Home » D:News » Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Publicat: 13.08.2020
Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire
Sursa foto: Pixabay

Boala lui Best, afecțiune moștenită care deteriorează macula, o zonă foarte mică aflată în centrul retinei, duce de obicei la pierderea vederii în decurs de câteva decenii. Boala poate fi cauzată de peste 200 de mutații ale genei BEST1.

Totuși, cercetătorii au reușit recent să corecteze boala în celule stem de la pacienți cu mutații BEST1 după ce au „copleșit” copiile deteriorate ale genei cu multe alte copii funcționale ale BEST1. Strategia a funcționat pentru multe dintre celule, însă nu toate. Drept metodă alternativă pentru mutațiile care nu au răspuns în urma strategiei de augmentare a genei, echipa a folosit tehnica de editare CRISPR-Cas9 pentru a viza și a corecta mutațiile.

Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei

Gena BEST1 include o proteină care reglează mișcarea clorurii în stratul retinei numit retina epitelială pigmentată (RPE). Boala lui Best este dominantă, ceea ce înseamnă că oamenii care moștenesc doar o singură copie deteriorată a genei BEST1 vor dezvolta boala. Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei, astfel rezultând în vederea încețoșată care duce în cele din urmă la pierderea ireversibilă a vederii.

Oamenii de știință au reușit să inverseze boala în toate celulele

„Oamenii care au boala Best au o serie vastă de mutații care pot afecta diferite părți ale proteinei, toate necesitând terapii individuale pentru a fi reparate. Am descoperit că multe dintre aceste mutații sunt, de fapt, foarte sensibile la o terapie mai amplă care este deja folosită pentru alte boli ale retinei”, a declarat David Gamm, unul dintre autorii noului studiu.

„Am reușit să inversăm boala în toate celulele. De asemenea, am reușit să determinăm care mutații au răspuns primei strategii de augmentare genetică și care mutații ar răspunde mai bine cu o altă strategie de editare genetică”, a mai explicat Gamm, potrivit MedicalXpress.

„Descoperirile noastre ar putea fi folosite și în cazul altor mutații dominante care afectează țesuturile din alte regiuni ale corpului”, a mai adăugat cercetătorul.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cu o singură injecţie, savanţii au putut da ”super-vederea”

Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie

Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19

Mutațiile cancerului sunt cauzate de o toxină bacteriană și pot fi prevenite

Ioana Matei
Ioana Matei
Ioana s-a alăturat echipei Descopera.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
România înregistrează aproape jumătate din vânzările online din Europa de Est
România înregistrează aproape jumătate din vânzările online din Europa de Est
Microbi necunoscuți până acum, blocați în ghețari, ar putea declanșa noi pandemii dacă sunt eliberați
Microbi necunoscuți până acum, blocați în ghețari, ar putea declanșa noi pandemii dacă sunt eliberați
Broască țestoasă gestantă, veche de 2.000 de ani, descoperită la Pompeii. Rămășițele îi surprind pe arheologi
Broască țestoasă gestantă, veche de 2.000 de ani, descoperită la Pompeii. Rămășițele îi surprind pe arheologi
O cască inteligentă va măsura modul în care dorm astronauții
O cască inteligentă va măsura modul în care dorm astronauții
Experții spun că ar trebui să ne stocăm cu toții fecalele într-o bancă. Iată de ce
Experții spun că ar trebui să ne stocăm cu toții fecalele într-o bancă. Iată de ce
Aplicația care identifică păsările după cântecul lor deschide noi căi pentru știința participativă
Aplicația care identifică păsările după cântecul lor deschide noi căi pentru știința participativă
Prin câte ere glaciare a trecut Pământul?
Prin câte ere glaciare a trecut Pământul?
Noile turbine eoliene pot produce energie la o scară fără precedent. Cum se prezintă proiectul?
Noile turbine eoliene pot produce energie la o scară fără precedent. Cum se prezintă proiectul?
Creierul femeilor suferă mai multe modificări după menopauză, arată un studiu
Creierul femeilor suferă mai multe modificări după menopauză, arată un studiu
Riscul de avort spontan este mai mare vara, sugerează un studiu
Riscul de avort spontan este mai mare vara, sugerează un studiu
Conexiunile funcționale dintre diferite rețele cerebrale pot prezice vârsta unei persoane
Conexiunile funcționale dintre diferite rețele cerebrale pot prezice vârsta unei persoane
Descoperirea unei săbii vikinge dezvăluie noi indicii despre călătoriile în Marea Nordului
Descoperirea unei săbii vikinge dezvăluie noi indicii despre călătoriile în Marea Nordului
Fosila unei galaxii, descoperită la periferia Andromedei, ar putea elucida enigmele Universului
Fosila unei galaxii, descoperită la periferia Andromedei, ar putea elucida enigmele Universului
Valul de căldură din Europa bate mai multe recorduri de temperatură pentru luna iunie
Valul de căldură din Europa bate mai multe recorduri de temperatură pentru luna iunie
Vreme toridă și ploi puține în iulie. Cum arată prognoza meteo anunțată de ANM?
Vreme toridă și ploi puține în iulie. Cum arată prognoza meteo anunțată de ANM?
În urmă cu 118 ani se stingea din viaţă vizionarul care a propus reîntemeierea statului evreu pe teritoriul Palestinei
În urmă cu 118 ani se stingea din viaţă vizionarul care a propus reîntemeierea statului evreu pe teritoriul Palestinei
Noul val de infecții COVID din Franța ar putea atinge vârful la sfârșitul lunii iulie
Noul val de infecții COVID din Franța ar putea atinge vârful la sfârșitul lunii iulie
Pfizer a cerut aprobarea oficială în SUA pentru Paxlovid, tratamentul oral împotriva COVID-19
Pfizer a cerut aprobarea oficială în SUA pentru Paxlovid, tratamentul oral împotriva COVID-19