O descoperire genetică oferă noi şanse în lupta contra unei boli incurabile: cancerul cerebral la copii

Cercetătorii au identificat o serie de mutaţii (anomalii) ale genei ACVR1 într-o tumoare cerebrală malignă, un gliom al trunchiului cerebral (DIPG), prima cauză de mortalitate provocată de cancerul cerebral la copii.

Este pentru prima dată când aceste mutaţii au fost detectate într-o tumoare canceroasă, potrivit revistei ştiinţifice britanice Nature Genetics, care a publicat duminică trei studii ce tratează acest subiect.

• Câte zile libere legale vom avea în 2026?
• Telescopul Spațial James Webb a descoperit ceva ciudat aproape de centrul Căii Lactee

Această genă mutantă reprezintă o nouă ţintă terapeutică, pentru care sunt în curs de dezvoltare câţiva inhibitori specifici, au precizat oamenii de ştiinţă.

Gliomul, care afectează copiii între 5 şi 8 ani (30-40 cazuri noi pe an în Franţa şi aproximativ 300-400 cazuri noi pe an în Europa), se dezvoltă la joncţiunea dintre creier şi măduva spinării, o zonă unde sunt generate funcţii vitale, iar din acest motiv sunt inoperabile.

Singurul tratament este radioterapia, însă fără rezultate durabile: cei mai mulţi dintre copii mor în următorii doi ani după diagnosticare şi jumătate dintre ei mor în mai puţin de un an după diagnosticare. Niciun progres notabil nu a fost făcut de la introducerea radioterapiei, la sfârşitul anilor 1950, a explicat medicul Jacques Grill de la Institutul Gustave Roussy din Franţa, coautor al studiului, alături de Chris Jones, cercetător la Institute of Cancer Research din Londra.

Acele mutaţii au fost evidenţiate şi în cazul unei maladii genetice foarte rare (500 de cazuri în lume), boala omului de piatră, în timpul căreia muşchii şi tendoanele se transformă în oase.

Tratamentele ce vizează gena ACVR1 mutantă ar putea fi utilizate pentru a trata acel gliom la copii, ca şi boala omului de piatră.

Mutaţiile genei ACVR1 stimulează sinteza unei proteine anormale (un „receptor”) situată la suprafaţa celulelor canceroase.

Mutaţiile au fost găsite în 20%-30% din biopsiile efectuate în cadrul celor trei studii distincte.

„În medie, o mică medie” dintre aceşti copii ar putea beneficia de tratamente viitoare, în funcţie de alte mecanisme de activare a genei, potrivit autorilor studiilor.

Până atunci, un studiu pe 150 de copii este programat în vara acestui an în Franţa, cu un medicament contra leucemiei deja comercializat, desatinib, care atacă şi alte ţinte, blocând alţi receptori ai tumorilor.

Surse: Mediafax, AFP