Home » D:News » Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire

Ioana Matei 08.13.2020
Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire
Sursa foto: Pixabay

Boala lui Best, afecțiune moștenită care deteriorează macula, o zonă foarte mică aflată în centrul retinei, duce de obicei la pierderea vederii în decurs de câteva decenii. Boala poate fi cauzată de peste 200 de mutații ale genei BEST1.

Totuși, cercetătorii au reușit recent să corecteze boala în celule stem de la pacienți cu mutații BEST1 după ce au „copleșit” copiile deteriorate ale genei cu multe alte copii funcționale ale BEST1. Strategia a funcționat pentru multe dintre celule, însă nu toate. Drept metodă alternativă pentru mutațiile care nu au răspuns în urma strategiei de augmentare a genei, echipa a folosit tehnica de editare CRISPR-Cas9 pentru a viza și a corecta mutațiile.

Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei

Gena BEST1 include o proteină care reglează mișcarea clorurii în stratul retinei numit retina epitelială pigmentată (RPE). Boala lui Best este dominantă, ceea ce înseamnă că oamenii care moștenesc doar o singură copie deteriorată a genei BEST1 vor dezvolta boala. Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei, astfel rezultând în vederea încețoșată care duce în cele din urmă la pierderea ireversibilă a vederii.

Oamenii de știință au reușit să inverseze boala în toate celulele

„Oamenii care au boala Best au o serie vastă de mutații care pot afecta diferite părți ale proteinei, toate necesitând terapii individuale pentru a fi reparate. Am descoperit că multe dintre aceste mutații sunt, de fapt, foarte sensibile la o terapie mai amplă care este deja folosită pentru alte boli ale retinei”, a declarat David Gamm, unul dintre autorii noului studiu.

„Am reușit să inversăm boala în toate celulele. De asemenea, am reușit să determinăm care mutații au răspuns primei strategii de augmentare genetică și care mutații ar răspunde mai bine cu o altă strategie de editare genetică”, a mai explicat Gamm, potrivit MedicalXpress.

„Descoperirile noastre ar putea fi folosite și în cazul altor mutații dominante care afectează țesuturile din alte regiuni ale corpului”, a mai adăugat cercetătorul.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cu o singură injecţie, savanţii au putut da ”super-vederea”

Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie

Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19

Mutațiile cancerului sunt cauzate de o toxină bacteriană și pot fi prevenite

Cele mai noi articole
63 de pinguini în pericol de dispariție, atacați și uciși de un roi de albine. „Este un caz foarte rar”
63 de pinguini în pericol de dispariție, atacați și uciși de un roi de albine. „Este un caz foarte rar”
O femeie a fost readusă la viață după ce a stat 45 de minute în moarte clinică. Cazul este extrem de rar
O femeie a fost readusă la viață după ce a stat 45 de minute în moarte clinică. Cazul este extrem de rar
Oamenii de știință au dezvoltat o nouă tehnică pentru a ascunde obiectele acustice
Oamenii de știință au dezvoltat o nouă tehnică pentru a ascunde obiectele acustice
Un echipaj din Rusia va pleca spre ISS pentru a filma primul film în spațiu
Un echipaj din Rusia va pleca spre ISS pentru a filma primul film în spațiu
Mormântul sudic de lângă Piramida în Trepte s-a redeschis, după 15 ani de renovări
Mormântul sudic de lângă Piramida în Trepte s-a redeschis, după 15 ani de renovări
Cele mai vechi dovezi care arată că oamenii confecționau haine și acum 120.000 de ani
Cele mai vechi dovezi care arată că oamenii confecționau haine și acum 120.000 de ani
Trotuarele din New York, pline cu sute de păsări moarte. Au murit lovindu-se de zgârie-nori
Trotuarele din New York, pline cu sute de păsări moarte. Au murit lovindu-se de zgârie-nori
Motivul pentru care testamentul prințului Philip va rămâne secret timp de 90 de ani
Motivul pentru care testamentul prințului Philip va rămâne secret timp de 90 de ani
Adevăratul castel al lui Dracula, vampirul fictiv al lui Bram Stoker
Adevăratul castel al lui Dracula, vampirul fictiv al lui Bram Stoker
Creșterea în greutate este cauzată de anumite alimente, nu de mâncatul în exces. Rezultatele unui studiu
Creșterea în greutate este cauzată de anumite alimente, nu de mâncatul în exces. Rezultatele unui studiu
Christopher Nolan va regiza un film despre Oppenheimer, „tatăl bombei atomice”
Christopher Nolan va regiza un film despre Oppenheimer, „tatăl bombei atomice”
Pfizer: Vaccinul anti-COVID la copiii de peste 5 ani este sigur
Pfizer: Vaccinul anti-COVID la copiii de peste 5 ani este sigur
Unul dintre cele mai CONTROVERSATE asasinate din istoria României. De ce a fost ucis Armand Călinescu
Unul dintre cele mai CONTROVERSATE asasinate din istoria României. De ce a fost ucis Armand Călinescu
Bitcoin este în scădere din cauza temerilor cu privire la mediu
Bitcoin este în scădere din cauza temerilor cu privire la mediu
Vremea în următoarele săptămâni. Temperaturi în scădere și perioade cu ploi
Vremea în următoarele săptămâni. Temperaturi în scădere și perioade cu ploi
Lavă înaltă de 15 metri, aruncată de vulcanul de pe insula spaniolă La Palma. Mii de persoane, evacuate
Lavă înaltă de 15 metri, aruncată de vulcanul de pe insula spaniolă La Palma. Mii de persoane, evacuate
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii
A fost descoperit mormântul unui rege urartian îngropat cu patru cai
A fost descoperit mormântul unui rege urartian îngropat cu patru cai