Home » Știință » Un test ADN simplu ar putea detecta afecțiunile neurologice, indică un nou studiu

Un test ADN simplu ar putea detecta afecțiunile neurologice, indică un nou studiu

Un test ADN simplu ar putea detecta afecțiunile neurologice, indică un nou studiu
Sursa foto: Shutterstock
Publicat: 24.02.2022

Un test simplu ar putea pune capăt unor ani de incertitudine pentru persoanele cu afecțiuni neurologice relativ comune, a constatat o nouă cercetare.

Din punct de vedere istoric, stabilirea unui diagnostic definitiv pentru afecțiuni precum boala Huntingdon și unele forme de scleroză laterală amiotrofică a fost dificilă.

Acum, un nou studiu sugerează că secvențierea întregului genom (WGS) poate detecta rapid și cu precizie cele mai frecvente afecțiuni neurologice moștenite și ar putea fi implementată în practica clinică, având un efect imediat.

WGS este deja oferit persoanelor din Anglia cu afecțiuni rare sau cancere din copilărie prin intermediul Serviciului de medicină genomică al NHS. Cu toate acestea, nu se credea că tehnica va funcționa în cazul persoanelor cu afecțiuni neurologice relativ comune.

Astfel de tulburări sunt frecvente

Aproximativ una din 3.000 de persoane este afectată de aceste tulburări, ce includ tulburări neurodegenerative și de mișcare, cum ar fi sindromul X fragil, boala Huntington, ataxia Friedreich și unele forme de scleroză laterală amiotrofică sau demență de lob frontal.

În schimb, cei care prezintă simptome neurologice sunt supuși mai multor teste, fiecare dintre acestea examinând câte o singură genă și având nevoie de șase până la opt săptămâni pentru a returna un rezultat – ceea ce înseamnă o lungă perioadă de diagnosticare pentru mulți pacienți. Pentru cei cu prezentări clinice atipice, în special pentru copiii fără antecedente familiale pozitive, procesul poate dura ani de zile.

Noul test utilizează un algoritm care poate identifica elementele repetitive în secvențele întregului genom, comparându-le pe cele provenite de la persoane sănătoase cu cele afectate de tulburări. „Avantajul este că se pot testa mai multe variante în același timp”, a declarat Dr. Arianna Tucci de la Universitatea Queen Mary, care a condus cercetarea.

„Cu un singur test putem diagnostica cele mai frecvente boli neurologice”

Studiul, publicat în The Lancet Neurology, a evaluat acuratețea WGS pentru a detecta tulburările în cazul a 404 pacienți care fuseseră diagnosticați anterior cu ajutorul testelor standard ale NHS, concluzionând că acuratețea și sensibilitatea WGS erau comparabile, notează The Guardian.

Apoi, acesta a fost folosit pentru a investiga 11 631 de persoane nediagnosticate cu simptome clinice potențial asociate cu o tulburare de expansiune repetată, ceea ce a dus la un nou diagnostic pentru 68 dintre acestea. Printre cei care au beneficiat se numără șase copii, dintre care unii nu aveau antecedente familiale raportate și este probabil să fi rămas nediagnosticați, inclusiv o fetiță de 10 ani cu dizabilitate intelectuală și un adolescent de 18 ani cu demență.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Implantul Neuralink a cauzat moartea a 21% dintre maimuțele pe care s-au efectuat studii

Numărul copiilor internați a crescut de patru ori în valul Omicron

Smalțul dentar sintetic, mai rezistent decât cel natural, a fost inventat de cercetători

Oamenii de știință au descoperit un nou mecanism implicat în procesele de învățare și memorie

Mihaela Horchidan
Mihaela Horchidan
Mihaela și-a finalizat studiile la Facultatea de Jurnalism și Științele Comunicării din cadrul Universității din București, având experiență în presa online și radio. Curiozitatea, dorința de a afla cât mai multe și pasiunea pentru istorie, ştiinţă şi natură au condus-o către Descopera.ro citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Natacha Rambova, iubita lui Rudolph Valentino. Balerină, designer de costume de film și singurul egiptolog de la Hollywood
Natacha Rambova, iubita lui Rudolph Valentino. Balerină, designer de costume de film și singurul egiptolog de la Hollywood
Podcastul care dezgroapă SECRETELE LUI MIHAI EMINESCU. Alin Comșa: „N-avea ce mânca!” | ALTCEVA CU ADRIAN ARTENE
Podcastul care dezgroapă SECRETELE LUI MIHAI EMINESCU. Alin Comșa: „N-avea ce mânca!” | ALTCEVA CU ADRIAN ARTENE
Test de cultură generală. Ce este Inelul de Foc al Pacificului?
Test de cultură generală. Ce este Inelul de Foc al Pacificului?
Academia Atlantykron omagiază 44 de ani de la zborul în spațiu al cosmonautului Dumitru-Dorin Prunariu
Academia Atlantykron omagiază 44 de ani de la zborul în spațiu al cosmonautului Dumitru-Dorin Prunariu
Oamenii de știință au calculat peste cât timp se va sfârși Universul
Oamenii de știință au calculat peste cât timp se va sfârși Universul
S-ar fi descoperit o posibilă cauză pentru pana de curent din Spania și Portugalia
S-ar fi descoperit o posibilă cauză pentru pana de curent din Spania și Portugalia
Danemarca ar putea renunța la o interdicție veche de 40 de ani privind energia nucleară
Danemarca ar putea renunța la o interdicție veche de 40 de ani privind energia nucleară
SUA și Qatar au semnat un acord Boeing de 200 de miliarde de dolari
SUA și Qatar au semnat un acord Boeing de 200 de miliarde de dolari
Ziua în care „fecioara din Orleans” a intrat în rândul sfinţilor
Ziua în care „fecioara din Orleans” a intrat în rândul sfinţilor
O influenceriță a fost împușcată mortal în timp ce era live pe TikTok
O influenceriță a fost împușcată mortal în timp ce era live pe TikTok
Inteligența Artificială este capabilă să dezvolte spontan comunicare similară cu cea a oamenilor
Inteligența Artificială este capabilă să dezvolte spontan comunicare similară cu cea a oamenilor
Comisia Europeană a greșit atunci când a blocat accesul la mesajele Ursulei von der Leyen
Comisia Europeană a greșit atunci când a blocat accesul la mesajele Ursulei von der Leyen
Cum arată industria criptomonedelor după primele 100 de zile din al doilea mandat al lui Donald Trump?
Cum arată industria criptomonedelor după primele 100 de zile din al doilea mandat al lui Donald Trump?
Arheologii au aflat originea lamelor de obsidian folosite de azteci în timpul ritualurilor
Arheologii au aflat originea lamelor de obsidian folosite de azteci în timpul ritualurilor
O specie de insectă folosește o tactică surprinzătoare pentru a-și manipula prada
O specie de insectă folosește o tactică surprinzătoare pentru a-și manipula prada
„Conspirații cu gen. Emil Străinu” începe joi, 15 mai, de la 22:00, LIVE pe YouTube Cancan
„Conspirații cu gen. Emil Străinu” începe joi, 15 mai, de la 22:00, LIVE pe YouTube Cancan
Cum l-a protejat, fără să dorească, spionajul german pe ambasadorul francez la București în Primul Război Mondial
Cum l-a protejat, fără să dorească, spionajul german pe ambasadorul francez la București în Primul Război Mondial
Giacomo Campiotti, regizorul italian al remarcabilului film Doctor Jivago
Giacomo Campiotti, regizorul italian al remarcabilului film Doctor Jivago