O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer

Oraşul Medellín din Colombia a atras atenţia oamenilor de ştiinţă datorită incidenţei crescute pe care o formă particulară de Alzheimer o are în cadrul unei familii extinse. În mod surpinzător, o femeie a reuşit să evite acest „destin”, până la vârsta de 70 de ani, în timp ce rudele acesteia prezentau semne de demenţă începând cu vârsta de 44 de ani. Studierea genomului acestei femei oferă posibilitatea înţelegerii modului în care aceasta a fost în siguranţă vreme de şapte decenii şi chiar dechide perspectiva unor noi terapii şi tratamente, notează Science Alert.

În ultimele decenii, oamenii de ştiinţă au identificat peste  6.000 de membrii ai acestui clan care au prezentat, începând cu vârsta de 44 de ani, semne ale degradării funcţiilor cognitive asociate Alzheimerului. Scanările cerebrale şi studierea codurilor genetice ale acestora au dus la identificarea mutaţiei genetice E280A, care afectează un număr redus de persoane care suferă de Alzheimer.

• Miliarde de dolari, pierduți din cauza eșecului privind egalitatea de gen
• Europa stă mai bine decât SUA la capitolul „oraș de 15 minute”

În ciuda faptului că avea acelaşi bagaj genetic precum rudele sale, femeia a reuşit să ajungă la vârsta de 70 de ani, cu funcţiile cognitive intacte, ceea ce a atras, în particular, atenţia cercetătorilor. Teoria pe care neurologii o propun este că aceasta este purtătoarea a două mutaţii, prima, cea pe care o împărtăşeşte cu rudele sale, este E280A; cea de a doua este a genei APOE3, prezentând două copii ale acesteia.

Dr. Yadong Huang, de la Institutul Gladstone din San Francisco, este de părere că cazul acestei femei este unul unic şi că oferă noi perspective asupra studierii şi producerii de noi tratamente şi terapii care pot fi folosite în cazul Alzheimerului.

Dr. Michael Greicius, de la Universitatea Stanford, este de părere că studiul în care cazul femeii este unul util, dar ţine să reamintească colegilor săi şi publicului faptul că femeia reprezenta un caz extrem de rar şi că asta ar putea să reprezinte un impediment în folosirea descoperirilor din ADN-ul acesteia asupra altor pacienţi.

„Acest studiu subliniază importanţa genei APOE în dezvoltarea, tratamentul şi prevenirea Alzheimerului, fără a menţiona impactul profund pe care chiar şi un voluntar de cercetare îl poate avea în lupta împotriva acestei boli teribile”, explică dr. Eric Reim, neurolog al Institutului Banner pentru Alzheimer din Statele Unite ale Americii.

Studiul în care cazul femeii este detaliat a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi: