Home » D:News » Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Autor: Ioana Matei 08.13.2020
Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire
Sursa foto: Pixabay

Boala lui Best, afecțiune moștenită care deteriorează macula, o zonă foarte mică aflată în centrul retinei, duce de obicei la pierderea vederii în decurs de câteva decenii. Boala poate fi cauzată de peste 200 de mutații ale genei BEST1.

Totuși, cercetătorii au reușit recent să corecteze boala în celule stem de la pacienți cu mutații BEST1 după ce au „copleșit” copiile deteriorate ale genei cu multe alte copii funcționale ale BEST1. Strategia a funcționat pentru multe dintre celule, însă nu toate. Drept metodă alternativă pentru mutațiile care nu au răspuns în urma strategiei de augmentare a genei, echipa a folosit tehnica de editare CRISPR-Cas9 pentru a viza și a corecta mutațiile.

Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei

Gena BEST1 include o proteină care reglează mișcarea clorurii în stratul retinei numit retina epitelială pigmentată (RPE). Boala lui Best este dominantă, ceea ce înseamnă că oamenii care moștenesc doar o singură copie deteriorată a genei BEST1 vor dezvolta boala. Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei, astfel rezultând în vederea încețoșată care duce în cele din urmă la pierderea ireversibilă a vederii.

Oamenii de știință au reușit să inverseze boala în toate celulele

„Oamenii care au boala Best au o serie vastă de mutații care pot afecta diferite părți ale proteinei, toate necesitând terapii individuale pentru a fi reparate. Am descoperit că multe dintre aceste mutații sunt, de fapt, foarte sensibile la o terapie mai amplă care este deja folosită pentru alte boli ale retinei”, a declarat David Gamm, unul dintre autorii noului studiu.

„Am reușit să inversăm boala în toate celulele. De asemenea, am reușit să determinăm care mutații au răspuns primei strategii de augmentare genetică și care mutații ar răspunde mai bine cu o altă strategie de editare genetică”, a mai explicat Gamm, potrivit MedicalXpress.

„Descoperirile noastre ar putea fi folosite și în cazul altor mutații dominante care afectează țesuturile din alte regiuni ale corpului”, a mai adăugat cercetătorul.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cu o singură injecţie, savanţii au putut da ”super-vederea”

Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie

Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19

Mutațiile cancerului sunt cauzate de o toxină bacteriană și pot fi prevenite

Cele mai noi articole
Berea este tot mai apreciată de români. Și pasiunea femeilor pentru această băutură a crescut
Berea este tot mai apreciată de români. Și pasiunea femeilor pentru această băutură a crescut
Unde a fost deschis primul restaurant care serveşte carne artificială obținută prin bioprintare 3D
Unde a fost deschis primul restaurant care serveşte carne artificială obținută prin bioprintare 3D
Dovezi ale contrabandei cu alcool din vremea lui Al Capone, descoperite în pădurile din Carolina de Sud
Dovezi ale contrabandei cu alcool din vremea lui Al Capone, descoperite în pădurile din Carolina de Sud
„Ingredientele vieții” au fost descoperite în formațiuni stâncoase din Australia, vechi de 3,5 miliarde de ani
„Ingredientele vieții” au fost descoperite în formațiuni stâncoase din Australia, vechi de 3,5 miliarde de ani
Rămășițele vechi de 10.000 de ani ale unui câine din Alaska dezvăluie o poveste deosebit de frumoasă
Rămășițele vechi de 10.000 de ani ale unui câine din Alaska dezvăluie o poveste deosebit de frumoasă
O nouă modalitate prin care se formează planetele, surprinsă pentru prima oară de cercetători
O nouă modalitate prin care se formează planetele, surprinsă pentru prima oară de cercetători
O nouă limită de viteză pentru transferul informațiilor cuantice a fost observată de fizicieni
O nouă limită de viteză pentru transferul informațiilor cuantice a fost observată de fizicieni
Doi urși simpatici surprinși în timp ce inspectează o cameră de monitorizare a faunei
Doi urși simpatici surprinși în timp ce inspectează o cameră de monitorizare a faunei
Dezvăluirile șefului Apple: Cumpărăm o companie la fiecare trei – patru săptămâni
Dezvăluirile șefului Apple: Cumpărăm o companie la fiecare trei – patru săptămâni
„Rage Room”, locul în care brazilienii își pot „vărsa nervii” acumulați din cauza pandemiei
„Rage Room”, locul în care brazilienii își pot „vărsa nervii” acumulați din cauza pandemiei
Motivul pentru care Stevie Wonder a anunțat că se mută în Ghana
Motivul pentru care Stevie Wonder a anunțat că se mută în Ghana
Oamenii de știință au descoperit cum să comunice cu oamenii în timp ce dorm și visează
Oamenii de știință au descoperit cum să comunice cu oamenii în timp ce dorm și visează
Picturi rupestre care arată personaje stranii cu capete supradimensionate, descoperite în Tanzania
Picturi rupestre care arată personaje stranii cu capete supradimensionate, descoperite în Tanzania
10 specii care există în ziua de astăzi doar datorită oamenilor
10 specii care există în ziua de astăzi doar datorită oamenilor
Diplomați ruși, nevoiți să plece din Coreea de Nord cu o drezină acționată manual
Diplomați ruși, nevoiți să plece din Coreea de Nord cu o drezină acționată manual
Se împlinesc 85 de ani de la moartea unui mare fiziolog rus. Învăţăm şi astăzi despre experimentele lui – VIDEO
Se împlinesc 85 de ani de la moartea unui mare fiziolog rus. Învăţăm şi astăzi despre experimentele lui – VIDEO
Câini antrenați să depisteze persoane infectate cu COVID-19 vor fi trimiși pe Aeroportul Sibiu
Câini antrenați să depisteze persoane infectate cu COVID-19 vor fi trimiși pe Aeroportul Sibiu
Industria jocurilor video este pe cale să devină brand de țară în Polonia
Industria jocurilor video este pe cale să devină brand de țară în Polonia