De ce apare autismul la copii. Cercetătorii au descoperit originea acestei maladii

Deşi mai multe studii realizate în trecut au identificat anumite gene care au fost asociate cu declanşarea acestei boli, cele mai multe cazuri de autism au rămas pentru moment neexplicate.

Cu toate acestea, comunitatea medicală este de părere că autismul este de obicei o afecţiune moştenită, întrucât această boală apare de obicei în familiile în care există deja astfel de cazuri.

• Roverul Perseverance a realizat o nouă călătorie record pe Marte
• O anomalie cerebrală la oamenii moderni își are originea în ADN-ul neanderthalian străvechi

În cadrul noului studiu, cercetătorii de la Johns Hopkins University din oraşul american Baltimore au încercat să identifice cauzele posibile ale bolii, nu în gene, ci în factorii epigenetici care regularizează activitatea genelor.

„Am vrut să aflăm ce se întâmplă înainte ca cineva să sufere de autism”, a spus Andrew Feinberg, coordonatorul studiului.

„Dacă modificările epigenetice sunt transmise de la tată la copil, ar trebui să putem să le detectăm în spermă”, a adăugat profesorul Daniele Fallin, un alt cercetător implicat în acel studiu.

Studiul a analizat factorii epigenetici din ADN-ul extras din sperma unui număr de 44 de bărbaţi.

Voluntarii făceau parte dintr-un studiu mai vast care încearcă să determine factorii ce influenţează evoluţia copiilor în stadii timpurii, înainte ca aceştia să fie diagnosticaţi cu autism.

Studiul a inclus şi mame însărcinate care aveau deja cel puţin un copil diagnosticat cu autism şi a colectat informaţii şi probe biologice de la acele femei, de la taţii bebeluşilor lor şi de la copiii înşişi, după naştere.

La începutul sarcinii, probe de spermă au fost recoltate de la taţii incluşi în acest studiu.

La un an după naşterea bebeluşilor, aceştia au fost analizaţi în vederea detectării unor semne timpurii de autism cu ajutorul metodei Autism Observation Scale for Infants (AOSI).

Cercetătorii americani au extras apoi ADN din fiecare probă de spermă şi au căutat factorii epigenetici în 45.000 de poziţii diferite din structura genomului acelor voluntari.

Apoi, ei au comparat probabilitatea ca un factor epigenetic să se afle într-o anumită poziţie din structura genomului cu scorurile AOSI obţinute de fiecare copil.

Savanţii au descoperit astfel 193 de locuri diferite pentru care prezenţa sau absenţa factorilor epigenetici era asociată din punct de vedere statistic cu scorurile AOSI.

Analizând genele aflate în apropierea acelor locuri, cercetătorii au descoperit că multe dintre ele erau înrudite cu genele implicate în procesele de dezvoltare, în special cu procesul de dezvoltare neurologică.

Patru dintre cele 10 poziţii genomiale care prezintă cea mai puternică asociere cu scorurile AOSI se aflau în apropierea genelor asociate cu sindromul Prader-Willi, o maladie genetică ale cărei simptome comportamentale există şi în cazul autismului.

Mai mulţi dintre factorii epigenetici deficitari au fost de asemenea descoperiţi în creierele indivizilor diagnosticaţi cu autism.

În prezent, pe piaţă nu este disponibil niciun test genetic sau epigenetic care să fie capabil să cuantifice riscul de autism.

Studiul a fost publicat în revista International Journal of Epidemiology.

Sursă: Mediafax