Home » Stiinta » Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Autor: Adrian Popovici 08.10.2020
Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge
Gena TP53 are rolul de a identifica și elimina mutațiile din genom, dar atunci când ea suferă mutații există un risc crescut de cancer.

Gena TP53  are rolul de a identifica și elimina mutațiile din genom, dar atunci când ea suferă mutații există un risc crescut de cancer.

Studiile realizate de-a lungul timpului au dovedit faptul că TP53 este gena care suferă adesea mutații. În mod obișnuit această genă produce o serie de proteine, p53, care au rolul de a identifica și distruge celulele care au suferit mutații. Cercetătorii mai adaugă faptul că prezența mutațiilor acestei gene este asociată cu o șanse mai mici de supraviețuire, notează Medicalxpress.

În ADN-ul nostru se află două copii ale acestei gene, provenite de la părinți. Până acum, cercetătorii nu știau dacă este nevoie ca ambele copii să sufere mutații ale genei TP53 pentru ca o persoană să se afle în pericol.

Sindromul medioplastic

Pentru a afla dacă și în ce măsură mutația unei singure gene TP53 reprezintă un pericol pentru sănătate, oamenii de știință au desfășurat un studiu asupra sindromului medioplastic (MDS), un precursor al leucemiei mieloide acute.

„Studiul nostru este primul care a evaluat impactul de a avea una sau două copii disfuncționale ale TP53 asupra prognosticului cancerului”, explică Elli Papaemmanuil, expert în genetică moleculară. Acesta mai adaugă: „Din rezultatele noastre, este clar că trebuie să pierdeți funcția ambelor copii pentru a vedea dovezi ale instabilității genomului și a unui fenotip clinic cu risc ridicat de MDS”.

În cadrul acestui studiu au fost analizate genomurile și observațiile clinice  realizate asupra a 4.444 persoane care suferă de sindromul medioplastic și care erau tratați în spitale din întreaga lume.

„În prezent, ghidurile despre MDS existente nu iau în considerare datele genetice, precum TP53 și alte mutații dobândite, atunci când evaluează prognosticul unei persoane sau determină un tratament adecvat pentru această boală”, declară Peter Greenberg, expert în cancer al Universității Stanford. Acesta este de părere că este necesară o modificare a modului în care sunt îngrijiți pacienții cu sindromul medioplastic.

Analizele au indicat faptul că o treime dintre participanții la studiu prezentau o singură genă TP53 cu mutații, iar aceștia prezentau șanse de supraviețuire asemănătoare cu cele ale pacienților care nu prezentau mutații ale aceste gene.

Două treimi dintre pacienți prezentau mutații ale ambelor gene TP53, aceștia având un prognostic general mai rău. De asemenea, aceste mutații erau asociate cu o evoluție mai rapidă, dar și cu o rezistență crescută la tratamente a bolii.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citește și:

Identificarea vulnerabilităţilor genetice ale leucemiei cu ajutorul CRISPR

De ce anumite forme de leucemie afectează în general copii?

Două treimi din mutaţiile responsabile de cancer se datorează…ghinionului

Cercetătorii au identificat peste 200 de gene care au legătură cu cancerul cerebral

Cele mai noi articole
Infecția cu virusul Zika ar putea fi tratată cu o serie de antibiotice obișnuite
Infecția cu virusul Zika ar putea fi tratată cu o serie de antibiotice obișnuite
Platforma de streaming Spotify a resetat 350.000 de parole
Platforma de streaming Spotify a resetat 350.000 de parole
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Spectacole care se joacă de obicei cu casa închisă, online în acest weekend
Spectacole care se joacă de obicei cu casa închisă, online în acest weekend
Parlamentul European a votat introducerea rating de reparabilitate
Parlamentul European a votat introducerea rating de reparabilitate
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Un studiu al cercetătorilor de la UBB Cluj arată cât de mult a crescut indicele de modernitate a României în 25 de ani
Un studiu al cercetătorilor de la UBB Cluj arată cât de mult a crescut indicele de modernitate a României în 25 de ani
Liberalii și dezvoltarea industriei românești de la sfârșitul secolului al XIX-lea
Liberalii și dezvoltarea industriei românești de la sfârșitul secolului al XIX-lea
Top 10 porecle regale deloc măgulitoare
Top 10 porecle regale deloc măgulitoare
O plantă din China, folosită de mii de ani în leacurile tradiționale, și-a schimbat complet culoarea pentru a nu mai fi culeasă
O plantă din China, folosită de mii de ani în leacurile tradiționale, și-a schimbat complet culoarea pentru a nu mai ...
Oamenii de știință sunt îngrijorați de vaccinul COVID-19 produs de AstraZeneca, iar compania vrea un studiu suplimentar
Oamenii de știință sunt îngrijorați de vaccinul COVID-19 produs de AstraZeneca, iar compania vrea un studiu suplimentar
Un asteroid „potențial periculos” și la fel de înalt ca Burj Khalifa va trece, duminică, pe lângă Pământ
Un asteroid „potențial periculos” și la fel de înalt ca Burj Khalifa va trece, duminică, pe lângă Pământ
Amenințarea lansată de Iran după asasinarea directorului programului nuclear
Amenințarea lansată de Iran după asasinarea directorului programului nuclear
Exploratorul care a făcut pentru prima dată  înconjurul lumii
Exploratorul care a făcut pentru prima dată înconjurul lumii
Noile experiențe digitale, o alternativă satisfăcătoare pentru activitățile de dinaintea pandemiei
Noile experiențe digitale, o alternativă satisfăcătoare pentru activitățile de dinaintea pandemiei
YouTube testează o nouă funcție
YouTube testează o nouă funcție
O femeie din SUA a returnat o bucată de marmură antică, furată din Roma în 2017
O femeie din SUA a returnat o bucată de marmură antică, furată din Roma în 2017
O balenă extrem de rară, descoperită moartă pe o plajă din Carolina de Nord
O balenă extrem de rară, descoperită moartă pe o plajă din Carolina de Nord