Diferenta dintre oameni si soareci

Publicat: 07.12.2009

Exista diferente critice, pana acum ignorate, la nivelul uneia dintre genele implicate in aparitia unei boli nemiloase: distrofia musculara a lui Duchenne (DMD). Descoperirea, facuta de un grup de cercetatori de la King’s College din Londra, pune sub semnul intrebarii utilizarea cobailor ca model de referinta in studiul acestei maladii.

Potrivit cercetatorilor britanici, doua importante
caracteristici ale unei gene-cheie in aparitia bolii lui Duchenne
sunt prezente la aproape toate speciile de mamifere, inclusiv la
om, dar nu si la soareci si sobolani. Descoperirea a fost facuta
de Roland Roberts si colaboratorii lui in decursul unui studiu
asupra unei sub-unitati citoplasmatice din complexul proteic
asociat distrofinei, alfa-distrobrevina, care in boala lui Duchenne
este disfunctionala.

DMD-ul este o miopatie care provoaca pierderea de masa musculara in
tot corpul, dar poate fi asociata si unor efecte neurologice,
dereglari de invatare si de vizualizare a culorilor si orbire
nocturna. „Doua diferente anterior neobservate – un intrerupator
genic, sau promotor, si un nou sit de legatura pentru sintrofina -,
sunt codificate de gena pentru alfa-distrofina la aproape toate
tetrapodele, cu exceptia soarecelui. Consideram ca aceasta
identificare tardiva a caracteristicilor esentiale ale unei gene
intens studiate de la descoperirea ei in urma cu 13 ani, se
datoreaza faptului ca soarecele a reprezentat modelul animal
predominant in studiul DMD, si distrugerii specifice a acestor
parti din gena la soarece”, a explicat Roberts.