Home » D:News » Autismul, boala genetica

Autismul, boala genetica

Adrian Nicolae 10.10.2009
Autismul, boala genetica
In cadrul unuia dintre primele studii de acest gen, un grup international de cercetare a identificat un polimorfism al unei anumite nucleotide asociat manifestarii acestei boli.

Descoperirea, anuntata in cel mai recent numar al revistei
„Nature”, subliniaza rolul unei mutatii genetice care nu a fost
pana acum asociata autismului. Spre deosebire de alte dereglari
neuropsihologice complexe, cauzate adica de un ansamblu de factori
genetici si ambientali, autismul are o puternica componenta
ereditara. Totusi, cele mai multe cazuri de autism nu pot fi
atribuite unor cauze ereditare cunoscute.

Acum insa, echipa de cercetatori de la Broad Institute din cadrul
Universitatii Harvard, Massachusetts General Hospital si
Universitatea Johns Hopkins, a pus la punct o abordare dubla a
acestei maladii: prima consta intr-o metoda standard de „linkage”,
care analizeaza ADN-ul pacientilor autisti si al rudelor acestora
pentru a detecta portiunea din genom in care sunt continute
variante rare cu un impact puternic asupra simptomelor bolii.

A doua dezvolta o metoda de asociere a alelelor care examineaza
ADN-ul indivizilor neinruditi si care poate scoate la iveala
variante genetice comune asociate autismului. „Avand in vedere
complexitatea genetica a autismului este putin probabil ca doar o
singura metoda sau o singura varianta genetica sa poata furniza un
tablou complet”, a comentat unul dintre cercetatori.

Un rezultat semnificativ derivat din studierea asocierii alelice
este un polimorfism al unei anumite nucleotide (SNP): aceasta
varianta comuna se gaseste pe cromozomul 5, in apropierea genei
cunoscute sub numele de „semaforina 5A”, considerata un factor
implicat in cresterea neuronilor si a axonilor. In mod deosebit,
activitatea sau expresia acestei gene pare a fi redusa in creierul
pacientilor autisti fata de cei sanatosi.

Sursa: Le Scienze

CITESTE SI:

Cele mai noi articole
Varianta Delta va deveni dominantă în România în august. Gheorghiță: 9 din 10 cazuri vor fi cu tulpină Delta
Varianta Delta va deveni dominantă în România în august. Gheorghiță: 9 din 10 cazuri vor fi cu tulpină Delta
Războiul care a schimbat istoria. Ce s-a întâmplat în Coreea
Războiul care a schimbat istoria. Ce s-a întâmplat în Coreea
Neutralitate climatică până în 2050. Parlamentul European a aprobat Legea climei
Neutralitate climatică până în 2050. Parlamentul European a aprobat Legea climei
Valeriu Gheorghiță: În România sunt 44 de tulpini COVID -19, majoritatea autohtone
Valeriu Gheorghiță: În România sunt 44 de tulpini COVID -19, majoritatea autohtone
Vaccinul Pfizer împotriva COVID-19, relaționat cu o boală rară de sânge – studiu din Israel
Vaccinul Pfizer împotriva COVID-19, relaționat cu o boală rară de sânge – studiu din Israel
O companie va începe să livreze o cască de 50.000 de dolari care îți poate citi gândurile
O companie va începe să livreze o cască de 50.000 de dolari care îți poate citi gândurile
Gheţarii cu mercur din Groenlanda, o amenințare pentru omenire
Gheţarii cu mercur din Groenlanda, o amenințare pentru omenire
Pandemia a făcut un număr uriaș de milionari
Pandemia a făcut un număr uriaș de milionari
Temerile elevilor legate de efectele adverse ale vaccinului împotriva COVID-19
Temerile elevilor legate de efectele adverse ale vaccinului împotriva COVID-19
Cel mai mare lac sărat helioterm din Europa, situat în județul Mureș, se redeschide vineri
Cel mai mare lac sărat helioterm din Europa, situat în județul Mureș, se redeschide vineri
Muntenegru, în pericol să piardă o parte din teritoriu
Muntenegru, în pericol să piardă o parte din teritoriu
Primul autobuz electric românesc, în probe pe străzile din Brăila
Primul autobuz electric românesc, în probe pe străzile din Brăila
Independența României, Ion C. Brătianu și Rusia
Independența României, Ion C. Brătianu și Rusia
Armata israeliană a dezvăluit un laser capabil să ardă drone din zbor și să le prăbușească
Armata israeliană a dezvăluit un laser capabil să ardă drone din zbor și să le prăbușească
Avertismentul doctorului Anthony Fauci: Varianta Delta a coronavirusului, cea mai mare ameninţare
Avertismentul doctorului Anthony Fauci: Varianta Delta a coronavirusului, cea mai mare ameninţare
Un test de urină ar putea diagnostica din timp cancerul cerebral
Un test de urină ar putea diagnostica din timp cancerul cerebral
Avertisment din Marea Britanie privind gripa sezonieră: „Urmează o iarnă grea”
Avertisment din Marea Britanie privind gripa sezonieră: „Urmează o iarnă grea”
Fără acest om, cărţile nu ar fi existat. Mecanismul inventat de el a rămas neschimbat timp de patru secole – VIDEO
Fără acest om, cărţile nu ar fi existat. Mecanismul inventat de el a rămas neschimbat timp de patru secole – VIDEO