Home » Stiinta » Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Adrian Popovici 08.10.2020
Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge
Gena TP53 are rolul de a identifica și elimina mutațiile din genom, dar atunci când ea suferă mutații există un risc crescut de cancer.

Gena TP53  are rolul de a identifica și elimina mutațiile din genom, dar atunci când ea suferă mutații există un risc crescut de cancer.

Studiile realizate de-a lungul timpului au dovedit faptul că TP53 este gena care suferă adesea mutații. În mod obișnuit această genă produce o serie de proteine, p53, care au rolul de a identifica și distruge celulele care au suferit mutații. Cercetătorii mai adaugă faptul că prezența mutațiilor acestei gene este asociată cu o șanse mai mici de supraviețuire, notează Medicalxpress.

În ADN-ul nostru se află două copii ale acestei gene, provenite de la părinți. Până acum, cercetătorii nu știau dacă este nevoie ca ambele copii să sufere mutații ale genei TP53 pentru ca o persoană să se afle în pericol.

Sindromul medioplastic

Pentru a afla dacă și în ce măsură mutația unei singure gene TP53 reprezintă un pericol pentru sănătate, oamenii de știință au desfășurat un studiu asupra sindromului medioplastic (MDS), un precursor al leucemiei mieloide acute.

„Studiul nostru este primul care a evaluat impactul de a avea una sau două copii disfuncționale ale TP53 asupra prognosticului cancerului”, explică Elli Papaemmanuil, expert în genetică moleculară. Acesta mai adaugă: „Din rezultatele noastre, este clar că trebuie să pierdeți funcția ambelor copii pentru a vedea dovezi ale instabilității genomului și a unui fenotip clinic cu risc ridicat de MDS”.

În cadrul acestui studiu au fost analizate genomurile și observațiile clinice  realizate asupra a 4.444 persoane care suferă de sindromul medioplastic și care erau tratați în spitale din întreaga lume.

„În prezent, ghidurile despre MDS existente nu iau în considerare datele genetice, precum TP53 și alte mutații dobândite, atunci când evaluează prognosticul unei persoane sau determină un tratament adecvat pentru această boală”, declară Peter Greenberg, expert în cancer al Universității Stanford. Acesta este de părere că este necesară o modificare a modului în care sunt îngrijiți pacienții cu sindromul medioplastic.

Analizele au indicat faptul că o treime dintre participanții la studiu prezentau o singură genă TP53 cu mutații, iar aceștia prezentau șanse de supraviețuire asemănătoare cu cele ale pacienților care nu prezentau mutații ale aceste gene.

Două treimi dintre pacienți prezentau mutații ale ambelor gene TP53, aceștia având un prognostic general mai rău. De asemenea, aceste mutații erau asociate cu o evoluție mai rapidă, dar și cu o rezistență crescută la tratamente a bolii.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citește și:

Identificarea vulnerabilităţilor genetice ale leucemiei cu ajutorul CRISPR

De ce anumite forme de leucemie afectează în general copii?

Două treimi din mutaţiile responsabile de cancer se datorează…ghinionului

Cercetătorii au identificat peste 200 de gene care au legătură cu cancerul cerebral

Cele mai noi articole
Germania a lansat primul tren din lume complet autonom
Germania a lansat primul tren din lume complet autonom
Tratamentul care ar trebui inclus pentru tratarea durerilor cronice
Tratamentul care ar trebui inclus pentru tratarea durerilor cronice
O fosilă rară de tardigrade a fost găsită într-un chihlimbar vechi de 16 milioane de ani
O fosilă rară de tardigrade a fost găsită într-un chihlimbar vechi de 16 milioane de ani
Studiul care a spus că vaccinurile anti-COVID-19 provoacă miocardită, retras din cauza unui calcul greșit
Studiul care a spus că vaccinurile anti-COVID-19 provoacă miocardită, retras din cauza unui calcul greșit
O plantă amazoniană misterioasă a primit o denumire după 50 de ani de la descoperire
O plantă amazoniană misterioasă a primit o denumire după 50 de ani de la descoperire
Misterul unei celebre oglinzi de obsidian, pentru spiritism, a fost elucidat
Misterul unei celebre oglinzi de obsidian, pentru spiritism, a fost elucidat
Departamentul Apărării al SUA avertizează că schimbările climatice vor crește conflictele legate de apă și alimente
Departamentul Apărării al SUA avertizează că schimbările climatice vor crește conflictele legate de apă și alimente
Tineri din România concurează la o competiție de programare organizată de Comisia Europeană
Tineri din România concurează la o competiție de programare organizată de Comisia Europeană
Cazurile în care doza 3 va fi inclusă în schema de vaccinare primară
Cazurile în care doza 3 va fi inclusă în schema de vaccinare primară
Un cocktail de medicamente AstraZeneca, eficient pentru tratarea COVID-19
Un cocktail de medicamente AstraZeneca, eficient pentru tratarea COVID-19
Strălucire misterioasă deasupra Europei, observată de astronauții Stației Spațiale Internaționale
Strălucire misterioasă deasupra Europei, observată de astronauții Stației Spațiale Internaționale
Cuplu din SUA, arestat pentru că a vândut secrete nucleare unui agent FBI sub acoperire. Unde ascundea cardurile
Cuplu din SUA, arestat pentru că a vândut secrete nucleare unui agent FBI sub acoperire. Unde ascundea cardurile
O navetă spațială dezvoltată de Uniunea Sovietică, oferită la schimb pentru un craniu uman
O navetă spațială dezvoltată de Uniunea Sovietică, oferită la schimb pentru un craniu uman
Spionii ruși ar fi furat formula vaccinului Oxford/Astra Zeneca, folosită pentru a crea Sputnik
Spionii ruși ar fi furat formula vaccinului Oxford/Astra Zeneca, folosită pentru a crea Sputnik
Cum a ajuns REGINA exceselor Maria Antoaneta ”flagelul şi vampirul francezilor”
Cum a ajuns REGINA exceselor Maria Antoaneta ”flagelul şi vampirul francezilor”
Armata Chinei a efectuat exerciţii în care a simulat operaţiuni de asalt foarte aproape de Taiwan
Armata Chinei a efectuat exerciţii în care a simulat operaţiuni de asalt foarte aproape de Taiwan
Meteo. Cum va fi vremea în următoarele două spătămâni. Meteorologii anunță frig până pe 18 octombrie
Meteo. Cum va fi vremea în următoarele două spătămâni. Meteorologii anunță frig până pe 18 octombrie
Actorul american Granville Adams a murit. Boala cumplită de care suferea
Actorul american Granville Adams a murit. Boala cumplită de care suferea