Home » D:News » Testele genetice din timpul sarcinii despre care orice gravidă ar trebui să ştie

Testele genetice din timpul sarcinii despre care orice gravidă ar trebui să ştie

Autor: Oana Bujor 03.23.2017
Un test de sarcină pozitiv declaşează un val de emoţii, dar şi de griji pentru orice viitoare mamă. Una dintre cele mai importante teme în primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie să le facem, unde să mergem, la ce rezultate să ne aşteptăm. Experţii insistă pe importanţa consultului interdisciplinar ginecolog-genetician şi spun că tot mai multe probleme din sarcină au cauze genetice.

Iată care sunt analizele ce ar trebui luate în calcul de femeile însărcinate.

1. Testele prenatale non-invazive – acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adică modificări de număr în cromozomii 21, 18, 13, X sau Y. Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pildă, sindromul Down este dat de prezenţa unui crozom în plus în perechea 21. “Testul Harmony, cel pe care îl punem la dispoziţia pacientelor Genetic Center, este efectuat dintr-o probă din sângele matern care conţine ADN fetal şi determină mai mult de 99 % dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adică indică riscul de sindrom Down, Turner, Edwards”, explică Flavia Zant, specialistă a centrului de genetică Genetic Center. . Acest test, ce poate fi făcut încă din săptămâna a 9-a de sarcină, poate înlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiză de sânge, şi poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să fie depistat ecografic. 
 
2. Testul genetic pentru fibroză chistică – este unul dintre cele două teste de căpătâi pentru gravide, în opinia doamnei doctor Mariela Militaru, expert Genetic Center. “Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutaţiei ΔF508 cea mai frecventă mutaţie, întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidenţă de 1/3000 la nivelul majorităţii populaţiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluţia naturală a bolii, în prezenţa acestei mutaţii, este gravă, cu afectare precoce în special a funcţiei respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienţi”. 
 
3. Testul genetic pentru surditatea genetică non-sindromică – “Cea de a doua analiză pe care o recomand oricărei gravide este detectarea mutaţiei 35delG, cea mai frecventă mutaţie întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidenţă de aproximativ 1/1000. Aceste două mutaţii ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test”, explică dr. Mariela Militaru.
 
4. Cariotipul fetal din lichid amniotic – aceasta este o analiză despre care discutăm dacă vârsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare. „Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creşte riscul aparţiei unor boli cromozomiale la copil odată cu creşterea vârstei materne”, adaugă dr. Mariela Militaru
 
5. Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atenţia că un număr tot mai mare de gravide, aparent fără simptome, sunt afectate de tulburări de coagulare şi prezintă anumite mutaţii genetice. “De altfel, un număr repetat de sarcini pierdute ar trebui să ne trimită imediat spre un laborator de genetică unde să efectuăm pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric în familie de infarct la vârste tinere sau un făt care nu creşte în ritmul în care ar fi normal, sunt semnale de alarmă”, declară Ana-Maria Neagu, specialista în hematologie a Genetic Center. 
 
Vă recomandăm să citiţi şi următoarele articole: 
 

 

Cele mai noi articole
Muntele Rushmore și moștenirea spirituală a amerindienilor
Muntele Rushmore și moștenirea spirituală a amerindienilor
Descoperire neașteptată pe cometa 67P/Churyumov-Gerasimenko
Descoperire neașteptată pe cometa 67P/Churyumov-Gerasimenko
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
De ce unele persoane infectate cu COVID-19 infectează un număr mai mare de oameni față de medie? Cercetătorii cred că au răspunsul
De ce unele persoane infectate cu COVID-19 infectează un număr mai mare de oameni față de medie? Cercetătorii cred că ...
Cercetătorii pot calcula cât de ”cuantic” este un obiect studiat
Cercetătorii pot calcula cât de ”cuantic” este un obiect studiat
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Armata SUA investește în tehnologii care pot descifra gândurile soldaților
Armata SUA investește în tehnologii care pot descifra gândurile soldaților
Activitățile obișnuite joacă un rol important în starea noastră de bine
Activitățile obișnuite joacă un rol important în starea noastră de bine
Compania Modena a depus documentele pentru aprobarea utilizării de urgență de către FDA în SUA
Compania Modena a depus documentele pentru aprobarea utilizării de urgență de către FDA în SUA
O femeie din Singapore a născut un bebeluş cu anticorpi împotriva noului coronavirus
O femeie din Singapore a născut un bebeluş cu anticorpi împotriva noului coronavirus
Marea Britanie a stabilit data de când sunt interzise echipamentele 5G produse de Huawei
Marea Britanie a stabilit data de când sunt interzise echipamentele 5G produse de Huawei
Institutul Cantacuzino a lansat un supliment antioxidant și de stimulare a imunității
Institutul Cantacuzino a lansat un supliment antioxidant și de stimulare a imunității
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Renault Captur, candidat la Mașina Anului 2021 în România
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Renault Captur, candidat la Mașina Anului 2021 în România
O plantă cu flori, populară în medicina tradițională chineză, a evoluat să rămână ascunsă de oameni
O plantă cu flori, populară în medicina tradițională chineză, a evoluat să rămână ascunsă de oameni
Trei moduri prin care putem să fim mai fericiți
Trei moduri prin care putem să fim mai fericiți
Monolitul misterios descoperit în deșertul american a dispărut fără urmă. Ce au spus autoritățile locale
Monolitul misterios descoperit în deșertul american a dispărut fără urmă. Ce au spus autoritățile locale
ZIUA NAŢIONALĂ A ROMÂNIEI: Cum au fost realizate singurele fotografii ale Unirii de la 1918. Samoilă Mârza, ajuns întâmplător fotograful Unirii – GALERIE FOTO
ZIUA NAŢIONALĂ A ROMÂNIEI: Cum au fost realizate singurele fotografii ale Unirii de la 1918. Samoilă Mârza, ajuns întâmplător ...
3 activități educative pentru copii, de făcut de acasă
3 activități educative pentru copii, de făcut de acasă