A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism
Este posibil ca oamenii de ştiinţă să fi descoperit un potenţial tratament contra unei forme rare de autism provocat de crizele de epilepsie.
Într-un raport publicat recent, oamenii de ştiinţă de la Şcolile de Medicină din cadrul universităţilor San Diego şi Yale susţine că a fost identificată o mutaţie genetică pe care o deţin pacienţii suferinzi de o formă rară de autism. Prin secvenţializarea unei părţi a genomului care conţine mulţi exoni, oamenii de ştiinţă au descoperit că la aceşti pacienţi metabolismul anumitor aminoacizi numiţi aminoacizi cu catenă ramificată procesează mult mai repede decât la restul oamenilor. În acest context cercetătorii au recunoscut că o suplimentare a numărului aminoacizi, ar putea compensa metabolismul lor rapid.
"Noi nu putem produce astfel de aminoacizi în corp, aşa că trebuie să îi extragem din dietă. De obicei, reuşim să menţinem un nivel normal al lor. Totuşi, aceşti pacienţi, chiar dacă mănâncă acelaşi lucru ca noi, tot nu au suficienţi aminoacizi", a explicat autorul studiului, Gaia Novarino.
În timpul cercetărilor, oamenii de ştiinţă au examinat două familii înrudite care aveau copii autişti cu o istorie de crize epileptice. Prin secvenţarea unei părţi a genomului, eu au analizat codificarea specifică ce are implicaţii în producţia de proteină. Astfel, ei au descoperit gena mutantă care reglează aminoacizi cu lanţ ramificat.
Pentru a testa teoria conform căreia suplimentarea aminoacizilor ar ajuta la compensarea proceselor rapide întreprinse de metabolism, cercetătorii au tratat şoareci modificaţi genetici, care aveau aceeaşi turburarea pe care o aveau copiii, cu doze mari de aminoacizi. Rezultatele experimentului au fost pozitive, specialiştii reuşind să crească nivelul de aminoacizi din sânge până la un punct normal.
Pe lângă menţinerea nivelului de aminoacizi la un punct normal, oamenii de ştiinţă au observat că şi simptomele neurocomportamentale au fost inversate la acest nivel. Deşi tratamentul a fost testat doar pe şoareci, specialiştii spera că el va avea aceleaşi efecte şi asupra oamenilor, mai ales în cazul copiilor proaspăt diagnosticaţi cu acest tip de autism.
Sursa: Fox News
-
Copiii cu greutate mică la naştere prezintă un risc mai mare de a suferi de autism
Un studiu efectuat în Statele Unite sugerează că bebeluşii născuţi prematuri au un risc de a dezvolta o formă de autism de 5 ori mai mare, comparativ cu cei care au o greutate normală la naştere.
› citeşte mai mult -
Şi puii de cimpanzeu suferă de autism
Trista concluzie a fost dată publicităţii de cercetătorii din cadrul Great Ape Trust, care au descoperit cu stupoare că puii cimpanzeilor din specia bonobo prezintă uneori simptome foarte asemănătoare cu cele tipice autismului.
› citeşte mai mult -
Autismul va putea fi identificat de la vârsta de doi ani
O echipa de medici americani din cadrul Boston’s Children Hospital a descoperit că scanarea creierului cu ajutorul electrozilor fixaţi pe scalp poate ajuta la diagnosticarea autismului la vârste fragede. Descoperirea reprezintă un pas foarte important în tratarea cu succes a acestei afecţiuni, din nefericire tot mai frecventă în zilele noastre.
› citeşte mai mult -
Autismul ar putea fi diagnosticat de la 6 luni
Copii care suferă de autism arată semne ale acestei tulburări încă din primul an de viaţă, spun oamenii de ştiinţă într-un nou studiu care ar putea ajuta la diagnosticarea timpurie a maladiei.
› citeşte mai mult
Mutare colosală. Ţara din Europa care vrea să RENUNŢE la euro. ”Trebuie să admitem că euro a fost o greşeală uriaşă”. Nu există altă cale de scăpare
CITEŞTE PE ZF.RO
Momentul de infarct în care un tată se aruncă peste fiica lui, căzută pe şinele de cale ferată | VIDEO
CITEŞTE PE MEDIAFAX.RO
E vremea să dăm o tură cu ROXANA „Campioana” ! Românca apare într-un pictorial „la limita de jos”
CITEŞTE PE PROMOTOR.RO
AUDIO: „Zburaţi prea jos!”. Pilotul lui Kobe Bryant, avertizat de turnul de control înainte de prăbuşire. De ce a decolat în pofida avertizărilor / Vezi transcrierea înregistrării audio a discuţiei dintre pilotul elicopterului Sikorsky S-76 şi controlul traficului aerian
CITEŞTE PE GÂNDUL.INFO
"Îmi pare rău că iubitul tău se uită ..." Incredibil cum a ieşit pe stradă această tânără. Ce le transmite femeilor
CITEŞTE PE APROPOTV.RO
Ce salariu şi pensie încasează Teodor Meleşcanu după 53 de ani de când lucrează la stat
CITEŞTE PE MONITORULPARTIDELOR.RO
Eliminarea pensiilor magistraţilor: ÎCCJ va sesiza CCR. Pârghiile legale pentru anularea măsurii
CITEŞTE PE MONITORULJUSTITIEI.RO
Încă o fabrică din România îşi închide porţile şi lasă sute de angajaţi fără loc de muncă. Aceasta era la un moment dat un adevărat furnicar, unde lucrau peste 1.000 de persoane
CITEŞTE PE BUSINESS MAGAZIN.RO
