Home » D:News » O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

05.18.2020
O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca
În ultimii 20 ani, cunoştinţele noastre privind bolile ereditare s-au extins semnificativ, iar nenumărate variante genetice ereditare care au fost descoperite ar putea determina dezvoltarea cancerului. Ştim de multă vreme că mutaţiile din genele umane BRCA1 şi BRCA2 ar putea duce la apariţia cancerului, în mod special cel de sân sau cel ovarian. Totuşi, cercetătorii din lume mai ştiu şi că există o sumedenie de variante genetice în sistemele noastre ereditare care ar putea duce la apariţia acestor boli cumplite.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga, BRIC şi Rigshospitalet vin cu noi informaţii valoroase privind înţelegerea genelor ereditare şi mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului de sân. Experţii au localizat gena RBBP8 şi i-au descris funcţiile drept un factor crucial în dezvoltarea cancerului de sân la un grup de femei foarte tinere.

„Am studiat semnificaţia biologică a variantelor genetice RBBP8 la un grup de femei tinere care au cancer de sân. Este un grup de pacienţi despre care noi presupunem că factorii genetici au un rol important. Am arătat acum că RBBP8 protejează de regulă celulele împotriva deteriorării genomului şi că o funcţie redusă a RBBP8 ar putea, în schimb, să provoace cancer”, a spus directorul de cercetare Storgaard Sørensen, de la Universitatea din Copenhaga.

Gena RBBP8 nu a mai fost asociată până acum cu dezvoltarea cancerului de sân. În noul studiu, publicat în The Journal of Clinical Investigation, cercetătorii au concluzionat că acestea sunt variante şi mutaţii rare, scrie MedicalXpress.

Studiul este bazat pe un pacient anume, dar experţii au analizat gena RBBP8 la pacienţi danezi, precum şi alte grupuri internaţionale.

Cercetătorii au verificat 129 de pacienţi danezi tineri care au fost diagnosticaţi cu cancer de sân de la o vârstă foarte fragedă, sub 35 de ani, iar apoi au secvenţiat genetic un grup mai mare de 1.029 de pacienţi cu cancer mamar sau alte tipuri de cancer care nu aveau mutaţii ale genelor BRCA1 şi BRCA2.

Mutaţiile genei RBBP8 ar putea explica de ce unele femei foarte tinere dezvoltă cancer de sân. Studii de bază ale proteinei arată că RBBP8 joacă un rol crucial în protejarea şi reglementarea ADN-ul uman pentru că repară leziunile apărute la cromozomi.

Cercetătorii speră ca acest studiu să reprezinte baza pentru viitoarele descoperiri ale altor gene care ar putea determina dezvoltărea cancerului şi să ducă la alte studii care ar putea ajuta în prevenţia, diagnosticarea şi tratamentul bolnavilor de cancer.

Este nevoie însă de mai multă cercetare pentru a afla cu exactitate riscul apărut în urma acestor mutaţii. 

Vă mai recomandăm să citiţi şi:

Analizarea a 5.000 de persoane demonstrează că riscul de cancer creşte direct proporţional cu numărul de parteneri sexuali

Un test de sânge poate identifica peste 50 de tipuri de cancer

O proteină din sistemul nostru imunitar ar putea contribui la tratamente mai eficiente pentru cancer sau bolile imune

Maturarea in vitro, folosită cu succes în cazul unei femei care a suferit de cancer

Cele mai noi articole
UE vrea să coopereze cu alianţa „Cinci Ochi” pentru accesarea comunicaţiilor criptate
UE vrea să coopereze cu alianţa „Cinci Ochi” pentru accesarea comunicaţiilor criptate
Fabrici Apple și Foxconn vor fi mutate în Vietnam
Fabrici Apple și Foxconn vor fi mutate în Vietnam
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Muntele Rushmore și moștenirea spirituală a amerindienilor
Muntele Rushmore și moștenirea spirituală a amerindienilor
Descoperire neașteptată pe cometa 67P/Churyumov-Gerasimenko
Descoperire neașteptată pe cometa 67P/Churyumov-Gerasimenko
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
De ce unele persoane infectate cu COVID-19 infectează un număr mai mare de oameni față de medie? Cercetătorii cred că au răspunsul
De ce unele persoane infectate cu COVID-19 infectează un număr mai mare de oameni față de medie? Cercetătorii cred că ...
Cercetătorii pot calcula cât de ”cuantic” este un obiect studiat
Cercetătorii pot calcula cât de ”cuantic” este un obiect studiat
Armata SUA investește în tehnologii care pot descifra gândurile soldaților
Armata SUA investește în tehnologii care pot descifra gândurile soldaților
Activitățile obișnuite joacă un rol important în starea noastră de bine
Activitățile obișnuite joacă un rol important în starea noastră de bine
Compania Modena a depus documentele pentru aprobarea utilizării de urgență de către FDA în SUA
Compania Modena a depus documentele pentru aprobarea utilizării de urgență de către FDA în SUA
O femeie din Singapore a născut un bebeluş cu anticorpi împotriva noului coronavirus
O femeie din Singapore a născut un bebeluş cu anticorpi împotriva noului coronavirus
Marea Britanie a stabilit data de când sunt interzise echipamentele 5G produse de Huawei
Marea Britanie a stabilit data de când sunt interzise echipamentele 5G produse de Huawei
Institutul Cantacuzino a lansat un supliment antioxidant și de stimulare a imunității
Institutul Cantacuzino a lansat un supliment antioxidant și de stimulare a imunității
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Renault Captur, candidat la Mașina Anului 2021 în România
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Renault Captur, candidat la Mașina Anului 2021 în România
O plantă cu flori, populară în medicina tradițională chineză, a evoluat să rămână ascunsă de oameni
O plantă cu flori, populară în medicina tradițională chineză, a evoluat să rămână ascunsă de oameni
Trei moduri prin care putem să fim mai fericiți
Trei moduri prin care putem să fim mai fericiți
Monolitul misterios descoperit în deșertul american a dispărut fără urmă. Ce au spus autoritățile locale
Monolitul misterios descoperit în deșertul american a dispărut fără urmă. Ce au spus autoritățile locale