Imagini uimitoare de la satelitul GOES-18 cu Pământul. Cum arată planeta noastră de pe orbită?
Imagini uimitoare de la satelitul GOES-18 cu Pământul. Cum arată planeta noastră de pe orbită?
Scanerele cerebrale ultra-puternice i-ar putea ajuta pe cei cu Parkinson. Iată cum!
Scanerele cerebrale ultra-puternice i-ar putea ajuta pe cei cu Parkinson. Iată cum!
O specie de șarpe foarte colorată a fost descoperită în Paraguay
O specie de șarpe foarte colorată a fost descoperită în Paraguay
„Înmormântări în cer”, practica funerară prin care cadavrele sunt transportate în munți pentru a hrăni păsările
„Înmormântări în cer”, practica funerară prin care cadavrele sunt transportate în munți pentru a hrăni păsările
Paradă record a celor mai mici pinguini din lume, pe o plajă din Australia
Paradă record a celor mai mici pinguini din lume, pe o plajă din Australia
Microbii de pe fundul mărilor pământene ne-ar putea ajuta să găsim extratereștri
Microbii de pe fundul mărilor pământene ne-ar putea ajuta să găsim extratereștri
Un aeroport din SUA reciclează uleiul de gătit și îl folosește drept combustibil pentru avioane
Un aeroport din SUA reciclează uleiul de gătit și îl folosește drept combustibil pentru avioane
Hormonul care lungește viața șoarecilor. Cu ce ne ajută pe noi?
Hormonul care lungește viața șoarecilor. Cu ce ne ajută pe noi?
Este motocoasa un dispozitiv indispensabil în orice gospodărie? Care sunt avantajele acesteia?
Este motocoasa un dispozitiv indispensabil în orice gospodărie? Care sunt avantajele acesteia?
Test de cultură generală. Care este cea mai înaltă cascadă din lume?
Test de cultură generală. Care este cea mai înaltă cascadă din lume?
Soarele, văzut ca niciodată până acum. Steaua noastră își dezvăluie, în sfârșit, polii
Soarele, văzut ca niciodată până acum. Steaua noastră își dezvăluie, în sfârșit, polii
Submarinul de lux pe baterii îți permite să dai petreceri sub apă. Cum arată mașinăria?
Submarinul de lux pe baterii îți permite să dai petreceri sub apă. Cum arată mașinăria?
Cine sunt oamenii care îl pot îndepărta pe Putin de la putere (DOCUMENTAR)
Cine sunt oamenii care îl pot îndepărta pe Putin de la putere (DOCUMENTAR)
O chitară Gibson, distrusă în noaptea în care legendara trupă Oasis s-a despărțit, vândută cu 300.000 de euro
O chitară Gibson, distrusă în noaptea în care legendara trupă Oasis s-a despărțit, vândută cu 300.000 de euro
Se împlinesc mai bine de trei veacuri de când „Lorenzo de Medici” al României îi îndruma pe moldoveni să lupte împotriva otomanilor
Se împlinesc mai bine de trei veacuri de când „Lorenzo de Medici” al României îi îndruma pe moldoveni să lupte ...
Vaccinare împotriva variolei în Marea Britanie, după cazurile de variola maimuţei
Vaccinare împotriva variolei în Marea Britanie, după cazurile de variola maimuţei