Home » D:News » O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

Descopera 05.18.2020
O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca
În ultimii 20 ani, cunoştinţele noastre privind bolile ereditare s-au extins semnificativ, iar nenumărate variante genetice ereditare care au fost descoperite ar putea determina dezvoltarea cancerului. Ştim de multă vreme că mutaţiile din genele umane BRCA1 şi BRCA2 ar putea duce la apariţia cancerului, în mod special cel de sân sau cel ovarian. Totuşi, cercetătorii din lume mai ştiu şi că există o sumedenie de variante genetice în sistemele noastre ereditare care ar putea duce la apariţia acestor boli cumplite.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga, BRIC şi Rigshospitalet vin cu noi informaţii valoroase privind înţelegerea genelor ereditare şi mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului de sân. Experţii au localizat gena RBBP8 şi i-au descris funcţiile drept un factor crucial în dezvoltarea cancerului de sân la un grup de femei foarte tinere.

„Am studiat semnificaţia biologică a variantelor genetice RBBP8 la un grup de femei tinere care au cancer de sân. Este un grup de pacienţi despre care noi presupunem că factorii genetici au un rol important. Am arătat acum că RBBP8 protejează de regulă celulele împotriva deteriorării genomului şi că o funcţie redusă a RBBP8 ar putea, în schimb, să provoace cancer”, a spus directorul de cercetare Storgaard Sørensen, de la Universitatea din Copenhaga.

Gena RBBP8 nu a mai fost asociată până acum cu dezvoltarea cancerului de sân. În noul studiu, publicat în The Journal of Clinical Investigation, cercetătorii au concluzionat că acestea sunt variante şi mutaţii rare, scrie MedicalXpress.

Studiul este bazat pe un pacient anume, dar experţii au analizat gena RBBP8 la pacienţi danezi, precum şi alte grupuri internaţionale.

Cercetătorii au verificat 129 de pacienţi danezi tineri care au fost diagnosticaţi cu cancer de sân de la o vârstă foarte fragedă, sub 35 de ani, iar apoi au secvenţiat genetic un grup mai mare de 1.029 de pacienţi cu cancer mamar sau alte tipuri de cancer care nu aveau mutaţii ale genelor BRCA1 şi BRCA2.

Mutaţiile genei RBBP8 ar putea explica de ce unele femei foarte tinere dezvoltă cancer de sân. Studii de bază ale proteinei arată că RBBP8 joacă un rol crucial în protejarea şi reglementarea ADN-ul uman pentru că repară leziunile apărute la cromozomi.

Cercetătorii speră ca acest studiu să reprezinte baza pentru viitoarele descoperiri ale altor gene care ar putea determina dezvoltărea cancerului şi să ducă la alte studii care ar putea ajuta în prevenţia, diagnosticarea şi tratamentul bolnavilor de cancer.

Este nevoie însă de mai multă cercetare pentru a afla cu exactitate riscul apărut în urma acestor mutaţii. 

Vă mai recomandăm să citiţi şi:

Analizarea a 5.000 de persoane demonstrează că riscul de cancer creşte direct proporţional cu numărul de parteneri sexuali

Un test de sânge poate identifica peste 50 de tipuri de cancer

O proteină din sistemul nostru imunitar ar putea contribui la tratamente mai eficiente pentru cancer sau bolile imune

Maturarea in vitro, folosită cu succes în cazul unei femei care a suferit de cancer

Cele mai noi articole
O femeie dispărută în 2020, găsită în viață într-un canion. A supraviețuit cu iarbă și apă
O femeie dispărută în 2020, găsită în viață într-un canion. A supraviețuit cu iarbă și apă
Oficialii de la Pentagon anunță timpul estimat de sosire a rachetei chineze pe Pământ. Unde s-ar putea prăbuși
Oficialii de la Pentagon anunță timpul estimat de sosire a rachetei chineze pe Pământ. Unde s-ar putea prăbuși
Marea ducesă Anastasia Romanov, fiica cea mai mică a ultimului împărat al Rusiei
Marea ducesă Anastasia Romanov, fiica cea mai mică a ultimului împărat al Rusiei
Autorităţile din Marea Britanie recomandă limitarea vaccinului AstraZeneca la persoanele peste 40 de ani
Autorităţile din Marea Britanie recomandă limitarea vaccinului AstraZeneca la persoanele peste 40 de ani
Astăzi se împlinesc 135 de ani de când lumea a făcut cunoştinţă cu băutura Coca-Cola
Astăzi se împlinesc 135 de ani de când lumea a făcut cunoştinţă cu băutura Coca-Cola
Guvernul din India a recunoscut că o variantă „dublu mutantă” a cauzat creșterea cazurilor de COVID-19
Guvernul din India a recunoscut că o variantă „dublu mutantă” a cauzat creșterea cazurilor de COVID-19
O femeie a născut nouă copii. Medicii au crezut inițial că va naște șapte
O femeie a născut nouă copii. Medicii au crezut inițial că va naște șapte
Colosul din bronz al lui Constantin a reprimit degetul pierdut
Colosul din bronz al lui Constantin a reprimit degetul pierdut
O navă spațială trimisă de NASA tocmai „a atins” învelișul exterior al Soarelui
O navă spațială trimisă de NASA tocmai „a atins” învelișul exterior al Soarelui
Suntem siguri că vrem să fim găsiți de extratereștri? Ce cred cercetătorii de la SETI
Suntem siguri că vrem să fim găsiți de extratereștri? Ce cred cercetătorii de la SETI
Zuckerberg și-a luat un nou teren pe o insulă din arhipelagul Hawaii
Zuckerberg și-a luat un nou teren pe o insulă din arhipelagul Hawaii
Telegram lansează apel video de grup. Ce o diferenţiază radical de WhatsApp
Telegram lansează apel video de grup. Ce o diferenţiază radical de WhatsApp
Un cârd de ciute, surprins într-o pădure din Parcul Național Semenic- Cheile Carașului
Un cârd de ciute, surprins într-o pădure din Parcul Național Semenic- Cheile Carașului
Un bebeluș abandonat într-un tufiș a fost salvat de un câine Husky
Un bebeluș abandonat într-un tufiș a fost salvat de un câine Husky
58% din decesele la pacienții Covid din România au fost înregistrate la bărbați
58% din decesele la pacienții Covid din România au fost înregistrate la bărbați
„Primul hoverboard adevărat”, inventat de un român. Deține recordul mondial pentru cel mai lung zbor cu un hoverboard
„Primul hoverboard adevărat”, inventat de un român. Deține recordul mondial pentru cel mai lung zbor cu un hoverboard
Blue Origin va trimite primul turist în spațiu
Blue Origin va trimite primul turist în spațiu
Care a fost, de fapt, cel mai prost an din istoria omenirii
Care a fost, de fapt, cel mai prost an din istoria omenirii