Home » D:News » Autismul, boala genetica

Autismul, boala genetica

Autismul, boala genetica
Publicat: 10.10.2009
In cadrul unuia dintre primele studii de acest gen, un grup international de cercetare a identificat un polimorfism al unei anumite nucleotide asociat manifestarii acestei boli.

Descoperirea, anuntata in cel mai recent numar al revistei
„Nature”, subliniaza rolul unei mutatii genetice care nu a fost
pana acum asociata autismului. Spre deosebire de alte dereglari
neuropsihologice complexe, cauzate adica de un ansamblu de factori
genetici si ambientali, autismul are o puternica componenta
ereditara. Totusi, cele mai multe cazuri de autism nu pot fi
atribuite unor cauze ereditare cunoscute.

Acum insa, echipa de cercetatori de la Broad Institute din cadrul
Universitatii Harvard, Massachusetts General Hospital si
Universitatea Johns Hopkins, a pus la punct o abordare dubla a
acestei maladii: prima consta intr-o metoda standard de „linkage”,
care analizeaza ADN-ul pacientilor autisti si al rudelor acestora
pentru a detecta portiunea din genom in care sunt continute
variante rare cu un impact puternic asupra simptomelor bolii.

A doua dezvolta o metoda de asociere a alelelor care examineaza
ADN-ul indivizilor neinruditi si care poate scoate la iveala
variante genetice comune asociate autismului. „Avand in vedere
complexitatea genetica a autismului este putin probabil ca doar o
singura metoda sau o singura varianta genetica sa poata furniza un
tablou complet”, a comentat unul dintre cercetatori.

Un rezultat semnificativ derivat din studierea asocierii alelice
este un polimorfism al unei anumite nucleotide (SNP): aceasta
varianta comuna se gaseste pe cromozomul 5, in apropierea genei
cunoscute sub numele de „semaforina 5A”, considerata un factor
implicat in cresterea neuronilor si a axonilor. In mod deosebit,
activitatea sau expresia acestei gene pare a fi redusa in creierul
pacientilor autisti fata de cei sanatosi.

Sursa: Le Scienze

CITESTE SI:

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Cum „se trezesc” oamenii din comă?
Cum „se trezesc” oamenii din comă?
Ce se întâmplă în „inima” Căii Lactee? „Erupții” și „ecouri” detectate de la gaura neagră supermasivă Sagittarius A*
Ce se întâmplă în „inima” Căii Lactee? „Erupții” și „ecouri” detectate de la gaura neagră supermasivă ...
Vremea la jumătatea lunii iulie: Unde vor fi cele mai mari temperaturi?
Vremea la jumătatea lunii iulie: Unde vor fi cele mai mari temperaturi?
Moartea misterioasă a geniului Eminescu sau cine a vrut să îl facă nebun?
Moartea misterioasă a geniului Eminescu sau cine a vrut să îl facă nebun?
Străzi Deschise. Restricții de circulație în București, în weekend
Străzi Deschise. Restricții de circulație în București, în weekend
Câți dintre candidați primesc cel puțin o ofertă nouă de job în fiecare lună?
Câți dintre candidați primesc cel puțin o ofertă nouă de job în fiecare lună?
De ce a instalat China cronometre la un sit de patrimoniu UNESCO
De ce a instalat China cronometre la un sit de patrimoniu UNESCO
ONU anunță un record de 120 de milioane de oameni strămutați forțat în toată lumea
ONU anunță un record de 120 de milioane de oameni strămutați forțat în toată lumea
O „comoară” din epoca vikingă, descoperită cu un detector de metale pe Insula Man
O „comoară” din epoca vikingă, descoperită cu un detector de metale pe Insula Man
Pământul este înconjurat de materie întunecată? Iată ce cred cercetătorii!
Pământul este înconjurat de materie întunecată? Iată ce cred cercetătorii!
Există un ciclu ascuns al apei în Amazon despre care oamenii nu știu prea multe
Există un ciclu ascuns al apei în Amazon despre care oamenii nu știu prea multe
O specie nouă de pterozaur, identificată după oase de acum 100 de milioane de ani
O specie nouă de pterozaur, identificată după oase de acum 100 de milioane de ani
George Catlin, pionierul artei amerindiene și conservator al culturii nativilor americani
George Catlin, pionierul artei amerindiene și conservator al culturii nativilor americani
Beatrice Straight, actrița care a primit un Oscar pentru un rol de 5 minute
Beatrice Straight, actrița care a primit un Oscar pentru un rol de 5 minute
Prima literă a prenumelui poate prezice viața unui om, susțin cercetătorii în psihologie
Prima literă a prenumelui poate prezice viața unui om, susțin cercetătorii în psihologie
Casele viitorului ar putea fi făcute din beton care stochează electricitate
Casele viitorului ar putea fi făcute din beton care stochează electricitate
Test de cultură generală. În ce sens se rotește Pământul?
Test de cultură generală. În ce sens se rotește Pământul?
Cel mai înalt om din România, Antonio Satîru, s-a confesat la „Altceva cu Adrian Artene”: viața cu capul în nori!
Cel mai înalt om din România, Antonio Satîru, s-a confesat la „Altceva cu Adrian Artene”: viața cu capul în nori!