Home » D:News » O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca

O nouă genă a cancerului de sân, descoperită la femei foarte tinere. Ce arată studiul cercetătorilor din Danemarca
Publicat: 18.05.2020
În ultimii 20 ani, cunoştinţele noastre privind bolile ereditare s-au extins semnificativ, iar nenumărate variante genetice ereditare care au fost descoperite ar putea determina dezvoltarea cancerului. Ştim de multă vreme că mutaţiile din genele umane BRCA1 şi BRCA2 ar putea duce la apariţia cancerului, în mod special cel de sân sau cel ovarian. Totuşi, cercetătorii din lume mai ştiu şi că există o sumedenie de variante genetice în sistemele noastre ereditare care ar putea duce la apariţia acestor boli cumplite.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga, BRIC şi Rigshospitalet vin cu noi informaţii valoroase privind înţelegerea genelor ereditare şi mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului de sân. Experţii au localizat gena RBBP8 şi i-au descris funcţiile drept un factor crucial în dezvoltarea cancerului de sân la un grup de femei foarte tinere.

„Am studiat semnificaţia biologică a variantelor genetice RBBP8 la un grup de femei tinere care au cancer de sân. Este un grup de pacienţi despre care noi presupunem că factorii genetici au un rol important. Am arătat acum că RBBP8 protejează de regulă celulele împotriva deteriorării genomului şi că o funcţie redusă a RBBP8 ar putea, în schimb, să provoace cancer”, a spus directorul de cercetare Storgaard Sørensen, de la Universitatea din Copenhaga.

Gena RBBP8 nu a mai fost asociată până acum cu dezvoltarea cancerului de sân. În noul studiu, publicat în The Journal of Clinical Investigation, cercetătorii au concluzionat că acestea sunt variante şi mutaţii rare, scrie MedicalXpress.

Studiul este bazat pe un pacient anume, dar experţii au analizat gena RBBP8 la pacienţi danezi, precum şi alte grupuri internaţionale.

Cercetătorii au verificat 129 de pacienţi danezi tineri care au fost diagnosticaţi cu cancer de sân de la o vârstă foarte fragedă, sub 35 de ani, iar apoi au secvenţiat genetic un grup mai mare de 1.029 de pacienţi cu cancer mamar sau alte tipuri de cancer care nu aveau mutaţii ale genelor BRCA1 şi BRCA2.

Mutaţiile genei RBBP8 ar putea explica de ce unele femei foarte tinere dezvoltă cancer de sân. Studii de bază ale proteinei arată că RBBP8 joacă un rol crucial în protejarea şi reglementarea ADN-ul uman pentru că repară leziunile apărute la cromozomi.

Cercetătorii speră ca acest studiu să reprezinte baza pentru viitoarele descoperiri ale altor gene care ar putea determina dezvoltărea cancerului şi să ducă la alte studii care ar putea ajuta în prevenţia, diagnosticarea şi tratamentul bolnavilor de cancer.

Este nevoie însă de mai multă cercetare pentru a afla cu exactitate riscul apărut în urma acestor mutaţii. 

Vă mai recomandăm să citiţi şi:

Analizarea a 5.000 de persoane demonstrează că riscul de cancer creşte direct proporţional cu numărul de parteneri sexuali

Un test de sânge poate identifica peste 50 de tipuri de cancer

O proteină din sistemul nostru imunitar ar putea contribui la tratamente mai eficiente pentru cancer sau bolile imune

Maturarea in vitro, folosită cu succes în cazul unei femei care a suferit de cancer

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Arheologii au descoperit cele mai vechi unelte de lemn din istoria omenirii
Arheologii au descoperit cele mai vechi unelte de lemn din istoria omenirii
Ceva ciudat s-a întâmplat cu Pământul în 2010, iar oamenii de știință tot nu înțeleg ce a fost
Ceva ciudat s-a întâmplat cu Pământul în 2010, iar oamenii de știință tot nu înțeleg ce a fost
Cum să faci un avion de hârtie „aprobat” de NASA?
Cum să faci un avion de hârtie „aprobat” de NASA?
Acidificarea oceanelor distruge viața socială a peștilor de recif
Acidificarea oceanelor distruge viața socială a peștilor de recif
Uneltele antice arată ce foloseau chirurgii din dinastia Ming pe post de anestezic
Uneltele antice arată ce foloseau chirurgii din dinastia Ming pe post de anestezic
Un proces inspirat de păianjeni transformă proteinele din porumb într-un material similar plasticului
Un proces inspirat de păianjeni transformă proteinele din porumb într-un material similar plasticului
Sucul de roșii și soia reduce inflamația la adulții cu obezitate
Sucul de roșii și soia reduce inflamația la adulții cu obezitate
Activitățile care te ajută să îmbătrânești sănătos fără efort fizic
Activitățile care te ajută să îmbătrânești sănătos fără efort fizic
Test de cultură generală. Care este cea mai rară culoare din natură?
Test de cultură generală. Care este cea mai rară culoare din natură?
Premieră mondială: rezervă uriașă de „apă reîmprospătată”, descoperită la 200 de metri sub fundul mării
Premieră mondială: rezervă uriașă de „apă reîmprospătată”, descoperită la 200 de metri sub fundul mării
România va avea primul centru de date din lume cu Inteligență Artificială Cuantică
România va avea primul centru de date din lume cu Inteligență Artificială Cuantică
Au avut nevoie de 22 de ani pentru a-l restaura. Semnificaţiile incredibile ascunse de Leonardo da Vinci în acest tablou
Au avut nevoie de 22 de ani pentru a-l restaura. Semnificaţiile incredibile ascunse de Leonardo da Vinci în acest tablou
Un tânăr cercetător a reușit să producă benzină și motorină din plastic reciclat
Un tânăr cercetător a reușit să producă benzină și motorină din plastic reciclat
Unde pleacă românii în 2026? Destinațiile exotice sunt în topul preferințelor!
Unde pleacă românii în 2026? Destinațiile exotice sunt în topul preferințelor!
De ce bananele nu sunt tocmai bune de adăugat la smoothie-uri?
De ce bananele nu sunt tocmai bune de adăugat la smoothie-uri?
Dimineața sau seara: când este cel mai bine să udăm plantele?
Dimineața sau seara: când este cel mai bine să udăm plantele?
Erbicidarea culturilor în luna mai – ghid complet (P)
Erbicidarea culturilor în luna mai – ghid complet (P)
O proteză dentară rară din secolul al XIX-lea, purtată de o persoană avută, a fost găsită în Portugalia
O proteză dentară rară din secolul al XIX-lea, purtată de o persoană avută, a fost găsită în Portugalia