Un medicament revoluționar aduce speranță. „Știu că pot avea o viață mai lungă”

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Mary Catchpole, 19 ani, din Norfolk, tocmai a devenit prima pacientă din Europa care primește un tratament revoluționar pentru o boală ereditară care i-a ucis mama, bunica și mai multe rude.

Tânăra suferă de APDS, o afecțiune extrem de rară care distruge sistemul imunitar și face ca pacienții să moară de infecții banale. Mama ei a murit la 43 de ani, mătușa la 12 ani, unchiul la 39 de ani, iar bunica la doar 48 de ani.

„Întotdeauna mi-a fost teamă că voi muri și eu tânără, dar cu acest medicament știu că pot avea o viață mai lungă”, spune Mary, care avea doar 12 ani atunci când și-a pierdut mama, transmite BBC.

„Cu acest medicament știu că pot avea o viață mai lungă”

Medicamentul se numește leniolisib și costă 352.000 de lire pe an. Se ia de două ori pe zi și blochează enzima care provoacă haosul în sistemul imunitar. Mary îl ia de mai puțin de o lună, dar a renunțat deja la alte medicamente.

Ironia este că familia lui Mary a contribuit direct la descoperirea acestei boli în 2013, când cercetătorii de la Cambridge au identificat gena defectă în ADN-ul lor. Acum, după 12 ani de cercetări, aceștia au și soluția.

Boala se transmite pe linie maternă – există 50% șanse ca femeile afectate să o transmită copiilor.

Mary vrea să devină profesoară de dans și să nu mai trăiască cu teama constantă de infecții: „Vreau să am mai multe aventuri și să îmi asum riscuri, pentru că tot ce am cunoscut până acum sunt medicamentele și spitalele”.