Home » D:News » Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire
Sursa foto: Pixabay
Publicat: 13.08.2020

Boala lui Best, afecțiune moștenită care deteriorează macula, o zonă foarte mică aflată în centrul retinei, duce de obicei la pierderea vederii în decurs de câteva decenii. Boala poate fi cauzată de peste 200 de mutații ale genei BEST1.

Totuși, cercetătorii au reușit recent să corecteze boala în celule stem de la pacienți cu mutații BEST1 după ce au „copleșit” copiile deteriorate ale genei cu multe alte copii funcționale ale BEST1. Strategia a funcționat pentru multe dintre celule, însă nu toate. Drept metodă alternativă pentru mutațiile care nu au răspuns în urma strategiei de augmentare a genei, echipa a folosit tehnica de editare CRISPR-Cas9 pentru a viza și a corecta mutațiile.

Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei

Gena BEST1 include o proteină care reglează mișcarea clorurii în stratul retinei numit retina epitelială pigmentată (RPE). Boala lui Best este dominantă, ceea ce înseamnă că oamenii care moștenesc doar o singură copie deteriorată a genei BEST1 vor dezvolta boala. Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei, astfel rezultând în vederea încețoșată care duce în cele din urmă la pierderea ireversibilă a vederii.

Oamenii de știință au reușit să inverseze boala în toate celulele

„Oamenii care au boala Best au o serie vastă de mutații care pot afecta diferite părți ale proteinei, toate necesitând terapii individuale pentru a fi reparate. Am descoperit că multe dintre aceste mutații sunt, de fapt, foarte sensibile la o terapie mai amplă care este deja folosită pentru alte boli ale retinei”, a declarat David Gamm, unul dintre autorii noului studiu.

„Am reușit să inversăm boala în toate celulele. De asemenea, am reușit să determinăm care mutații au răspuns primei strategii de augmentare genetică și care mutații ar răspunde mai bine cu o altă strategie de editare genetică”, a mai explicat Gamm, potrivit MedicalXpress.

„Descoperirile noastre ar putea fi folosite și în cazul altor mutații dominante care afectează țesuturile din alte regiuni ale corpului”, a mai adăugat cercetătorul.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cu o singură injecţie, savanţii au putut da ”super-vederea”

Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie

Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19

Mutațiile cancerului sunt cauzate de o toxină bacteriană și pot fi prevenite

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei DESCOPERĂ.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Roverul Perseverance a realizat o nouă călătorie record pe Marte
Roverul Perseverance a realizat o nouă călătorie record pe Marte
Misterioasele structuri din adâncul Pământului pot alimenta erupții vulcanice devastatoare
Misterioasele structuri din adâncul Pământului pot alimenta erupții vulcanice devastatoare
O anomalie cerebrală la oamenii moderni își are originea în ADN-ul neanderthalian străvechi
O anomalie cerebrală la oamenii moderni își are originea în ADN-ul neanderthalian străvechi
Cum era să ajungă marxist unul dintre cei mai înverșunați anti-comuniști. „Am alunecat deodată de pe culmile metafizicei în mlaștinile marxismului”
Cum era să ajungă marxist unul dintre cei mai înverșunați anti-comuniști. „Am alunecat deodată de pe culmile metafizicei ...
Nellie Bly, jurnalista care s-a prefăcut nebună și a înconjurat lumea în 72 de Zile. A intrat voluntar într-un spital psihiatric și a scris reportajul care a schimbat legile SUA
Nellie Bly, jurnalista care s-a prefăcut nebună și a înconjurat lumea în 72 de Zile. A intrat voluntar într-un spital ...
În Tokyo se află una dintre cele mai mari biblioteci din lume: Biblioteca Națională a Dietei din Japonia
În Tokyo se află una dintre cele mai mari biblioteci din lume: Biblioteca Națională a Dietei din Japonia
Midas, mitul regelui care transforma totul în aur cu atingerea sa
Midas, mitul regelui care transforma totul în aur cu atingerea sa
Biblioteca Congresului, cea mai mare bibliotecă din lume. Arhive istorice unice. Colosul de 173+ milioane de artefacte care păstrează memoria civilizației
Biblioteca Congresului, cea mai mare bibliotecă din lume. Arhive istorice unice. Colosul de 173+ milioane de artefacte care ...
Test de cultură generală. Care este diferența dintre înghețată și gelato?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre înghețată și gelato?
(P) Spații care se transformă: cum să îți adaptezi locuința cu un fotoliu extensibil și o masă extensibilă
(P) Spații care se transformă: cum să îți adaptezi locuința cu un fotoliu extensibil și o masă extensibilă
NASA tocmai a realizat cele mai apropiate imagini cu Soarele
NASA tocmai a realizat cele mai apropiate imagini cu Soarele
Predicția sumbră a unui cercetător AI: aproape toate meseriile vor dispărea până la jumătatea secolului
Predicția sumbră a unui cercetător AI: aproape toate meseriile vor dispărea până la jumătatea secolului
Ziua în care se publica una dintre cele mai celebre cărţi din istorie
Ziua în care se publica una dintre cele mai celebre cărţi din istorie
Cererea de motorină din China scade pe fondul vânzărilor mai mari de camioane electrice
Cererea de motorină din China scade pe fondul vânzărilor mai mari de camioane electrice
Păsările flamingo au devenit o problemă pentru orezul din Italia
Păsările flamingo au devenit o problemă pentru orezul din Italia
O verighetă pierdută în 2009 a fost găsită acum într-un loc neobișnuit
O verighetă pierdută în 2009 a fost găsită acum într-un loc neobișnuit
Ce sumă vrea să ofere producătorul Nutella pentru o firmă concurentă?
Ce sumă vrea să ofere producătorul Nutella pentru o firmă concurentă?
Un vizitator interstelar, observat recent în Sistemul Solar, ar putea reprezenta cea mai veche cometă cunoscută
Un vizitator interstelar, observat recent în Sistemul Solar, ar putea reprezenta cea mai veche cometă cunoscută