Home » Știință » Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Publicat: 10.08.2020
Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge
Gena TP53 are rolul de a identifica și elimina mutațiile din genom, dar atunci când ea suferă mutații există un risc crescut de cancer.

Gena TP53  are rolul de a identifica și elimina mutațiile din genom, dar atunci când ea suferă mutații există un risc crescut de cancer.

Studiile realizate de-a lungul timpului au dovedit faptul că TP53 este gena care suferă adesea mutații. În mod obișnuit această genă produce o serie de proteine, p53, care au rolul de a identifica și distruge celulele care au suferit mutații. Cercetătorii mai adaugă faptul că prezența mutațiilor acestei gene este asociată cu o șanse mai mici de supraviețuire, notează Medicalxpress.

În ADN-ul nostru se află două copii ale acestei gene, provenite de la părinți. Până acum, cercetătorii nu știau dacă este nevoie ca ambele copii să sufere mutații ale genei TP53 pentru ca o persoană să se afle în pericol.

Sindromul medioplastic

Pentru a afla dacă și în ce măsură mutația unei singure gene TP53 reprezintă un pericol pentru sănătate, oamenii de știință au desfășurat un studiu asupra sindromului medioplastic (MDS), un precursor al leucemiei mieloide acute.

„Studiul nostru este primul care a evaluat impactul de a avea una sau două copii disfuncționale ale TP53 asupra prognosticului cancerului”, explică Elli Papaemmanuil, expert în genetică moleculară. Acesta mai adaugă: „Din rezultatele noastre, este clar că trebuie să pierdeți funcția ambelor copii pentru a vedea dovezi ale instabilității genomului și a unui fenotip clinic cu risc ridicat de MDS”.

În cadrul acestui studiu au fost analizate genomurile și observațiile clinice  realizate asupra a 4.444 persoane care suferă de sindromul medioplastic și care erau tratați în spitale din întreaga lume.

„În prezent, ghidurile despre MDS existente nu iau în considerare datele genetice, precum TP53 și alte mutații dobândite, atunci când evaluează prognosticul unei persoane sau determină un tratament adecvat pentru această boală”, declară Peter Greenberg, expert în cancer al Universității Stanford. Acesta este de părere că este necesară o modificare a modului în care sunt îngrijiți pacienții cu sindromul medioplastic.

Analizele au indicat faptul că o treime dintre participanții la studiu prezentau o singură genă TP53 cu mutații, iar aceștia prezentau șanse de supraviețuire asemănătoare cu cele ale pacienților care nu prezentau mutații ale aceste gene.

Două treimi dintre pacienți prezentau mutații ale ambelor gene TP53, aceștia având un prognostic general mai rău. De asemenea, aceste mutații erau asociate cu o evoluție mai rapidă, dar și cu o rezistență crescută la tratamente a bolii.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citește și:

Identificarea vulnerabilităţilor genetice ale leucemiei cu ajutorul CRISPR

De ce anumite forme de leucemie afectează în general copii?

Două treimi din mutaţiile responsabile de cancer se datorează…ghinionului

Cercetătorii au identificat peste 200 de gene care au legătură cu cancerul cerebral

Cele mai noi articole
Vești bune pentru deținătorii de criptomonede. Bitcoin ar putea să crească cu 28% 
Vești bune pentru deținătorii de criptomonede. Bitcoin ar putea să crească cu 28% 
Misiunea Boeing Starliner decurge surprinzător de bine. Are SpaceX motive să se teamă?
Misiunea Boeing Starliner decurge surprinzător de bine. Are SpaceX motive să se teamă?
Un ultim drum extraordinar. Rămășițele de la 47 de persoane, lansate în spațiu
Un ultim drum extraordinar. Rămășițele de la 47 de persoane, lansate în spațiu
75% dintre români vor să călătorească mai mult decât înainte de pandemie
75% dintre români vor să călătorească mai mult decât înainte de pandemie
O specie antică de crocodil a fost descoperită, după ce o fosilă veche de 7 milioane de ani a fost găsită în Peru
O specie antică de crocodil a fost descoperită, după ce o fosilă veche de 7 milioane de ani a fost găsită în Peru
Legătura dintre rinichi și sânge, cu totul alta decât se credea. Ce arată un nou studiu?
Legătura dintre rinichi și sânge, cu totul alta decât se credea. Ce arată un nou studiu?
Cum sunt afectați tigrii pe cale de dispariție de drumuri și căi ferate?
Cum sunt afectați tigrii pe cale de dispariție de drumuri și căi ferate?
Monumentul Navajo, simbolul unei culturi antice a nativilor americani
Monumentul Navajo, simbolul unei culturi antice a nativilor americani
„Râmele nebune”, care sar până la 30 cm înălțime, au invadat un stat american
„Râmele nebune”, care sar până la 30 cm înălțime, au invadat un stat american
Vești proaste! Alcoolul poate dăuna inimii mai mult decât se credea până acum
Vești proaste! Alcoolul poate dăuna inimii mai mult decât se credea până acum
Răcirea electronicelor s-ar putea face mai ușor cu această nouă metodă
Răcirea electronicelor s-ar putea face mai ușor cu această nouă metodă
Profesorul Vlad Ciurea este invitat la podcastul ALTCEVA cu Adrian Artene
Profesorul Vlad Ciurea este invitat la podcastul ALTCEVA cu Adrian Artene
O nouă metodă non-invazivă de a evalua riscul de boli hepatice
O nouă metodă non-invazivă de a evalua riscul de boli hepatice
Test de cultură generală. Ce oraș este situat pe două continente?
Test de cultură generală. Ce oraș este situat pe două continente?
Tuburile de lavă de pe Lună, un „loc ideal pentru a păstra în siguranță viitorul omenirii”
Tuburile de lavă de pe Lună, un „loc ideal pentru a păstra în siguranță viitorul omenirii”
Pastilele cu iodură de potasiu vor ajunge în farmacii și vor fi eliberate doar cu rețetă
Pastilele cu iodură de potasiu vor ajunge în farmacii și vor fi eliberate doar cu rețetă
Conspirație anti-Putin (DOCUMENTAR)
Conspirație anti-Putin (DOCUMENTAR)
Elevii din România se situează la un nivel mediu minim funcțional al competențelor digitale
Elevii din România se situează la un nivel mediu minim funcțional al competențelor digitale