Un test ADN simplu ar putea detecta afecțiunile neurologice, indică un nou studiu

Un test simplu ar putea pune capăt unor ani de incertitudine pentru persoanele cu afecțiuni neurologice relativ comune, a constatat o nouă cercetare.

Din punct de vedere istoric, stabilirea unui diagnostic definitiv pentru afecțiuni precum boala Huntingdon și unele forme de scleroză laterală amiotrofică a fost dificilă.

• Shoturile cu ghimbir, remediu-minune sau doar un trend scump?
• O gaură neagră supermasivă colosală tocmai „s-a dat de gol” singură în spațiul îndepărtat

Acum, un nou studiu sugerează că secvențierea întregului genom (WGS) poate detecta rapid și cu precizie cele mai frecvente afecțiuni neurologice moștenite și ar putea fi implementată în practica clinică, având un efect imediat.

WGS este deja oferit persoanelor din Anglia cu afecțiuni rare sau cancere din copilărie prin intermediul Serviciului de medicină genomică al NHS. Cu toate acestea, nu se credea că tehnica va funcționa în cazul persoanelor cu afecțiuni neurologice relativ comune.

Astfel de tulburări sunt frecvente

Aproximativ una din 3.000 de persoane este afectată de aceste tulburări, ce includ tulburări neurodegenerative și de mișcare, cum ar fi sindromul X fragil, boala Huntington, ataxia Friedreich și unele forme de scleroză laterală amiotrofică sau demență de lob frontal.

În schimb, cei care prezintă simptome neurologice sunt supuși mai multor teste, fiecare dintre acestea examinând câte o singură genă și având nevoie de șase până la opt săptămâni pentru a returna un rezultat – ceea ce înseamnă o lungă perioadă de diagnosticare pentru mulți pacienți. Pentru cei cu prezentări clinice atipice, în special pentru copiii fără antecedente familiale pozitive, procesul poate dura ani de zile.

Noul test utilizează un algoritm care poate identifica elementele repetitive în secvențele întregului genom, comparându-le pe cele provenite de la persoane sănătoase cu cele afectate de tulburări. „Avantajul este că se pot testa mai multe variante în același timp”, a declarat Dr. Arianna Tucci de la Universitatea Queen Mary, care a condus cercetarea.

„Cu un singur test putem diagnostica cele mai frecvente boli neurologice”

Studiul, publicat în The Lancet Neurology, a evaluat acuratețea WGS pentru a detecta tulburările în cazul a 404 pacienți care fuseseră diagnosticați anterior cu ajutorul testelor standard ale NHS, concluzionând că acuratețea și sensibilitatea WGS erau comparabile, notează The Guardian.

Apoi, acesta a fost folosit pentru a investiga 11 631 de persoane nediagnosticate cu simptome clinice potențial asociate cu o tulburare de expansiune repetată, ceea ce a dus la un nou diagnostic pentru 68 dintre acestea. Printre cei care au beneficiat se numără șase copii, dintre care unii nu aveau antecedente familiale raportate și este probabil să fi rămas nediagnosticați, inclusiv o fetiță de 10 ani cu dizabilitate intelectuală și un adolescent de 18 ani cu demență.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Implantul Neuralink a cauzat moartea a 21% dintre maimuțele pe care s-au efectuat studii

Numărul copiilor internați a crescut de patru ori în valul Omicron

Smalțul dentar sintetic, mai rezistent decât cel natural, a fost inventat de cercetători

Oamenii de știință au descoperit un nou mecanism implicat în procesele de învățare și memorie