Home » D:News » A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

Publicat: 09.09.2012
A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism
Este posibil ca oamenii de ştiinţă să fi descoperit un potenţial tratament contra unei forme rare de autism provocat de crizele de epilepsie.

Într-un raport publicat recent, oamenii de ştiinţă de la Şcolile de Medicină din cadrul universităţilor San Diego şi Yale susţine că a fost identificată o mutaţie genetică pe care o deţin pacienţii suferinzi de o formă rară de autism. Prin secvenţializarea unei părţi a genomului care conţine mulţi exoni, oamenii de ştiinţă au descoperit că la aceşti pacienţi metabolismul anumitor aminoacizi numiţi aminoacizi cu catenă ramificată procesează mult mai repede decât la restul oamenilor. În acest context cercetătorii au recunoscut că o suplimentare a numărului aminoacizi, ar putea compensa metabolismul lor rapid.

„Noi nu putem produce astfel de aminoacizi în corp, aşa că trebuie să îi extragem din dietă. De obicei, reuşim să menţinem un nivel normal al lor. Totuşi, aceşti pacienţi, chiar dacă mănâncă acelaşi lucru ca noi, tot nu au suficienţi aminoacizi”, a explicat autorul studiului, Gaia Novarino.

În timpul cercetărilor, oamenii de ştiinţă au examinat două familii înrudite care aveau copii autişti cu o istorie de crize epileptice. Prin secvenţarea unei părţi a genomului, eu au analizat codificarea specifică ce are implicaţii în producţia de proteină. Astfel, ei au descoperit gena mutantă care reglează aminoacizi cu lanţ ramificat.

Pentru a testa teoria conform căreia suplimentarea aminoacizilor ar ajuta la compensarea proceselor rapide întreprinse de metabolism, cercetătorii au tratat şoareci modificaţi genetici, care aveau aceeaşi turburarea pe care o aveau copiii, cu doze mari de aminoacizi. Rezultatele experimentului au fost pozitive, specialiştii reuşind să crească nivelul de aminoacizi din sânge până la un punct normal.

Pe lângă menţinerea nivelului de aminoacizi la un punct normal, oamenii de ştiinţă au observat că şi simptomele neurocomportamentale au fost inversate la acest nivel. Deşi tratamentul a fost testat doar pe şoareci, specialiştii spera că el va avea aceleaşi efecte şi asupra oamenilor, mai ales în cazul copiilor proaspăt diagnosticaţi cu acest tip de autism.

Sursa: Fox News

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Încălzirea globală va duce la dispariția oamenilor și animalelor
Încălzirea globală va duce la dispariția oamenilor și animalelor
Păsările din Delta Dunării, hăituite de fotografi și turiști „iubitori de natură”
Păsările din Delta Dunării, hăituite de fotografi și turiști „iubitori de natură”
Opt mumii și obiecte pre-incașe, dezgropate în timpul unor lucrări la rețeaua de gaze din Peru
Opt mumii și obiecte pre-incașe, dezgropate în timpul unor lucrări la rețeaua de gaze din Peru
A fost creată Inteligența Artificială care identifică viața extraterestră cu o precizie de 90%
A fost creată Inteligența Artificială care identifică viața extraterestră cu o precizie de 90%
Veninul de păianjen care cauzează erecții ar putea fi noul Viagra
Veninul de păianjen care cauzează erecții ar putea fi noul Viagra
Iașiul, în pericol de a fi bombardat de bolșevici în Primul Război Mondial
Iașiul, în pericol de a fi bombardat de bolșevici în Primul Război Mondial
O nouă numire în fruntea NASA: Cine este noul administrator adjunct care a depus jurământul cu mâna pe o carte de Carl Sagan?
O nouă numire în fruntea NASA: Cine este noul administrator adjunct care a depus jurământul cu mâna pe o carte de Carl ...
Test de cultură generală. În ce loc din lume se produc cele mai multe cutremure?
Test de cultură generală. În ce loc din lume se produc cele mai multe cutremure?
Roverul și sonda Indiei nu răspund la apelurile cercetătorilor ISRO și ar putea fi pierdute pentru totdeauna
Roverul și sonda Indiei nu răspund la apelurile cercetătorilor ISRO și ar putea fi pierdute pentru totdeauna
Sophia Loren, operată de urgență după ce a căzut în casă
Sophia Loren, operată de urgență după ce a căzut în casă
Greva de la Hollywood ar putea fi aproape de final
Greva de la Hollywood ar putea fi aproape de final
Primii turiști chinezi fără vize ajunși pe aeroportul Bangkok au fost primiți de premierul thailandez
Primii turiști chinezi fără vize ajunși pe aeroportul Bangkok au fost primiți de premierul thailandez
Cel mai MARE filosof al secolului XX nu a mai putut să predea din cauza angajamentului lui politic. Mai înainte a răsturnat ideile lui Aristotel, Descartes şi Kant
Cel mai MARE filosof al secolului XX nu a mai putut să predea din cauza angajamentului lui politic. Mai înainte a răsturnat ...
Tensiuni în Marea Chinei de Sud: Anunțul făcut de Filipine
Tensiuni în Marea Chinei de Sud: Anunțul făcut de Filipine
Matteo Messina Denaro, supranumit „ultimul naș” al mafiei siciliene, a murit
Matteo Messina Denaro, supranumit „ultimul naș” al mafiei siciliene, a murit
Vremea se schimbă după 1 octombrie. Anunțul meteorologilor
Vremea se schimbă după 1 octombrie. Anunțul meteorologilor
De ce a renunțat Lego la planul de a face jucării din sticle reciclate?
De ce a renunțat Lego la planul de a face jucării din sticle reciclate?
Ionel Brătianu: „Azi, țara îi socotește pe ruși ca pe cei mai mari dușmani ai noștri”
Ionel Brătianu: „Azi, țara îi socotește pe ruși ca pe cei mai mari dușmani ai noștri”