Home » Știință » Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19

Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19

Publicat: 28.07.2020
Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19
Mutațiile genetice joacă un rol important în cadrul sistemului imunitar și, implicit, al răspunsului împotriva COVID-19.

Mutațiile genetice joacă un rol important în cadrul sistemului imunitar și, implicit, al răspunsului împotriva COVID-19.

Observațiile medicilor care au lucrat cu pacienții care suferă de COVID-19 indică faptul că persoanele în vârstă sunt cele mai afectate. Totuși, cazurile a două perechi de frați indică faptul că trebuie luate în calcul și factorii de natură genetică, notează Medicalxpress.

Un studiu realizat de către Radboud University, Olanda, care a plecat de la aceste cazuri a dus la identificarea genei TLR7 drept factor esențial al răspunsului imunitar împotriva SARS-CoV-2.

Cazuri atipice

Valul de îmbolnăviri din prima jumătate a acestui an din Olanda a dus și la internarea a doi frați, unul dintre aceștia reușind să-și revină în timp ce cel de al doilea și-a găsit sfârșitul pe patul de spital. Faptul că cei doi au ajuns să fie internați a atras atenția unui dintre medicii prezenți, membră al departamentului de genetică.

„Într-un astfel de caz, ne întrebăm imediat dacă factorii genetici ar putea juca un rol”, explică Alexander Hoischen, genetician.

„A te îmbolnăvi de o infecție este o interacțiune între virus și sistemul imunitar uman. Poate fi o simplă coincidență ca doi frați din aceeași familie să se îmbolnăvească atât de grav. Dar este posibil și faptul că o eroare înnăscută a sistemului imunitar să fi jucat un rol important. Am investigat această posibilitate, împreună cu echipa noastră multidisciplinară”, mai adaugă acesta.

Gena „vinovată” afectează activitatea sistemului imunitar

Cercetătorii au realizat o secvențiere a codurilor genetice ale celor doi frați și au început să caute potențiale cauze genetice ale îmbolnăvirii celor doi frați, accentul căzând pe genele care controlează sistemul imunitar.

„Ne-am uitat în principal la gene care joacă un rol în sistemul imunitar. Știm că multe dintre aceste gene sunt localizate pe cromozomul X, iar cu două perechi de frați, genele X-cromozomiale afectate au fost primele luate în calcul. Femeile poartă doi cromozomi X, în timp ce bărbații posedă un cromozom Y și unul X. Prin urmare, bărbații au o singură copie a genelor X-cromozomiale. În cazul în care bărbații au un defect într-o astfel de genă, nu există o a doua genă care să poată prelua acest rol, la fel ca la femei”, explică Cas van der Made, doctorand.

Analizele au relevat faptul că gena TLR7 reprezintă o cauză care trebuie luată în cazul îmbolnăvirilor în rândul persoanelor tinere. „Câteva litere lipseau din codul genetic al genei TLR7. Drept urmare, codul nu poate fi citit în mod corespunzător și cu greu se produce o proteină TLR7. Până în prezent, funcția TLR7 nu a fost niciodată asociată cu o eroare înnăscută de imunitate. Dar, în mod neașteptat, avem acum o indicație că TLR7 este esențială pentru protecția împotriva acestui coronavirus. Deci, se pare că virusul se poate reproduce fără probleme, deoarece sistemul imunitar nu primește un mesaj că virusul a invadat organismul”, explică cercetătorii.

Această descoperire nu numai că ne oferă mai multe informații asupra funcționării fundamentale a sistemului imunitar, dar poate avea și consecințe importante pentru tratamentul pacienților cu COVID-19 grav bolnavi”, concluzionează Frank van de Veerdonk, expert în imunologie.

Studiul a fost publicat în JAMA.

Citește și:

Imaginile străduinței și suferinței salariaților din sănătate în lupta împotriva COVID-19

Oamenii de știință australieni au inventat un test rapid pentru COVID-19. Cât de repede poate depista virusul

OMS: Să nu vă așteptați la un vaccin împotriva COVID-19 înainte de anul 2021

Un medic cere testarea gratuită a pacienților infectați și vindecați de COVID pentru anticorpi

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Când crede Elon Musk că vor începe testele pe oameni cu cipul cerebral Neuralink?
Când crede Elon Musk că vor începe testele pe oameni cu cipul cerebral Neuralink?
Joe Biden, dispus să se întâlnească cu Vladimir Putin pentru a pune capăt războiului
Joe Biden, dispus să se întâlnească cu Vladimir Putin pentru a pune capăt războiului
Un grup internațional de experți a votat pentru retragerea secundei bisecte până în 2035
Un grup internațional de experți a votat pentru retragerea secundei bisecte până în 2035
Țara care a lansat primul vaccin împotriva malariei din lume
Țara care a lansat primul vaccin împotriva malariei din lume
Bradul natural versus bradul artificial de Crăciun. Ce variantă are un impact mai mic asupra mediului?
Bradul natural versus bradul artificial de Crăciun. Ce variantă are un impact mai mic asupra mediului?
O fosilă rară a unei specii de leu american dispărute de 11.000 de ani, descoperită în fluviul Mississippi
O fosilă rară a unei specii de leu american dispărute de 11.000 de ani, descoperită în fluviul Mississippi
O nouă exoplanetă de tipul super-Jupiter, cea mai tânără descoperită cu proprietăți cunoscute
O nouă exoplanetă de tipul super-Jupiter, cea mai tânără descoperită cu proprietăți cunoscute
Persoanele cu depresie prezintă o probabilitate mai scăzută de a avea copii
Persoanele cu depresie prezintă o probabilitate mai scăzută de a avea copii
O specie pierdută de porumbel a fost văzută din nou după mai bine de 100 de ani
O specie pierdută de porumbel a fost văzută din nou după mai bine de 100 de ani
Ce dezvăluie ultima cină a primelor animale care au trăit pe Terra?
Ce dezvăluie ultima cină a primelor animale care au trăit pe Terra?
Dalai Lama, al 14-lea lider spiritual tibetan. „Oamenii trebuie iubiți si lucrurile folosite. Haosul lumii de astăzi este că iubim lucrurile și folosim oamenii”
Dalai Lama, al 14-lea lider spiritual tibetan. „Oamenii trebuie iubiți si lucrurile folosite. Haosul lumii de astăzi ...
Bacteria care descompune nicotina a fost găsită în stomacurile șoarecilor
Bacteria care descompune nicotina a fost găsită în stomacurile șoarecilor
Cum afectează consumul de alcool din timpul sarcinii dezvoltarea fătului?
Cum afectează consumul de alcool din timpul sarcinii dezvoltarea fătului?
Îndulcitorii artificiali distrug bacteriile rezistente la antibiotice
Îndulcitorii artificiali distrug bacteriile rezistente la antibiotice
De ce copiii învață mai repede decât adulții?
De ce copiii învață mai repede decât adulții?
Unul dintre cele mai luminoase obiecte de pe cer este un satelit. „Este exact ce nu-și doresc astronomii”
Unul dintre cele mai luminoase obiecte de pe cer este un satelit. „Este exact ce nu-și doresc astronomii”
Un sistem de Inteligență Artificială poate citi pe buze în mai multe limbi
Un sistem de Inteligență Artificială poate citi pe buze în mai multe limbi
Un brad de Crăciun din Budapesta se aprinde doar dacă locuitorii pedalează pe o bicicletă
Un brad de Crăciun din Budapesta se aprinde doar dacă locuitorii pedalează pe o bicicletă