Home » Știință » O singură proteină este „vinovată” de declanșarea bolii Huntington

O singură proteină este „vinovată” de declanșarea bolii Huntington

Publicat: 27.06.2023

Suntem cu un pas mai aproape de înțelegerea unuia dintre cele mai mari mistere din domeniul neuroștiințelor, deoarece oamenii de știință au descoperit structura proteinei care declanșează boala Huntington.

Descoperirea aduce speranța pentru un tratament care ar putea opri boala din faza incipientă, dar asta nu este tot. Deoarece proteine similare au fost implicate în alte boli neurodegenerative, precum boala Alzheimer, această descoperire ar putea avea implicații revoluționare și pentru acestea.

Proteina în cauză se numește huntingtin (HTT). În cazul bolii Huntington, o mutație genetică face ca proteina HTT să dezvolte un lanț anormal de lung de aminoacizi care se repetă în cadrul structurii sale, numit poliglutamină (polyQ).

De obicei, există o medie de 17-20 de repetări ale acestei secvențe. În cazul bolii Huntington, există adesea 40 sau mai multe. Cu cât sunt mai multe repetări, cu atât mai devreme încep să apară simptomele bolii – cum ar fi schimbările de personalitate și tulburările de mișcare.

Unul dintre cele mai mari mistere din domeniul neuroștiințelor

Forma mutantă a proteinei se acumulează în creier și se pliază într-o formă toxică pentru celule. Proteinele care se comportă în acest mod sunt denumite amiloide și sunt implicate într-o serie de tulburări.

La nivelul creierului, există boala Alzheimer și boala Parkinson, ambele fiind legate de aglomerări de proteine beta-amiloide anormale. Atunci când diferiți precursori amiloizi încep să se acumuleze în restul corpului, aceasta poate duce la diverse patologii denumite colectiv amiloidoză.

Oamenii de știință știau că acest lucru se întâmplă, dar, în mod crucial, nu înțelegeau cum. Echipa de la Stowers Institute for Medical Research a făcut însă noi descoperiri.

„Timp de trei decenii, am știut că boala Huntington și bolile fatale conexe apar atunci când proteinele conțin mai mult de aproximativ 36 de Q-uri la rând, ceea ce le determină să formeze lanțuri de proteine în creier, dar nu știam de ce”, a declarat autorul principal, dr. Randal Halfmann, într-o declarație, potrivit IFL Science.

Forma mutantă a proteinei se acumulează în creier

„Unul dintre marile mistere ale bolilor Huntington, Alzheimer și ALS este de ce boala coincide cu amiloidul, însă amiloizii în sine nu sunt principalii vinovați.”

Echipa de cercetători, condusă de Tej Kandola și Shriram Venkatesan, a determinat structura nucleului amiloid pentru proteina HTT, „scânteia” ce declanșează reacția în lanț a pliajului defectuos al proteinelor.

„Este pentru prima dată când cineva a determinat experimental structura unui nucleu amiloid, chiar dacă majoritatea bolilor neurodegenerative majore sunt asociate cu amiloizi”, a declarat Halfmann.

Una dintre cheile acestei descoperiri este faptul că nucleul se formează doar în proteine izolate. Găsirea unei modalități de a aglutina proteinele ar putea opri complet formarea amiloidului, ceea ce ar putea revoluționa tratamentul pentru această boală devastatoare.

Studiul este publicat în eLife.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Cercetătorii au identificat o proteină care promovează repararea ADN-ului și previne cancerul

O proteină din sânge poate reduce leziunile cerebrale după un accident vascular cerebral

O singură proteină poate declanșa tranziția de la furnică lucrătoare la regină

A fost găsită proteina care ar putea ajuta oamenii să-și șteargă amintirile urâte

Mihaela Horchidan
Mihaela Horchidan
Mihaela și-a finalizat studiile la Facultatea de Jurnalism și Științele Comunicării din cadrul Universității din București, având experiență în presa online și radio. Curiozitatea, dorința de a afla cât mai multe și pasiunea pentru istorie, ştiinţă şi natură au condus-o către Descopera.ro citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Cel mai vechi templu din lume a fost construit cu 6.000 de ani înaintea piramidelor din Egipt
Cel mai vechi templu din lume a fost construit cu 6.000 de ani înaintea piramidelor din Egipt
Studiu: Optimiștii procesează viitorul într-un mod similar la nivel cerebral
Studiu: Optimiștii procesează viitorul într-un mod similar la nivel cerebral
Un „cimitir” antic de balene, descoperit sub un ghețar rusesc care se topește
Un „cimitir” antic de balene, descoperit sub un ghețar rusesc care se topește
Cel mai scurt război din istorie. A ținut aproape cât drumul cu mașina din Brașov până la Bușteni
Cel mai scurt război din istorie. A ținut aproape cât drumul cu mașina din Brașov până la Bușteni
Wendell Scott Sr., primul pilot afro-american care a cucerit NASCAR
Wendell Scott Sr., primul pilot afro-american care a cucerit NASCAR
Universitatea din Bologna (1088) – cea mai veche universitate din Europa și model al învățământului medieval
Universitatea din Bologna (1088) – cea mai veche universitate din Europa și model al învățământului medieval
Cercetătorii au descoperit „chimicale eterne” în produsele reutilizabile de igienă feminină
Cercetătorii au descoperit „chimicale eterne” în produsele reutilizabile de igienă feminină
Dopamina nu acționează în creier așa cum se credea până acum
Dopamina nu acționează în creier așa cum se credea până acum
Fosilele uimitoare din Marele Canion dezvăluie experimentele bizare ale evoluției
Fosilele uimitoare din Marele Canion dezvăluie experimentele bizare ale evoluției
Noi imagini de la Observatorul Vera C. Rubin dezvăluie cât de mare este cel mai mare obiect interstelar văzut vreodată
Noi imagini de la Observatorul Vera C. Rubin dezvăluie cât de mare este cel mai mare obiect interstelar văzut vreodată
China vrea pentru cooperare la nivel global în domeniul inteligenței artificiale
China vrea pentru cooperare la nivel global în domeniul inteligenței artificiale
Semnal de alarmă de la creatorii celor mai avansate sisteme de Inteligență Artificială
Semnal de alarmă de la creatorii celor mai avansate sisteme de Inteligență Artificială
O pilulă contraceptivă pentru bărbați a trecut primul test de siguranță pe oameni
O pilulă contraceptivă pentru bărbați a trecut primul test de siguranță pe oameni
Controversele din spatele afacerii Watergate
Controversele din spatele afacerii Watergate
Câți pași trebuie să facem pe zi pentru o sănătate bună?
Câți pași trebuie să facem pe zi pentru o sănătate bună?
Un studiu răspunde la întrebarea: cum au fost transportați megaliții de la Stonehenge?
Un studiu răspunde la întrebarea: cum au fost transportați megaliții de la Stonehenge?
Contractul Netflix de 100 milioane de dolari al ducilor de Sussex, anulat. Ce înseamnă asta pentru Harry și Meghan?
Contractul Netflix de 100 milioane de dolari al ducilor de Sussex, anulat. Ce înseamnă asta pentru Harry și Meghan?
Cum va fi vremea în august? Prognoza meteo actualizată
Cum va fi vremea în august? Prognoza meteo actualizată