Home » D:News » A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

Autor: Maria Olaru 09.09.2012
A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism
Este posibil ca oamenii de ştiinţă să fi descoperit un potenţial tratament contra unei forme rare de autism provocat de crizele de epilepsie.

Într-un raport publicat recent, oamenii de ştiinţă de la Şcolile de Medicină din cadrul universităţilor San Diego şi Yale susţine că a fost identificată o mutaţie genetică pe care o deţin pacienţii suferinzi de o formă rară de autism. Prin secvenţializarea unei părţi a genomului care conţine mulţi exoni, oamenii de ştiinţă au descoperit că la aceşti pacienţi metabolismul anumitor aminoacizi numiţi aminoacizi cu catenă ramificată procesează mult mai repede decât la restul oamenilor. În acest context cercetătorii au recunoscut că o suplimentare a numărului aminoacizi, ar putea compensa metabolismul lor rapid.

„Noi nu putem produce astfel de aminoacizi în corp, aşa că trebuie să îi extragem din dietă. De obicei, reuşim să menţinem un nivel normal al lor. Totuşi, aceşti pacienţi, chiar dacă mănâncă acelaşi lucru ca noi, tot nu au suficienţi aminoacizi”, a explicat autorul studiului, Gaia Novarino.

În timpul cercetărilor, oamenii de ştiinţă au examinat două familii înrudite care aveau copii autişti cu o istorie de crize epileptice. Prin secvenţarea unei părţi a genomului, eu au analizat codificarea specifică ce are implicaţii în producţia de proteină. Astfel, ei au descoperit gena mutantă care reglează aminoacizi cu lanţ ramificat.

Pentru a testa teoria conform căreia suplimentarea aminoacizilor ar ajuta la compensarea proceselor rapide întreprinse de metabolism, cercetătorii au tratat şoareci modificaţi genetici, care aveau aceeaşi turburarea pe care o aveau copiii, cu doze mari de aminoacizi. Rezultatele experimentului au fost pozitive, specialiştii reuşind să crească nivelul de aminoacizi din sânge până la un punct normal.

Pe lângă menţinerea nivelului de aminoacizi la un punct normal, oamenii de ştiinţă au observat că şi simptomele neurocomportamentale au fost inversate la acest nivel. Deşi tratamentul a fost testat doar pe şoareci, specialiştii spera că el va avea aceleaşi efecte şi asupra oamenilor, mai ales în cazul copiilor proaspăt diagnosticaţi cu acest tip de autism.

Sursa: Fox News

Cele mai noi articole
Arheologii au descoperit o piscină antică în apropiere de Roma
Arheologii au descoperit o piscină antică în apropiere de Roma
Premiile Ig Nobel. Un experiment care implică heliul și aligatorii, printre „marii laureați”. Lista tuturor câștigătorilor
Premiile Ig Nobel. Un experiment care implică heliul și aligatorii, printre „marii laureați”. Lista tuturor câștigătorilor
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Amprente vechi de 313 milioane de ani, descoperite în Marele Canion. Ce creatură le-a lăsat în urmă
Amprente vechi de 313 milioane de ani, descoperite în Marele Canion. Ce creatură le-a lăsat în urmă
Un tablou celebru poate fi admirat din nou după trei ani în care a fost restaurat
Un tablou celebru poate fi admirat din nou după trei ani în care a fost restaurat
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Forțele Aeriene ale SUA folosesc câinii roboți pentru a-și apăra bazele militare
Forțele Aeriene ale SUA folosesc câinii roboți pentru a-și apăra bazele militare
Un procent șocant din emisiile de CO2 ale lumii sunt cauzate direct de multinaționale
Un procent șocant din emisiile de CO2 ale lumii sunt cauzate direct de multinaționale
Domeniile on-line The Pirate Bay au fost scoase la vânzare
Domeniile on-line The Pirate Bay au fost scoase la vânzare
Guvernul francez alocă 100 de milioane de euro pentru producţia de proteine din plante
Guvernul francez alocă 100 de milioane de euro pentru producţia de proteine din plante
Șapte dintre facultățile Universității București încep cursurile online
Șapte dintre facultățile Universității București încep cursurile online
Cărți și manuscrise de mare valoare de Galilei și Newton, furate din Londra, descoperite în România
Cărți și manuscrise de mare valoare de Galilei și Newton, furate din Londra, descoperite în România
Care sunt dispozitivele compatibile cu noile iOS 14, aiPadOS 14, watchOS 7 și tvOS 14
Care sunt dispozitivele compatibile cu noile iOS 14, aiPadOS 14, watchOS 7 și tvOS 14
Cinci cetăţeni chinezi, acuzați de SUA pentru atacuri cibernetice asupra a peste 100 de companii
Cinci cetăţeni chinezi, acuzați de SUA pentru atacuri cibernetice asupra a peste 100 de companii
Twitter a marcat cu avertisment un mesaj al lui Donald Trump
Twitter a marcat cu avertisment un mesaj al lui Donald Trump
Este un creier? Descoperire sinistră făcută de un american pe o plajă
Este un creier? Descoperire sinistră făcută de un american pe o plajă
Dispozitivul care îți permite să-ți controlezi computerul cu ajutorul limbii
Dispozitivul care îți permite să-ți controlezi computerul cu ajutorul limbii
Nikola Motors, competitor al Tesla, și-ar fi făcut reclamă cu un camion electric nefuncțional
Nikola Motors, competitor al Tesla, și-ar fi făcut reclamă cu un camion electric nefuncțional