A fost creat testul ADN care identifică peste 50 de boli genetice

Când vine vorba de boli genetice neurologice și neuromusculare, depistarea precoce este cheia pentru a obține tratamentul potrivit. Testul ADN realizat de Garvan Institute of Medical Research din Sydney ar putea fi de ajutor în acest proces.

Descoperirea ar putea revoluționa pentru totdeauna modul în care sunt diagnosticate bolile genetice, ușurând viața pacienților și oferind opțiuni mai bune de tratament.

• Astronomii au descoperit cum s-a format „inima” de pe Pluto
• Cercetătorii sugerează să încercăm experiențe noi atunci când simțim că timpul ne scapă printre degete

„Am diagnosticat corect toți pacienții cu afecțiuni care erau deja cunoscute, inclusiv boala Huntington, sindromul X fragil, ataxii cerebeloase ereditare, distrofii miotonice, epilepsii mioclonice, boli ale neuronilor motori și multe altele”, a spus dr. Ira Deveson, de la Garvan, potrivit Interesting Engineering.

Cercetările ulterioare arată că testul ADN este precis și acoperă peste 50 de boli cauzate de secvențe ADN repetitive neobișnuit de lungi în genele unei persoane.

Testul ADN care elimină dificultatea diagnosticării bolilor

Dr. Kishore Kumar, coautor al studiului și neurolog la Concord Hospital, spune că noul test va permite pacienților să evite ceea ce el numește odiseea diagnosticului.

„Când pacienții prezintă simptome, poate fi dificil de spus care dintre aceste peste 50 de expansiuni genetice le-ar putea cauza, așa că medicul lor trebuie să decidă pentru ce gene să testeze, pe baza simptomelor persoanei și a istoricului familial”, explică neurologul.

„Dacă testul este negativ, pacientul rămâne fără răspunsuri. Această testare poate dura ani de zile fără a găsi genele implicate în boala lor. Numim asta ‘odiseea diagnosticului’ și poate fi destul de stresant pentru pacienți și familiile lor”, a explicat el.

Noul test ar putea fi folosit în practică până la sfârșitul deceniului

Noua tehnologie va ocoli întregul proces, oferind rezultate imediate printr-un singur test. „Acest nou test va revoluționa complet modul în care diagnosticăm aceste boli, deoarece acum putem testa toate tulburările simultan cu un singur test ADN și vom oferi un diagnostic genetic clar, ajutând pacienții să evite ani de zile de biopsii inutile de mușchi sau nervi pentru boli pe care nu le au sau tratamente riscante care le suprimă sistemul imunitar”, a adăugat Kumar.

Echipa speră acum să vadă noul lor test folosit în practica de diagnostic în următorii 2-5 ani, prin obținerea acreditării clinice corespunzătoare. Odată acreditat, testul va revoluționa modul în care sunt diagnosticate și chiar tratate bolile genetice.

Studiul a fost publicat în revista Science Advances.

Vă recomandăm să citiți și:

Bacteriile din nas ar putea crește riscul de a dezvolta Alzheimer

Semnale cerebrale asociate cu tulburarea obsesiv-compulsivă, descoperite în premieră de cercetători

Aspirina, legată de un risc crescut de insuficiență cardiacă la unii pacienți

Un robot de înot oferă o nouă perspectivă asupra locomoției și neuroștiințelor