Home » D:News » A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

Publicat: 09.09.2012
A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism
Este posibil ca oamenii de ştiinţă să fi descoperit un potenţial tratament contra unei forme rare de autism provocat de crizele de epilepsie.

Într-un raport publicat recent, oamenii de ştiinţă de la Şcolile de Medicină din cadrul universităţilor San Diego şi Yale susţine că a fost identificată o mutaţie genetică pe care o deţin pacienţii suferinzi de o formă rară de autism. Prin secvenţializarea unei părţi a genomului care conţine mulţi exoni, oamenii de ştiinţă au descoperit că la aceşti pacienţi metabolismul anumitor aminoacizi numiţi aminoacizi cu catenă ramificată procesează mult mai repede decât la restul oamenilor. În acest context cercetătorii au recunoscut că o suplimentare a numărului aminoacizi, ar putea compensa metabolismul lor rapid.

„Noi nu putem produce astfel de aminoacizi în corp, aşa că trebuie să îi extragem din dietă. De obicei, reuşim să menţinem un nivel normal al lor. Totuşi, aceşti pacienţi, chiar dacă mănâncă acelaşi lucru ca noi, tot nu au suficienţi aminoacizi”, a explicat autorul studiului, Gaia Novarino.

În timpul cercetărilor, oamenii de ştiinţă au examinat două familii înrudite care aveau copii autişti cu o istorie de crize epileptice. Prin secvenţarea unei părţi a genomului, eu au analizat codificarea specifică ce are implicaţii în producţia de proteină. Astfel, ei au descoperit gena mutantă care reglează aminoacizi cu lanţ ramificat.

Pentru a testa teoria conform căreia suplimentarea aminoacizilor ar ajuta la compensarea proceselor rapide întreprinse de metabolism, cercetătorii au tratat şoareci modificaţi genetici, care aveau aceeaşi turburarea pe care o aveau copiii, cu doze mari de aminoacizi. Rezultatele experimentului au fost pozitive, specialiştii reuşind să crească nivelul de aminoacizi din sânge până la un punct normal.

Pe lângă menţinerea nivelului de aminoacizi la un punct normal, oamenii de ştiinţă au observat că şi simptomele neurocomportamentale au fost inversate la acest nivel. Deşi tratamentul a fost testat doar pe şoareci, specialiştii spera că el va avea aceleaşi efecte şi asupra oamenilor, mai ales în cazul copiilor proaspăt diagnosticaţi cu acest tip de autism.

Sursa: Fox News

Cele mai noi articole
Planetele sistemelor stelare binare ar putea găzdui forme de viață extraterestră
Planetele sistemelor stelare binare ar putea găzdui forme de viață extraterestră
Google Street View a împlinit 15 ani. Ce noutăți au fost aduse?
Google Street View a împlinit 15 ani. Ce noutăți au fost aduse?
„Procesul maimuţei”. Un profesor a ajuns în faţa judecătorilor pentru că l-a predat pe Darwin
„Procesul maimuţei”. Un profesor a ajuns în faţa judecătorilor pentru că l-a predat pe Darwin
Muzeul Național de Istorie găzduiește proiecția filmului documentar „Regele Mihai: Drumul spre casă”
Muzeul Național de Istorie găzduiește proiecția filmului documentar „Regele Mihai: Drumul spre casă”
Fosilele dinozaurului care au inspirat fioroșii Velociraptori din Jurassic Park, vândute la licitație
Fosilele dinozaurului care au inspirat fioroșii Velociraptori din Jurassic Park, vândute la licitație
Vladimir Putin ar fi scăpat de o tentativă de asasinat în urmă cu două luni
Vladimir Putin ar fi scăpat de o tentativă de asasinat în urmă cu două luni
Biden a ameninţat direct China. Trupele americane vor apăra Taiwanul, în cazul unei invazii
Biden a ameninţat direct China. Trupele americane vor apăra Taiwanul, în cazul unei invazii
Un virus experimental împotriva cancerului a fost injectat într-un pacient pentru prima dată
Un virus experimental împotriva cancerului a fost injectat într-un pacient pentru prima dată
Secolul al XVII-lea și poveștile sale teribile. De ce credeau oamenii că se apropie sfârșitul lumii?
Secolul al XVII-lea și poveștile sale teribile. De ce credeau oamenii că se apropie sfârșitul lumii?
Marius Tucă Show începe miercuri, 25 mai, de la ora 20.00, live pe gandul.ro
Marius Tucă Show începe miercuri, 25 mai, de la ora 20.00, live pe gandul.ro
Telescopul James Webb, „aproape gata” să dezvăluie misterele Sistemului Solar
Telescopul James Webb, „aproape gata” să dezvăluie misterele Sistemului Solar
Ce împiedică revoluția mașinilor electrice? Un studiu a ajuns la rezultate interesante
Ce împiedică revoluția mașinilor electrice? Un studiu a ajuns la rezultate interesante
Cimpanzeii par să cunoască aproape 400 de așa-zise cuvinte. Cum comunică?
Cimpanzeii par să cunoască aproape 400 de așa-zise cuvinte. Cum comunică?
Complex funerar, vechi de 1.500 de ani, descoperit în Egipt. Cum era înmormântată elita vremii?
Complex funerar, vechi de 1.500 de ani, descoperit în Egipt. Cum era înmormântată elita vremii?
Peste 100 de milioane de persoane au fost strămutate cu forța în lume 
Peste 100 de milioane de persoane au fost strămutate cu forța în lume 
Cât de sănătoase sunt, de fapt, batoanele proteice? Beneficiile gustărilor bogate în proteine
Cât de sănătoase sunt, de fapt, batoanele proteice? Beneficiile gustărilor bogate în proteine
Zeci de studii arată că banii oferiți fără obligații îmbunătățesc considerabil calitatea vieții
Zeci de studii arată că banii oferiți fără obligații îmbunătățesc considerabil calitatea vieții
Test de cultură generală. Câte țări au ieșire la Marea Neagră?
Test de cultură generală. Câte țări au ieșire la Marea Neagră?