Home » Știință » O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice

O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice

Publicat: 19.10.2019
O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice
O echipă de cercetători propune o nouă metodă de identificare a bolilor genetice, care ar putea fi folosită pentru situaţiile în care metodele actuale nu reuşesc să ofere rezultate concludente.

„Folosirea acestei metode în stabilirea diagnosticelor ar trebui să ne permită să detectăm cauzele bolilor genetice rare pentru unele dintre cazurile în care metodele standard nu reuşesc”, a declarat dr. Pejman Mohammadi, autor al studiului şi cercetător al Departamentului de Biologie Structurală din cadrul Scripps Research, Statele Unite ale Americii, notează Medicalxpress.

Această nouă metodă de identificare a mutaţiilor care duc la apariţia bolilor genetice pleacă de la observaţia că fiecare individ moşteneşte două copii, alele, ale fiecărei gene din codul său genetic, una de la mamă şi alta de la tată. Oamenii de ştiinţă care au propus această metodă au studiat nivelurile de activitate ale acestor alele maternale şi paternale pentru a le identifica pe cele a căror activitate este în afara limitelor normale.

Oamenii de ştiinţă care au colaborat în cadrul acestui proiect şi-au propus să găsească o modalitate mai eficientă de identificare a bolilor genetice care pot apărea în primii ani de viaţă şi care pot reprezenta un pericol major pentru sănătatea purtătorilor. În prezent, metoda cea mai răspândită de identificare a acestor maladii implică secvenţierea codurilor genetice ale pacienţilor şi a rudelor acestora pentru a identifica mutaţiile. Totuşi, după cum au observat oamenii de ştiinţă de-a lungul timpului, cel puţin jumătate dintre maladiile genetice cunoscute au cauze mult mai subtile, care nu pot fi identificate cu ajutorul acestor metode. După cum explică dr. Mohammadi, unele mutaţii pot apărea în zone specifice ale ADN-ului care nu sunt neapărat gene, dar care sunt implicate în controlul modului în care o genă sau mai multe funcţionează.

Inovaţia oferită de către această metodă este oferită de către analizarea secvenţelor care împart acelaşi mediu molecular în interiorul unor celule asemănătoare. După cum explică dr. Mohammadi, această abordare este mai efiecientă deoarece pot exista o multitudine de factori de mediu care pot vicia rezultatele testelor gentice. „Chiar dacă aveţi un frate geamăn identic, faptul că acesta a mâncat un burger în această dimineaţă şi dumneavoastră nu creează diferenţe între dumneavoastră, în nivelurile de activitate ale multor gene”, a explicat autorul studiului.

Noua metodă, numită ANEVA-DOT (analysis of expression variation—dosage outlier test), a fost testată prin studierea genelor unui grup de de pacienţi care sufereau de distrofie musculară din cauza unor mutaţii genetice.

Studiul în care cercetătorii explică pe larg metoda şi modul în care au testat-o a fost publicat în revista Science.

Citeşte şi:

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Un mesaj în sticlă găsit în Scoția este printre cele mai vechi descoperite vreodată
Un mesaj în sticlă găsit în Scoția este printre cele mai vechi descoperite vreodată
Recomandarea de opt pahare de apă pe zi, excesivă pentru majoritatea oamenilor, arată un studiu
Recomandarea de opt pahare de apă pe zi, excesivă pentru majoritatea oamenilor, arată un studiu
Milioane de chinezi din „orașul iPhone”, blocați din cauza restricțiilor COVID-19
Milioane de chinezi din „orașul iPhone”, blocați din cauza restricțiilor COVID-19
Cât a cheltuit Rusia pentru războiul din Ucraina?
Cât a cheltuit Rusia pentru războiul din Ucraina?
O nouă specie de dinozaur a fost descoperită în Geoparcul Internațional UNESCO Țara Hațegului
O nouă specie de dinozaur a fost descoperită în Geoparcul Internațional UNESCO Țara Hațegului
Aron Pumnul, profesorul care i-a marcat tinereţea lui Mihai Eminescu. A fost urmărit de autorităţile maghiare
Aron Pumnul, profesorul care i-a marcat tinereţea lui Mihai Eminescu. A fost urmărit de autorităţile maghiare
Obiecte care i-au aparținut lui Marilyn Monroe, scoase la licitație
Obiecte care i-au aparținut lui Marilyn Monroe, scoase la licitație
Romsilva pune la vânzare peste 30.000 de pomi de Crăciun
Romsilva pune la vânzare peste 30.000 de pomi de Crăciun
O femeie din Mexic a fost tranșată pentru organe de un bărbat cunoscut pe Internet
O femeie din Mexic a fost tranșată pentru organe de un bărbat cunoscut pe Internet
Un elev american a descoperit o mare farsă pe Wikipedia
Un elev american a descoperit o mare farsă pe Wikipedia
Dormitul cu lumina artificială crește riscul de diabet, arată noi cercetări
Dormitul cu lumina artificială crește riscul de diabet, arată noi cercetări
Cât de frig era, de fapt, în era glaciară? Viermii de pământ dezvăluie răspunsul
Cât de frig era, de fapt, în era glaciară? Viermii de pământ dezvăluie răspunsul
Astronomii au creat cea mai detaliată hartă a Universului de până acum
Astronomii au creat cea mai detaliată hartă a Universului de până acum
O lună misterioasă din Sistemul Solar ar putea fi cheia pentru găsirea vieții extraterestre
O lună misterioasă din Sistemul Solar ar putea fi cheia pentru găsirea vieții extraterestre
Cum s-a format Marea Barieră de Corali? Originile sale misterioase, în sfârșit, explicate
Cum s-a format Marea Barieră de Corali? Originile sale misterioase, în sfârșit, explicate
O fosilă ar putea fi cea mai mare broască țestoasă marină care a trăit vreodată pe Terra
O fosilă ar putea fi cea mai mare broască țestoasă marină care a trăit vreodată pe Terra
Salvatore Ferragamo, drumul de la demisol la casa de modă cu 4000 de angajați
Salvatore Ferragamo, drumul de la demisol la casa de modă cu 4000 de angajați
Apariția bolii Alzheimer, asociată cu o boală gingivală
Apariția bolii Alzheimer, asociată cu o boală gingivală