Home » D:News » O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

05.18.2020
O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca
În ultimii 20 ani, cunoştinţele noastre privind bolile ereditare s-au extins semnificativ, iar nenumărate variante genetice ereditare care au fost descoperite ar putea determina dezvoltarea cancerului. Ştim de multă vreme că mutaţiile din genele umane BRCA1 şi BRCA2 ar putea duce la apariţia cancerului, în mod special cel de sân sau cel ovarian. Totuşi, cercetătorii din lume mai ştiu şi că există o sumedenie de variante genetice în sistemele noastre ereditare care ar putea duce la apariţia acestor boli cumplite.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga, BRIC şi Rigshospitalet vin cu noi informaţii valoroase privind înţelegerea genelor ereditare şi mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului de sân. Experţii au localizat gena RBBP8 şi i-au descris funcţiile drept un factor crucial în dezvoltarea cancerului de sân la un grup de femei foarte tinere.

„Am studiat semnificaţia biologică a variantelor genetice RBBP8 la un grup de femei tinere care au cancer de sân. Este un grup de pacienţi despre care noi presupunem că factorii genetici au un rol important. Am arătat acum că RBBP8 protejează de regulă celulele împotriva deteriorării genomului şi că o funcţie redusă a RBBP8 ar putea, în schimb, să provoace cancer”, a spus directorul de cercetare Storgaard Sørensen, de la Universitatea din Copenhaga.

Gena RBBP8 nu a mai fost asociată până acum cu dezvoltarea cancerului de sân. În noul studiu, publicat în The Journal of Clinical Investigation, cercetătorii au concluzionat că acestea sunt variante şi mutaţii rare, scrie MedicalXpress.

Studiul este bazat pe un pacient anume, dar experţii au analizat gena RBBP8 la pacienţi danezi, precum şi alte grupuri internaţionale.

Cercetătorii au verificat 129 de pacienţi danezi tineri care au fost diagnosticaţi cu cancer de sân de la o vârstă foarte fragedă, sub 35 de ani, iar apoi au secvenţiat genetic un grup mai mare de 1.029 de pacienţi cu cancer mamar sau alte tipuri de cancer care nu aveau mutaţii ale genelor BRCA1 şi BRCA2.

Mutaţiile genei RBBP8 ar putea explica de ce unele femei foarte tinere dezvoltă cancer de sân. Studii de bază ale proteinei arată că RBBP8 joacă un rol crucial în protejarea şi reglementarea ADN-ul uman pentru că repară leziunile apărute la cromozomi.

Cercetătorii speră ca acest studiu să reprezinte baza pentru viitoarele descoperiri ale altor gene care ar putea determina dezvoltărea cancerului şi să ducă la alte studii care ar putea ajuta în prevenţia, diagnosticarea şi tratamentul bolnavilor de cancer.

Este nevoie însă de mai multă cercetare pentru a afla cu exactitate riscul apărut în urma acestor mutaţii. 

Vă mai recomandăm să citiţi şi:

Analizarea a 5.000 de persoane demonstrează că riscul de cancer creşte direct proporţional cu numărul de parteneri sexuali

Un test de sânge poate identifica peste 50 de tipuri de cancer

O proteină din sistemul nostru imunitar ar putea contribui la tratamente mai eficiente pentru cancer sau bolile imune

Maturarea in vitro, folosită cu succes în cazul unei femei care a suferit de cancer

Cele mai noi articole
Ce se află în interiorul noului iPhone 12?
Ce se află în interiorul noului iPhone 12?
Fostul CEO Google atrage atenția asupra rețelelor sociale
Fostul CEO Google atrage atenția asupra rețelelor sociale
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Ora de iarnă 2020. Se schimbă ora şi va fi cea mai lungă zi din an
Ora de iarnă 2020. Se schimbă ora şi va fi cea mai lungă zi din an
Un altar roman neobișnuit, descoperit în Turcia
Un altar roman neobișnuit, descoperit în Turcia
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
A fost lansat un nou model de Raspberry Pi, unul dintre cele mai mici computere din lume
A fost lansat un nou model de Raspberry Pi, unul dintre cele mai mici computere din lume
Armata Statelor Unite a dezvoltat ochelari cu realitate augmentată pentru câini
Armata Statelor Unite a dezvoltat ochelari cu realitate augmentată pentru câini
Eroare astronomică. Galaxia cu o cantitate neobișnuită de materie întunecată se dovedește a fi cât se poate de obișnuită
Eroare astronomică. Galaxia cu o cantitate neobișnuită de materie întunecată se dovedește a fi cât se poate de obișnuită
Neuronii de pe „limba” țânțarilor se aprind ca artificiile imediat ce simt gustul sângelui uman
Neuronii de pe „limba” țânțarilor se aprind ca artificiile imediat ce simt gustul sângelui uman
NASA urmează să anunțe o „nouă descoperire importantă despre Lună” ce ar putea influența programul Artemis
NASA urmează să anunțe o „nouă descoperire importantă despre Lună” ce ar putea influența programul Artemis
Compania Moderna ar putea primi anul acesta autorizaţia de folosire a vaccinului Covid-19
Compania Moderna ar putea primi anul acesta autorizaţia de folosire a vaccinului Covid-19
Românii nu au încredere în vaccinul împotriva COVID-19. Câte dintre 10 persoane s-ar vaccina
Românii nu au încredere în vaccinul împotriva COVID-19. Câte dintre 10 persoane s-ar vaccina
Papa Francisc susţine parteneriatul civil pentru persoanele de acelaşi sex
Papa Francisc susţine parteneriatul civil pentru persoanele de acelaşi sex
Edward Snowden, fostul colaborator CIA care a expus secrete ale NSA, a primit rezidență permanentă în Rusia
Edward Snowden, fostul colaborator CIA care a expus secrete ale NSA, a primit rezidență permanentă în Rusia
România a depășit 5.000 de infectări noi de COVID-19 de la o zi la alta
România a depășit 5.000 de infectări noi de COVID-19 de la o zi la alta
Motivul pentru care UNICEF face stocuri de seringi
Motivul pentru care UNICEF face stocuri de seringi
Motivul pentru care persoanele în vârstă din Suedia nu mai trebuie să se izoleze din cauza pandemiei
Motivul pentru care persoanele în vârstă din Suedia nu mai trebuie să se izoleze din cauza pandemiei