O singură proteină mutantă poate afecta atât imunitatea, cât și dezvoltarea creierului

O singură proteină mutantă poate cauza, simultan, două probleme grave: o imunitate compromisă și tulburări în dezvoltarea creierului, potrivit cercetătorilor de la RIKEN (Japonia). Mecanisme similare ar putea fi implicate și în apariția cancerului sau a altor boli genetice.

Rezultatele au fost publicate în revista Nature Immunology.

• Neuroștiință și comportament social: De ce unii oameni par că nu simt niciodată jenă?
• Știința somnului: de ce dormim prost și ce putem face altfel

Multe boli apar din cauza unor mutații genetice care produc proteine defectuoase, incapabile să-și îndeplinească funcțiile normale.

Totuși, echipa condusă de Ichiro Taniuchi, de la Centrul RIKEN pentru Științe Medicale Integrative, a descoperit un mecanism alternativ: anumite proteine mutante pot bloca activitatea altor proteine sănătoase, perturbând astfel funcționarea normală a celulelor.

O singură proteină mutantă poate cauza două probleme majore

Taniuchi și colaboratorii săi studiază factorii genetici și căile biologice implicate în dezvoltarea sistemului imunitar.

Una dintre genele-cheie în acest proces este BCL11B, care codifică o proteină esențială pentru formarea celulelor T, cele care identifică și distrug celulele bolnave sau canceroase. Mutațiile în această genă pot afecta grav funcționarea sistemului imunitar.

Copiii născuți cu anumite mutații ale genei BCL11B prezintă, de asemenea, probleme în dezvoltarea creierului.

Echipa a analizat în detaliu o mutație specifică, cunoscută sub numele de BCL11B^N441K. Ei au descoperit că șoarecii care aveau o mutație echivalentă în gena Bcl11b prezentau deficiențe timpurii și severe în producerea celulelor T.

Surprinzător, acești șoareci produceau în schimb un număr crescut de celule imunitare asemănătoare celulelor natural killer. În plus, prezentau defecte vizibile în dezvoltarea cerebrală, în special în cortexul cerebral.

Un mecanism de boală distinctiv

Mai interesant este că aceste defecte difereau semnificativ față de cele observate la șoarecii care nu aveau deloc funcția genei Bcl11b.

Unele dintre simptomele observate la șoarecii cu mutația Bcl11b^N440K semănau mai degrabă cu cele apărute în absența genei înrudite Bcl11a, care are funcții distincte, dar complementare. De exemplu, lipsa Bcl11a este cunoscută pentru faptul că duce la producerea anormală de celule asemănătoare celor natural killer în timus și la dezvoltarea insuficientă a cortexului, ceea ce nu se întâmplă în absența completă a Bcl11b.

Pe baza acestor observații, cercetătorii au identificat un mecanism de boală distinctiv, în care această singură proteină mutantă BCL11B se leagă de BCL11A și îi blochează funcționarea normală, deși aceasta din urmă nu este afectată genetic.

Este pentru a doua oară când echipa lui Taniuchi descoperă un astfel de mecanism, iar cercetătorul este convins că nu va fi ultima. „Acest mecanism ar putea sta la baza altor boli umane, inclusiv a cancerului”, afirmă el, citat de Medical Xpress.

Taniuchi consideră că astfel de afecțiuni ar putea fi tratate în viitor cu medicamente care împiedică formarea acestor complexe proteice asociate bolilor.

Vă recomandăm să citiți și:

A fost descoperită legătura dintre căsătorie și demență

De ce piloții de Formula 1 sunt cântăriți după curse?

Într-un nou studiu, șoarecii timizi au rezolvat problemele mai rapid decât cei curajoși

Vaccinul împotriva herpesului zoster ar putea reduce riscul de demență