Home » Știință » Ce este alcaptonuria, boala rară care face urina neagră?

Ce este alcaptonuria, boala rară care face urina neagră?

Publicat: 02.02.2025

Ce este alcaptonuria, boala rară care face urina neagră? Iată câteva informații despre această afecțiune cu 1.000 de cazuri documentate.

Prevalența exactă a alcaptonuriei la nivel mondial este necunoscută, dar se estimează că afectează între una din 250.000 și una dintr-un milion de persoane în SUA. Peste 1.000 de cazuri au fost raportate în literatura medicală.

Boala poate apărea la orice persoană, indiferent de sex, rasă sau alți factori, însă este o afecțiune genetică recesivă. Asta înseamnă că o persoană o va dezvolta doar dacă moștenește două copii defectuoase ale genei specifice, câte una de la fiecare părinte.

Cauzele bolii care face urina neagră

Persoanele cu alcaptonurie nu pot descompune complet toți aminoacizii din proteinele pe care le consumă sau pe care le produce corpul lor. Acest lucru este cauzat de o mutație în gena homogentisat 1,2-dioxygenază (HGD), care determină disfuncția unei enzime esențiale în acest proces. Ca urmare, un compus chimic numit acid homogentisic se acumulează în diverse țesuturi, în special în cele conjunctive, cum ar fi cartilajele.

Unul dintre primele semne ale alcaptonuriei este apariția petelor închise la culoare pe scutecele bebelușilor, deoarece acidul homogentisic din urină oxidează și devine negru în contact cu aerul.

În afară de urina neagră, majoritatea persoanelor afectate nu prezintă alte simptome vizibile până în jurul vârstei de 30 de ani.

În timp, acidul homogentisic continuă să se acumuleze, colorând țesuturile afectate într-o nuanță de albastru-ardezie sau negru, ceea ce duce la deteriorarea progresivă a acestora. Această afectare poate provoca deformări severe ale articulațiilor și coloanei vertebrale, precum și disfuncții ale organelor, inclusiv probleme renale și cardiace. Simptomele alcaptonuriei tind să fie mai severe și să apară mai devreme la bărbați decât la femei.

Deși pacienții cu alcaptonurie au, de obicei, o speranță de viață normală, boala le poate afecta considerabil calitatea vieții.

Poate fi tratată alcaptonuria?

În prezent, nu există un tratament curativ pentru alcaptonurie, însă cercetătorii studiază utilizarea unui medicament numit nitisinon pentru a încetini progresia bolii. Persoanele afectate pot lua măsuri pentru a gestiona simptomele, cum ar fi administrarea de analgezice și practicarea regulată a exercițiilor fizice pentru întărirea articulațiilor. Adoptarea unei diete sărace în proteine poate fi benefică pentru unii pacienți.

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu alcaptonurie vor necesita protezarea șoldului, genunchiului sau umărului, de obicei până la vârsta de 50-60 de ani, scrie Live Science.

Atenție! Acest articol are un scop strict informativ și nu oferă recomandări medicale.

Vă recomandăm să citiți și:

Cercetătorii ar fi descoperit cum să șteargă amintirile neplăcute

Cum ne afectează ca adulți o dietă grasă în timpul adolescenței?

Paradoxul încrederii: a beneficia de pe urma unei trădări nu erodează întotdeauna încrederea

Un studiu dezvăluie de ce somniferele nu oferă un somn de calitate

Ștefan Trepăduș
Ștefan Trepăduș
Ștefan Trepăduș este blogger începând cu anul 2009, având experiență și în domeniile publicitate și jurnalism. Este pasionat de marketing și de tehnologie, dar cel mai mult îi place să știe lucruri, motiv pentru care a fost atras de Descopera.ro. citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Test de cultură generală. Cât mănâncă o balenă albastră într-o zi?
Test de cultură generală. Cât mănâncă o balenă albastră într-o zi?
Nicu Alifantis și-a deschis sufletul ca la o spovedanie: „Dumnezeu e cel mai bun prieten al meu!”| EXCLUSIV la „Altceva cu Adrian Artene”
Nicu Alifantis și-a deschis sufletul ca la o spovedanie: „Dumnezeu e cel mai bun prieten al meu!”| EXCLUSIV la „Altceva ...
La ce ne ajută „punctul albastru” din creier? A fost descoperit de medicul Mariei Antoaneta la sfârșitul secolului XVIII
La ce ne ajută „punctul albastru” din creier? A fost descoperit de medicul Mariei Antoaneta la sfârșitul secolului XVIII
Câți dintre angajații români folosesc Inteligența Artificială la locul de muncă?
Câți dintre angajații români folosesc Inteligența Artificială la locul de muncă?
Cinci noi specii au fost descoperite pe teritoriul României
Cinci noi specii au fost descoperite pe teritoriul României
Filme de renume de la Warner Bros, disponibile gratuit pe YouTube
Filme de renume de la Warner Bros, disponibile gratuit pe YouTube
Tratatul de la Maastricht, documentul care stă la baza Uniunii Europene de astăzi
Tratatul de la Maastricht, documentul care stă la baza Uniunii Europene de astăzi
Un bărbat din Tokyo, arestat după ce ar fi biciuit un porumbel înainte să-l ucidă
Un bărbat din Tokyo, arestat după ce ar fi biciuit un porumbel înainte să-l ucidă
Schimbări la vârful Roscosmos! Șeful agenției spațiale rusești, înlocuit
Schimbări la vârful Roscosmos! Șeful agenției spațiale rusești, înlocuit
China îl acuză pe Trump că folosește Gaza drept „monedă politică de schimb”
China îl acuză pe Trump că folosește Gaza drept „monedă politică de schimb”
Echipa lui Donald Trump ar vrea să preia controlul asupra Organizației Mondiale a Sănătății
Echipa lui Donald Trump ar vrea să preia controlul asupra Organizației Mondiale a Sănătății
O structură piramidală bizară a fost scoasă la lumină în Peru
O structură piramidală bizară a fost scoasă la lumină în Peru
Cercetătorii au simulat prăbușirea asteroidului Bennu pe Pământ. Care ar fi consecințele?
Cercetătorii au simulat prăbușirea asteroidului Bennu pe Pământ. Care ar fi consecințele?
Balenele ucigașe vânează unul dintre cei mai periculoși prădători marini ai Australiei
Balenele ucigașe vânează unul dintre cei mai periculoși prădători marini ai Australiei
Artefacte vechi de 1,5 milioane de ani, dezgropate în Deșertul de Vest al Irakului
Artefacte vechi de 1,5 milioane de ani, dezgropate în Deșertul de Vest al Irakului
Cel mai bine păzit muzeu din lume. O fuziune de artă, inovație și istorie
Cel mai bine păzit muzeu din lume. O fuziune de artă, inovație și istorie
Muzeul care găzduiește cele mai multe artefacte și opere de artă furate
Muzeul care găzduiește cele mai multe artefacte și opere de artă furate
Creatina, un supliment popular în rândul sportivilor, ar putea trata depresia
Creatina, un supliment popular în rândul sportivilor, ar putea trata depresia