A fost descoperită o tulburare neurologică necunoscută până acum

Oamenii de știință au identificat o tulburare de dezvoltare neurologică necunoscută până acum, influențată de factori genetici. Este o descoperire care promite noi diagnostice pentru mii de copii și familii din întreaga lume.

Tulburarea este cauzată de o mutație a genei RNU2-2. Această mutație este recesivă (ceea ce înseamnă că trebuie moștenită de la ambii părinți pentru a se activa), în timp ce gena în sine este necodantă (adică nu produce proteine, ci acționează mai degrabă indirect în celule), arată ScienceAlert.

• Un film pierdut al lui Georges Méliès, părintele cinematografiei moderne, a fost regăsit după 100 de…
• Suspecții implicați în furtul tezaurului dacic s-au plâns de condițiile din închisoare

Aceste două caracteristici – recesivă și necodificatoare – ajută la explicarea motivului pentru care tulburarea de dezvoltare neurologică a rămas ascunsă atât de mult timp.

Acestea nu sunt, de obicei, zonele din ADN-ul nostru pe care oamenii de știință le cercetează pentru a găsi sursa unor afecțiuni de sănătate precum aceasta.

Echipa de cercetători care a făcut această descoperire a dorit să analizeze RNU2-2 mai în detaliu după ce s-a constatat anterior că o mutație dominantă a genei provoacă o tulburare cerebrală severă cu epilepsie pronunțată.

Tulburarea, denumită sindromul ReNU2, provine dintr-o lipsă a moleculei de ARN U2-2, care este codificată de gena RNU2-2.

În timp ce părinții pot fi purtători ai unei copii alterate a genei fără a fi afectați, atunci când se combină două copii, apare afecțiunea.

Estimând că sindromul ReNU2 ar putea reprezenta aproximativ 10% din cazurile de tulburări de dezvoltare neurologică recesive cu o cauză genetică cunoscută, cercetătorii spun că acesta se poate manifesta prin întârzieri în dezvoltare, capacitate limitată de vorbire și tonus muscular scăzut.

Pot fi evidente dificultăți de învățare, precum și trăsături comune cu autismul și probleme de mers sau alte tipuri de mișcare.

Pot apărea epilepsie sau probleme respiratorii și de alimentație, dar se pare că afectează fiecare copil în mod diferit.

Cercetătorii au identificat sindromul ReNU2 prin analizarea a 110.009 înregistrări genomice individuale din două baze de date de cercetare în domeniul sănătății, selectând 14.805 persoane fără legătură de rudenie care prezentau o tulburare de dezvoltare neurologică și comparându-le cu 52.861 de persoane fără legătură de rudenie care nu prezentau o astfel de tulburare, ca grup de control.

Cu toate acestea, rămân multe provocări: va fi dificil să se administreze medicamente în creier și în celulele afectate de sindromul ReNU2 și, întrucât tulburarea este moștenită de la naștere, nu este clar dacă ar putea fi tratată retroactiv.