Home » Știință » O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice

O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice

O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice
Publicat: 19.10.2019
O echipă de cercetători propune o nouă metodă de identificare a bolilor genetice, care ar putea fi folosită pentru situaţiile în care metodele actuale nu reuşesc să ofere rezultate concludente.

„Folosirea acestei metode în stabilirea diagnosticelor ar trebui să ne permită să detectăm cauzele bolilor genetice rare pentru unele dintre cazurile în care metodele standard nu reuşesc”, a declarat dr. Pejman Mohammadi, autor al studiului şi cercetător al Departamentului de Biologie Structurală din cadrul Scripps Research, Statele Unite ale Americii, notează Medicalxpress.

Această nouă metodă de identificare a mutaţiilor care duc la apariţia bolilor genetice pleacă de la observaţia că fiecare individ moşteneşte două copii, alele, ale fiecărei gene din codul său genetic, una de la mamă şi alta de la tată. Oamenii de ştiinţă care au propus această metodă au studiat nivelurile de activitate ale acestor alele maternale şi paternale pentru a le identifica pe cele a căror activitate este în afara limitelor normale.

Oamenii de ştiinţă care au colaborat în cadrul acestui proiect şi-au propus să găsească o modalitate mai eficientă de identificare a bolilor genetice care pot apărea în primii ani de viaţă şi care pot reprezenta un pericol major pentru sănătatea purtătorilor. În prezent, metoda cea mai răspândită de identificare a acestor maladii implică secvenţierea codurilor genetice ale pacienţilor şi a rudelor acestora pentru a identifica mutaţiile. Totuşi, după cum au observat oamenii de ştiinţă de-a lungul timpului, cel puţin jumătate dintre maladiile genetice cunoscute au cauze mult mai subtile, care nu pot fi identificate cu ajutorul acestor metode. După cum explică dr. Mohammadi, unele mutaţii pot apărea în zone specifice ale ADN-ului care nu sunt neapărat gene, dar care sunt implicate în controlul modului în care o genă sau mai multe funcţionează.

Inovaţia oferită de către această metodă este oferită de către analizarea secvenţelor care împart acelaşi mediu molecular în interiorul unor celule asemănătoare. După cum explică dr. Mohammadi, această abordare este mai efiecientă deoarece pot exista o multitudine de factori de mediu care pot vicia rezultatele testelor gentice. „Chiar dacă aveţi un frate geamăn identic, faptul că acesta a mâncat un burger în această dimineaţă şi dumneavoastră nu creează diferenţe între dumneavoastră, în nivelurile de activitate ale multor gene”, a explicat autorul studiului.

Noua metodă, numită ANEVA-DOT (analysis of expression variation—dosage outlier test), a fost testată prin studierea genelor unui grup de de pacienţi care sufereau de distrofie musculară din cauza unor mutaţii genetice.

Studiul în care cercetătorii explică pe larg metoda şi modul în care au testat-o a fost publicat în revista Science.

Citeşte şi:

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Un cod misterios din templele asiriene antice, în sfârșit elucidat
Un cod misterios din templele asiriene antice, în sfârșit elucidat
Legătura ciudată dintre coșmaruri și bolile autoimune
Legătura ciudată dintre coșmaruri și bolile autoimune
(P) Ulei pentru cutie de viteze manuală: caracteristici de care să ții cont pentru ca mașina să funcționeze perfect
(P) Ulei pentru cutie de viteze manuală: caracteristici de care să ții cont pentru ca mașina să funcționeze perfect
Test de cultură generală. Ce au oamenii și nu are niciun alt animal de pe Pământ?
Test de cultură generală. Ce au oamenii și nu are niciun alt animal de pe Pământ?
Dr. Mihai Niculescu, Părintele Nutriției spune adevărul despre DIETE și SLĂBIT, în EXCLUSIVITATE, la „Altceva cu Adrian Artene”
Dr. Mihai Niculescu, Părintele Nutriției spune adevărul despre DIETE și SLĂBIT, în EXCLUSIVITATE, la „Altceva cu ...
Racheta care ar putea trimite astronauți pe Marte într-un timp record
Racheta care ar putea trimite astronauți pe Marte într-un timp record
Record mondial! Un nepalez a escaladat vârful Everest pentru a 30-a oară
Record mondial! Un nepalez a escaladat vârful Everest pentru a 30-a oară
Un nou vaccin împotriva HIV a avut rezultate promițătoare
Un nou vaccin împotriva HIV a avut rezultate promițătoare
Maimuțele urlătoare din Mexic cad moarte din copaci din cauza căldurii extreme
Maimuțele urlătoare din Mexic cad moarte din copaci din cauza căldurii extreme
Se împlinesc 481 de ani de la moartea omului care ne-a învăţat că Pământul se învârte în jurul Soarelui
Se împlinesc 481 de ani de la moartea omului care ne-a învăţat că Pământul se învârte în jurul Soarelui
Unde vrea Marea Britanie să construiască următoarea mare centrală nucleară?
Unde vrea Marea Britanie să construiască următoarea mare centrală nucleară?
O nouă metodă de vindecare a leucemiei! Ce au descoperit cercetătorii elvețieni?
O nouă metodă de vindecare a leucemiei! Ce au descoperit cercetătorii elvețieni?
A fost deschisă o nouă anchetă în cazul morții actorului Matthew Perry
A fost deschisă o nouă anchetă în cazul morții actorului Matthew Perry
Un alpinist român a fost găsit mort pe Everest
Un alpinist român a fost găsit mort pe Everest
Ce viitor are omenirea în Univers? „Abia vom face față unui zbor spre alte planete”
Ce viitor are omenirea în Univers? „Abia vom face față unui zbor spre alte planete”
Cine a fost politicianul care i-a captivat pe români prin frumusețea sufletului: „N-a fost om care să bată la ușa lui fără să-și vadă durerea alinată”
Cine a fost politicianul care i-a captivat pe români prin frumusețea sufletului: „N-a fost om care să bată la ușa ...
Astronomii au observat pentru prima dată coliziunea dintre două găuri negre din Universul antic
Astronomii au observat pentru prima dată coliziunea dintre două găuri negre din Universul antic
O nouă „regulă a biologiei” ar putea explica mai bine evoluția și îmbătrânirea
O nouă „regulă a biologiei” ar putea explica mai bine evoluția și îmbătrânirea