Home » D:News » Autismul, boala genetica

Autismul, boala genetica

Autor: Adrian Nicolae 10.10.2009
Autismul, boala genetica
In cadrul unuia dintre primele studii de acest gen, un grup international de cercetare a identificat un polimorfism al unei anumite nucleotide asociat manifestarii acestei boli.

Descoperirea, anuntata in cel mai recent numar al revistei
„Nature”, subliniaza rolul unei mutatii genetice care nu a fost
pana acum asociata autismului. Spre deosebire de alte dereglari
neuropsihologice complexe, cauzate adica de un ansamblu de factori
genetici si ambientali, autismul are o puternica componenta
ereditara. Totusi, cele mai multe cazuri de autism nu pot fi
atribuite unor cauze ereditare cunoscute.

Acum insa, echipa de cercetatori de la Broad Institute din cadrul
Universitatii Harvard, Massachusetts General Hospital si
Universitatea Johns Hopkins, a pus la punct o abordare dubla a
acestei maladii: prima consta intr-o metoda standard de „linkage”,
care analizeaza ADN-ul pacientilor autisti si al rudelor acestora
pentru a detecta portiunea din genom in care sunt continute
variante rare cu un impact puternic asupra simptomelor bolii.

A doua dezvolta o metoda de asociere a alelelor care examineaza
ADN-ul indivizilor neinruditi si care poate scoate la iveala
variante genetice comune asociate autismului. „Avand in vedere
complexitatea genetica a autismului este putin probabil ca doar o
singura metoda sau o singura varianta genetica sa poata furniza un
tablou complet”, a comentat unul dintre cercetatori.

Un rezultat semnificativ derivat din studierea asocierii alelice
este un polimorfism al unei anumite nucleotide (SNP): aceasta
varianta comuna se gaseste pe cromozomul 5, in apropierea genei
cunoscute sub numele de „semaforina 5A”, considerata un factor
implicat in cresterea neuronilor si a axonilor. In mod deosebit,
activitatea sau expresia acestei gene pare a fi redusa in creierul
pacientilor autisti fata de cei sanatosi.

Sursa: Le Scienze

CITESTE SI:

Cele mai noi articole
Recif de corali mai înalt decât Empire State Building din New York, descoperit în Australia
Recif de corali mai înalt decât Empire State Building din New York, descoperit în Australia
Un om de știință rus s-a infectat pentru a doua oară cu COVID-19, pentru un experiment de imunitate
Un om de știință rus s-a infectat pentru a doua oară cu COVID-19, pentru un experiment de imunitate
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Studiu. Maimuțele s-au auto-domesticit, la fel ca și oamenii
Studiu. Maimuțele s-au auto-domesticit, la fel ca și oamenii
O moleculă „ciudată” descoperită în atmosfera lui Titan nu a mai fost găsită niciodată într-o altă atmosferă
O moleculă „ciudată” descoperită în atmosfera lui Titan nu a mai fost găsită niciodată într-o altă atmosferă
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
O nouă abordare matematică poate simplifica modul în care sunt antrenați algoritmii de inteligență artificială
O nouă abordare matematică poate simplifica modul în care sunt antrenați algoritmii de inteligență artificială
Record. Astronomii au descoperit 39 de valuri gravitaționale în doar șase luni
Record. Astronomii au descoperit 39 de valuri gravitaționale în doar șase luni
Masca de protecție nu este suficientă dacă sunt mulți oameni în interior. De ce mai este nevoie
Masca de protecție nu este suficientă dacă sunt mulți oameni în interior. De ce mai este nevoie
Ce spun românii despre vaccinarea împotriva COVID-19
Ce spun românii despre vaccinarea împotriva COVID-19
Disneyland Paris s-a închis pentru a doua oară în acest an
Disneyland Paris s-a închis pentru a doua oară în acest an
Imagini impresionante cu cerbi care se duelează în pădurile Brașovului. Animalele se luptă pentru dreptul la împerechere
Imagini impresionante cu cerbi care se duelează în pădurile Brașovului. Animalele se luptă pentru dreptul la împerechere
SUA face unele concesii pentru Huawei
SUA face unele concesii pentru Huawei
Un nou atacat malware de tip bancar Emotet a avut loc în România
Un nou atacat malware de tip bancar Emotet a avut loc în România
Lista bolilor pentru care se instituie izolare acasă sau în spitale
Lista bolilor pentru care se instituie izolare acasă sau în spitale
Depozitele vaste de gaz metan din Oceanul Arctic au început să fie eliberate în atmosferă
Depozitele vaste de gaz metan din Oceanul Arctic au început să fie eliberate în atmosferă
Un studiu a identificat cele 5 simptome care pot prezice o formă persistentă de COVID-19
Un studiu a identificat cele 5 simptome care pot prezice o formă persistentă de COVID-19
De la spirite păgâne la Wonder Woman: O istorie scurtă a costumelor de Halloween
De la spirite păgâne la Wonder Woman: O istorie scurtă a costumelor de Halloween