Prima pagină D:News

Geneticienii au lamurit enigma “sangelui blestemat”

10.12.2009 | ● Vizualizări: 2210
Geneticienii au lamurit enigma “sangelui blestemat”     genetica, medicina, sange, hemofilie, hemoragie, boala + zoom
Galerie foto (1)

Misterioasa boala care a afectat familia regala britanica in secolul al XIX-lea si inceputul secolului XX a fost identificata cu ajutorul analizei ADN.

Cercetarile de genetica au aratat ca era vorba despre o boala asangelui, cunoscuta azi drept hemofilia B.

Boala a fost mostenita de descendentii reginei Victoria, aicarei numerosi copii si nepoti s-au casatorit cu membri ai unorfamilii regale de pe tot continentul, ceea ce i-a adus regineiVictoria porecla de "bunica Europei."

Misterul a fost lamurit analizand ADN-ul extras din resturischeletice provenite de la membrii decedati ai familiei Romanov,ultima dinastie imperiala a Rusiei. Printre acestuia s-a aflatprintul Alexei, stranepot al reginei Victoria.



Tehnicile moderne au permis prelucrarea ADN-ului degradat extrasdin oase si analizarea sa. Studiul a fost condus de Evgeny Rogaev,de la Universitatea din Massachusetts, SUA, care a descoperit omutatie a unei gene de pe cromozomul X, gena care codificaproducerea Factorului IX, o substanta ce determina coagulareasangelui.

Hemofilia este transmisa pe linie materna; femeile sunt"purtatoare" ale bolii, deoarece transmit urmasilor gena defectasituata pe unul dintre cei doi cromozomi X. Boala insa nu semanifesta la femei, deoarece gena "sanatoasa", situata pe celalaltcromozom X (femeile au doi cromozomi X) impiedica "exprimarea"genei defecte. De aceea, boala se manifesta numai la descendentiide sex masculin, care au un singur cromozom X (si unul Y), ceea ceface posibila exprimarea genei defecte.

Hemofilia se manifesta prin deficiente in coagularea sangelui,ceea ce face ca orice ranire sa fie potential periculoasa, putanddetermina o hemoragie fatala.

Sursa: BBC

Citeste Recuperareadin IAD: cand internetul dauneaza gravsanatatii

CITESTE SI: