Home » D:News » Eficienţa terapiilor genetice în cazul unei boli de sânge rare, dovedită în premieră

Eficienţa terapiilor genetice în cazul unei boli de sânge rare, dovedită în premieră

Autor: Adrian Popovici 01.30.2020
Eficienţa terapiilor genetice în cazul unei boli de sânge rare, dovedită în premieră
Studiul clinic a fost efectuat pe nouă pacienţi care sufereau de sindromul granulomatos cronic.

Cercetătorii de la Universitatea California Los Angeles (UCLA), parte a unei echipe internaţionale de experţi, au efectuat un studiu clinic în care au folosit terapiile genetice cu celule stem asupra a nouă pacienţi care sufereau de sindromul granulomatos cronic. Şase dintre participanţii la acest studiu au intrat în remisie şi nu mai au nevoie de tratamente suplimentare, notează Medicalxpress.

Sindromul granulomatos cronic (CGD) este o afecţiune genetică care se manifestă prin intermediul celulelor albe care nu pot produce substanţele necesare distrugerii diferiţilor patogeni. Din această cauză, persoanele care suferă de această boală suferă de infecţii recurente şi au o speranţă de viaţă mai mică; în această situaţie cea mai bună opţiune pentru aceştia este reprezentată de către transplantul de măduvă osoasă.

„Cu această terapie genică, putem utiliza propriile celule stem ale unui pacient în loc de celule donatoate pentru un transplant”, explică într-un articol ştiinţific dr. Donald Kohn, cercetător al Centrul de Medicina Regenerativa si Cercetarea Celulelor Stem din cadrul UCLA. El mai adaugă: „Asta înseamnă că celulele sunt perfect adaptate pacientului şi ar trebui să fie un transplant mult mai sigur, fără riscuri de respingere”.

Studiile anterioare au arătat că persoanele care suferă de acest sindrom prezintă mutaţii ale uneia dintre cele cinci gene care controlează modul în care celulele albe atacă şi distrug bacteriile şi fungii, împiedicând sintetizarea anumitor substanţe. Din această cauză, cei care suferă de această maladie au un risc ridicat de infecţii la nivelul pielii, oaselor şi pot dezvolta abcese la nivelul plămânilor, ficatului şi al creierului. Cea mai comună formă a sindromul granulomatos cronic afectează bărbaţii, fiind declanşată de către o mutaţie la nivelul unei gene a cromozomului X.

Transplantul de măduvă osoasă, cea mai bună opţiune

Dat fiind faptul că folosirea antibioticelor reprezintă o soluţie pe termen scurt, medicii au concluzionat că cea mai bună opţiune a acestor pacienţi este reprezentată de către transplantul de măduvă osoasă. Din nefericire, identificare donatorilor potriviţi se poate dovedi un proces complicat, existând riscul respingerii transplantului. „Pacienţii se pot însănătoşi cu aceste transplanturi de măduvă osoasă, dar este necesară găsirea unui donator potrivit şi chiar şi aşa, există riscuri. Pacienţii trebuie să ia medicamente imunosupresoare timp de şase până la 12 luni, astfel încât corpul lor să nu atace măduva osoasă străină”, explică dr. Kohn.

În cadrul acestui studiu clinic, oamenii de ştiinţă au colectat celule stem hematopoietice de la pacienţii care sufereau de sindromul granulomatos cronic pe care le-au „corectat” în laborator. Ulterior, aceste celule sănătoase au fost transplantate pacienţilor de la care au fost colectate.

În timpul studiului, doi dintre cei nouă participanţi au murit din cauza infecţiilor severe de care au suferit. Restul pacienţilor au fost supravegheaţi de-a lungul a 6-12 luni, dintre aceştia, şase au putut să îşi continuie viaţa fără a mai avea nevoie de antibiotice.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
UE vrea să coopereze cu alianţa „Cinci Ochi” pentru accesarea comunicaţiilor criptate
UE vrea să coopereze cu alianţa „Cinci Ochi” pentru accesarea comunicaţiilor criptate
Fabrici Apple și Foxconn vor fi mutate în Vietnam
Fabrici Apple și Foxconn vor fi mutate în Vietnam
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Muntele Rushmore și moștenirea spirituală a amerindienilor
Muntele Rushmore și moștenirea spirituală a amerindienilor
Descoperire neașteptată pe cometa 67P/Churyumov-Gerasimenko
Descoperire neașteptată pe cometa 67P/Churyumov-Gerasimenko
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
De ce unele persoane infectate cu COVID-19 infectează un număr mai mare de oameni față de medie? Cercetătorii cred că au răspunsul
De ce unele persoane infectate cu COVID-19 infectează un număr mai mare de oameni față de medie? Cercetătorii cred că ...
Cercetătorii pot calcula cât de ”cuantic” este un obiect studiat
Cercetătorii pot calcula cât de ”cuantic” este un obiect studiat
Armata SUA investește în tehnologii care pot descifra gândurile soldaților
Armata SUA investește în tehnologii care pot descifra gândurile soldaților
Activitățile obișnuite joacă un rol important în starea noastră de bine
Activitățile obișnuite joacă un rol important în starea noastră de bine
Compania Modena a depus documentele pentru aprobarea utilizării de urgență de către FDA în SUA
Compania Modena a depus documentele pentru aprobarea utilizării de urgență de către FDA în SUA
O femeie din Singapore a născut un bebeluş cu anticorpi împotriva noului coronavirus
O femeie din Singapore a născut un bebeluş cu anticorpi împotriva noului coronavirus
Marea Britanie a stabilit data de când sunt interzise echipamentele 5G produse de Huawei
Marea Britanie a stabilit data de când sunt interzise echipamentele 5G produse de Huawei
Institutul Cantacuzino a lansat un supliment antioxidant și de stimulare a imunității
Institutul Cantacuzino a lansat un supliment antioxidant și de stimulare a imunității
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Renault Captur, candidat la Mașina Anului 2021 în România
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Renault Captur, candidat la Mașina Anului 2021 în România
O plantă cu flori, populară în medicina tradițională chineză, a evoluat să rămână ascunsă de oameni
O plantă cu flori, populară în medicina tradițională chineză, a evoluat să rămână ascunsă de oameni
Trei moduri prin care putem să fim mai fericiți
Trei moduri prin care putem să fim mai fericiți
Monolitul misterios descoperit în deșertul american a dispărut fără urmă. Ce au spus autoritățile locale
Monolitul misterios descoperit în deșertul american a dispărut fără urmă. Ce au spus autoritățile locale