Tratament revolutionar impotriva unei boli fatale

Publicat: 08.04.2010

Un “bandaj” ARN care ascunde secventele de gene mutante s-a dovedit eficient in amelioarrea unei boli congenitale – distrofia musculara Duchenne (DMD) – care afecteaza baietii, producand invaliditate si decesul la o varsta tanara.

Aproximativ unul din 3500 baieti este afectat de DMD, maladie
datorata mutatiei unei gene intr-unul dintre cromozomii X.

Ca rezultat al mutatiei, organismul nu sintetizeaza proteina
numita distrofina, o componenta structurala esentiala a tesutului
muscular.

DMD determina invaliditate locomotorie timpurie (in general,
copiii afectati ajung in scaunul cu rotile pana la varsta de 12
ani) si moartea in jurul varstei de 30 de ani, datorita
insuficientei cardiace si respiratorii.

Gena care codifica producerea distrofinei a fost identificata in
urma cu 24 de ani, dar o terapie genica prin inlocuirea genei
mutante cu una sanatoasa nu a fost posibila, deoarece gena DMD este
foarte complexa.

Insa cercetatorii de la Universitatea Australiei de Vest, din
Perth, au imaginat o noua abordare: in loc sa corecteze defectul
genetic, ei au „ascuns” gena mutanta, cu ajutorul unor „bandaje” –
fragmente de acid nucleic, care se leaga de ARN-mesager, in
punctele ce corespund secventelor mutante ale genei DMD.

In acest fel, secventele mutante, care ar fi impiedicat
producerea distrofinei, vor fi „sarite” atunci cand se realizeaza
translatia – procesul de sinteza a proteinelor specifice pe baza
informatiei genetice continute in ARN-mesager.

Primele testari pe oameni, incepute in 2009, au aratat ca
injectarea „bandajelor” de acid nucleic (initial in muschii
piciorului, la 7 baieti cu DMD; ulterior in sange, la 20 de
pacienti atinsi de boala) determina sinteza distrofinei in
organism.

Inca nu se stie in ce masura prezenta distrofinei va determina
intarirea musculaturii (desi testele pe animale au aratat ca exista
un asemenea efect,) dar metoda reprezinta, in orice caz, cea mai
promitatoare terapie pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne.

Sursa: New Scientist

CITESTE SI: