Inteligența Artificială poate dezvălui bolile înscrise în ADN-ul nostru

Oamenii de știință de la Icahn School of Medicine din cadrul Mount Sinai au creat un nou sistem de inteligență artificială care face mai mult decât să identifice mutațiile genetice dăunătoare. Instrumentul poate, de asemenea, să prognozeze tipurile de boli pe care acele mutații este cel mai probabil să le declanșeze.

Abordarea, cunoscută sub numele de V2P (Variantă către Fenotip), are scopul de a accelera testarea genetică și de a sprijini dezvoltarea de noi terapii pentru boli rare și complexe. Cercetarea a fost publicată în Nature Communications.

• Ce anume din ADN-ul centenarilor îi face să trăiască atât de mult?
• Jean-Martin Charcot, omul care a schimbat felul în care înțelegem mintea și creierul

Majoritatea instrumentelor de analiză genetică actuale pot estima dacă o mutație este potențial dăunătoare, dar de obicei se opresc acolo. Ele nu explică ce fel de boală ar putea rezulta.

V2P este conceput să depășească această limitare folosind învățarea automată avansată pentru a conecta variantele genetice cu rezultatele fenotipice așteptate — adică bolile sau trăsăturile pe care o mutație le poate produce.

Predicția bolii pe baza variațiilor genetice

„Abordarea noastră ne permite să identificăm cu precizie modificările genetice care sunt cele mai relevante pentru starea unui pacient, în loc să cernem prin mii de variante posibile”, spune autorul principal, David Stein, PhD.

„Determinând nu doar dacă o variantă este patogenă, ci și tipul de boală pe care probabil o va cauza, putem îmbunătăți atât viteza, cât și precizia interpretării genetice și a diagnosticării.”

Pentru a construi acest model, cercetătorii au antrenat V2P pe un set masiv de date care conține atât variante genetice dăunătoare, cât și inofensive, împreună cu informații detaliate despre boli.

Identificarea mutațiilor genetice dăunătoare

Atunci când a fost testat pe date reale de la pacienți, V2P a clasat frecvent mutația cauzatoare de boală în primele 10 candidate, demonstrând potențialul său de a simplifica diagnosticul genetic.

În prezent, V2P clasifică mutațiile în categorii largi de boli, cum ar fi tulburările sistemului nervos sau cancerele. Echipa de cercetare plănuiește să perfecționeze sistemul pentru ca acesta să poată face predicții mai detaliate, scrie Sciencedaily.

„V2P ne oferă o fereastră mai clară asupra modului în care modificările genetice se traduc în boală, ceea ce are implicații importante atât pentru cercetare, cât și pentru îngrijirea pacienților”, afirmă Dr. Yuval Itan, co-autor senior.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cum să mănânci astfel încât să-ți ajuți ADN-ul?

ADN-ul de la denisovani ar putea oferi rezistență la malarie

O anomalie cerebrală la oamenii moderni își are originea în ADN-ul neanderthalian străvechi

ADN-ul homininilor dispăruți ar fi putut ajuta primii oameni să supraviețuiască