Prima pagină D:News

Autismul, boala genetica

10.10.2009 | ● Vizualizări: 1437
Autismul, boala genetica      autism, genetica, genom, neuroni, creier + zoom
Galerie foto (1)

In cadrul unuia dintre primele studii de acest gen, un grup international de cercetare a identificat un polimorfism al unei anumite nucleotide asociat manifestarii acestei boli.

Descoperirea, anuntata in cel mai recent numar al revistei"Nature", subliniaza rolul unei mutatii genetice care nu a fostpana acum asociata autismului. Spre deosebire de alte dereglarineuropsihologice complexe, cauzate adica de un ansamblu de factorigenetici si ambientali, autismul are o puternica componentaereditara. Totusi, cele mai multe cazuri de autism nu pot fiatribuite unor cauze ereditare cunoscute.

Acum insa, echipa de cercetatori de la Broad Institute din cadrulUniversitatii Harvard, Massachusetts General Hospital siUniversitatea Johns Hopkins, a pus la punct o abordare dubla aacestei maladii: prima consta intr-o metoda standard de "linkage",care analizeaza ADN-ul pacientilor autisti si al rudelor acestorapentru a detecta portiunea din genom in care sunt continutevariante rare cu un impact puternic asupra simptomelor bolii.

A doua dezvolta o metoda de asociere a alelelor care examineazaADN-ul indivizilor neinruditi si care poate scoate la ivealavariante genetice comune asociate autismului. "Avand in vederecomplexitatea genetica a autismului este putin probabil ca doar osingura metoda sau o singura varianta genetica sa poata furniza untablou complet", a comentat unul dintre cercetatori.

Un rezultat semnificativ derivat din studierea asocierii aleliceeste un polimorfism al unei anumite nucleotide (SNP): aceastavarianta comuna se gaseste pe cromozomul 5, in apropierea geneicunoscute sub numele de "semaforina 5A", considerata un factorimplicat in cresterea neuronilor si a axonilor. In mod deosebit,activitatea sau expresia acestei gene pare a fi redusa in creierulpacientilor autisti fata de cei sanatosi.

Sursa: Le Scienze

CITESTE SI:

Tag-uri: autism | genetica | genom | neuroni | creier