Autismul, boala genetica

Descoperirea, anuntata in cel mai recent numar al revistei
„Nature”, subliniaza rolul unei mutatii genetice care nu a fost
pana acum asociata autismului. Spre deosebire de alte dereglari
neuropsihologice complexe, cauzate adica de un ansamblu de factori
genetici si ambientali, autismul are o puternica componenta
ereditara. Totusi, cele mai multe cazuri de autism nu pot fi
atribuite unor cauze ereditare cunoscute.

Acum insa, echipa de cercetatori de la Broad Institute din cadrul
Universitatii Harvard, Massachusetts General Hospital si
Universitatea Johns Hopkins, a pus la punct o abordare dubla a
acestei maladii: prima consta intr-o metoda standard de „linkage”,
care analizeaza ADN-ul pacientilor autisti si al rudelor acestora
pentru a detecta portiunea din genom in care sunt continute
variante rare cu un impact puternic asupra simptomelor bolii.

• Un bărbat infectat cu HIV s-a vindecat complet datorită unei mutații genetice rare
• Practici medievale într-un spital: sute de copii, infectați cu HIV după ce au fost refolosite seringi

A doua dezvolta o metoda de asociere a alelelor care examineaza
ADN-ul indivizilor neinruditi si care poate scoate la iveala
variante genetice comune asociate autismului. „Avand in vedere
complexitatea genetica a autismului este putin probabil ca doar o
singura metoda sau o singura varianta genetica sa poata furniza un
tablou complet”, a comentat unul dintre cercetatori.

Un rezultat semnificativ derivat din studierea asocierii alelice
este un polimorfism al unei anumite nucleotide (SNP): aceasta
varianta comuna se gaseste pe cromozomul 5, in apropierea genei
cunoscute sub numele de „semaforina 5A”, considerata un factor
implicat in cresterea neuronilor si a axonilor. In mod deosebit,
activitatea sau expresia acestei gene pare a fi redusa in creierul
pacientilor autisti fata de cei sanatosi.

Sursa: Le Scienze

CITESTE SI:

• 
  Einstein si Newton erau autisti?
• 
  Tinerii prefera internetul in detrimentul partenerilor
  reali
• 
  O mutatie genetica spontana favorizeaza autismul