Home » D:News » O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

05.18.2020
O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca
În ultimii 20 ani, cunoştinţele noastre privind bolile ereditare s-au extins semnificativ, iar nenumărate variante genetice ereditare care au fost descoperite ar putea determina dezvoltarea cancerului. Ştim de multă vreme că mutaţiile din genele umane BRCA1 şi BRCA2 ar putea duce la apariţia cancerului, în mod special cel de sân sau cel ovarian. Totuşi, cercetătorii din lume mai ştiu şi că există o sumedenie de variante genetice în sistemele noastre ereditare care ar putea duce la apariţia acestor boli cumplite.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga, BRIC şi Rigshospitalet vin cu noi informaţii valoroase privind înţelegerea genelor ereditare şi mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului de sân. Experţii au localizat gena RBBP8 şi i-au descris funcţiile drept un factor crucial în dezvoltarea cancerului de sân la un grup de femei foarte tinere.

„Am studiat semnificaţia biologică a variantelor genetice RBBP8 la un grup de femei tinere care au cancer de sân. Este un grup de pacienţi despre care noi presupunem că factorii genetici au un rol important. Am arătat acum că RBBP8 protejează de regulă celulele împotriva deteriorării genomului şi că o funcţie redusă a RBBP8 ar putea, în schimb, să provoace cancer”, a spus directorul de cercetare Storgaard Sørensen, de la Universitatea din Copenhaga.

Gena RBBP8 nu a mai fost asociată până acum cu dezvoltarea cancerului de sân. În noul studiu, publicat în The Journal of Clinical Investigation, cercetătorii au concluzionat că acestea sunt variante şi mutaţii rare, scrie MedicalXpress.

Studiul este bazat pe un pacient anume, dar experţii au analizat gena RBBP8 la pacienţi danezi, precum şi alte grupuri internaţionale.

Cercetătorii au verificat 129 de pacienţi danezi tineri care au fost diagnosticaţi cu cancer de sân de la o vârstă foarte fragedă, sub 35 de ani, iar apoi au secvenţiat genetic un grup mai mare de 1.029 de pacienţi cu cancer mamar sau alte tipuri de cancer care nu aveau mutaţii ale genelor BRCA1 şi BRCA2.

Mutaţiile genei RBBP8 ar putea explica de ce unele femei foarte tinere dezvoltă cancer de sân. Studii de bază ale proteinei arată că RBBP8 joacă un rol crucial în protejarea şi reglementarea ADN-ul uman pentru că repară leziunile apărute la cromozomi.

Cercetătorii speră ca acest studiu să reprezinte baza pentru viitoarele descoperiri ale altor gene care ar putea determina dezvoltărea cancerului şi să ducă la alte studii care ar putea ajuta în prevenţia, diagnosticarea şi tratamentul bolnavilor de cancer.

Este nevoie însă de mai multă cercetare pentru a afla cu exactitate riscul apărut în urma acestor mutaţii. 

Vă mai recomandăm să citiţi şi:

Analizarea a 5.000 de persoane demonstrează că riscul de cancer creşte direct proporţional cu numărul de parteneri sexuali

Un test de sânge poate identifica peste 50 de tipuri de cancer

O proteină din sistemul nostru imunitar ar putea contribui la tratamente mai eficiente pentru cancer sau bolile imune

Maturarea in vitro, folosită cu succes în cazul unei femei care a suferit de cancer

Cele mai noi articole
Ericsson Mobility Report: în ultimii 10 ani traficul mobil a crescut de aproape 300 de ori
Ericsson Mobility Report: în ultimii 10 ani traficul mobil a crescut de aproape 300 de ori
Marina americană iubea hidroavioanele pentru că puteau fi adaptate ușor
Marina americană iubea hidroavioanele pentru că puteau fi adaptate ușor
Hans Christian Andersen, un suflet neînțeles și nemuritor al lumii literare
Hans Christian Andersen, un suflet neînțeles și nemuritor al lumii literare
Muzeul BNR se redeschide vizitatorilor cu două noi expoziții temporare
Muzeul BNR se redeschide vizitatorilor cu două noi expoziții temporare
Moș Nicolae, protectorul copiilor și inspirația pentru un alt bătrân aducător de daruri
Moș Nicolae, protectorul copiilor și inspirația pentru un alt bătrân aducător de daruri
9,2 miliarde lei – maxim istoric pe care îl atinge industria software în 2021
9,2 miliarde lei – maxim istoric pe care îl atinge industria software în 2021
Nicolae Kalinderu, medicul român de care puţini ştiu, a fost extrem de apreciat peste hotarele ţării
Nicolae Kalinderu, medicul român de care puţini ştiu, a fost extrem de apreciat peste hotarele ţării
Cel mai bătrân copac din lume, un stejar vechi de 13.000 de ani, s-a „clonat” singur
Cel mai bătrân copac din lume, un stejar vechi de 13.000 de ani, s-a „clonat” singur
Alex Baldwin recunoaște că i s-ar putea încheia cariera după împușcarea Halynei Hutchins
Alex Baldwin recunoaște că i s-ar putea încheia cariera după împușcarea Halynei Hutchins
Prognoza meteo pentru decembrie. Vremea va fi mai caldă decât în mod normal
Prognoza meteo pentru decembrie. Vremea va fi mai caldă decât în mod normal
Un design inovator de semiconductori îmbunătățește substanțial mașinile și trenurile electrice
Un design inovator de semiconductori îmbunătățește substanțial mașinile și trenurile electrice
„Pacientul englez”, o poveste remarcabilă despre iubire și suferință
„Pacientul englez”, o poveste remarcabilă despre iubire și suferință
Organismele extraterestre ar putea să contamineze Pământul, avertizează un nou studiu
Organismele extraterestre ar putea să contamineze Pământul, avertizează un nou studiu
Antarctica ar putea beneficia de internet de mare viteză
Antarctica ar putea beneficia de internet de mare viteză
O serie de descoperiri surprinzătoare arată cum sarea afectează circulația sangvină în creier
O serie de descoperiri surprinzătoare arată cum sarea afectează circulația sangvină în creier
De ce a dispărut „Veneția Chinei” din Epoca de Piatră
De ce a dispărut „Veneția Chinei” din Epoca de Piatră
Vehiculul hipersonic al Chinei poate „parca” pe orbită, avertizează un oficial al US Space Force
Vehiculul hipersonic al Chinei poate „parca” pe orbită, avertizează un oficial al US Space Force
Cum arată casa în care locuiește Elon Musk, amenajată ca o garsonieră
Cum arată casa în care locuiește Elon Musk, amenajată ca o garsonieră