Home » Stiinta » O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice

O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice

10.19.2019
O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice
O echipă de cercetători propune o nouă metodă de identificare a bolilor genetice, care ar putea fi folosită pentru situaţiile în care metodele actuale nu reuşesc să ofere rezultate concludente.

„Folosirea acestei metode în stabilirea diagnosticelor ar trebui să ne permită să detectăm cauzele bolilor genetice rare pentru unele dintre cazurile în care metodele standard nu reuşesc”, a declarat dr. Pejman Mohammadi, autor al studiului şi cercetător al Departamentului de Biologie Structurală din cadrul Scripps Research, Statele Unite ale Americii, notează Medicalxpress.

Această nouă metodă de identificare a mutaţiilor care duc la apariţia bolilor genetice pleacă de la observaţia că fiecare individ moşteneşte două copii, alele, ale fiecărei gene din codul său genetic, una de la mamă şi alta de la tată. Oamenii de ştiinţă care au propus această metodă au studiat nivelurile de activitate ale acestor alele maternale şi paternale pentru a le identifica pe cele a căror activitate este în afara limitelor normale.

Oamenii de ştiinţă care au colaborat în cadrul acestui proiect şi-au propus să găsească o modalitate mai eficientă de identificare a bolilor genetice care pot apărea în primii ani de viaţă şi care pot reprezenta un pericol major pentru sănătatea purtătorilor. În prezent, metoda cea mai răspândită de identificare a acestor maladii implică secvenţierea codurilor genetice ale pacienţilor şi a rudelor acestora pentru a identifica mutaţiile. Totuşi, după cum au observat oamenii de ştiinţă de-a lungul timpului, cel puţin jumătate dintre maladiile genetice cunoscute au cauze mult mai subtile, care nu pot fi identificate cu ajutorul acestor metode. După cum explică dr. Mohammadi, unele mutaţii pot apărea în zone specifice ale ADN-ului care nu sunt neapărat gene, dar care sunt implicate în controlul modului în care o genă sau mai multe funcţionează.

Inovaţia oferită de către această metodă este oferită de către analizarea secvenţelor care împart acelaşi mediu molecular în interiorul unor celule asemănătoare. După cum explică dr. Mohammadi, această abordare este mai efiecientă deoarece pot exista o multitudine de factori de mediu care pot vicia rezultatele testelor gentice. „Chiar dacă aveţi un frate geamăn identic, faptul că acesta a mâncat un burger în această dimineaţă şi dumneavoastră nu creează diferenţe între dumneavoastră, în nivelurile de activitate ale multor gene”, a explicat autorul studiului.

Noua metodă, numită ANEVA-DOT (analysis of expression variation—dosage outlier test), a fost testată prin studierea genelor unui grup de de pacienţi care sufereau de distrofie musculară din cauza unor mutaţii genetice.

Studiul în care cercetătorii explică pe larg metoda şi modul în care au testat-o a fost publicat în revista Science.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Efectele dăunătoare ale obezităţii ar putea fi atenuate cu o plantă din America de Sud
Efectele dăunătoare ale obezităţii ar putea fi atenuate cu o plantă din America de Sud
Google și Apple cu câte 10 milioane euro, în Italia
Google și Apple cu câte 10 milioane euro, în Italia
Podul Minciunilor, unul dintre principalele puncte de atracție din Sibiu
Podul Minciunilor, unul dintre principalele puncte de atracție din Sibiu
Frumusețea peisajului de pe Marte, surprinsă în noi imagini făcute de roverul Curiosity al NASA
Frumusețea peisajului de pe Marte, surprinsă în noi imagini făcute de roverul Curiosity al NASA
„Întregitorul” Ferdinand I, regele tuturor românilor
„Întregitorul” Ferdinand I, regele tuturor românilor
1 Decembrie, Ziua Națională a României. Cum a fost aleasă această zi?
1 Decembrie, Ziua Națională a României. Cum a fost aleasă această zi?
ZIUA NAŢIONALĂ A ROMÂNIEI: Cum au fost realizate singurele fotografii ale Unirii de la 1918. Samoilă Mârza, ajuns întâmplător fotograful Unirii – GALERIE FOTO
ZIUA NAŢIONALĂ A ROMÂNIEI: Cum au fost realizate singurele fotografii ale Unirii de la 1918. Samoilă Mârza, ajuns întâmplător ...
Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări despre varianta Omicron
Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări despre varianta Omicron
Cum va fi vremea în decembrie. Prognoza anunțată de ANM
Cum va fi vremea în decembrie. Prognoza anunțată de ANM
Iranul este dispus să relanseze Acordul nuclear cu marile puteri. Reacția de la Washington
Iranul este dispus să relanseze Acordul nuclear cu marile puteri. Reacția de la Washington
Un medic avertizează: Regretele vin prea târziu. Cu unii viteji din stradă ne revedem în spital
Un medic avertizează: Regretele vin prea târziu. Cu unii viteji din stradă ne revedem în spital
Guvernul indian somează Starlink să nu mai vândă internet prin satelit fără licență
Guvernul indian somează Starlink să nu mai vândă internet prin satelit fără licență
Nicolae Grigorescu, pictorul care nu și-a uitat niciodată originile
Nicolae Grigorescu, pictorul care nu și-a uitat niciodată originile
Cea mai rapidă accelerare produsă de corpul uman, descoperită de oamenii de știință
Cea mai rapidă accelerare produsă de corpul uman, descoperită de oamenii de știință
Dieta urșilor polari, sub semnul întrebării după imagini fără precedent cu un urs polar care vânează un ren
Dieta urșilor polari, sub semnul întrebării după imagini fără precedent cu un urs polar care vânează un ren
GÂNDUL LIVE. Bogdan Bucur, istoric și profesor universitar la SNSPA, invitatul ediției speciale de miercuri, 1 decembrie, de la ora 10:30
GÂNDUL LIVE. Bogdan Bucur, istoric și profesor universitar la SNSPA, invitatul ediției speciale de miercuri, 1 decembrie, ...
Biden propune interzicerea pe 20 de ani a noilor foraje petroliere în apropierea unui areal al nativilor americani din New Mexico
Biden propune interzicerea pe 20 de ani a noilor foraje petroliere în apropierea unui areal al nativilor americani din New ...
Cercetătorii vor să terraformeze planeta Marte cu ajutorul unui câmp magnetic artificial
Cercetătorii vor să terraformeze planeta Marte cu ajutorul unui câmp magnetic artificial