Home » D:News » A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism

A fost descoperit un potenţial tratament pentru o formă rară de autism
Publicat: 09.09.2012
Este posibil ca oamenii de ştiinţă să fi descoperit un potenţial tratament contra unei forme rare de autism provocat de crizele de epilepsie.

Într-un raport publicat recent, oamenii de ştiinţă de la Şcolile de Medicină din cadrul universităţilor San Diego şi Yale susţine că a fost identificată o mutaţie genetică pe care o deţin pacienţii suferinzi de o formă rară de autism. Prin secvenţializarea unei părţi a genomului care conţine mulţi exoni, oamenii de ştiinţă au descoperit că la aceşti pacienţi metabolismul anumitor aminoacizi numiţi aminoacizi cu catenă ramificată procesează mult mai repede decât la restul oamenilor. În acest context cercetătorii au recunoscut că o suplimentare a numărului aminoacizi, ar putea compensa metabolismul lor rapid.

„Noi nu putem produce astfel de aminoacizi în corp, aşa că trebuie să îi extragem din dietă. De obicei, reuşim să menţinem un nivel normal al lor. Totuşi, aceşti pacienţi, chiar dacă mănâncă acelaşi lucru ca noi, tot nu au suficienţi aminoacizi”, a explicat autorul studiului, Gaia Novarino.

În timpul cercetărilor, oamenii de ştiinţă au examinat două familii înrudite care aveau copii autişti cu o istorie de crize epileptice. Prin secvenţarea unei părţi a genomului, eu au analizat codificarea specifică ce are implicaţii în producţia de proteină. Astfel, ei au descoperit gena mutantă care reglează aminoacizi cu lanţ ramificat.

Pentru a testa teoria conform căreia suplimentarea aminoacizilor ar ajuta la compensarea proceselor rapide întreprinse de metabolism, cercetătorii au tratat şoareci modificaţi genetici, care aveau aceeaşi turburarea pe care o aveau copiii, cu doze mari de aminoacizi. Rezultatele experimentului au fost pozitive, specialiştii reuşind să crească nivelul de aminoacizi din sânge până la un punct normal.

Pe lângă menţinerea nivelului de aminoacizi la un punct normal, oamenii de ştiinţă au observat că şi simptomele neurocomportamentale au fost inversate la acest nivel. Deşi tratamentul a fost testat doar pe şoareci, specialiştii spera că el va avea aceleaşi efecte şi asupra oamenilor, mai ales în cazul copiilor proaspăt diagnosticaţi cu acest tip de autism.

Sursa: Fox News

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Memoriile lui Casanova, legendarul aventurier venețian din secolul XVIII
Memoriile lui Casanova, legendarul aventurier venețian din secolul XVIII
Julian McMahon, jumătate om, jumătate demon în Charmed. Actorul care a locuit cel mai aproape de simbolul Hollywood
Julian McMahon, jumătate om, jumătate demon în Charmed. Actorul care a locuit cel mai aproape de simbolul Hollywood
Cele mai bune exerciții fizice diferă în funcție de personalitate
Cele mai bune exerciții fizice diferă în funcție de personalitate
Oamenii de știință au descoperit o legătura alarmantă dintre utilizarea Inteligenței Artificiale și psihopatie
Oamenii de știință au descoperit o legătura alarmantă dintre utilizarea Inteligenței Artificiale și psihopatie
O descoperire rară: Razele X dezvăluie cum se vindecau oasele de T. rex
O descoperire rară: Razele X dezvăluie cum se vindecau oasele de T. rex
Greu de ucis, dar în spațiu! Astronomii au descoperit o stea care „refuză” să moară
Greu de ucis, dar în spațiu! Astronomii au descoperit o stea care „refuză” să moară
Ziua de 9 iulie a fost cu 1,3 milisecunde mai scurtă, dar astronomii spun că urmează încă două zile mai scurte
Ziua de 9 iulie a fost cu 1,3 milisecunde mai scurtă, dar astronomii spun că urmează încă două zile mai scurte
Prima Constituţie română elaborată fără influenţă străină
Prima Constituţie română elaborată fără influenţă străină
Ce spune Elon Musk despre laudele la adresa lui Hitler din partea chatbotului Grok?
Ce spune Elon Musk despre laudele la adresa lui Hitler din partea chatbotului Grok?
O sticlă aruncată în Oceanul Atlantic a fost găsită după 13 ani. Ce mesaj conținea?
O sticlă aruncată în Oceanul Atlantic a fost găsită după 13 ani. Ce mesaj conținea?
Kim Jong Un, dat în judecată de o femeie care a dezertat din Coreea de Nord
Kim Jong Un, dat în judecată de o femeie care a dezertat din Coreea de Nord
Care a fost sporul natural în luna mai 2025
Care a fost sporul natural în luna mai 2025
Cum să reacționezi la vești neplăcute și cum să le transmiți cu empatie
Cum să reacționezi la vești neplăcute și cum să le transmiți cu empatie
ADN-ul neanderthalian ar putea fi cauza unor malformații cerebrale moderne
ADN-ul neanderthalian ar putea fi cauza unor malformații cerebrale moderne
Astronomii au descoperit o stea bizară în constelația Pegasus
Astronomii au descoperit o stea bizară în constelația Pegasus
Astronomii se întreabă dacă nu cumva galaxia noastră există într-un vid enorm
Astronomii se întreabă dacă nu cumva galaxia noastră există într-un vid enorm
Viața a existat în Oceanul Arctic chiar și în erele glaciare, a descoperit o echipă internațională de cercetători
Viața a existat în Oceanul Arctic chiar și în erele glaciare, a descoperit o echipă internațională de cercetători
Un studiu a infirmat o veche teorie despre Insula Paștelui
Un studiu a infirmat o veche teorie despre Insula Paștelui