Prima pagină Stiinta

Intervenţia medicală care va marca apariţia ''copilului cu trei părinţi'' şi sfârşitul bolilor ereditare - VIDEO

Marina Manastîrlî | 01.29.2016 | ● Vizualizări: 5751

În clinica sa din Newcastle, din nord-estul Angliei, Doug Turnbull se pregăteşte să lanseze în următoarele luni o intervenţie medicală de pionierat, cu beneficii substanţiale şi repercusiuni etice considerabile.

Abordarea sa este orientată către înlocuirea ADN-ului mitocondrial deteriorat din celulele umane - ceea ce duce la fenomenul cunocut ca "copilul cu trei părinţi". Acesta aşteaptă să obţină aprobarea reglementară şi să înceapă să se ofere cuplurilor în cursul anului 2016. Această tehnică oferă speranţe pentru zeci de părinţi, care-şi doresc ca copii lor să nu aibă riscul de a moşteni o serie de probleme de sănătate.
 
"Mi-am petrecut 30 de ani, urmărind pacienţii cu boli mitocondriale. Am de gând să fiu cât mai riguros decât oricine altcineva pentru a mă asigura că avem tot analizat şi pregătit şi înainte de a se întâmpla ceva", a declarat profesorul Doug Turnbull.
 
Marea Britanie este aproape de titlul de a fi prima ţară pregătită să introducă transferul mitocondrial. Experţii britanici explorează, de asemenea, intervenţii şi mai radicale, inclusiv editarea genomului pentru a reduce riscul ca alte boli să ajungă prin ereditate la copiii.
 
Mitocondriile sunt "bateriile" care oferă energie pentru celule. ADN-ul mitocondrial deteriorat - moştenit de la mamă, poate stimula dezvoltarea unor boli rare, inclusiv neuropatie, ataxie, retinită pigmentară şi sindromul Leigh, care de puţine ori au tratament. Estimările sugerează că 2.500 de femei de vârstă fertilă din Marea Britanie au riscul de a transmite copiilor lor o boală prin intermediul mitocondriilor.
 
Echipa profesorului Turnbull, de la Universitatea Newcastle şi de la Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, a dezvoltat tehnica "transferului pro-nuclear". Astfel, se pot elimina materialele nucleare din ovulul fertilizat al părinţilor, care conţin mitocondrii deteriorate şi se implantează în ovulul sănătos al donatorului, de la care, însă, materialul nuclear a fost eliminat.
 
Un proces alternativ este numit ” tehnica maternă de transfer de ax” a fost dezvoltat de cercetătorii americani. Această tehnică foloseşte aceeaşi abordare, numai că fertilizarea are loc numai după ce materialul părinţilor este implantat într-un ovul sănătos.
 
 
ADN-ul mitocondrial conţine doar 37 de gene, comparativ cu 23.000 din genomul nuclear. Asta înseamnă că folosind echivalentul sănătos de la un donator de ovul are un impact insuficient asupra caracteristicilor copilului. Iar donatorul anonim nu are drepturi asupra copilului.
 
Nici una dintre echipe nu a cerut, încă, aprobarea Autorităţii de Fertilizare Umană şi Embrionologie (HEFA), instituţie care reglementează aceste procese. Dar, Robin Lovell-Badge, şeful Diviziei de biologie a celulelor stem şi dezvoltare genetică de la Institutul Crick Francis şi membru al Comisiei de Supraveghere HFEA pe mitocondrii, declară că ”tehnica ar putea fi luată în considerare”.
 
Catolicii au fost printre criticii acestor tehnici, fiindcă transferul, în special cel pro-nuclear, distruge un ovul fecundat.
 
"Dacă cineva are o obiecţie religioasă, ar trebui să o declare mai degrabă decât să spună că nu este sigur din punct de vedere ştiinţific, asta ar fi fără dovezi. Eu respect acest punct de vedere, deşi nu sunt de acord personal. Eu aş aprecia mai mult un copil decât un embrion uman", a declarat Lovell-Badge.
 
 
Etapele rămase pentru ca tehnica lui Turnbull să poată fi propusă cuplurilor includ studiile finale pentru a demonstra siguranţa şi eficacitatea ei; primirea unei licenţe de la HFEA şi de comun acord cu NHS (Sistemul naţional de Sănătate). Sub rezervă este acordul părinţilor de a urmări progresul copiilor după naştere.