Home » D:News » Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire
Sursa foto: Pixabay
Publicat: 13.08.2020

Boala lui Best, afecțiune moștenită care deteriorează macula, o zonă foarte mică aflată în centrul retinei, duce de obicei la pierderea vederii în decurs de câteva decenii. Boala poate fi cauzată de peste 200 de mutații ale genei BEST1.

Totuși, cercetătorii au reușit recent să corecteze boala în celule stem de la pacienți cu mutații BEST1 după ce au „copleșit” copiile deteriorate ale genei cu multe alte copii funcționale ale BEST1. Strategia a funcționat pentru multe dintre celule, însă nu toate. Drept metodă alternativă pentru mutațiile care nu au răspuns în urma strategiei de augmentare a genei, echipa a folosit tehnica de editare CRISPR-Cas9 pentru a viza și a corecta mutațiile.

Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei

Gena BEST1 include o proteină care reglează mișcarea clorurii în stratul retinei numit retina epitelială pigmentată (RPE). Boala lui Best este dominantă, ceea ce înseamnă că oamenii care moștenesc doar o singură copie deteriorată a genei BEST1 vor dezvolta boala. Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei, astfel rezultând în vederea încețoșată care duce în cele din urmă la pierderea ireversibilă a vederii.

Oamenii de știință au reușit să inverseze boala în toate celulele

„Oamenii care au boala Best au o serie vastă de mutații care pot afecta diferite părți ale proteinei, toate necesitând terapii individuale pentru a fi reparate. Am descoperit că multe dintre aceste mutații sunt, de fapt, foarte sensibile la o terapie mai amplă care este deja folosită pentru alte boli ale retinei”, a declarat David Gamm, unul dintre autorii noului studiu.

„Am reușit să inversăm boala în toate celulele. De asemenea, am reușit să determinăm care mutații au răspuns primei strategii de augmentare genetică și care mutații ar răspunde mai bine cu o altă strategie de editare genetică”, a mai explicat Gamm, potrivit MedicalXpress.

„Descoperirile noastre ar putea fi folosite și în cazul altor mutații dominante care afectează țesuturile din alte regiuni ale corpului”, a mai adăugat cercetătorul.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cu o singură injecţie, savanţii au putut da ”super-vederea”

Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie

Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19

Mutațiile cancerului sunt cauzate de o toxină bacteriană și pot fi prevenite

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei DESCOPERĂ.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Singura femeie de culoare care a servit în armata americană în Primul Război Mondial
Singura femeie de culoare care a servit în armata americană în Primul Război Mondial
Toate creaturile sub același acoperiș: o călătorie cu Arca lui Noe. Ce animale a salvat Noe?
Toate creaturile sub același acoperiș: o călătorie cu Arca lui Noe. Ce animale a salvat Noe?
Cum și-au primit vitaminele literele?
Cum și-au primit vitaminele literele?
Un studiu a descoperit că sistemele GPS induc în eroare șoferii
Un studiu a descoperit că sistemele GPS induc în eroare șoferii
Un nou studiu a legat pierderea mirosului de peste 100 de boli
Un nou studiu a legat pierderea mirosului de peste 100 de boli
Christa McAuliffe, sau cum s-a sfârșit tragic proiectul Teacher in Space. Dezastrul NASA
Christa McAuliffe, sau cum s-a sfârșit tragic proiectul Teacher in Space. Dezastrul NASA
Fizicienii „sparg” regulile magnetismului pentru a avansa computerele cuantice și supraconductorii
Fizicienii „sparg” regulile magnetismului pentru a avansa computerele cuantice și supraconductorii
A murit cel mai mare crocodil din lume aflat în captivitate
A murit cel mai mare crocodil din lume aflat în captivitate
Unul dintre cei mai puternici califi din istorie, ucis de o sclavă
Unul dintre cei mai puternici califi din istorie, ucis de o sclavă
Cel mai mare producător de maşini electrice din China a depășit pentru prima dată Tesla
Cel mai mare producător de maşini electrice din China a depășit pentru prima dată Tesla
România este lider în topul celor mai mari companii din Europa de Sud-Est
România este lider în topul celor mai mari companii din Europa de Sud-Est
Organizația Mondială a Sănătății reia vaccinarea împotriva poliomielitei pentru copiii din Gaza
Organizația Mondială a Sănătății reia vaccinarea împotriva poliomielitei pentru copiii din Gaza
Decesele provocate de căldură în rândul persoanelor vârstnice au crescut cu 167% în 2023
Decesele provocate de căldură în rândul persoanelor vârstnice au crescut cu 167% în 2023
Un studiu sugerează că stelele eșuate ar putea forma planete
Un studiu sugerează că stelele eșuate ar putea forma planete
Oamenii de știință au aflat, în sfârșit, de ce betonul roman antic a rezistat mii de ani
Oamenii de știință au aflat, în sfârșit, de ce betonul roman antic a rezistat mii de ani
O regulă veche de 100 de ani a fost infirmată! Cercetătorii spun că ar trebui să rescriem manualele
O regulă veche de 100 de ani a fost infirmată! Cercetătorii spun că ar trebui să rescriem manualele
Astrofizicienii au măsurat „dansul” electronilor în strălucirea stelelor neutronice care explodează
Astrofizicienii au măsurat „dansul” electronilor în strălucirea stelelor neutronice care explodează
De ce caii sunt considerați „un fel de Internet antic”
De ce caii sunt considerați „un fel de Internet antic”