Secvențierea genomului poate fi folosită pentru accelerarea procesului de diagnosticare al cancerului

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Cercetătorii au dezvoltat acum un model statistic care utilizează date genetice pentru a calcula șansele apariției cancerului.

Cancerul esofagian este al optulea cel mai frecvent cancer la nivel mondial și se dezvoltă adesea dintr-o afecțiune numită sindromul Barrett. Metodele de monitorizare și tratament existente sunt foarte intruzive și mulți pacienți trebuie să fie supuși unor proceduri complexe pentru ca medici să se asigure că detectează cancerul. Un studiu recent prezintă un model statistic care utilizează date genetice pentru a prezice cu exactitate dacă un pacient cu sindromul Barrett are un risc ridicat sau scăzut de a dezvolta cancer, notează Medicalxpress.

Cercetătorii de la Universitatea Cambridge, Institutul European de Bioinformatică EMBL (EMBL-EBI) au secvențiat genomuri din biopsii colectate în mod obișnuit de la pacienții cu sindromul Barrett. Acești pacienți sunt monitorizați pentru semne precoce ale cancerului esofagian. Cercetătorii au folosit datele pentru a căuta diferențe între pacienții care au fost diagnosticați în cele din urmă cu cancer și cei care nu au rpimit un astfel de diagnostic. Datele au fost utilizate pentru a dezvolta un model statistic de măsurare a riscului individual al fiecărui pacient.

Mutațiile genetice periculoase pot apărea cu câțiva ani înainte de apariția cancerului

O serie de studii recente privind cancerul au arătat că mutațiile genetice care duc la cancer pot apărea cu mulți ani înainte ca un pacient să fie diagnosticat cu această boală. Abilitatea de a identifica aceste mutații ar putea oferi o nouă cale către diagnosticul și tratamentul precoce al cancerului esofagian.

Cu ajutorul unor date genetice de la 88 de pacienți cu esofag Barrett, cercetătorii au putu identifica jumătate dintre pacienții cărora li s-a diagnosticat cancer esofagian ca fiind „cu risc ridicat” cu mai mult de opt ani înainte de diagnostic. Cifrele au crescut la 70% cu doi ani înainte de diagnostic. La fel de important, modelul a prezis, de asemenea, cu acuratețe pacienții care prezentau un risc foarte scăzut de a dezvolta cancer.

„Acești pacienți au fost supravegheați de peste 15 ani, așa că, în general, am avut peste 800 de probe, prelevate la diferite vârste și din diferite zone ale esofagului. Acest lucru ne-a permis să măsurăm în detaliu ce tip de modificări genetice apar și cum diferă aceste evoluții între pacienții cu și fără cancer. Fără astfel de programe de supraveghere extinse, acest studiu nu ar fi fost posibil”, explică Moritz Gerstung, cercetător al EMBL-EBI.

Potrivit autorilor, următorii pași sunt perfecționarea metodei, în mod ideal prin analiza datelor oferite de către mai mulți pacienți. De asemenea, este importantă adunarea de informații clinice pentru îmbunătățirea acurateții modelului, adaug cercetătorii. În cele din urmă, acest lucru va duce la studii clinice pentru a demonstra că acest model este util în practica clinică pentru pacienții care în prezent sunt supravegheați de către medici.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citește și:

Cancerul acaparează țesuturile pentru a se răspândi

Cerneala folosită la tatuaje ar putea depista celulele canceroase

Un dezastru din Al Doilea Război Mondial a dus la descoperirea unui tratament pentru cancer

O nouă formă de terapie atacă metastazele cancerului de sân care se formează în creier