Home » D:News » A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

Maria Olaru 09.09.2012
A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism
Este posibil ca oamenii de ştiinţă să fi descoperit un potenţial tratament contra unei forme rare de autism provocat de crizele de epilepsie.

Într-un raport publicat recent, oamenii de ştiinţă de la Şcolile de Medicină din cadrul universităţilor San Diego şi Yale susţine că a fost identificată o mutaţie genetică pe care o deţin pacienţii suferinzi de o formă rară de autism. Prin secvenţializarea unei părţi a genomului care conţine mulţi exoni, oamenii de ştiinţă au descoperit că la aceşti pacienţi metabolismul anumitor aminoacizi numiţi aminoacizi cu catenă ramificată procesează mult mai repede decât la restul oamenilor. În acest context cercetătorii au recunoscut că o suplimentare a numărului aminoacizi, ar putea compensa metabolismul lor rapid.

„Noi nu putem produce astfel de aminoacizi în corp, aşa că trebuie să îi extragem din dietă. De obicei, reuşim să menţinem un nivel normal al lor. Totuşi, aceşti pacienţi, chiar dacă mănâncă acelaşi lucru ca noi, tot nu au suficienţi aminoacizi”, a explicat autorul studiului, Gaia Novarino.

În timpul cercetărilor, oamenii de ştiinţă au examinat două familii înrudite care aveau copii autişti cu o istorie de crize epileptice. Prin secvenţarea unei părţi a genomului, eu au analizat codificarea specifică ce are implicaţii în producţia de proteină. Astfel, ei au descoperit gena mutantă care reglează aminoacizi cu lanţ ramificat.

Pentru a testa teoria conform căreia suplimentarea aminoacizilor ar ajuta la compensarea proceselor rapide întreprinse de metabolism, cercetătorii au tratat şoareci modificaţi genetici, care aveau aceeaşi turburarea pe care o aveau copiii, cu doze mari de aminoacizi. Rezultatele experimentului au fost pozitive, specialiştii reuşind să crească nivelul de aminoacizi din sânge până la un punct normal.

Pe lângă menţinerea nivelului de aminoacizi la un punct normal, oamenii de ştiinţă au observat că şi simptomele neurocomportamentale au fost inversate la acest nivel. Deşi tratamentul a fost testat doar pe şoareci, specialiştii spera că el va avea aceleaşi efecte şi asupra oamenilor, mai ales în cazul copiilor proaspăt diagnosticaţi cu acest tip de autism.

Sursa: Fox News

Cele mai noi articole
Pfizer: Vaccinul anti-COVID la copiii de peste 5 ani este sigur
Pfizer: Vaccinul anti-COVID la copiii de peste 5 ani este sigur
Unul dintre cele mai CONTROVERSATE asasinate din istoria României. De ce a fost ucis Armand Călinescu
Unul dintre cele mai CONTROVERSATE asasinate din istoria României. De ce a fost ucis Armand Călinescu
Bitcoin este în scădere din cauza temerilor cu privire la mediu
Bitcoin este în scădere din cauza temerilor cu privire la mediu
Vremea în următoarele săptămâni. Temperaturi în scădere și perioade cu ploi
Vremea în următoarele săptămâni. Temperaturi în scădere și perioade cu ploi
Lavă înaltă de 15 metri, aruncată de vulcanul de pe insula spaniolă La Palma. Mii de persoane, evacuate
Lavă înaltă de 15 metri, aruncată de vulcanul de pe insula spaniolă La Palma. Mii de persoane, evacuate
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii
A fost descoperit mormântul unui rege urartian îngropat cu patru cai
A fost descoperit mormântul unui rege urartian îngropat cu patru cai
Cum au ajuns cercetătorii să elibereze accidental fluturi infectați de viespi parazitare
Cum au ajuns cercetătorii să elibereze accidental fluturi infectați de viespi parazitare
Cercetătorii au creat o simulare cu întregul Univers pe care o putem chiar descărca sau explora online
Cercetătorii au creat o simulare cu întregul Univers pe care o putem chiar descărca sau explora online
Cercetătorii au descoperit specii marine cu diformități asociate unei deversări de petrol din 2010
Cercetătorii au descoperit specii marine cu diformități asociate unei deversări de petrol din 2010
Metoda prin care oamenii de știință vor să răcorească Pământul
Metoda prin care oamenii de știință vor să răcorească Pământul
Care este cel mai vechi sit arheologic cunoscut din lume? Dilemele cercetătorilor
Care este cel mai vechi sit arheologic cunoscut din lume? Dilemele cercetătorilor
Întâlnire cu un urs în inima pădurii. Un angajat Romsilva a filmat momentul
Întâlnire cu un urs în inima pădurii. Un angajat Romsilva a filmat momentul
Impact uriaș pe Jupiter. Ceva a explodat în atmosferă, iar momentul a fost surprins de astronomi amatori
Impact uriaș pe Jupiter. Ceva a explodat în atmosferă, iar momentul a fost surprins de astronomi amatori
Un eveniment masiv de „înflorire” a fitoplanctonului, cauzat de incendiile de vegetație din Australia
Un eveniment masiv de „înflorire” a fitoplanctonului, cauzat de incendiile de vegetație din Australia
O nouă reușită pentru SpaceX și zborul spațial comercial. Ce a făcut echipajul Inspiration4 timp de trei zile pe orbita Pământului
O nouă reușită pentru SpaceX și zborul spațial comercial. Ce a făcut echipajul Inspiration4 timp de trei zile pe orbita ...
Colesterolul produs în creier pare să joace un rol cheie în dezvoltarea Alzheimer
Colesterolul produs în creier pare să joace un rol cheie în dezvoltarea Alzheimer
Un fenomen galactic spectaculos, creat în urma lansării misiunii Inspiration4 de către SpaceX
Un fenomen galactic spectaculos, creat în urma lansării misiunii Inspiration4 de către SpaceX