Home » Stiinta » O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice

O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice

Autor: Adrian Popovici 10.19.2019
O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice
O echipă de cercetători propune o nouă metodă de identificare a bolilor genetice, care ar putea fi folosită pentru situaţiile în care metodele actuale nu reuşesc să ofere rezultate concludente.

„Folosirea acestei metode în stabilirea diagnosticelor ar trebui să ne permită să detectăm cauzele bolilor genetice rare pentru unele dintre cazurile în care metodele standard nu reuşesc”, a declarat dr. Pejman Mohammadi, autor al studiului şi cercetător al Departamentului de Biologie Structurală din cadrul Scripps Research, Statele Unite ale Americii, notează Medicalxpress.

Această nouă metodă de identificare a mutaţiilor care duc la apariţia bolilor genetice pleacă de la observaţia că fiecare individ moşteneşte două copii, alele, ale fiecărei gene din codul său genetic, una de la mamă şi alta de la tată. Oamenii de ştiinţă care au propus această metodă au studiat nivelurile de activitate ale acestor alele maternale şi paternale pentru a le identifica pe cele a căror activitate este în afara limitelor normale.

Oamenii de ştiinţă care au colaborat în cadrul acestui proiect şi-au propus să găsească o modalitate mai eficientă de identificare a bolilor genetice care pot apărea în primii ani de viaţă şi care pot reprezenta un pericol major pentru sănătatea purtătorilor. În prezent, metoda cea mai răspândită de identificare a acestor maladii implică secvenţierea codurilor genetice ale pacienţilor şi a rudelor acestora pentru a identifica mutaţiile. Totuşi, după cum au observat oamenii de ştiinţă de-a lungul timpului, cel puţin jumătate dintre maladiile genetice cunoscute au cauze mult mai subtile, care nu pot fi identificate cu ajutorul acestor metode. După cum explică dr. Mohammadi, unele mutaţii pot apărea în zone specifice ale ADN-ului care nu sunt neapărat gene, dar care sunt implicate în controlul modului în care o genă sau mai multe funcţionează.

Inovaţia oferită de către această metodă este oferită de către analizarea secvenţelor care împart acelaşi mediu molecular în interiorul unor celule asemănătoare. După cum explică dr. Mohammadi, această abordare este mai efiecientă deoarece pot exista o multitudine de factori de mediu care pot vicia rezultatele testelor gentice. „Chiar dacă aveţi un frate geamăn identic, faptul că acesta a mâncat un burger în această dimineaţă şi dumneavoastră nu creează diferenţe între dumneavoastră, în nivelurile de activitate ale multor gene”, a explicat autorul studiului.

Noua metodă, numită ANEVA-DOT (analysis of expression variation—dosage outlier test), a fost testată prin studierea genelor unui grup de de pacienţi care sufereau de distrofie musculară din cauza unor mutaţii genetice.

Studiul în care cercetătorii explică pe larg metoda şi modul în care au testat-o a fost publicat în revista Science.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Un „drum al oaselor” a fost descoperit în Siberia: Rămășițele umane ar putea fi vechi de aproape un secol
Un „drum al oaselor” a fost descoperit în Siberia: Rămășițele umane ar putea fi vechi de aproape un secol
Celulele din creier care rezistă anesteziei generale și produc starea de veghe, identificate de cercetători
Celulele din creier care rezistă anesteziei generale și produc starea de veghe, identificate de cercetători
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Ecosisteme microbiene antice au fost descoperite sub craterul asteroidului care a dus la dispariția dinozaurilor
Ecosisteme microbiene antice au fost descoperite sub craterul asteroidului care a dus la dispariția dinozaurilor
Spionul din sufragerie. Cercetătorii au transformat un aspirator în dispozitiv de spionaj
Spionul din sufragerie. Cercetătorii au transformat un aspirator în dispozitiv de spionaj
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Surface Duo, telefonul cu două ecrane de la Microsoft, ar putea ajunge și în Europa
Surface Duo, telefonul cu două ecrane de la Microsoft, ar putea ajunge și în Europa
Date îngrijorătoare: 90% dintre români nu știu cum să acorde primul ajutor
Date îngrijorătoare: 90% dintre români nu știu cum să acorde primul ajutor
General Motors va produce un nou tip de baterii care va reduce costurile și va crește autonomia
General Motors va produce un nou tip de baterii care va reduce costurile și va crește autonomia
Studiu: Suntem mai eficienți acasă, dar lucrăm mai mult. Cum să ne organizăm timpul mai bine
Studiu: Suntem mai eficienți acasă, dar lucrăm mai mult. Cum să ne organizăm timpul mai bine
Testele frecvente și rapide ar putea limita răspândirea COVID-19 în câteva săptămâni
Testele frecvente și rapide ar putea limita răspândirea COVID-19 în câteva săptămâni
O nouă soluție pentru a juca Fortnite pe iPhone
O nouă soluție pentru a juca Fortnite pe iPhone
Sonda New Horizons de la NASA s-a uitat în spațiul îndepărtat și a descoperit surse neașteptate de lumină
Sonda New Horizons de la NASA s-a uitat în spațiul îndepărtat și a descoperit surse neașteptate de lumină
O misiune „îndrăzneață”: China încearcă să obțină noi mostre de pe Lună, dintr-o regiune care nu a mai fost explorată până acum
O misiune „îndrăzneață”: China încearcă să obțină noi mostre de pe Lună, dintr-o regiune care nu a mai fost ...
Imagini inedite din Munții Rodnei: Prima experiență a unui ied de capră neagră cu zăpada
Imagini inedite din Munții Rodnei: Prima experiență a unui ied de capră neagră cu zăpada
5 lucruri pe care nu le știai despre Hyundai i20, candidată la Mașina Anului 2021 în România
5 lucruri pe care nu le știai despre Hyundai i20, candidată la Mașina Anului 2021 în România
iPhone 12 Pro Max se dovedește impresionant, din multe puncte de vedere
iPhone 12 Pro Max se dovedește impresionant, din multe puncte de vedere
Partidul Comunist Chinez a susținut în secret editarea genetică a bebelușilor
Partidul Comunist Chinez a susținut în secret editarea genetică a bebelușilor