Home » D:News » O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

05.18.2020
O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca
În ultimii 20 ani, cunoştinţele noastre privind bolile ereditare s-au extins semnificativ, iar nenumărate variante genetice ereditare care au fost descoperite ar putea determina dezvoltarea cancerului. Ştim de multă vreme că mutaţiile din genele umane BRCA1 şi BRCA2 ar putea duce la apariţia cancerului, în mod special cel de sân sau cel ovarian. Totuşi, cercetătorii din lume mai ştiu şi că există o sumedenie de variante genetice în sistemele noastre ereditare care ar putea duce la apariţia acestor boli cumplite.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga, BRIC şi Rigshospitalet vin cu noi informaţii valoroase privind înţelegerea genelor ereditare şi mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului de sân. Experţii au localizat gena RBBP8 şi i-au descris funcţiile drept un factor crucial în dezvoltarea cancerului de sân la un grup de femei foarte tinere.

„Am studiat semnificaţia biologică a variantelor genetice RBBP8 la un grup de femei tinere care au cancer de sân. Este un grup de pacienţi despre care noi presupunem că factorii genetici au un rol important. Am arătat acum că RBBP8 protejează de regulă celulele împotriva deteriorării genomului şi că o funcţie redusă a RBBP8 ar putea, în schimb, să provoace cancer”, a spus directorul de cercetare Storgaard Sørensen, de la Universitatea din Copenhaga.

Gena RBBP8 nu a mai fost asociată până acum cu dezvoltarea cancerului de sân. În noul studiu, publicat în The Journal of Clinical Investigation, cercetătorii au concluzionat că acestea sunt variante şi mutaţii rare, scrie MedicalXpress.

Studiul este bazat pe un pacient anume, dar experţii au analizat gena RBBP8 la pacienţi danezi, precum şi alte grupuri internaţionale.

Cercetătorii au verificat 129 de pacienţi danezi tineri care au fost diagnosticaţi cu cancer de sân de la o vârstă foarte fragedă, sub 35 de ani, iar apoi au secvenţiat genetic un grup mai mare de 1.029 de pacienţi cu cancer mamar sau alte tipuri de cancer care nu aveau mutaţii ale genelor BRCA1 şi BRCA2.

Mutaţiile genei RBBP8 ar putea explica de ce unele femei foarte tinere dezvoltă cancer de sân. Studii de bază ale proteinei arată că RBBP8 joacă un rol crucial în protejarea şi reglementarea ADN-ul uman pentru că repară leziunile apărute la cromozomi.

Cercetătorii speră ca acest studiu să reprezinte baza pentru viitoarele descoperiri ale altor gene care ar putea determina dezvoltărea cancerului şi să ducă la alte studii care ar putea ajuta în prevenţia, diagnosticarea şi tratamentul bolnavilor de cancer.

Este nevoie însă de mai multă cercetare pentru a afla cu exactitate riscul apărut în urma acestor mutaţii. 

Vă mai recomandăm să citiţi şi:

Analizarea a 5.000 de persoane demonstrează că riscul de cancer creşte direct proporţional cu numărul de parteneri sexuali

Un test de sânge poate identifica peste 50 de tipuri de cancer

O proteină din sistemul nostru imunitar ar putea contribui la tratamente mai eficiente pentru cancer sau bolile imune

Maturarea in vitro, folosită cu succes în cazul unei femei care a suferit de cancer

Cele mai noi articole
Lupta dintre o balenă cu cocoașă și 15 orci, surprinsă în premieră
Lupta dintre o balenă cu cocoașă și 15 orci, surprinsă în premieră
Ce animal înfățișează cea mai veche pictură rupestră descoperită până acum în Australia
Ce animal înfățișează cea mai veche pictură rupestră descoperită până acum în Australia
Cea mai precisă hartă plată a Pământului creată vreodată
Cea mai precisă hartă plată a Pământului creată vreodată
Facebook a lansat aplicaţia Bars, rivalul TikTok pentru rapperi
Facebook a lansat aplicaţia Bars, rivalul TikTok pentru rapperi
Cum vor afecta investițiile în Bitcoin de 1,5 miliarde dolari Tesla în 2021
Cum vor afecta investițiile în Bitcoin de 1,5 miliarde dolari Tesla în 2021
Numărul apicultorilor din România s-a înjumătăţit în cinci ani
Numărul apicultorilor din România s-a înjumătăţit în cinci ani
Hyundai recheamă 82.000 de mașini. Este una dintre cele mai costisitoare acțiuni din istorie
Hyundai recheamă 82.000 de mașini. Este una dintre cele mai costisitoare acțiuni din istorie
Mecanismul molecular al memoriei pe termen lung, descoperit în premieră de oamenii de știință
Mecanismul molecular al memoriei pe termen lung, descoperit în premieră de oamenii de știință
O singură doză din vaccinul Pfizer reduce transmiterea virală – studiu
O singură doză din vaccinul Pfizer reduce transmiterea virală – studiu
Două fenomene cerești extrem de rare, surprinse în aceeași imagine la Observatorul Gemini din Hawaii
Două fenomene cerești extrem de rare, surprinse în aceeași imagine la Observatorul Gemini din Hawaii
Opere de artă superbe, vechi de 4.600 de ani, au dezvăluit o specie dispărută de gâscă
Opere de artă superbe, vechi de 4.600 de ani, au dezvăluit o specie dispărută de gâscă
Globurile de Aur 2021, marii câștigători. Printre ei Nomadland, The Crown și The Queen’s Gambit
Globurile de Aur 2021, marii câștigători. Printre ei Nomadland, The Crown și The Queen’s Gambit
O profesoară din Italia a lăsat moștenire 25 de milioane de euro unor spitale și organizații
O profesoară din Italia a lăsat moștenire 25 de milioane de euro unor spitale și organizații
Gruparea secretă din care făcea parte Ion Creangă: ”Mă leg pe suflet şi pe Dumnezeu”
Gruparea secretă din care făcea parte Ion Creangă: ”Mă leg pe suflet şi pe Dumnezeu”
Vremea în luna martie. Ce temperaturi anunță meteorologii pentru începutul primăverii
Vremea în luna martie. Ce temperaturi anunță meteorologii pentru începutul primăverii
Site-ul care-ți poate reanima rudele moarte. Serviciul este gratuit
Site-ul care-ți poate reanima rudele moarte. Serviciul este gratuit
Hilde Krüger, cel mai carismatic agent al lui Hitler
Hilde Krüger, cel mai carismatic agent al lui Hitler
Inversarea polilor magnetici ai Pământului ar fi dus la dispariția în masă a neanderthalilor
Inversarea polilor magnetici ai Pământului ar fi dus la dispariția în masă a neanderthalilor