Home » Stiinta » O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice

O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice

Autor: Adrian Popovici 10.19.2019
O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice
O echipă de cercetători propune o nouă metodă de identificare a bolilor genetice, care ar putea fi folosită pentru situaţiile în care metodele actuale nu reuşesc să ofere rezultate concludente.

„Folosirea acestei metode în stabilirea diagnosticelor ar trebui să ne permită să detectăm cauzele bolilor genetice rare pentru unele dintre cazurile în care metodele standard nu reuşesc”, a declarat dr. Pejman Mohammadi, autor al studiului şi cercetător al Departamentului de Biologie Structurală din cadrul Scripps Research, Statele Unite ale Americii, notează Medicalxpress.

Această nouă metodă de identificare a mutaţiilor care duc la apariţia bolilor genetice pleacă de la observaţia că fiecare individ moşteneşte două copii, alele, ale fiecărei gene din codul său genetic, una de la mamă şi alta de la tată. Oamenii de ştiinţă care au propus această metodă au studiat nivelurile de activitate ale acestor alele maternale şi paternale pentru a le identifica pe cele a căror activitate este în afara limitelor normale.

Oamenii de ştiinţă care au colaborat în cadrul acestui proiect şi-au propus să găsească o modalitate mai eficientă de identificare a bolilor genetice care pot apărea în primii ani de viaţă şi care pot reprezenta un pericol major pentru sănătatea purtătorilor. În prezent, metoda cea mai răspândită de identificare a acestor maladii implică secvenţierea codurilor genetice ale pacienţilor şi a rudelor acestora pentru a identifica mutaţiile. Totuşi, după cum au observat oamenii de ştiinţă de-a lungul timpului, cel puţin jumătate dintre maladiile genetice cunoscute au cauze mult mai subtile, care nu pot fi identificate cu ajutorul acestor metode. După cum explică dr. Mohammadi, unele mutaţii pot apărea în zone specifice ale ADN-ului care nu sunt neapărat gene, dar care sunt implicate în controlul modului în care o genă sau mai multe funcţionează.

Inovaţia oferită de către această metodă este oferită de către analizarea secvenţelor care împart acelaşi mediu molecular în interiorul unor celule asemănătoare. După cum explică dr. Mohammadi, această abordare este mai efiecientă deoarece pot exista o multitudine de factori de mediu care pot vicia rezultatele testelor gentice. „Chiar dacă aveţi un frate geamăn identic, faptul că acesta a mâncat un burger în această dimineaţă şi dumneavoastră nu creează diferenţe între dumneavoastră, în nivelurile de activitate ale multor gene”, a explicat autorul studiului.

Noua metodă, numită ANEVA-DOT (analysis of expression variation—dosage outlier test), a fost testată prin studierea genelor unui grup de de pacienţi care sufereau de distrofie musculară din cauza unor mutaţii genetice.

Studiul în care cercetătorii explică pe larg metoda şi modul în care au testat-o a fost publicat în revista Science.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Doi urși simpatici surprinși în timp ce inspectează o cameră de monitorizare a faunei
Doi urși simpatici surprinși în timp ce inspectează o cameră de monitorizare a faunei
Dezvăluirile șefului Apple: Cumpărăm o companie la fiecare trei – patru săptămâni
Dezvăluirile șefului Apple: Cumpărăm o companie la fiecare trei – patru săptămâni
„Rage Room”, locul în care brazilienii își pot „vărsa nervii” acumulați din cauza pandemiei
„Rage Room”, locul în care brazilienii își pot „vărsa nervii” acumulați din cauza pandemiei
Motivul pentru care Stevie Wonder a anunțat că se mută în Ghana
Motivul pentru care Stevie Wonder a anunțat că se mută în Ghana
Oamenii de știință au descoperit cum să comunice cu oamenii în timp ce dorm și visează
Oamenii de știință au descoperit cum să comunice cu oamenii în timp ce dorm și visează
Picturi rupestre care arată personaje stranii cu capete supradimensionate, descoperite în Tanzania
Picturi rupestre care arată personaje stranii cu capete supradimensionate, descoperite în Tanzania
10 specii care există în ziua de astăzi doar datorită oamenilor
10 specii care există în ziua de astăzi doar datorită oamenilor
Diplomați ruși, nevoiți să plece din Coreea de Nord cu o drezină acționată manual
Diplomați ruși, nevoiți să plece din Coreea de Nord cu o drezină acționată manual
Se împlinesc 85 de ani de la moartea unui mare fiziolog rus. Învăţăm şi astăzi despre experimentele lui – VIDEO
Se împlinesc 85 de ani de la moartea unui mare fiziolog rus. Învăţăm şi astăzi despre experimentele lui – VIDEO
Câini antrenați să depisteze persoane infectate cu COVID-19 vor fi trimiși pe Aeroportul Sibiu
Câini antrenați să depisteze persoane infectate cu COVID-19 vor fi trimiși pe Aeroportul Sibiu
Industria jocurilor video este pe cale să devină brand de țară în Polonia
Industria jocurilor video este pe cale să devină brand de țară în Polonia
Mii de morminte antice au fost descoperite în Xian, casa celebrei armate de teracotă
Mii de morminte antice au fost descoperite în Xian, casa celebrei armate de teracotă
Scrisori emoționante, recuperate de la bordul unei nave scufundate în timpul celui de-Al Doilea Război Mondial
Scrisori emoționante, recuperate de la bordul unei nave scufundate în timpul celui de-Al Doilea Război Mondial
Munții Pământului au dispărut timp de 1 miliard de ani și viața a încetat să mai evolueze
Munții Pământului au dispărut timp de 1 miliard de ani și viața a încetat să mai evolueze
Medicii au descoperit că un bebeluș bolnav de COVID-19 avea o cantitate uriașă de particule virale
Medicii au descoperit că un bebeluș bolnav de COVID-19 avea o cantitate uriașă de particule virale
Motivul pentru care șobolanii s-au înmulțit foarte mult la Londra
Motivul pentru care șobolanii s-au înmulțit foarte mult la Londra
Israelul pare să extindă un complex nuclear secret, deşi critică programul atomic iranian
Israelul pare să extindă un complex nuclear secret, deşi critică programul atomic iranian
Dovezile pescuitului ilegal de sturioni din Delta Dunării, găsite în apă
Dovezile pescuitului ilegal de sturioni din Delta Dunării, găsite în apă