Home » Știință » Un test ADN simplu ar putea detecta afecțiunile neurologice, indică un nou studiu

Un test ADN simplu ar putea detecta afecțiunile neurologice, indică un nou studiu

Un test ADN simplu ar putea detecta afecțiunile neurologice, indică un nou studiu
Sursa foto: Shutterstock
Publicat: 24.02.2022

Un test simplu ar putea pune capăt unor ani de incertitudine pentru persoanele cu afecțiuni neurologice relativ comune, a constatat o nouă cercetare.

Din punct de vedere istoric, stabilirea unui diagnostic definitiv pentru afecțiuni precum boala Huntingdon și unele forme de scleroză laterală amiotrofică a fost dificilă.

Acum, un nou studiu sugerează că secvențierea întregului genom (WGS) poate detecta rapid și cu precizie cele mai frecvente afecțiuni neurologice moștenite și ar putea fi implementată în practica clinică, având un efect imediat.

WGS este deja oferit persoanelor din Anglia cu afecțiuni rare sau cancere din copilărie prin intermediul Serviciului de medicină genomică al NHS. Cu toate acestea, nu se credea că tehnica va funcționa în cazul persoanelor cu afecțiuni neurologice relativ comune.

Astfel de tulburări sunt frecvente

Aproximativ una din 3.000 de persoane este afectată de aceste tulburări, ce includ tulburări neurodegenerative și de mișcare, cum ar fi sindromul X fragil, boala Huntington, ataxia Friedreich și unele forme de scleroză laterală amiotrofică sau demență de lob frontal.

În schimb, cei care prezintă simptome neurologice sunt supuși mai multor teste, fiecare dintre acestea examinând câte o singură genă și având nevoie de șase până la opt săptămâni pentru a returna un rezultat – ceea ce înseamnă o lungă perioadă de diagnosticare pentru mulți pacienți. Pentru cei cu prezentări clinice atipice, în special pentru copiii fără antecedente familiale pozitive, procesul poate dura ani de zile.

Noul test utilizează un algoritm care poate identifica elementele repetitive în secvențele întregului genom, comparându-le pe cele provenite de la persoane sănătoase cu cele afectate de tulburări. „Avantajul este că se pot testa mai multe variante în același timp”, a declarat Dr. Arianna Tucci de la Universitatea Queen Mary, care a condus cercetarea.

„Cu un singur test putem diagnostica cele mai frecvente boli neurologice”

Studiul, publicat în The Lancet Neurology, a evaluat acuratețea WGS pentru a detecta tulburările în cazul a 404 pacienți care fuseseră diagnosticați anterior cu ajutorul testelor standard ale NHS, concluzionând că acuratețea și sensibilitatea WGS erau comparabile, notează The Guardian.

Apoi, acesta a fost folosit pentru a investiga 11 631 de persoane nediagnosticate cu simptome clinice potențial asociate cu o tulburare de expansiune repetată, ceea ce a dus la un nou diagnostic pentru 68 dintre acestea. Printre cei care au beneficiat se numără șase copii, dintre care unii nu aveau antecedente familiale raportate și este probabil să fi rămas nediagnosticați, inclusiv o fetiță de 10 ani cu dizabilitate intelectuală și un adolescent de 18 ani cu demență.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Implantul Neuralink a cauzat moartea a 21% dintre maimuțele pe care s-au efectuat studii

Numărul copiilor internați a crescut de patru ori în valul Omicron

Smalțul dentar sintetic, mai rezistent decât cel natural, a fost inventat de cercetători

Oamenii de știință au descoperit un nou mecanism implicat în procesele de învățare și memorie

Mihaela Horchidan
Mihaela Horchidan
Mihaela și-a finalizat studiile la Facultatea de Jurnalism și Științele Comunicării din cadrul Universității din București, având experiență în presa online și radio. Curiozitatea, dorința de a afla cât mai multe și pasiunea pentru istorie, ştiinţă şi natură au condus-o către Descopera.ro citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
O specie de insectă folosește o tactică surprinzătoare pentru a-și manipula prada
O specie de insectă folosește o tactică surprinzătoare pentru a-și manipula prada
„Conspirații cu gen. Emil Străinu” începe joi, 15 mai, de la 22:00, LIVE pe YouTube Cancan
„Conspirații cu gen. Emil Străinu” începe joi, 15 mai, de la 22:00, LIVE pe YouTube Cancan
Cum l-a protejat, fără să dorească, spionajul german pe ambasadorul francez la București în Primul Război Mondial
Cum l-a protejat, fără să dorească, spionajul german pe ambasadorul francez la București în Primul Război Mondial
Giacomo Campiotti, regizorul italian al remarcabilului film Doctor Jivago
Giacomo Campiotti, regizorul italian al remarcabilului film Doctor Jivago
Jakob Gimpel, co-fondatorul Orchestrei Simfonice Palestiniene
Jakob Gimpel, co-fondatorul Orchestrei Simfonice Palestiniene
Test de cultură generală. Care este cea mai periculoasă țară din lume?
Test de cultură generală. Care este cea mai periculoasă țară din lume?
Ce este și când a apărut teoria conspiraționistă Noua Ordine Mondială?
Ce este și când a apărut teoria conspiraționistă Noua Ordine Mondială?
Reacția Rusiei după decizia ONU cu privire la doborârea avionului MH17
Reacția Rusiei după decizia ONU cu privire la doborârea avionului MH17
Testele ADN au arătat că un bărbat a fost închis pe nedrept timp de 38 de ani
Testele ADN au arătat că un bărbat a fost închis pe nedrept timp de 38 de ani
Frații Menendez, condamnați pe viață după ce și-au ucis părinții, ar putea fi eliberați
Frații Menendez, condamnați pe viață după ce și-au ucis părinții, ar putea fi eliberați
Cuza a murit în urmă cu 152 de ani, la Heidelberg, Germania. Conspiraţia din spatele abdicării marelui domnitor român
Cuza a murit în urmă cu 152 de ani, la Heidelberg, Germania. Conspiraţia din spatele abdicării marelui domnitor român
Robert De Niro a avut un discurs dur împotriva lui Donald Trump la ceremonia de la Cannes
Robert De Niro a avut un discurs dur împotriva lui Donald Trump la ceremonia de la Cannes
Google a anunțat noi funcții de protecție pentru utilizatorii Android
Google a anunțat noi funcții de protecție pentru utilizatorii Android
Papa Leon al XIV-lea a transmis că va face tot posibilul pentru pace
Papa Leon al XIV-lea a transmis că va face tot posibilul pentru pace
Câți dintre români recunosc că s-au confruntat cu depresie sau anxietate?
Câți dintre români recunosc că s-au confruntat cu depresie sau anxietate?
Ceaușescu și vânătorile cu șefii misiunilor diplomatice din România
Ceaușescu și vânătorile cu șefii misiunilor diplomatice din România
Cine se ducea la Operă la sfârșitul secolului al XIX-lea pentru că „așa cerea moda”?
Cine se ducea la Operă la sfârșitul secolului al XIX-lea pentru că „așa cerea moda”?
Miuccia Prada, a treia pe lista celor mai bogați creatori de modă din lume
Miuccia Prada, a treia pe lista celor mai bogați creatori de modă din lume