Home » Știință » Un test ADN simplu ar putea detecta afecțiunile neurologice, indică un nou studiu

Un test ADN simplu ar putea detecta afecțiunile neurologice, indică un nou studiu

Publicat: 24.02.2022
Un test ADN simplu ar putea detecta afecțiunile neurologice, indică un nou studiu
Sursa foto: Shutterstock

Un test simplu ar putea pune capăt unor ani de incertitudine pentru persoanele cu afecțiuni neurologice relativ comune, a constatat o nouă cercetare.

Din punct de vedere istoric, stabilirea unui diagnostic definitiv pentru afecțiuni precum boala Huntingdon și unele forme de scleroză laterală amiotrofică a fost dificilă.

Acum, un nou studiu sugerează că secvențierea întregului genom (WGS) poate detecta rapid și cu precizie cele mai frecvente afecțiuni neurologice moștenite și ar putea fi implementată în practica clinică, având un efect imediat.

WGS este deja oferit persoanelor din Anglia cu afecțiuni rare sau cancere din copilărie prin intermediul Serviciului de medicină genomică al NHS. Cu toate acestea, nu se credea că tehnica va funcționa în cazul persoanelor cu afecțiuni neurologice relativ comune.

Astfel de tulburări sunt frecvente

Aproximativ una din 3.000 de persoane este afectată de aceste tulburări, ce includ tulburări neurodegenerative și de mișcare, cum ar fi sindromul X fragil, boala Huntington, ataxia Friedreich și unele forme de scleroză laterală amiotrofică sau demență de lob frontal.

În schimb, cei care prezintă simptome neurologice sunt supuși mai multor teste, fiecare dintre acestea examinând câte o singură genă și având nevoie de șase până la opt săptămâni pentru a returna un rezultat – ceea ce înseamnă o lungă perioadă de diagnosticare pentru mulți pacienți. Pentru cei cu prezentări clinice atipice, în special pentru copiii fără antecedente familiale pozitive, procesul poate dura ani de zile.

Noul test utilizează un algoritm care poate identifica elementele repetitive în secvențele întregului genom, comparându-le pe cele provenite de la persoane sănătoase cu cele afectate de tulburări. „Avantajul este că se pot testa mai multe variante în același timp”, a declarat Dr. Arianna Tucci de la Universitatea Queen Mary, care a condus cercetarea.

„Cu un singur test putem diagnostica cele mai frecvente boli neurologice”

Studiul, publicat în The Lancet Neurology, a evaluat acuratețea WGS pentru a detecta tulburările în cazul a 404 pacienți care fuseseră diagnosticați anterior cu ajutorul testelor standard ale NHS, concluzionând că acuratețea și sensibilitatea WGS erau comparabile, notează The Guardian.

Apoi, acesta a fost folosit pentru a investiga 11 631 de persoane nediagnosticate cu simptome clinice potențial asociate cu o tulburare de expansiune repetată, ceea ce a dus la un nou diagnostic pentru 68 dintre acestea. Printre cei care au beneficiat se numără șase copii, dintre care unii nu aveau antecedente familiale raportate și este probabil să fi rămas nediagnosticați, inclusiv o fetiță de 10 ani cu dizabilitate intelectuală și un adolescent de 18 ani cu demență.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Implantul Neuralink a cauzat moartea a 21% dintre maimuțele pe care s-au efectuat studii

Numărul copiilor internați a crescut de patru ori în valul Omicron

Smalțul dentar sintetic, mai rezistent decât cel natural, a fost inventat de cercetători

Oamenii de știință au descoperit un nou mecanism implicat în procesele de învățare și memorie

Mihaela Horchidan
Mihaela Horchidan
Mihaela și-a finalizat studiile la Facultatea de Jurnalism și Științele Comunicării din cadrul Universității din București, având experiență în presa online și radio. Curiozitatea, dorința de a afla cât mai multe și pasiunea pentru istorie, ştiinţă şi natură au condus-o către Descopera.ro citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Păsările colibri au cel mai colorat penaj dintre toate păsările cunoscute, arată un studiu
Păsările colibri au cel mai colorat penaj dintre toate păsările cunoscute, arată un studiu
Top 10 invenții din Grecia Antică pe care le folosim și în prezent
Top 10 invenții din Grecia Antică pe care le folosim și în prezent
Craterul rachetei prăbușite pe Lună a fost găsit de astronomi
Craterul rachetei prăbușite pe Lună a fost găsit de astronomi
Descoperirea unei gene disfuncționale ar putea duce la noi tratamente pentru pierderea auzului
Descoperirea unei gene disfuncționale ar putea duce la noi tratamente pentru pierderea auzului
Care sunt efectele secundare secrete ale consumului de vin?
Care sunt efectele secundare secrete ale consumului de vin?
Dieta nordică săracă în proteine ar putea fi cheia pentru bebelușii mai fericiți
Dieta nordică săracă în proteine ar putea fi cheia pentru bebelușii mai fericiți
Test de cultură generală. Din ce munți izvorăște Mureșul?
Test de cultură generală. Din ce munți izvorăște Mureșul?
Marius Tucă Show începe marți, 28 iunie, de la ora 20.00, live pe gandul.ro cu o nouă ediție specială
Marius Tucă Show începe marți, 28 iunie, de la ora 20.00, live pe gandul.ro cu o nouă ediție specială
Descoperă siguranța evacuării premium a fumului din case, cu ajutorul coșurilor ceramice nemțești!
Descoperă siguranța evacuării premium a fumului din case, cu ajutorul coșurilor ceramice nemțești!
James Webb depășește deja așteptările. Telescopul observă Universul mai clar decât sperau inginerii săi
James Webb depășește deja așteptările. Telescopul observă Universul mai clar decât sperau inginerii săi
Principalele beneficii ale jucăriilor muzicale în primii ani de viață
Principalele beneficii ale jucăriilor muzicale în primii ani de viață
OMS nu consideră variola maimuței o urgență de sănătate publică internațională, dar epidemia trebuie monitorizată
OMS nu consideră variola maimuței o urgență de sănătate publică internațională, dar epidemia trebuie monitorizată
Prima rachetă lansată de NASA de la un astroport spațial comercial australian
Prima rachetă lansată de NASA de la un astroport spațial comercial australian
Ateneul Român, templul culturii naționale (DOCUMENTAR)
Ateneul Român, templul culturii naționale (DOCUMENTAR)
Palatul Cercului Militar Național, nestemata Armatei Române (DOCUMENTAR)
Palatul Cercului Militar Național, nestemata Armatei Române (DOCUMENTAR)
Secetă severă în Italia. Mai multe regiuni au declarat stare de urgență
Secetă severă în Italia. Mai multe regiuni au declarat stare de urgență
Împuşcătura care s-a auzit în toată lumea şi care a dus la declanşarea primei mari conflagraţii mondiale
Împuşcătura care s-a auzit în toată lumea şi care a dus la declanşarea primei mari conflagraţii mondiale
Dovezi de transmitere locală a variolei maimuței. Nu se răspândește doar prin contact intim
Dovezi de transmitere locală a variolei maimuței. Nu se răspândește doar prin contact intim