Oamenii care nu simt durerea. Boala rară care i-a ajutat pe cercetători să înțeleagă suferința

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Oamenii care nu simt durerea după arsuri, fracturi sau răni grave suferă de o boală rară care a schimbat cercetările despre corpul uman.

Durerea este una dintre cele mai neplăcute experiențe umane, însă medicii spun că ea are un rol esențial pentru supraviețuire. Există persoane care se nasc cu o boală genetică rară ce împiedică organismul să perceapă durerea aproape complet.

Cazurile sunt foarte rare și au atras atenția cercetătorilor de zeci de ani. Copiii cu această afecțiune își pot mușca grav limba sau degetele fără să își dea seama, pot continua să meargă cu fracturi sau pot suferi arsuri severe fără să reacționeze. Pentru părinți și medici, afecțiunea devine un risc permanent deoarece organismul pierde unul dintre cele mai importante sisteme naturale de avertizare.

Una dintre cele mai cunoscute forme ale bolii este legată de mutații ale genei SCN9A, implicată în transmiterea semnalelor de durere prin sistemul nervos. Cercetătorii au descoperit că anumite modificări genetice pot bloca capacitatea nervilor de a transmite senzația dureroasă.

Descoperirea a devenit extrem de importantă pentru medicină deoarece i-a ajutat pe cercetători să înțeleagă mai bine mecanismele biologice ale durerii și modul în care semnalele dureroase sunt transmise prin sistemul nervos.

Interesul pentru aceste cazuri este uriaș și pentru că multe dintre medicamentele folosite astăzi împotriva durerii severe, inclusiv opioidele, pot provoca dependență, tulburări respiratorii sau alte efecte secundare grave. Cercetătorii speră că studiul persoanelor care nu simt durerea ar putea contribui la dezvoltarea unor analgezice mai sigure și mai eficiente.

Afecțiunea are însă consecințe dramatice asupra vieții de zi cu zi. Mulți pacienți dezvoltă leziuni articulare grave deoarece continuă să își folosească membrele chiar și atunci când sunt rănite. Infecțiile și traumatismele repetate sunt frecvente, iar speranța de viață poate fi redusă în unele cazuri.

Afecțiunea arată cât de importantă este durerea pentru supraviețuire.  Deși oamenii o percep ca pe ceva negativ, durerea are rolul de a proteja organismul și de a avertiza că ceva este în neregulă.

În ultimii ani, cercetările genetice și neurologice au avansat rapid, iar oamenii de știință înțeleg tot mai bine modul în care organismul percepe și controlează durerea. Cazurile rare de insensibilitate congenitală au devenit astfel o sursă importantă de informații pentru neurologie și dezvoltarea viitoarelor tratamente împotriva durerii cronice.

Pentru cercetători, acești pacienți oferă șansa rară de a înțelege unul dintre cele mai importante mecanisme de protecție ale corpului uman. Pentru cei care trăiesc cu această boală însă, lipsa durerii nu este o superputere, ci o condiție care poate transforma chiar și accidentele minore în pericole serioase.

Știați că?

Unele persoane cu insensibilitate congenitală la durere ajung să descopere fracturi sau răni grave abia după ce observă umflături sau infecții.

Cercetătorii studiază mutațiile genei SCN9A pentru a dezvolta noi tratamente împotriva durerii cronice.

Durerea este considerată unul dintre cele mai importante mecanisme de protecție ale organismului uman.

Notă editorială

Acest articol se bazează pe cercetări publicate în domeniul geneticii, neurologiei și medicinei durerii.

Surse

https://medlineplus.gov/genetics/condition/channelopathy-associated-congenital-insensitivity-to-pain/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK481553/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3564101/

https://www.bbc.com/future/article/20170426-the-people-who-never-feel-any-pain

Vă recomandăm să citiți și:

Creatina, suplimentul vedetă al momentului. Ar trebui administrată întregii populații?

Medicii avertizează: Punga cu gheață ar putea agrava leziunile

Sunt alegerile tale cu adevărat ale tale? Un nou studiu al creierului ridică mari semne de întrebare

Test de cultură generală. De ce acidul din stomac nu dizolvă totul în jurul lui?