Prima pagină D:News

Geneticienii au lamurit enigma “sangelui blestemat”

Redactia Descopera.ro | 10.12.2009 | ● Vizualizări: 2971
Geneticienii au lamurit enigma “sangelui blestemat”     genetica, medicina, sange, hemofilie, hemoragie, boala + zoom
Galerie foto (1)

Misterioasa boala care a afectat familia regala britanica in secolul al XIX-lea si inceputul secolului XX a fost identificata cu ajutorul analizei ADN.

Cercetarile de genetica au aratat ca era vorba despre o boala a sangelui, cunoscuta azi drept hemofilia B.

Boala a fost mostenita de descendentii reginei Victoria, ai carei numerosi copii si nepoti s-au casatorit cu membri ai unor familii regale de pe tot continentul, ceea ce i-a adus reginei Victoria porecla de "bunica Europei."

Misterul a fost lamurit analizand ADN-ul extras din resturi scheletice provenite de la membrii decedati ai familiei Romanov, ultima dinastie imperiala a Rusiei. Printre acestuia s-a aflat printul Alexei, stranepot al reginei Victoria.

Tehnicile moderne au permis prelucrarea ADN-ului degradat extras din oase si analizarea sa. Studiul a fost condus de Evgeny Rogaev, de la Universitatea din Massachusetts, SUA, care a descoperit o mutatie a unei gene de pe cromozomul X, gena care codifica producerea Factorului IX, o substanta ce determina coagularea sangelui.

Hemofilia este transmisa pe linie materna; femeile sunt "purtatoare" ale bolii, deoarece transmit urmasilor gena defecta situata pe unul dintre cei doi cromozomi X. Boala insa nu se manifesta la femei, deoarece gena "sanatoasa", situata pe celalalt cromozom X (femeile au doi cromozomi X) impiedica "exprimarea" genei defecte. De aceea, boala se manifesta numai la descendentii de sex masculin, care au un singur cromozom X (si unul Y), ceea ce face posibila exprimarea genei defecte.

Hemofilia se manifesta prin deficiente in coagularea sangelui, ceea ce face ca orice ranire sa fie potential periculoasa, putand determina o hemoragie fatala.

Sursa: BBC

Citeste Recuperarea din IAD: cand internetul dauneaza grav sanatatii

CITESTE SI:

ASCULTĂ CE GÂNDEȘTI