Home » Știință » Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge
Gena TP53 are rolul de a identifica și elimina mutațiile din genom, dar atunci când ea suferă mutații există un risc crescut de cancer.
Publicat: 10.08.2020

Gena TP53  are rolul de a identifica și elimina mutațiile din genom, dar atunci când ea suferă mutații există un risc crescut de cancer.

Studiile realizate de-a lungul timpului au dovedit faptul că TP53 este gena care suferă adesea mutații. În mod obișnuit această genă produce o serie de proteine, p53, care au rolul de a identifica și distruge celulele care au suferit mutații. Cercetătorii mai adaugă faptul că prezența mutațiilor acestei gene este asociată cu o șanse mai mici de supraviețuire, notează Medicalxpress.

În ADN-ul nostru se află două copii ale acestei gene, provenite de la părinți. Până acum, cercetătorii nu știau dacă este nevoie ca ambele copii să sufere mutații ale genei TP53 pentru ca o persoană să se afle în pericol.

Sindromul medioplastic

Pentru a afla dacă și în ce măsură mutația unei singure gene TP53 reprezintă un pericol pentru sănătate, oamenii de știință au desfășurat un studiu asupra sindromului medioplastic (MDS), un precursor al leucemiei mieloide acute.

„Studiul nostru este primul care a evaluat impactul de a avea una sau două copii disfuncționale ale TP53 asupra prognosticului cancerului”, explică Elli Papaemmanuil, expert în genetică moleculară. Acesta mai adaugă: „Din rezultatele noastre, este clar că trebuie să pierdeți funcția ambelor copii pentru a vedea dovezi ale instabilității genomului și a unui fenotip clinic cu risc ridicat de MDS”.

În cadrul acestui studiu au fost analizate genomurile și observațiile clinice  realizate asupra a 4.444 persoane care suferă de sindromul medioplastic și care erau tratați în spitale din întreaga lume.

„În prezent, ghidurile despre MDS existente nu iau în considerare datele genetice, precum TP53 și alte mutații dobândite, atunci când evaluează prognosticul unei persoane sau determină un tratament adecvat pentru această boală”, declară Peter Greenberg, expert în cancer al Universității Stanford. Acesta este de părere că este necesară o modificare a modului în care sunt îngrijiți pacienții cu sindromul medioplastic.

Analizele au indicat faptul că o treime dintre participanții la studiu prezentau o singură genă TP53 cu mutații, iar aceștia prezentau șanse de supraviețuire asemănătoare cu cele ale pacienților care nu prezentau mutații ale aceste gene.

Două treimi dintre pacienți prezentau mutații ale ambelor gene TP53, aceștia având un prognostic general mai rău. De asemenea, aceste mutații erau asociate cu o evoluție mai rapidă, dar și cu o rezistență crescută la tratamente a bolii.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citește și:

Identificarea vulnerabilităţilor genetice ale leucemiei cu ajutorul CRISPR

De ce anumite forme de leucemie afectează în general copii?

Două treimi din mutaţiile responsabile de cancer se datorează…ghinionului

Cercetătorii au identificat peste 200 de gene care au legătură cu cancerul cerebral

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
(P) Perne ortopedice pentru diverse afecțiuni – cum să alegi cea mai bună opțiune pentru condiția ta medicală
(P) Perne ortopedice pentru diverse afecțiuni – cum să alegi cea mai bună opțiune pentru condiția ta medicală
Test de cultură generală. De ce erau canarii folosiți în minele de cărbune?
Test de cultură generală. De ce erau canarii folosiți în minele de cărbune?
O descoperire cuantică ar putea încărca bateriile într-o clipită
O descoperire cuantică ar putea încărca bateriile într-o clipită
Cum vor influența schimbările climatice agricultura românească?
Cum vor influența schimbările climatice agricultura românească?
Cât va cheltui Polonia pentru a-și fortifica frontiera cu Belarus și Rusia?
Cât va cheltui Polonia pentru a-și fortifica frontiera cu Belarus și Rusia?
Cele mai frumoase mesaje și urări de Sf. Constantin și Elena!
Cele mai frumoase mesaje și urări de Sf. Constantin și Elena!
Ce salariu a primit șeful Nvidia în 2023? Acțiunile companiei au explodat!
Ce salariu a primit șeful Nvidia în 2023? Acțiunile companiei au explodat!
Milioane de oameni îi datorează viaţa acestui om. Invenţia sa avea să revoluţioneze medicina
Milioane de oameni îi datorează viaţa acestui om. Invenţia sa avea să revoluţioneze medicina
Victorie pentru Julian Assange! Decizia luată de judecători în procesul împotriva extrădării în SUA
Victorie pentru Julian Assange! Decizia luată de judecători în procesul împotriva extrădării în SUA
Noi funcții Google pentru Android și Maps! Anunțul făcut de companie
Noi funcții Google pentru Android și Maps! Anunțul făcut de companie
Recomandare de carte de la Bill Gates: „Dacă ești pasionat de educație, trebuie să citești această carte”
Recomandare de carte de la Bill Gates: „Dacă ești pasionat de educație, trebuie să citești această carte”
Undă verde pentru Neuralink! Compania lui Elon Musk poate implanta al doilea cip într-un creier uman
Undă verde pentru Neuralink! Compania lui Elon Musk poate implanta al doilea cip într-un creier uman
(P) Ceasuri Swatch inspirate de opere de artă
(P) Ceasuri Swatch inspirate de opere de artă
Cercetătorii au convertit grăsimea de pui în dispozitive de stocare a energiei
Cercetătorii au convertit grăsimea de pui în dispozitive de stocare a energiei
Cum ar arăta lumea cu peste 3 grade Celsius din cauza crizei climatice?
Cum ar arăta lumea cu peste 3 grade Celsius din cauza crizei climatice?
Un bărbat a făcut descoperirea vieții în grădina casei: o piatră cu inscripții, veche de 1.600 de ani
Un bărbat a făcut descoperirea vieții în grădina casei: o piatră cu inscripții, veche de 1.600 de ani
S-a confirmat: exercițiile fizice încetinesc percepția asupra timpului!
S-a confirmat: exercițiile fizice încetinesc percepția asupra timpului!
Peste 57.000 de celule și 150 de milioane de conexiuni, prezente într-o mostră infimă de creier uman
Peste 57.000 de celule și 150 de milioane de conexiuni, prezente într-o mostră infimă de creier uman