Home » D:News » O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

Descopera 05.18.2020
O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca
În ultimii 20 ani, cunoştinţele noastre privind bolile ereditare s-au extins semnificativ, iar nenumărate variante genetice ereditare care au fost descoperite ar putea determina dezvoltarea cancerului. Ştim de multă vreme că mutaţiile din genele umane BRCA1 şi BRCA2 ar putea duce la apariţia cancerului, în mod special cel de sân sau cel ovarian. Totuşi, cercetătorii din lume mai ştiu şi că există o sumedenie de variante genetice în sistemele noastre ereditare care ar putea duce la apariţia acestor boli cumplite.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga, BRIC şi Rigshospitalet vin cu noi informaţii valoroase privind înţelegerea genelor ereditare şi mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului de sân. Experţii au localizat gena RBBP8 şi i-au descris funcţiile drept un factor crucial în dezvoltarea cancerului de sân la un grup de femei foarte tinere.

„Am studiat semnificaţia biologică a variantelor genetice RBBP8 la un grup de femei tinere care au cancer de sân. Este un grup de pacienţi despre care noi presupunem că factorii genetici au un rol important. Am arătat acum că RBBP8 protejează de regulă celulele împotriva deteriorării genomului şi că o funcţie redusă a RBBP8 ar putea, în schimb, să provoace cancer”, a spus directorul de cercetare Storgaard Sørensen, de la Universitatea din Copenhaga.

Gena RBBP8 nu a mai fost asociată până acum cu dezvoltarea cancerului de sân. În noul studiu, publicat în The Journal of Clinical Investigation, cercetătorii au concluzionat că acestea sunt variante şi mutaţii rare, scrie MedicalXpress.

Studiul este bazat pe un pacient anume, dar experţii au analizat gena RBBP8 la pacienţi danezi, precum şi alte grupuri internaţionale.

Cercetătorii au verificat 129 de pacienţi danezi tineri care au fost diagnosticaţi cu cancer de sân de la o vârstă foarte fragedă, sub 35 de ani, iar apoi au secvenţiat genetic un grup mai mare de 1.029 de pacienţi cu cancer mamar sau alte tipuri de cancer care nu aveau mutaţii ale genelor BRCA1 şi BRCA2.

Mutaţiile genei RBBP8 ar putea explica de ce unele femei foarte tinere dezvoltă cancer de sân. Studii de bază ale proteinei arată că RBBP8 joacă un rol crucial în protejarea şi reglementarea ADN-ul uman pentru că repară leziunile apărute la cromozomi.

Cercetătorii speră ca acest studiu să reprezinte baza pentru viitoarele descoperiri ale altor gene care ar putea determina dezvoltărea cancerului şi să ducă la alte studii care ar putea ajuta în prevenţia, diagnosticarea şi tratamentul bolnavilor de cancer.

Este nevoie însă de mai multă cercetare pentru a afla cu exactitate riscul apărut în urma acestor mutaţii. 

Vă mai recomandăm să citiţi şi:

Analizarea a 5.000 de persoane demonstrează că riscul de cancer creşte direct proporţional cu numărul de parteneri sexuali

Un test de sânge poate identifica peste 50 de tipuri de cancer

O proteină din sistemul nostru imunitar ar putea contribui la tratamente mai eficiente pentru cancer sau bolile imune

Maturarea in vitro, folosită cu succes în cazul unei femei care a suferit de cancer

Cele mai noi articole
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii
A fost descoperit mormântul unui rege urartian îngropat cu patru cai
A fost descoperit mormântul unui rege urartian îngropat cu patru cai
Cum au ajuns cercetătorii să elibereze accidental fluturi infectați de viespi parazitare
Cum au ajuns cercetătorii să elibereze accidental fluturi infectați de viespi parazitare
Cercetătorii au creat o simulare cu întregul Univers pe care o putem chiar descărca sau explora online
Cercetătorii au creat o simulare cu întregul Univers pe care o putem chiar descărca sau explora online
Cercetătorii au descoperit specii marine cu diformități asociate unei deversări de petrol din 2010
Cercetătorii au descoperit specii marine cu diformități asociate unei deversări de petrol din 2010
Metoda prin care oamenii de știință vor să răcorească Pământul
Metoda prin care oamenii de știință vor să răcorească Pământul
Care este cel mai vechi sit arheologic cunoscut din lume? Dilemele cercetătorilor
Care este cel mai vechi sit arheologic cunoscut din lume? Dilemele cercetătorilor
Întâlnire cu un urs în inima pădurii. Un angajat Romsilva a filmat momentul
Întâlnire cu un urs în inima pădurii. Un angajat Romsilva a filmat momentul
Impact uriaș pe Jupiter. Ceva a explodat în atmosferă, iar momentul a fost surprins de astronomi amatori
Impact uriaș pe Jupiter. Ceva a explodat în atmosferă, iar momentul a fost surprins de astronomi amatori
Un eveniment masiv de „înflorire” a fitoplanctonului, cauzat de incendiile de vegetație din Australia
Un eveniment masiv de „înflorire” a fitoplanctonului, cauzat de incendiile de vegetație din Australia
O nouă reușită pentru SpaceX și zborul spațial comercial. Ce a făcut echipajul Inspiration4 timp de trei zile pe orbita Pământului
O nouă reușită pentru SpaceX și zborul spațial comercial. Ce a făcut echipajul Inspiration4 timp de trei zile pe orbita ...
Colesterolul produs în creier pare să joace un rol cheie în dezvoltarea Alzheimer
Colesterolul produs în creier pare să joace un rol cheie în dezvoltarea Alzheimer
Un fenomen galactic spectaculos, creat în urma lansării misiunii Inspiration4 de către SpaceX
Un fenomen galactic spectaculos, creat în urma lansării misiunii Inspiration4 de către SpaceX
Cum poți ști dacă te uiți sau nu la o persoană reală? Secretul constă în ochii persoanei
Cum poți ști dacă te uiți sau nu la o persoană reală? Secretul constă în ochii persoanei
POVESTEA tristă a Transfăgărăşanului, ”drumul dintre nori”, unul dintre cele mai frumoase din România – FOTO
POVESTEA tristă a Transfăgărăşanului, ”drumul dintre nori”, unul dintre cele mai frumoase din România – ...
Minarea de Bitcoin consumă anual de şapte ori mai multă energie decât Google
Minarea de Bitcoin consumă anual de şapte ori mai multă energie decât Google
Reacția Uniunii Europene față de parteneriatul semnat între SUA, Marea Britanie și Australia
Reacția Uniunii Europene față de parteneriatul semnat între SUA, Marea Britanie și Australia
Două anchete asupra platformei TikTok, în Europa
Două anchete asupra platformei TikTok, în Europa