Cercetătorii au identificat o nouă mutație care ar declanșa lupus

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Viteza cu care sistemul nostru imunitar înnăscut răspunde la invadatori este uimitoare; asta până când se întoarce împotriva noastră. Acest lucru se întâmplă în cazul unor afecțiuni autoimune, cum ar fi lupusul, iar cercetătorii au încercat să înțeleagă mai bine cum sistemul scapă atât de mult de sub control.

Într-un nou studiu, oamenii de știință nu numai că au identificat un nou mecanism de control care poate declanșa lupusul, dar l-au și urmărit până la o singură mutație genetică.

Echipa, cu sediul la Institutul Max Planck pentru biologia infecțiilor, s-a concentrat asupra receptorului Toll-like-7 (TLR7); aceasta este o proteină care se găsește în celulele imunitare și care acționează ca un senzor pentru materialul genetic al virușilor și bacteriilor. Atunci când este detectat, receptorul declanșează un răspuns imunitar

Cu toate acestea, pentru ca acest răspuns să aibă loc rapid și cu o putere adecvată, celulele imunitare produc și degradează în mod constant receptori pentru a menține un număr echilibrat al acestora.

Se estimează că lupus afectează cel puțin 5 milioane de persoane

Prea mulți, și lucrurile pot merge prost, crescând șansele ca celulele imunitare să reacționeze împotriva propriilor celule ale organismului și să ducă la apariția lupusului.

„În urma unor experimente anterioare pe șoareci, efectuate în urmă cu câțiva ani la Universitatea Berkeley din California, știam deja că un număr prea mare de acești receptori reprezintă o problemă”, a explicat Olivia Majer, șefa grupului, într-un comunicat.

Pentru a-și da seama cum ar putea ajunge o celulă să aibă prea mulți receptori, Majer și echipa au privit spre moleculele care ajută la descompunerea lor. Astfel, au identificat un complex proteic numit BORC și au demonstrat că acesta are nevoie de o altă proteină, UNC93B1, pentru a degrada TLR7, scrie IFLScience.

Nici BORC, nici UNC93B1 nu fuseseră asociate anterior cu lupusul, dar datorită specialistului în lupus Fabian Hauck și a unui pacient de la Spitalul Universitar Ludwig Maximilian din München, descoperirile echipei au fost confirmate; pacientul avea o singură mutație în gena care codifică UNC93B1.

O nouă parte a tratamentului lupusului?

„Atunci când am primit primul telefon de la Fabian Hauck, am crezut că este prea frumos ca să fie adevărat”, spune Majer, „dar în opt săptămâni de eforturi comune, am reușit să confirmăm că mutația în UNC93B1 era cauza pentru lupus la acest pacient”.

Se estimează că lupusul afectează cel puțin 5 milioane de persoane din întreaga lume. Din cauza faptului că sistemul imunitar atacă propriile țesuturi ale organismului, poate avea ca rezultat simptome care variază de la oboseală și erupții cutanate până la afecțiuni grave ale plămânilor și rinichilor.

Se speră că, prin identificarea acestui nou mecanism și a rolului UNC93B1, testarea mutațiilor în această proteină ar putea deveni o nouă parte a tratamentului lupusului. Cu cercetări suplimentare, ar putea chiar să reprezinte o nouă țintă terapeutică pentru a minimiza sau a opri daunele cauzate de boală în primul rând.

Studiul este publicat în revista Science Immunology.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Un nou studiu ar fi găsit un tratament „spectaculos” pentru boala Lupus

Cât cântărește sistemul imunitar? Un studiu spune că ar fi cât un ananas

Cercetătorii au descoperit o posibilă cauză pentru „boala vikingilor”

Cel mai vechi os de câine arată că prietenul nostru cel mai bun ne-a fost alături mai mult timp decât credeam