Cercetătorii au descoperit recent că opt tulburări psihiatrice diferite împărtășesc o bază genetică comună.
Un studiu a identificat variante specifice în rândul acestor gene comune și a arătat cum se comportă ele în timpul dezvoltării creierului. Echipa americană a constatat că multe dintre aceste variante rămân active pentru perioade îndelungate, influențând potențial mai multe etape ale dezvoltării — și oferind noi ținte pentru tratamente care ar putea aborda mai multe tulburări simultan.
„Proteinele produse de aceste gene sunt, de asemenea, extrem de conectate cu alte proteine”, a explicat geneticianul Hyejung Won de la Universitatea din Carolina de Nord. „Modificările acestor proteine ar putea avea efecte în lanț în rețea, provocând potențial efecte extinse asupra creierului.”
În 2019, o echipă internațională a identificat pentru prima dată 109 gene legate, în combinații diferite, de opt tulburări psihiatrice: autism, ADHD, schizofrenie, tulburare bipolară, depresie majoră, sindrom Tourette, tulburare obsesiv-compulsivă și anorexie. Aceasta ar putea explica de ce aceste afecțiuni apar frecvent împreună și de ce tind să se grupeze în familii.
Fiecare dintre cele opt tulburări are, de asemenea, diferențe genetice unice, așa că Won și echipa sa au comparat genele unice cu cele comune între tulburări.
Au analizat aproape 18.000 de variații ale genelor implicate și le-au introdus în celulele precursoare care devin neuroni, pentru a vedea cum ar putea influența expresia genelor în timpul dezvoltării umane, scrie ScienceAlert.
Astfel, cercetătorii au identificat 683 variante genetice care afectează reglarea genelor și le-au explorat mai departe în neuroni proveniți din șoareci aflați în dezvoltare.
Variantele genetice care influențează mai multe trăsături aparent fără legătură se numesc pleiotropice. Aceste variante erau implicate în mult mai multe interacțiuni decât genele specifice unor tulburări psihologice și erau active într-un număr mai mare de tipuri de celule cerebrale.
Variantele pleiotropice erau implicate și în mecanisme de reglare care influențează mai multe etape ale dezvoltării creierului. Capacitatea acestor gene de a afecta cascade și rețele de procese — cum ar fi reglarea genelor — ar putea explica de ce aceleași variante pot contribui la afecțiuni diferite.
„Pleiotropia a fost considerată tradițional o provocare, deoarece face mai dificilă clasificarea tulburărilor psihiatrice”, a spus Won.
„Totuși, dacă putem înțelege baza genetică a pleiotropiei, am putea dezvolta tratamente care vizează acești factori genetici comuni — ceea ce ar putea ajuta la tratarea mai multor tulburări psihiatrice cu o singură terapie.”
Aceasta ar fi o strategie extrem de utilă, având în vedere că, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, 1 din 8 persoane (aproape 1 miliard în total) trăiește cu o formă de tulburare psihiatrică.
Cercetarea a fost publicată în revista Cell.
Cuplurile au o probabilitate semnificativ mai mare de a împărtăși aceleași boli psihiatrice
Oamenii care petrec foarte mult timp pe rețelele sociale sunt mai expuși la afecțiuni psihiatrice
ADN-ul misterios din genomul uman ar putea fi de vină pentru tulburările psihice