Home » D:News » Testele genetice din timpul sarcinii despre care orice gravidă ar trebui să ştie

Testele genetice din timpul sarcinii despre care orice gravidă ar trebui să ştie

Publicat: 23.03.2017
Un test de sarcină pozitiv declaşează un val de emoţii, dar şi de griji pentru orice viitoare mamă. Una dintre cele mai importante teme în primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie să le facem, unde să mergem, la ce rezultate să ne aşteptăm. Experţii insistă pe importanţa consultului interdisciplinar ginecolog-genetician şi spun că tot mai multe probleme din sarcină au cauze genetice.

Iată care sunt analizele ce ar trebui luate în calcul de femeile însărcinate.

1. Testele prenatale non-invazive – acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adică modificări de număr în cromozomii 21, 18, 13, X sau Y. Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pildă, sindromul Down este dat de prezenţa unui crozom în plus în perechea 21. “Testul Harmony, cel pe care îl punem la dispoziţia pacientelor Genetic Center, este efectuat dintr-o probă din sângele matern care conţine ADN fetal şi determină mai mult de 99 % dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adică indică riscul de sindrom Down, Turner, Edwards”, explică Flavia Zant, specialistă a centrului de genetică Genetic Center. . Acest test, ce poate fi făcut încă din săptămâna a 9-a de sarcină, poate înlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiză de sânge, şi poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să fie depistat ecografic. 
 
2. Testul genetic pentru fibroză chistică – este unul dintre cele două teste de căpătâi pentru gravide, în opinia doamnei doctor Mariela Militaru, expert Genetic Center. “Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutaţiei ΔF508 cea mai frecventă mutaţie, întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidenţă de 1/3000 la nivelul majorităţii populaţiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluţia naturală a bolii, în prezenţa acestei mutaţii, este gravă, cu afectare precoce în special a funcţiei respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienţi”. 
 
3. Testul genetic pentru surditatea genetică non-sindromică – “Cea de a doua analiză pe care o recomand oricărei gravide este detectarea mutaţiei 35delG, cea mai frecventă mutaţie întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidenţă de aproximativ 1/1000. Aceste două mutaţii ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test”, explică dr. Mariela Militaru.
 
4. Cariotipul fetal din lichid amniotic – aceasta este o analiză despre care discutăm dacă vârsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare. „Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creşte riscul aparţiei unor boli cromozomiale la copil odată cu creşterea vârstei materne”, adaugă dr. Mariela Militaru
 
5. Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atenţia că un număr tot mai mare de gravide, aparent fără simptome, sunt afectate de tulburări de coagulare şi prezintă anumite mutaţii genetice. “De altfel, un număr repetat de sarcini pierdute ar trebui să ne trimită imediat spre un laborator de genetică unde să efectuăm pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric în familie de infarct la vârste tinere sau un făt care nu creşte în ritmul în care ar fi normal, sunt semnale de alarmă”, declară Ana-Maria Neagu, specialista în hematologie a Genetic Center. 
 
Vă recomandăm să citiţi şi următoarele articole: 
 

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Persoanele de același sex din Slovenia se pot de acum căsători
Persoanele de același sex din Slovenia se pot de acum căsători
Opoziția condusă de aliații lui Navalny vrea să se reorganizeze
Opoziția condusă de aliații lui Navalny vrea să se reorganizeze
John F. Kennedy, cel mai tânăr președinte american. „Dacă găsești un drum fără obstacole, probabil că acela nu duce nicăieri”
John F. Kennedy, cel mai tânăr președinte american. „Dacă găsești un drum fără obstacole, probabil că acela nu ...
Arheologii dezvăluie sfere de piatră dintr-un joc de societate din Grecia Antică
Arheologii dezvăluie sfere de piatră dintr-un joc de societate din Grecia Antică
Galaxia noastră s-ar putea evapora pe măsură ce stelele dispar din Calea Lactee
Galaxia noastră s-ar putea evapora pe măsură ce stelele dispar din Calea Lactee
Particule toxice de poluare a aerului, găsite în plămânii și creierul bebelușilor nenăscuți
Particule toxice de poluare a aerului, găsite în plămânii și creierul bebelușilor nenăscuți
Imagini în premieră mondială arată marele rechin alb devorat de orci
Imagini în premieră mondială arată marele rechin alb devorat de orci
Ihtiozaurii nu concurau pentru hrană, ci își împărțeau resursele
Ihtiozaurii nu concurau pentru hrană, ci își împărțeau resursele
Ce a lăsat în urmă asteroidul lovit de nava spațială DART?
Ce a lăsat în urmă asteroidul lovit de nava spațială DART?
Premiul Nobel pentru Literatură 2022, acordat scriitoarei franceze Annie Ernaux
Premiul Nobel pentru Literatură 2022, acordat scriitoarei franceze Annie Ernaux
Criminalii în serie au ajuns să fie din ce în ce mai puțini. De ce?
Criminalii în serie au ajuns să fie din ce în ce mai puțini. De ce?
Răzvan Petrovici este invitat la ,,Înapoi în viitor cu Andreea Perminova’’, vineri, 7 octombrie, de la ora 19:00
Răzvan Petrovici este invitat la ,,Înapoi în viitor cu Andreea Perminova’’, vineri, 7 octombrie, de la ora 19:00
Un studiu pune la îndoială tot ce credeam că știm despre Alzheimer. Care ar fi de fapt cauza bolii?
Un studiu pune la îndoială tot ce credeam că știm despre Alzheimer. Care ar fi de fapt cauza bolii?
Test de cultură generală. Ce culoare găsim pe 75% dintre drapelele lumii?
Test de cultură generală. Ce culoare găsim pe 75% dintre drapelele lumii?
Alexandru Preda, fiul scriitorului Marin Preda, este invitat la podcastul ALTCEVA cu Adrian Artene
Alexandru Preda, fiul scriitorului Marin Preda, este invitat la podcastul ALTCEVA cu Adrian Artene
Un nou supercontinent se formează chiar „sub picioarele noastre”
Un nou supercontinent se formează chiar „sub picioarele noastre”
Cum a reacționat Kremlinul la planul de pace propus de Elon Musk?
Cum a reacționat Kremlinul la planul de pace propus de Elon Musk?
Elon Musk s-a răzgândit, din nou, în privința cumpărării platformei Twitter
Elon Musk s-a răzgândit, din nou, în privința cumpărării platformei Twitter