Prima pagină D:News

Autismul, boala genetica

10.10.2009 | ● Vizualizări: 1515
Autismul, boala genetica      autism, genetica, genom, neuroni, creier + zoom
Galerie foto (1)

In cadrul unuia dintre primele studii de acest gen, un grup international de cercetare a identificat un polimorfism al unei anumite nucleotide asociat manifestarii acestei boli.

Descoperirea, anuntata in cel mai recent numar al revistei "Nature", subliniaza rolul unei mutatii genetice care nu a fost pana acum asociata autismului. Spre deosebire de alte dereglari neuropsihologice complexe, cauzate adica de un ansamblu de factori genetici si ambientali, autismul are o puternica componenta ereditara. Totusi, cele mai multe cazuri de autism nu pot fi atribuite unor cauze ereditare cunoscute.

Acum insa, echipa de cercetatori de la Broad Institute din cadrul Universitatii Harvard, Massachusetts General Hospital si Universitatea Johns Hopkins, a pus la punct o abordare dubla a acestei maladii: prima consta intr-o metoda standard de "linkage", care analizeaza ADN-ul pacientilor autisti si al rudelor acestora pentru a detecta portiunea din genom in care sunt continute variante rare cu un impact puternic asupra simptomelor bolii.

A doua dezvolta o metoda de asociere a alelelor care examineaza ADN-ul indivizilor neinruditi si care poate scoate la iveala variante genetice comune asociate autismului. "Avand in vedere complexitatea genetica a autismului este putin probabil ca doar o singura metoda sau o singura varianta genetica sa poata furniza un tablou complet", a comentat unul dintre cercetatori.

Un rezultat semnificativ derivat din studierea asocierii alelice este un polimorfism al unei anumite nucleotide (SNP): aceasta varianta comuna se gaseste pe cromozomul 5, in apropierea genei cunoscute sub numele de "semaforina 5A", considerata un factor implicat in cresterea neuronilor si a axonilor. In mod deosebit, activitatea sau expresia acestei gene pare a fi redusa in creierul pacientilor autisti fata de cei sanatosi.

Sursa: Le Scienze

CITESTE SI:

Tag-uri: autism | genetica | genom | neuroni | creier