O afecțiune rară a pielii poate fi corectată cu ajutorul unei terapii pe bază de gene de colagen

Persoanele care suferă de epidermoliză buloasă distrofică recesivă, o afecțiune genetică ce cauzează bășici extinse la nivelul pielii, au fost tratate cu succes prin inserarea unor noi gene de colagen în piele.

O afecțiune genetică rară a putut să fie corectată pentru prima dată prin terapia genică aplicată la nivelul pielii, indică New Scientist.

• ESA intensifică cercetarea Pământului pe măsură ce viitorul agențiilor americane devine tot mai incert
• Un expert spune că modelele lingvistice mari nu vor fi niciodată cu adevărat inteligente

„Este extrem de dureros”, spune Vincenzo Mascoli, cel care a călătorit din Italia în Statele Unite pentru a beneficia de această terapie. Avea răni deschise pe tot corpul, inclusiv una care îi acoperea tot spatele și care era acolo de la vârsta de 2 ani.

„Uneori apar pustule și la nivelul ochilor, motiv pentru care trebuie să-mi țin ochii închiși, iar alte ori acestea apar la nivelul gâtului, lucru care îmi face destul de dificilă alimentația – atunci pot consuma doar hrană lichidă”, mai spune acesta.

Afecțiune gravă a pielii

Mascoli, alături de alți oameni care prezentau afecțiuni similare, prezintă o piele foarte sensibilă. Acest lucru se datorează de prezența unei gene colagen numită COL7A1. Acest lucru înseamnă că pielea lor nu are capacitatea de a produce proteinele de colagen de care este nevoie pentru a conferi pielii elasticitate și putere.

Peter Marinkovich din cadrul Universității Stanford, California, alături de colegii acestuia au dezvoltat o metodă de a insera genele COL7A1 în pielea unor persoane supuse acestei afecțiuni, pentru ca organismul lor să poată începe producția proprie de colagen.

Au realizat acest lucru prin crearea unui virus herpes simplex ca mecanism de livrare a genelor COL7A1 în celulele pielii. Acest virus este cunoscut în mod normal pentru cauzarea herpesului labial, dar a fost alterat până în punctul în care nu mai putea replica sau cauza această boală.

„Tot ceea ce face este să meargă la nivelul celulelor pentru a livra gena”, mai spune Marinkovich.

Efectele terapiei genice

Această terapie a fost încorporată la nivelul unui gel astfel încât să poată fi aplicată pe piele. A fost testată într-un test clinic de amploare din SUA, care implica 31 de copii și adulți cu această afecțiune, printre care și Mascoli.

Pentru fiecare participant, terapia genică a fost aplicată la nivelul uneia dintre răni și un alt gel inactiv în altă parte, pentru a se putea compara efectele și diferențele. Tratamentul a fost repetat săptămânal până ce rana s-a închis.

După trei luni de zile, 71% dintre rănile tratate cu această terapie genică se vindecaseră complet, prin comparație cu doar 20% dintre rănile celor tratați cu un gel inactiv. Rana de pe spatele lui Mascoli s-a închis în proporție de 95%. „Terapia genică a fost benefică spatelui meu. Acum pot face un duș fără să-mi ard pielea”, spune acesta. „Sper să pot folosi această terapie și pe restul corpului”.

Parteneriat pentru dezvoltarea tratamentului

O companie americană numită Krystal Biotech a făcut un parteneriat cu Marinkovich și colegii acestuia pentru dezvoltarea terapiei genice, urmând ca în următoarele luni să aplice pentru aprobarea din partea US Food and Drug Administration pentru a o putea lansa.

Un avantaj major al tratamentului este acela că poate să fie livrat oriunde și folosit imediat, comentează Marinkovich. Acesta crede că și alte afecțiuni genetice ale pielii pot fi ameliorate prin intermediul acestei terapii.

De exemplu,  Krystal Biotech dezvoltă tratamente similare pentru Sindromul Netherton, afecțiune care este cauzată de genele SPINK5 și care face pielea să fie solzoasă și roșie. Alte tratamente sunt dezvoltate pentru ihtioza congenitală care este cauzată de genele TGM1 și cauzează o piele solzoasă.

Vă mai recomandăm și:

O tulpină de tuberculoză a traversat Pacificul cu mii de ani înainte de contact. Cum a apărut boala?

Cehov, marele scriitor răpus de o boală cumplită

Lenin, revoluţionarul comunist care a MURIT infectat de sifilis de o prostituată franceză. Cum a DISPĂRUT boala din dosarul lui medical

OMS transmite că boala provocată de coronavirus nu poate fi tratată precum gripa