Home » D:News » Autismul, boala genetica

Autismul, boala genetica

Autismul, boala genetica
Publicat: 10.10.2009
In cadrul unuia dintre primele studii de acest gen, un grup international de cercetare a identificat un polimorfism al unei anumite nucleotide asociat manifestarii acestei boli.

Descoperirea, anuntata in cel mai recent numar al revistei
„Nature”, subliniaza rolul unei mutatii genetice care nu a fost
pana acum asociata autismului. Spre deosebire de alte dereglari
neuropsihologice complexe, cauzate adica de un ansamblu de factori
genetici si ambientali, autismul are o puternica componenta
ereditara. Totusi, cele mai multe cazuri de autism nu pot fi
atribuite unor cauze ereditare cunoscute.

Acum insa, echipa de cercetatori de la Broad Institute din cadrul
Universitatii Harvard, Massachusetts General Hospital si
Universitatea Johns Hopkins, a pus la punct o abordare dubla a
acestei maladii: prima consta intr-o metoda standard de „linkage”,
care analizeaza ADN-ul pacientilor autisti si al rudelor acestora
pentru a detecta portiunea din genom in care sunt continute
variante rare cu un impact puternic asupra simptomelor bolii.

A doua dezvolta o metoda de asociere a alelelor care examineaza
ADN-ul indivizilor neinruditi si care poate scoate la iveala
variante genetice comune asociate autismului. „Avand in vedere
complexitatea genetica a autismului este putin probabil ca doar o
singura metoda sau o singura varianta genetica sa poata furniza un
tablou complet”, a comentat unul dintre cercetatori.

Un rezultat semnificativ derivat din studierea asocierii alelice
este un polimorfism al unei anumite nucleotide (SNP): aceasta
varianta comuna se gaseste pe cromozomul 5, in apropierea genei
cunoscute sub numele de „semaforina 5A”, considerata un factor
implicat in cresterea neuronilor si a axonilor. In mod deosebit,
activitatea sau expresia acestei gene pare a fi redusa in creierul
pacientilor autisti fata de cei sanatosi.

Sursa: Le Scienze

CITESTE SI:

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Craterele misterioase apărute în Siberia ar putea fi, în sfârșit, explicate
Craterele misterioase apărute în Siberia ar putea fi, în sfârșit, explicate
Microbii intestinali joacă un rol-cheie în reglarea reacției la stres, indică o cercetare
Microbii intestinali joacă un rol-cheie în reglarea reacției la stres, indică o cercetare
Oamenii de știință au descoperit genele din creier legate de Parkinson și ADHD
Oamenii de știință au descoperit genele din creier legate de Parkinson și ADHD
Femeile sunt mai predispuse decât bărbații să moară din cauza complicațiilor după operația pe cord, arată un studiu
Femeile sunt mai predispuse decât bărbații să moară din cauza complicațiilor după operația pe cord, arată un studiu
Test de cultură generală. De ce hibernează unele animale?
Test de cultură generală. De ce hibernează unele animale?
Ciocnirea stelelor neutronice creează un Big Bang în miniatură
Ciocnirea stelelor neutronice creează un Big Bang în miniatură
Povestea singurului sat din România a cărui locuitori au pretins că se află pe linia ecuatorului
Povestea singurului sat din România a cărui locuitori au pretins că se află pe linia ecuatorului
Doar 5 minute în plus de exerciții fizice pe zi ajută la scăderea tensiunii arteriale
Doar 5 minute în plus de exerciții fizice pe zi ajută la scăderea tensiunii arteriale
Nicolae Paulescu, adevăratul creator al insulinei. Cum i-au furat doi tineri canadieni marea descoperire
Nicolae Paulescu, adevăratul creator al insulinei. Cum i-au furat doi tineri canadieni marea descoperire
Ce va însemna întoarcerea lui Donald Trump la Casa Albă pentru războiul din Ucraina?
Ce va însemna întoarcerea lui Donald Trump la Casa Albă pentru războiul din Ucraina?
Faimoasa banană lipită cu bandă adezivă pe perete, scoasă la licitație
Faimoasa banană lipită cu bandă adezivă pe perete, scoasă la licitație
Anul 2024, „aproape sigur” cel mai cald din istoria măsurătorilor și primul care trece pragul de 1,5 grade Celsius
Anul 2024, „aproape sigur” cel mai cald din istoria măsurătorilor și primul care trece pragul de 1,5 grade Celsius
SpaceX se pregătește să lanseze racheta Starship pentru a șasea oară
SpaceX se pregătește să lanseze racheta Starship pentru a șasea oară
Inteligența Artificială poate detecta acum și infecțiile cu viermi paraziți
Inteligența Artificială poate detecta acum și infecțiile cu viermi paraziți
„Omul-fântână”, aruncat din castel în saga nordică veche de 800 de ani, a fost identificat
„Omul-fântână”, aruncat din castel în saga nordică veche de 800 de ani, a fost identificat
Haine transformate în surse de energie printr-o nouă tehnologie
Haine transformate în surse de energie printr-o nouă tehnologie
Astronomii nu-și pot explica ce a observat Telescopul Spațial James Webb în jurul unei stele din apropierea Pământului
Astronomii nu-și pot explica ce a observat Telescopul Spațial James Webb în jurul unei stele din apropierea Pământului
Culorile insectelor se schimbă din cauza oamenilor, arată un studiu
Culorile insectelor se schimbă din cauza oamenilor, arată un studiu