Home » D:News » O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

Publicat: 18.05.2020
O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca
În ultimii 20 ani, cunoştinţele noastre privind bolile ereditare s-au extins semnificativ, iar nenumărate variante genetice ereditare care au fost descoperite ar putea determina dezvoltarea cancerului. Ştim de multă vreme că mutaţiile din genele umane BRCA1 şi BRCA2 ar putea duce la apariţia cancerului, în mod special cel de sân sau cel ovarian. Totuşi, cercetătorii din lume mai ştiu şi că există o sumedenie de variante genetice în sistemele noastre ereditare care ar putea duce la apariţia acestor boli cumplite.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga, BRIC şi Rigshospitalet vin cu noi informaţii valoroase privind înţelegerea genelor ereditare şi mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului de sân. Experţii au localizat gena RBBP8 şi i-au descris funcţiile drept un factor crucial în dezvoltarea cancerului de sân la un grup de femei foarte tinere.

„Am studiat semnificaţia biologică a variantelor genetice RBBP8 la un grup de femei tinere care au cancer de sân. Este un grup de pacienţi despre care noi presupunem că factorii genetici au un rol important. Am arătat acum că RBBP8 protejează de regulă celulele împotriva deteriorării genomului şi că o funcţie redusă a RBBP8 ar putea, în schimb, să provoace cancer”, a spus directorul de cercetare Storgaard Sørensen, de la Universitatea din Copenhaga.

Gena RBBP8 nu a mai fost asociată până acum cu dezvoltarea cancerului de sân. În noul studiu, publicat în The Journal of Clinical Investigation, cercetătorii au concluzionat că acestea sunt variante şi mutaţii rare, scrie MedicalXpress.

Studiul este bazat pe un pacient anume, dar experţii au analizat gena RBBP8 la pacienţi danezi, precum şi alte grupuri internaţionale.

Cercetătorii au verificat 129 de pacienţi danezi tineri care au fost diagnosticaţi cu cancer de sân de la o vârstă foarte fragedă, sub 35 de ani, iar apoi au secvenţiat genetic un grup mai mare de 1.029 de pacienţi cu cancer mamar sau alte tipuri de cancer care nu aveau mutaţii ale genelor BRCA1 şi BRCA2.

Mutaţiile genei RBBP8 ar putea explica de ce unele femei foarte tinere dezvoltă cancer de sân. Studii de bază ale proteinei arată că RBBP8 joacă un rol crucial în protejarea şi reglementarea ADN-ul uman pentru că repară leziunile apărute la cromozomi.

Cercetătorii speră ca acest studiu să reprezinte baza pentru viitoarele descoperiri ale altor gene care ar putea determina dezvoltărea cancerului şi să ducă la alte studii care ar putea ajuta în prevenţia, diagnosticarea şi tratamentul bolnavilor de cancer.

Este nevoie însă de mai multă cercetare pentru a afla cu exactitate riscul apărut în urma acestor mutaţii. 

Vă mai recomandăm să citiţi şi:

Analizarea a 5.000 de persoane demonstrează că riscul de cancer creşte direct proporţional cu numărul de parteneri sexuali

Un test de sânge poate identifica peste 50 de tipuri de cancer

O proteină din sistemul nostru imunitar ar putea contribui la tratamente mai eficiente pentru cancer sau bolile imune

Maturarea in vitro, folosită cu succes în cazul unei femei care a suferit de cancer

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Ecaterina cea Mare a Rusiei, amantă darnică, suveran ambițios
Ecaterina cea Mare a Rusiei, amantă darnică, suveran ambițios
Se pare că acest GENIU a învăţat mai mult de la un apropiat al tâmplarului decât de la profesor
Se pare că acest GENIU a învăţat mai mult de la un apropiat al tâmplarului decât de la profesor
Boris Johnson a declarat într-un nou docuementar că Putin l-a amenințat cu un atac cu rachete
Boris Johnson a declarat într-un nou docuementar că Putin l-a amenințat cu un atac cu rachete
O tânără este urmărită printr-o brățară și riscă închisoarea, după ce a fost acuzată că discreditează armata rusă
O tânără este urmărită printr-o brățară și riscă închisoarea, după ce a fost acuzată că discreditează armata rusă
Care este producătorul auto cu cele mai mari vânzări în 2022?
Care este producătorul auto cu cele mai mari vânzări în 2022?
Persoanele necăsătorite dintr-o provincie chineză pot avea acum copii în mod legal
Persoanele necăsătorite dintr-o provincie chineză pot avea acum copii în mod legal
Cum arată cea mai izolată floare din lume? Are o poveste tragică, dar frumoasă
Cum arată cea mai izolată floare din lume? Are o poveste tragică, dar frumoasă
Găurile lăsate de bilele de muschetă ar putea rescrie istoria Războiului Civil Englez
Găurile lăsate de bilele de muschetă ar putea rescrie istoria Războiului Civil Englez
Cercetătorii au doborât recordul pentru cel mai scurt puls de electroni
Cercetătorii au doborât recordul pentru cel mai scurt puls de electroni
Un nou studiu a descoperit o potențială cauză ascunsă a demenței
Un nou studiu a descoperit o potențială cauză ascunsă a demenței
Speciile din Madagascar, aflate pe cale de dispariție, ar avea nevoie de 23 de milioane de ani ca să evolueze din nou
Speciile din Madagascar, aflate pe cale de dispariție, ar avea nevoie de 23 de milioane de ani ca să evolueze din nou
O specie neobișnuită de pterozaur, cu 400 de dinți asemănători unor cârlige, a fost descoperită
O specie neobișnuită de pterozaur, cu 400 de dinți asemănători unor cârlige, a fost descoperită
Un medicament pentru slăbit îmbătrânește fețele celor care îl folosesc
Un medicament pentru slăbit îmbătrânește fețele celor care îl folosesc
Locuitorii din mediul rural sunt mai predispuși la insuficiență cardiacă decât cei din mediul urban
Locuitorii din mediul rural sunt mai predispuși la insuficiență cardiacă decât cei din mediul urban
Un studiu a confirmat că bacteriile chiar se hrănesc cu plastic
Un studiu a confirmat că bacteriile chiar se hrănesc cu plastic
Antidepresivele pot cauza „blocaje emoționale”, arată noi cercetări
Antidepresivele pot cauza „blocaje emoționale”, arată noi cercetări
Test de cultură generală. Care este diferența dintre vegan și vegetarian?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre vegan și vegetarian?
Cum a ajuns „un urs” pe Marte? Imaginile trimise de sonda HiRISE
Cum a ajuns „un urs” pe Marte? Imaginile trimise de sonda HiRISE