Home » D:News » Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire
Sursa foto: Pixabay
Publicat: 13.08.2020

Boala lui Best, afecțiune moștenită care deteriorează macula, o zonă foarte mică aflată în centrul retinei, duce de obicei la pierderea vederii în decurs de câteva decenii. Boala poate fi cauzată de peste 200 de mutații ale genei BEST1.

Totuși, cercetătorii au reușit recent să corecteze boala în celule stem de la pacienți cu mutații BEST1 după ce au „copleșit” copiile deteriorate ale genei cu multe alte copii funcționale ale BEST1. Strategia a funcționat pentru multe dintre celule, însă nu toate. Drept metodă alternativă pentru mutațiile care nu au răspuns în urma strategiei de augmentare a genei, echipa a folosit tehnica de editare CRISPR-Cas9 pentru a viza și a corecta mutațiile.

Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei

Gena BEST1 include o proteină care reglează mișcarea clorurii în stratul retinei numit retina epitelială pigmentată (RPE). Boala lui Best este dominantă, ceea ce înseamnă că oamenii care moștenesc doar o singură copie deteriorată a genei BEST1 vor dezvolta boala. Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei, astfel rezultând în vederea încețoșată care duce în cele din urmă la pierderea ireversibilă a vederii.

Oamenii de știință au reușit să inverseze boala în toate celulele

„Oamenii care au boala Best au o serie vastă de mutații care pot afecta diferite părți ale proteinei, toate necesitând terapii individuale pentru a fi reparate. Am descoperit că multe dintre aceste mutații sunt, de fapt, foarte sensibile la o terapie mai amplă care este deja folosită pentru alte boli ale retinei”, a declarat David Gamm, unul dintre autorii noului studiu.

„Am reușit să inversăm boala în toate celulele. De asemenea, am reușit să determinăm care mutații au răspuns primei strategii de augmentare genetică și care mutații ar răspunde mai bine cu o altă strategie de editare genetică”, a mai explicat Gamm, potrivit MedicalXpress.

„Descoperirile noastre ar putea fi folosite și în cazul altor mutații dominante care afectează țesuturile din alte regiuni ale corpului”, a mai adăugat cercetătorul.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cu o singură injecţie, savanţii au putut da ”super-vederea”

Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie

Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19

Mutațiile cancerului sunt cauzate de o toxină bacteriană și pot fi prevenite

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei DESCOPERĂ.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
O galaxie dispărută a reapărut și a răsturnat tot ce știam despre evoluția galactică
O galaxie dispărută a reapărut și a răsturnat tot ce știam despre evoluția galactică
Șoarecii au trecut testul oglinzii, iar asta sugerează că și-ar putea recunoaște propria reflexie
Șoarecii au trecut testul oglinzii, iar asta sugerează că și-ar putea recunoaște propria reflexie
O șampanie veche de 170 de ani, găsită pe o epavă, a fost gustată! Ce arome are?
O șampanie veche de 170 de ani, găsită pe o epavă, a fost gustată! Ce arome are?
Medicamentele pentru alergii ar putea ajuta la tratarea cancerului pulmonar
Medicamentele pentru alergii ar putea ajuta la tratarea cancerului pulmonar
De câtă energie este nevoie pentru generarea de imagini AI? Cantitatea este surprinzătoare!
De câtă energie este nevoie pentru generarea de imagini AI? Cantitatea este surprinzătoare!
Test de cultură generală. Cât timp pot oamenii să-și țină respirația sub apă?
Test de cultură generală. Cât timp pot oamenii să-și țină respirația sub apă?
O stea misterioasă aflată în centrul Căii Lactee ar fi ajuns aici dintr-o altă galaxie
O stea misterioasă aflată în centrul Căii Lactee ar fi ajuns aici dintr-o altă galaxie
Ce mașini preferă românii să-și cumpere?
Ce mașini preferă românii să-și cumpere?
Care sunt cele mai neprietenoase gări pentru pasageri din Europa?
Care sunt cele mai neprietenoase gări pentru pasageri din Europa?
Hortensia Papadat-Bengescu, tânăra educată la pension care a îngrijit mai apoi în gară soldaţii răniţi. Ulterior a devenit una dintre cele mai mari scriitoare
Hortensia Papadat-Bengescu, tânăra educată la pension care a îngrijit mai apoi în gară soldaţii răniţi. Ulterior ...
ROM-3, al doilea satelit românesc construit de elevi, operațional pe orbita Pământului
ROM-3, al doilea satelit românesc construit de elevi, operațional pe orbita Pământului
Activiștii pentru climă au aruncat cu noroi pe Bazilica Sf. Marcu din Veneția
Activiștii pentru climă au aruncat cu noroi pe Bazilica Sf. Marcu din Veneția
Un robot chirurgical magnetic a efectuat prima sa procedură internațională într-un spital din Chile
Un robot chirurgical magnetic a efectuat prima sa procedură internațională într-un spital din Chile
2023 va fi cel mai cald an înregistrat vreodată
2023 va fi cel mai cald an înregistrat vreodată
Brian Cox, cel mai iubit fizician al Marii Britanii. Cum a ajuns de la vedetă pop la profesor de fizica particulelor?
Brian Cox, cel mai iubit fizician al Marii Britanii. Cum a ajuns de la vedetă pop la profesor de fizica particulelor?
În regiunile mai calde, mamiferele caută păduri și evită oamenii
În regiunile mai calde, mamiferele caută păduri și evită oamenii
Un cimitir din Epoca de Piatră aflat în Laponia este complet lipsit de rămășițe umane
Un cimitir din Epoca de Piatră aflat în Laponia este complet lipsit de rămășițe umane
Alimentele ultraprocesate nu sunt mai atractive în ochii noștri! Atunci de ce le mâncăm?
Alimentele ultraprocesate nu sunt mai atractive în ochii noștri! Atunci de ce le mâncăm?