Home » D:News » Eficienţa terapiilor genetice în cazul unei boli de sânge rare, dovedită în premieră

Eficienţa terapiilor genetice în cazul unei boli de sânge rare, dovedită în premieră

Adrian Popovici 01.30.2020
Eficienţa terapiilor genetice în cazul unei boli de sânge rare, dovedită în premieră
Studiul clinic a fost efectuat pe nouă pacienţi care sufereau de sindromul granulomatos cronic.

Cercetătorii de la Universitatea California Los Angeles (UCLA), parte a unei echipe internaţionale de experţi, au efectuat un studiu clinic în care au folosit terapiile genetice cu celule stem asupra a nouă pacienţi care sufereau de sindromul granulomatos cronic. Şase dintre participanţii la acest studiu au intrat în remisie şi nu mai au nevoie de tratamente suplimentare, notează Medicalxpress.

Sindromul granulomatos cronic (CGD) este o afecţiune genetică care se manifestă prin intermediul celulelor albe care nu pot produce substanţele necesare distrugerii diferiţilor patogeni. Din această cauză, persoanele care suferă de această boală suferă de infecţii recurente şi au o speranţă de viaţă mai mică; în această situaţie cea mai bună opţiune pentru aceştia este reprezentată de către transplantul de măduvă osoasă.

„Cu această terapie genică, putem utiliza propriile celule stem ale unui pacient în loc de celule donatoate pentru un transplant”, explică într-un articol ştiinţific dr. Donald Kohn, cercetător al Centrul de Medicina Regenerativa si Cercetarea Celulelor Stem din cadrul UCLA. El mai adaugă: „Asta înseamnă că celulele sunt perfect adaptate pacientului şi ar trebui să fie un transplant mult mai sigur, fără riscuri de respingere”.

Studiile anterioare au arătat că persoanele care suferă de acest sindrom prezintă mutaţii ale uneia dintre cele cinci gene care controlează modul în care celulele albe atacă şi distrug bacteriile şi fungii, împiedicând sintetizarea anumitor substanţe. Din această cauză, cei care suferă de această maladie au un risc ridicat de infecţii la nivelul pielii, oaselor şi pot dezvolta abcese la nivelul plămânilor, ficatului şi al creierului. Cea mai comună formă a sindromul granulomatos cronic afectează bărbaţii, fiind declanşată de către o mutaţie la nivelul unei gene a cromozomului X.

Transplantul de măduvă osoasă, cea mai bună opţiune

Dat fiind faptul că folosirea antibioticelor reprezintă o soluţie pe termen scurt, medicii au concluzionat că cea mai bună opţiune a acestor pacienţi este reprezentată de către transplantul de măduvă osoasă. Din nefericire, identificare donatorilor potriviţi se poate dovedi un proces complicat, existând riscul respingerii transplantului. „Pacienţii se pot însănătoşi cu aceste transplanturi de măduvă osoasă, dar este necesară găsirea unui donator potrivit şi chiar şi aşa, există riscuri. Pacienţii trebuie să ia medicamente imunosupresoare timp de şase până la 12 luni, astfel încât corpul lor să nu atace măduva osoasă străină”, explică dr. Kohn.

În cadrul acestui studiu clinic, oamenii de ştiinţă au colectat celule stem hematopoietice de la pacienţii care sufereau de sindromul granulomatos cronic pe care le-au „corectat” în laborator. Ulterior, aceste celule sănătoase au fost transplantate pacienţilor de la care au fost colectate.

În timpul studiului, doi dintre cei nouă participanţi au murit din cauza infecţiilor severe de care au suferit. Restul pacienţilor au fost supravegheaţi de-a lungul a 6-12 luni, dintre aceştia, şase au putut să îşi continuie viaţa fără a mai avea nevoie de antibiotice.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
O companie vrea să plătească o persoană pentru a viziona 13 filme de groază. Suma pe care o va achita
O companie vrea să plătească o persoană pentru a viziona 13 filme de groază. Suma pe care o va achita
Un ghețar din Elveția, acoperit cu pături pentru a încetini topirea cauzată de încălzirea globală
Un ghețar din Elveția, acoperit cu pături pentru a încetini topirea cauzată de încălzirea globală
Cea mai mare centrală pentru captarea de carbon din lume a devenit operațională în Islanda
Cea mai mare centrală pentru captarea de carbon din lume a devenit operațională în Islanda
Primul semn că singularitatea triunghiulară evidențiază particule care schimbă identități în mijlocul zborului
Primul semn că singularitatea triunghiulară evidențiază particule care schimbă identități în mijlocul zborului
Motivul pentru care aproape toate resursele de cărbune ale lumii trebuie lăsate în pământ
Motivul pentru care aproape toate resursele de cărbune ale lumii trebuie lăsate în pământ
Misterul craniului cu urechi din Napoli a fost elucidat
Misterul craniului cu urechi din Napoli a fost elucidat
75 de ani de la „Micul prinț”, două ediții noi speciale
75 de ani de la „Micul prinț”, două ediții noi speciale
Un record absolut. Zeci de mii de activiști de mediu au fost uciși în 2020
Un record absolut. Zeci de mii de activiști de mediu au fost uciși în 2020
Cea mai recentă ediție a „Scientific Update”, o publicație a Philip Morris International, prezintă modul în care strategiile de reducere a riscurilor asociate fumatului pot avea un impact pozitiv asupra sănătății individuale și publice
Cea mai recentă ediție a „Scientific Update”, o publicație a Philip Morris International, prezintă modul în care ...
Prima aplicaţie care îți evaluează riscul de burnout. Cum poate fi folosită
Prima aplicaţie care îți evaluează riscul de burnout. Cum poate fi folosită
Mortalitate de 15 ori mai mare la nevaccinați față de vaccinați, în Italia
Mortalitate de 15 ori mai mare la nevaccinați față de vaccinați, în Italia
Imagini care-ți taie răsuflarea. Jocul fascinant dintre stele și luminile orașelor de pe Pământ
Imagini care-ți taie răsuflarea. Jocul fascinant dintre stele și luminile orașelor de pe Pământ
Cercetătorii încep să înțeleagă cum și de ce apare cancerul pulmonar în cazul nefumătorilor
Cercetătorii încep să înțeleagă cum și de ce apare cancerul pulmonar în cazul nefumătorilor
Bill Gates a prezis cum va fi lumea după sfârşitul pandemiei
Bill Gates a prezis cum va fi lumea după sfârşitul pandemiei
Zeița Hera, soția geloasă și răzbunătoare a lui Zeus
Zeița Hera, soția geloasă și răzbunătoare a lui Zeus
British American Tobacco a mituit partidul lui Robert Mugabe. Detalii din anchetă
British American Tobacco a mituit partidul lui Robert Mugabe. Detalii din anchetă
SUA şi Japonia, îngrijorate din cauza testelor cu rachetă efectuate de Coreea de Nord
SUA şi Japonia, îngrijorate din cauza testelor cu rachetă efectuate de Coreea de Nord
Ce condiții trebuie să îndeplinească femeile din Afganistan ca să studieze în universități
Ce condiții trebuie să îndeplinească femeile din Afganistan ca să studieze în universități