Home » D:News » O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca
Publicat: 18.05.2020
În ultimii 20 ani, cunoştinţele noastre privind bolile ereditare s-au extins semnificativ, iar nenumărate variante genetice ereditare care au fost descoperite ar putea determina dezvoltarea cancerului. Ştim de multă vreme că mutaţiile din genele umane BRCA1 şi BRCA2 ar putea duce la apariţia cancerului, în mod special cel de sân sau cel ovarian. Totuşi, cercetătorii din lume mai ştiu şi că există o sumedenie de variante genetice în sistemele noastre ereditare care ar putea duce la apariţia acestor boli cumplite.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga, BRIC şi Rigshospitalet vin cu noi informaţii valoroase privind înţelegerea genelor ereditare şi mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului de sân. Experţii au localizat gena RBBP8 şi i-au descris funcţiile drept un factor crucial în dezvoltarea cancerului de sân la un grup de femei foarte tinere.

„Am studiat semnificaţia biologică a variantelor genetice RBBP8 la un grup de femei tinere care au cancer de sân. Este un grup de pacienţi despre care noi presupunem că factorii genetici au un rol important. Am arătat acum că RBBP8 protejează de regulă celulele împotriva deteriorării genomului şi că o funcţie redusă a RBBP8 ar putea, în schimb, să provoace cancer”, a spus directorul de cercetare Storgaard Sørensen, de la Universitatea din Copenhaga.

Gena RBBP8 nu a mai fost asociată până acum cu dezvoltarea cancerului de sân. În noul studiu, publicat în The Journal of Clinical Investigation, cercetătorii au concluzionat că acestea sunt variante şi mutaţii rare, scrie MedicalXpress.

Studiul este bazat pe un pacient anume, dar experţii au analizat gena RBBP8 la pacienţi danezi, precum şi alte grupuri internaţionale.

Cercetătorii au verificat 129 de pacienţi danezi tineri care au fost diagnosticaţi cu cancer de sân de la o vârstă foarte fragedă, sub 35 de ani, iar apoi au secvenţiat genetic un grup mai mare de 1.029 de pacienţi cu cancer mamar sau alte tipuri de cancer care nu aveau mutaţii ale genelor BRCA1 şi BRCA2.

Mutaţiile genei RBBP8 ar putea explica de ce unele femei foarte tinere dezvoltă cancer de sân. Studii de bază ale proteinei arată că RBBP8 joacă un rol crucial în protejarea şi reglementarea ADN-ul uman pentru că repară leziunile apărute la cromozomi.

Cercetătorii speră ca acest studiu să reprezinte baza pentru viitoarele descoperiri ale altor gene care ar putea determina dezvoltărea cancerului şi să ducă la alte studii care ar putea ajuta în prevenţia, diagnosticarea şi tratamentul bolnavilor de cancer.

Este nevoie însă de mai multă cercetare pentru a afla cu exactitate riscul apărut în urma acestor mutaţii. 

Vă mai recomandăm să citiţi şi:

Analizarea a 5.000 de persoane demonstrează că riscul de cancer creşte direct proporţional cu numărul de parteneri sexuali

Un test de sânge poate identifica peste 50 de tipuri de cancer

O proteină din sistemul nostru imunitar ar putea contribui la tratamente mai eficiente pentru cancer sau bolile imune

Maturarea in vitro, folosită cu succes în cazul unei femei care a suferit de cancer

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Mai mult decât mișcare: Cum influențează contextul exercițiilor fizice sănătatea mintală
Mai mult decât mișcare: Cum influențează contextul exercițiilor fizice sănătatea mintală
Slăbitul ar putea întineri țesutul adipos, eliminând celulele îmbătrânite
Slăbitul ar putea întineri țesutul adipos, eliminând celulele îmbătrânite
Elefanții folosesc numeroase gesturi pentru a comunica. Ce încearcă să „spună”?
Elefanții folosesc numeroase gesturi pentru a comunica. Ce încearcă să „spună”?
Profetul modernității. Ibn Khaldun: părintele sociologiei și geniul gândirii și economiei medievale
Profetul modernității. Ibn Khaldun: părintele sociologiei și geniul gândirii și economiei medievale
Telescopul Webb a dezvăluit o structură rară formată din ciocnirea a două galaxii neobișnuite
Telescopul Webb a dezvăluit o structură rară formată din ciocnirea a două galaxii neobișnuite
Un burete 3D imprimat transformă apa sărată în apă potabilă doar cu ajutorul soarelui
Un burete 3D imprimat transformă apa sărată în apă potabilă doar cu ajutorul soarelui
Inteligența artificială ar putea pilota o navă spațială mai bine decât credeam, sugerează noi teste
Inteligența artificială ar putea pilota o navă spațială mai bine decât credeam, sugerează noi teste
Vacanță în străinătate? Cum să-ți gestionezi banii inteligent și să eviți taxele inutile
Vacanță în străinătate? Cum să-ți gestionezi banii inteligent și să eviți taxele inutile
Test de cultură generală. Ce este călcâiul lui Ahile?
Test de cultură generală. Ce este călcâiul lui Ahile?
(P) 3 dispozitive medicale utile în îngrijirea pacienților la domiciliu
(P) 3 dispozitive medicale utile în îngrijirea pacienților la domiciliu
(P) De ce să alegi un fotoliu extensibil pentru camera copilului?
(P) De ce să alegi un fotoliu extensibil pentru camera copilului?
Cazurile de cancer în rândul celor de sub 50 de ani, problemă tot mai îngrijorătoare
Cazurile de cancer în rândul celor de sub 50 de ani, problemă tot mai îngrijorătoare
Festivalul cireșelor din Michigan se confruntă cu o criză agricolă: Fermierii se luptă cu schimbările climatice și lipsa forței de muncă
Festivalul cireșelor din Michigan se confruntă cu o criză agricolă: Fermierii se luptă cu schimbările climatice și ...
Ziua în care Orientul şi Occidentul s-au despărţit pentru totdeauna din punct de vedere religios
Ziua în care Orientul şi Occidentul s-au despărţit pentru totdeauna din punct de vedere religios
Pedeapsa incredibilă pe care au primit-o membrii unui cartel din Mexic
Pedeapsa incredibilă pe care au primit-o membrii unui cartel din Mexic
Un bărbat prins într-un ghețar a fost salvat de cățelul său de companie
Un bărbat prins într-un ghețar a fost salvat de cățelul său de companie
Un serial coreean a crescut turismul pentru un doc din Elveția
Un serial coreean a crescut turismul pentru un doc din Elveția
O criză majoră de materii prime ar putea afecta industria cipurilor
O criză majoră de materii prime ar putea afecta industria cipurilor