Home » Stiinta » Cercetătorii au descoperit o genă care reprezintă un factor major de risc în cazul Alzheimerului

Cercetătorii au descoperit o genă care reprezintă un factor major de risc în cazul Alzheimerului

Autor: Adrian Popovici 05.10.2020
Această variantă genetică poate fi folosită pentru a prezice degradarea funcţiilor mentale, independent de depunerile de proteine.

Un studiu recent a dus la descoperirea unei variante genetice care poate fi folosită pentru a identifica riscul ca o persoană să dezvolte Alzheimer, dar şi de ce aceasta este atât de periculoasă. Astfel, APOE4 joacă un rol important în cazul traumelor suferite de către bariera sânge creier, responsabilă de protejarea ţesuturilor cerebrale de toxine. Odată cu deteriorarea acestei bariere pot apărea şi semnele degradării funcţiilor cognitive, notează Science Alert.

„Acest studiu aruncă o lumină asupra unei noi modalităţi de a privi această boală şi, eventual, asupra tratamentului la persoanele cu gena APOE4, studierea vaselor de sânge şi îmbunătăţirea funcţiei acestora pentru a putea încetini sau a opri declinul cognitiv”, explică Berislav Zlokovic, neurocercetător al Universităţii California de Sud, Statele Unite ale Americii. Acesta mai adaugă: Deteriorarea severă a celulelor vasculare numite pericite a fost legată de probleme cognitive mai severe în cazul persoanelor care prezentau APOE4. Gena APOE4 pare să accelereze defalcarea barierei sânge-creier prin activarea unei căi inflamatorii în vasele de sânge, care este asociată cu lezarea pericitelor”.

Cercetătorii explică faptul că APOE4 reprezintă una dintre variantele genei responsabile pentru codificarea proteinelor care transportă colesterolul prin creier. Prezenţa uneia sau chiar a două copii ale acestei gene creşte riscul apariţiei Alzheimerului.

În cadrul acestui studiu, oamenii de ştiinţă au folosit teste de memorie, imagistica medicală şi biomarkeri pentru a identifica legătura dintre APOE4 şi Alzheimer în cazul a 435 persoane. Dintre acestea, după cum explică cercetătorii, o parte dintre participanţii erau sănătoşi, în timp ce cealaltă parte prezenta deja forme uşoare de degradare a funcţiilor cognitive.

„Aceste observaţii aruncă o lumină nouă asupra APOE4, care contravine ideii acceptate pe scară largă că această variantă a genei contribuie la boala Alzheimer doar prin favorizarea acumulării de proteine […] În schimb, se pare că disfuncţia barierei sânge-creier ar putea explica de ce purtătorii APOE4 sunt susceptibili la boala Alzheimer”, explică Makoto Ishii şi Costantino Iadecola, experţi în neuroştiinţe.

Studiul a fost publicat în Nature.

Citeşte şi:

Persoanele care fac în jur de 9.000 de paşi pe zi prezintă un risc mai mic de Alzheimer

O nouă boală este confundată adesea cu Alzheimerul. Ce este encefalopatia limbic-predominantă asociată vârstei?

Descoperire monumentală legată de Alzheimer: un test de sânge poate prezice boala cu 20 de ani înainte de apariţia simptomelor

Cercetătorii au putut analiza în premieră structura proteinelor care duc la apariţia Alzheimer