Home » D:News » O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca
Publicat: 18.05.2020
În ultimii 20 ani, cunoştinţele noastre privind bolile ereditare s-au extins semnificativ, iar nenumărate variante genetice ereditare care au fost descoperite ar putea determina dezvoltarea cancerului. Ştim de multă vreme că mutaţiile din genele umane BRCA1 şi BRCA2 ar putea duce la apariţia cancerului, în mod special cel de sân sau cel ovarian. Totuşi, cercetătorii din lume mai ştiu şi că există o sumedenie de variante genetice în sistemele noastre ereditare care ar putea duce la apariţia acestor boli cumplite.
O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga, BRIC şi Rigshospitalet vin cu noi informaţii valoroase privind înţelegerea genelor ereditare şi mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului de sân. Experţii au localizat gena RBBP8 şi i-au descris funcţiile drept un factor crucial în dezvoltarea cancerului de sân la un grup de femei foarte tinere.

„Am studiat semnificaţia biologică a variantelor genetice RBBP8 la un grup de femei tinere care au cancer de sân. Este un grup de pacienţi despre care noi presupunem că factorii genetici au un rol important. Am arătat acum că RBBP8 protejează de regulă celulele împotriva deteriorării genomului şi că o funcţie redusă a RBBP8 ar putea, în schimb, să provoace cancer”, a spus directorul de cercetare Storgaard Sørensen, de la Universitatea din Copenhaga.

Gena RBBP8 nu a mai fost asociată până acum cu dezvoltarea cancerului de sân. În noul studiu, publicat în The Journal of Clinical Investigation, cercetătorii au concluzionat că acestea sunt variante şi mutaţii rare, scrie MedicalXpress.

Studiul este bazat pe un pacient anume, dar experţii au analizat gena RBBP8 la pacienţi danezi, precum şi alte grupuri internaţionale.

Cercetătorii au verificat 129 de pacienţi danezi tineri care au fost diagnosticaţi cu cancer de sân de la o vârstă foarte fragedă, sub 35 de ani, iar apoi au secvenţiat genetic un grup mai mare de 1.029 de pacienţi cu cancer mamar sau alte tipuri de cancer care nu aveau mutaţii ale genelor BRCA1 şi BRCA2.

Mutaţiile genei RBBP8 ar putea explica de ce unele femei foarte tinere dezvoltă cancer de sân. Studii de bază ale proteinei arată că RBBP8 joacă un rol crucial în protejarea şi reglementarea ADN-ul uman pentru că repară leziunile apărute la cromozomi.

Cercetătorii speră ca acest studiu să reprezinte baza pentru viitoarele descoperiri ale altor gene care ar putea determina dezvoltărea cancerului şi să ducă la alte studii care ar putea ajuta în prevenţia, diagnosticarea şi tratamentul bolnavilor de cancer.

Este nevoie însă de mai multă cercetare pentru a afla cu exactitate riscul apărut în urma acestor mutaţii. 

Vă mai recomandăm să citiţi şi:

Analizarea a 5.000 de persoane demonstrează că riscul de cancer creşte direct proporţional cu numărul de parteneri sexuali

Un test de sânge poate identifica peste 50 de tipuri de cancer

O proteină din sistemul nostru imunitar ar putea contribui la tratamente mai eficiente pentru cancer sau bolile imune

Maturarea in vitro, folosită cu succes în cazul unei femei care a suferit de cancer

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Oamenii de știință au creat forme exotice de materie care nu ar trebui să existe
Oamenii de știință au creat forme exotice de materie care nu ar trebui să existe
OMS dă asigurări că focarul de hantavirus de pe vasul de croazieră „nu este începutul unei noi pandemii”
OMS dă asigurări că focarul de hantavirus de pe vasul de croazieră „nu este începutul unei noi pandemii”
De ce infecțiile se răspândesc atât de repede pe navele de croazieră?
De ce infecțiile se răspândesc atât de repede pe navele de croazieră?
Astăzi se împlinesc 140 de ani de când lumea a făcut cunoștință cu băutura Coca-Cola
Astăzi se împlinesc 140 de ani de când lumea a făcut cunoștință cu băutura Coca-Cola
Bărbații contribuie la schimbările climatice mai mult decât femeile, confirmă un nou studiu
Bărbații contribuie la schimbările climatice mai mult decât femeile, confirmă un nou studiu
România are printre cele mai mari rate ale mortalității cauzate de poluarea aerului din UE
România are printre cele mai mari rate ale mortalității cauzate de poluarea aerului din UE
Cum a reușit un bărbat să fure 450 de milioane de dolari de la un miliardar mexican?
Cum a reușit un bărbat să fure 450 de milioane de dolari de la un miliardar mexican?
Peste 70% dintre români ar susține unirea cu Republica Moldova, arată un sondaj
Peste 70% dintre români ar susține unirea cu Republica Moldova, arată un sondaj
A condus un imperiu fără să-l vadă vreodată. Maria de Champagne, împărăteasa care nu a ajuns la Constantinopol
A condus un imperiu fără să-l vadă vreodată. Maria de Champagne, împărăteasa care nu a ajuns la Constantinopol
Păsările se tem mai mult de femei decât de bărbați. Care este explicația?
Păsările se tem mai mult de femei decât de bărbați. Care este explicația?
Matilda de Toscana, Doamna de Fier a Italiei medievale. Femeia care a decis lupta dintre papă și împărat
Matilda de Toscana, Doamna de Fier a Italiei medievale. Femeia care a decis lupta dintre papă și împărat
Cum să cumperi mai puțin într-o lume a tentațiilor digitale?
Cum să cumperi mai puțin într-o lume a tentațiilor digitale?
Când „grija” devine control: dinamica ascunsă a relațiilor sufocante
Când „grija” devine control: dinamica ascunsă a relațiilor sufocante
Ce este copilul interior și cum ne influențează deciziile, relațiile și reacțiile?
Ce este copilul interior și cum ne influențează deciziile, relațiile și reacțiile?
Test de cultură generală. Ce este pH-ul și ce măsoară?
Test de cultură generală. Ce este pH-ul și ce măsoară?
Un robot ar putea explora Marte de trei ori mai repede decât roverele actuale
Un robot ar putea explora Marte de trei ori mai repede decât roverele actuale
Parlamentul European a schimbat regulile pentru inspecția tehnică a mașinilor. Ce trebuie să știe șoferii?
Parlamentul European a schimbat regulile pentru inspecția tehnică a mașinilor. Ce trebuie să știe șoferii?
Focar mortal de hantavirus pe un vas de croazieră din Atlantic
Focar mortal de hantavirus pe un vas de croazieră din Atlantic