Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Boala lui Best, afecțiune moștenită care deteriorează macula, o zonă foarte mică aflată în centrul retinei, duce de obicei la pierderea vederii în decurs de câteva decenii. Boala poate fi cauzată de peste 200 de mutații ale genei BEST1.

Totuși, cercetătorii au reușit recent să corecteze boala în celule stem de la pacienți cu mutații BEST1 după ce au „copleșit” copiile deteriorate ale genei cu multe alte copii funcționale ale BEST1. Strategia a funcționat pentru multe dintre celule, însă nu toate. Drept metodă alternativă pentru mutațiile care nu au răspuns în urma strategiei de augmentare a genei, echipa a folosit tehnica de editare CRISPR-Cas9 pentru a viza și a corecta mutațiile.

• Geminidele ating vârful în weekendul 13 – 14 decembrie 2025. Cum să le vezi?
• Epidemie „fără precedent” de gripă în Marea Britanie

Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei

Gena BEST1 include o proteină care reglează mișcarea clorurii în stratul retinei numit retina epitelială pigmentată (RPE). Boala lui Best este dominantă, ceea ce înseamnă că oamenii care moștenesc doar o singură copie deteriorată a genei BEST1 vor dezvolta boala. Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei, astfel rezultând în vederea încețoșată care duce în cele din urmă la pierderea ireversibilă a vederii.

Oamenii de știință au reușit să inverseze boala în toate celulele

„Oamenii care au boala Best au o serie vastă de mutații care pot afecta diferite părți ale proteinei, toate necesitând terapii individuale pentru a fi reparate. Am descoperit că multe dintre aceste mutații sunt, de fapt, foarte sensibile la o terapie mai amplă care este deja folosită pentru alte boli ale retinei”, a declarat David Gamm, unul dintre autorii noului studiu.

„Am reușit să inversăm boala în toate celulele. De asemenea, am reușit să determinăm care mutații au răspuns primei strategii de augmentare genetică și care mutații ar răspunde mai bine cu o altă strategie de editare genetică”, a mai explicat Gamm, potrivit MedicalXpress.

„Descoperirile noastre ar putea fi folosite și în cazul altor mutații dominante care afectează țesuturile din alte regiuni ale corpului”, a mai adăugat cercetătorul.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cu o singură injecţie, savanţii au putut da ”super-vederea”

Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie

Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19

Mutațiile cancerului sunt cauzate de o toxină bacteriană și pot fi prevenite