Home » D:News » Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Autor: Ioana Matei 08.13.2020
Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire
Sursa foto: Pixabay

Boala lui Best, afecțiune moștenită care deteriorează macula, o zonă foarte mică aflată în centrul retinei, duce de obicei la pierderea vederii în decurs de câteva decenii. Boala poate fi cauzată de peste 200 de mutații ale genei BEST1.

Totuși, cercetătorii au reușit recent să corecteze boala în celule stem de la pacienți cu mutații BEST1 după ce au „copleșit” copiile deteriorate ale genei cu multe alte copii funcționale ale BEST1. Strategia a funcționat pentru multe dintre celule, însă nu toate. Drept metodă alternativă pentru mutațiile care nu au răspuns în urma strategiei de augmentare a genei, echipa a folosit tehnica de editare CRISPR-Cas9 pentru a viza și a corecta mutațiile.

Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei

Gena BEST1 include o proteină care reglează mișcarea clorurii în stratul retinei numit retina epitelială pigmentată (RPE). Boala lui Best este dominantă, ceea ce înseamnă că oamenii care moștenesc doar o singură copie deteriorată a genei BEST1 vor dezvolta boala. Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei, astfel rezultând în vederea încețoșată care duce în cele din urmă la pierderea ireversibilă a vederii.

Oamenii de știință au reușit să inverseze boala în toate celulele

„Oamenii care au boala Best au o serie vastă de mutații care pot afecta diferite părți ale proteinei, toate necesitând terapii individuale pentru a fi reparate. Am descoperit că multe dintre aceste mutații sunt, de fapt, foarte sensibile la o terapie mai amplă care este deja folosită pentru alte boli ale retinei”, a declarat David Gamm, unul dintre autorii noului studiu.

„Am reușit să inversăm boala în toate celulele. De asemenea, am reușit să determinăm care mutații au răspuns primei strategii de augmentare genetică și care mutații ar răspunde mai bine cu o altă strategie de editare genetică”, a mai explicat Gamm, potrivit MedicalXpress.

„Descoperirile noastre ar putea fi folosite și în cazul altor mutații dominante care afectează țesuturile din alte regiuni ale corpului”, a mai adăugat cercetătorul.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cu o singură injecţie, savanţii au putut da ”super-vederea”

Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie

Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19

Mutațiile cancerului sunt cauzate de o toxină bacteriană și pot fi prevenite

Cele mai noi articole
Infecția cu virusul Zika ar putea fi tratată cu o serie de antibiotice obișnuite
Infecția cu virusul Zika ar putea fi tratată cu o serie de antibiotice obișnuite
Platforma de streaming Spotify a resetat 350.000 de parole
Platforma de streaming Spotify a resetat 350.000 de parole
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Spectacole care se joacă de obicei cu casa închisă, online în acest weekend
Spectacole care se joacă de obicei cu casa închisă, online în acest weekend
Parlamentul European a votat introducerea rating de reparabilitate
Parlamentul European a votat introducerea rating de reparabilitate
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Un studiu al cercetătorilor de la UBB Cluj arată cât de mult a crescut indicele de modernitate a României în 25 de ani
Un studiu al cercetătorilor de la UBB Cluj arată cât de mult a crescut indicele de modernitate a României în 25 de ani
Liberalii și dezvoltarea industriei românești de la sfârșitul secolului al XIX-lea
Liberalii și dezvoltarea industriei românești de la sfârșitul secolului al XIX-lea
Top 10 porecle regale deloc măgulitoare
Top 10 porecle regale deloc măgulitoare
O plantă din China, folosită de mii de ani în leacurile tradiționale, și-a schimbat complet culoarea pentru a nu mai fi culeasă
O plantă din China, folosită de mii de ani în leacurile tradiționale, și-a schimbat complet culoarea pentru a nu mai ...
Oamenii de știință sunt îngrijorați de vaccinul COVID-19 produs de AstraZeneca, iar compania vrea un studiu suplimentar
Oamenii de știință sunt îngrijorați de vaccinul COVID-19 produs de AstraZeneca, iar compania vrea un studiu suplimentar
Un asteroid „potențial periculos” și la fel de înalt ca Burj Khalifa va trece, duminică, pe lângă Pământ
Un asteroid „potențial periculos” și la fel de înalt ca Burj Khalifa va trece, duminică, pe lângă Pământ
Amenințarea lansată de Iran după asasinarea directorului programului nuclear
Amenințarea lansată de Iran după asasinarea directorului programului nuclear
Exploratorul care a făcut pentru prima dată  înconjurul lumii
Exploratorul care a făcut pentru prima dată înconjurul lumii
Noile experiențe digitale, o alternativă satisfăcătoare pentru activitățile de dinaintea pandemiei
Noile experiențe digitale, o alternativă satisfăcătoare pentru activitățile de dinaintea pandemiei
YouTube testează o nouă funcție
YouTube testează o nouă funcție
O femeie din SUA a returnat o bucată de marmură antică, furată din Roma în 2017
O femeie din SUA a returnat o bucată de marmură antică, furată din Roma în 2017
O balenă extrem de rară, descoperită moartă pe o plajă din Carolina de Nord
O balenă extrem de rară, descoperită moartă pe o plajă din Carolina de Nord