Ce este alcaptonuria, boala rară care face urina neagră?

Ce este alcaptonuria, boala rară care face urina neagră? Iată câteva informații despre această afecțiune cu 1.000 de cazuri documentate.

Prevalența exactă a alcaptonuriei la nivel mondial este necunoscută, dar se estimează că afectează între una din 250.000 și una dintr-un milion de persoane în SUA. Peste 1.000 de cazuri au fost raportate în literatura medicală.

• Locul în care trăiești influențează ce greutate ai, arată un nou studiu
• Test de cultură. Care fasole este toxică atunci când este mâncată crudă?

Boala poate apărea la orice persoană, indiferent de sex, rasă sau alți factori, însă este o afecțiune genetică recesivă. Asta înseamnă că o persoană o va dezvolta doar dacă moștenește două copii defectuoase ale genei specifice, câte una de la fiecare părinte.

Cauzele bolii care face urina neagră

Persoanele cu alcaptonurie nu pot descompune complet toți aminoacizii din proteinele pe care le consumă sau pe care le produce corpul lor. Acest lucru este cauzat de o mutație în gena homogentisat 1,2-dioxygenază (HGD), care determină disfuncția unei enzime esențiale în acest proces. Ca urmare, un compus chimic numit acid homogentisic se acumulează în diverse țesuturi, în special în cele conjunctive, cum ar fi cartilajele.

Unul dintre primele semne ale alcaptonuriei este apariția petelor închise la culoare pe scutecele bebelușilor, deoarece acidul homogentisic din urină oxidează și devine negru în contact cu aerul.

În afară de urina neagră, majoritatea persoanelor afectate nu prezintă alte simptome vizibile până în jurul vârstei de 30 de ani.

În timp, acidul homogentisic continuă să se acumuleze, colorând țesuturile afectate într-o nuanță de albastru-ardezie sau negru, ceea ce duce la deteriorarea progresivă a acestora. Această afectare poate provoca deformări severe ale articulațiilor și coloanei vertebrale, precum și disfuncții ale organelor, inclusiv probleme renale și cardiace. Simptomele alcaptonuriei tind să fie mai severe și să apară mai devreme la bărbați decât la femei.

Deși pacienții cu alcaptonurie au, de obicei, o speranță de viață normală, boala le poate afecta considerabil calitatea vieții.

Poate fi tratată alcaptonuria?

În prezent, nu există un tratament curativ pentru alcaptonurie, însă cercetătorii studiază utilizarea unui medicament numit nitisinon pentru a încetini progresia bolii. Persoanele afectate pot lua măsuri pentru a gestiona simptomele, cum ar fi administrarea de analgezice și practicarea regulată a exercițiilor fizice pentru întărirea articulațiilor. Adoptarea unei diete sărace în proteine poate fi benefică pentru unii pacienți.

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu alcaptonurie vor necesita protezarea șoldului, genunchiului sau umărului, de obicei până la vârsta de 50-60 de ani, scrie Live Science.

Atenție! Acest articol are un scop strict informativ și nu oferă recomandări medicale.

Vă recomandăm să citiți și:

Cercetătorii ar fi descoperit cum să șteargă amintirile neplăcute

Cum ne afectează ca adulți o dietă grasă în timpul adolescenței?

Paradoxul încrederii: a beneficia de pe urma unei trădări nu erodează întotdeauna încrederea

Un studiu dezvăluie de ce somniferele nu oferă un somn de calitate