Home » D:News » A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

Maria Olaru 09.09.2012
A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism
Este posibil ca oamenii de ştiinţă să fi descoperit un potenţial tratament contra unei forme rare de autism provocat de crizele de epilepsie.

Într-un raport publicat recent, oamenii de ştiinţă de la Şcolile de Medicină din cadrul universităţilor San Diego şi Yale susţine că a fost identificată o mutaţie genetică pe care o deţin pacienţii suferinzi de o formă rară de autism. Prin secvenţializarea unei părţi a genomului care conţine mulţi exoni, oamenii de ştiinţă au descoperit că la aceşti pacienţi metabolismul anumitor aminoacizi numiţi aminoacizi cu catenă ramificată procesează mult mai repede decât la restul oamenilor. În acest context cercetătorii au recunoscut că o suplimentare a numărului aminoacizi, ar putea compensa metabolismul lor rapid.

„Noi nu putem produce astfel de aminoacizi în corp, aşa că trebuie să îi extragem din dietă. De obicei, reuşim să menţinem un nivel normal al lor. Totuşi, aceşti pacienţi, chiar dacă mănâncă acelaşi lucru ca noi, tot nu au suficienţi aminoacizi”, a explicat autorul studiului, Gaia Novarino.

În timpul cercetărilor, oamenii de ştiinţă au examinat două familii înrudite care aveau copii autişti cu o istorie de crize epileptice. Prin secvenţarea unei părţi a genomului, eu au analizat codificarea specifică ce are implicaţii în producţia de proteină. Astfel, ei au descoperit gena mutantă care reglează aminoacizi cu lanţ ramificat.

Pentru a testa teoria conform căreia suplimentarea aminoacizilor ar ajuta la compensarea proceselor rapide întreprinse de metabolism, cercetătorii au tratat şoareci modificaţi genetici, care aveau aceeaşi turburarea pe care o aveau copiii, cu doze mari de aminoacizi. Rezultatele experimentului au fost pozitive, specialiştii reuşind să crească nivelul de aminoacizi din sânge până la un punct normal.

Pe lângă menţinerea nivelului de aminoacizi la un punct normal, oamenii de ştiinţă au observat că şi simptomele neurocomportamentale au fost inversate la acest nivel. Deşi tratamentul a fost testat doar pe şoareci, specialiştii spera că el va avea aceleaşi efecte şi asupra oamenilor, mai ales în cazul copiilor proaspăt diagnosticaţi cu acest tip de autism.

Sursa: Fox News

Cele mai noi articole
Comori medievale descoperite în Țara Galilor. Inscripția macabră găsită pe un inel de aur
Comori medievale descoperite în Țara Galilor. Inscripția macabră găsită pe un inel de aur
Motivul pentru care NASA a amânat zborul elicopterului Ingenuity pe Marte
Motivul pentru care NASA a amânat zborul elicopterului Ingenuity pe Marte
O descoperire despre muoni ar putea fi cea mai mare din ultimii 50 de ani
O descoperire despre muoni ar putea fi cea mai mare din ultimii 50 de ani
Drona Valkyrie și-a folosit pentru prima oară încărcătura pentru a lansa o altă dronă mai mică
Drona Valkyrie și-a folosit pentru prima oară încărcătura pentru a lansa o altă dronă mai mică
SUA pune pe lista neagră șapte companii chineze de tehnologie
SUA pune pe lista neagră șapte companii chineze de tehnologie
Zimbri care fug prin pădure, filmați în timpul unei misiuni de monitorizare
Zimbri care fug prin pădure, filmați în timpul unei misiuni de monitorizare
Protecția oferită de vaccinul Pfizer, în pericol din cauza tulpinii sud-africane a coronavirusului
Protecția oferită de vaccinul Pfizer, în pericol din cauza tulpinii sud-africane a coronavirusului
Motivele pentru care unii angajaţi nu vor să se vaccineze împotriva COVID-19
Motivele pentru care unii angajaţi nu vor să se vaccineze împotriva COVID-19
Un ofițer din cadrul Marinei SUA spune că și navele altor națiuni au fost urmărite de drone misterioase
Un ofițer din cadrul Marinei SUA spune că și navele altor națiuni au fost urmărite de drone misterioase
Noi probleme pentru avioanele Boeing-ul 737 Max, unele sunt menținute la sol
Noi probleme pentru avioanele Boeing-ul 737 Max, unele sunt menținute la sol
Rămășițe dintr-o peșteră din Bulgaria dezvăluie surprize despre primii Homo sapiens din Europa
Rămășițe dintr-o peșteră din Bulgaria dezvăluie surprize despre primii Homo sapiens din Europa
Jacqueline Kennedy Onassis, printre cele mai iubite prime doamne din istoria SUA
Jacqueline Kennedy Onassis, printre cele mai iubite prime doamne din istoria SUA
12 aprilie, Ziua Mondială a Aviaţiei şi Ziua Cosmonauticii. Când omul a ajuns în spaţiu
12 aprilie, Ziua Mondială a Aviaţiei şi Ziua Cosmonauticii. Când omul a ajuns în spaţiu
Atacurile prin care datele utilizatorilor sunt criptate au crescut de aproape 6 ori în pandemie
Atacurile prin care datele utilizatorilor sunt criptate au crescut de aproape 6 ori în pandemie
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Va ploua mult și temperaturile vor fi normale perioadei
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Va ploua mult și temperaturile vor fi normale perioadei
Dovezi din vremea inaugurării celebrului Pod al lui Constantin de peste Dunăre, descoperite în Bulgaria
Dovezi din vremea inaugurării celebrului Pod al lui Constantin de peste Dunăre, descoperite în Bulgaria
Astronomii chinezi au detectat emisii de raze gamma de la o rămășiță de supernovă
Astronomii chinezi au detectat emisii de raze gamma de la o rămășiță de supernovă
Satul Viscri, locul extraordinar din România iubit și lăudat de prințul Charles
Satul Viscri, locul extraordinar din România iubit și lăudat de prințul Charles