Home » D:News » A fost descoperita gena retardului mental

A fost descoperita gena retardului mental

Publicat: 12.02.2010
A fost descoperita gena retardului mental
Cercetatorii italieni au identificat o noua gena responsabila de intarzierea mentala legata de cromozomul X, una dintre formele cele mai raspandite. Studiul a fost publicat in American Journal of Human Genetics de Patrizia D'Adamo, cercetatoare la Institutul Telethon Dulbecco din cadrul Fundatiei San Raffaele del Monte Tabor din Milano.

Forma genetica a retardului mental legata de cromozomul X este
una dintre cele mai raspandite, in general, acesta fiind handicapul
cel mai frecvent inregistrat la copii si adolescenti. Potrivit unor
estimari, in 25-50% din cazuri cauza este un defect la nivelul unei
gene sau al unui crromozom.
Este vorba despre o maladie extrem de complexa, avand in vedere ca
exista foarte multe forme: pana in clipa de fata sunt cunoscute
peste 200 de tipuri de retard mental corelat cromozomului X si
peste 80 de gene care, atunci cand sunt alterate, genereaza
boala.

Faptul ca defectul genetic este localizat tocmai pe acest
cromozom, unul dintre cele doua care determina sexul la om, le
ofera totusi un avantaj cercetatorilor. Cand o boala este cauzata
de o alterare a unei gene localizate pe X, pacientii afectati sunt
mai ales barbati, intrucat ei poseda doar o pereche. Femeile in
schimb, avand doua perechi, pot compensa acest defect genetic
datorita versiunii corecte, fiind in general purtatoare sanatoase
ale bolii.

Cercetatorii italieni au analizat ADN-ul mai multor barbati
afectati de retard si confruntandu-le patrimoniul genetic, au
descoperit ca in doua cazuri defectul era cauzat de lipsa unei
gene care in mod normal contine informatiile de codificare a unei
anumite proteine, RAB39B, specifica a celulelor nervoase. In mod
deosebit, ei au demonstrat ca lipsa acestei proteine cauzeaza o
reducere a sinapselor. In fapt, aceasta proteina ar putea avea un
rol important in formarea si mentinerea unui numar corect de
sinapse, implicate in transmiterea de informatii intre
neuroni.
De asemenea, oamenii de stiinta au mai observat si faptul ca
gravitatea retardului mental – cauzat de dubla prezenta a
autismului si a epilepsiei – pare a se agrava cu trecerea
generatiilor, din motive inca necunoscute.
Sursa: ANSA

CITESTE SI:

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Dalmațienii se nasc fără pete. Cum și de ce apar petele dalmațienilor?
Dalmațienii se nasc fără pete. Cum și de ce apar petele dalmațienilor?
Mumia unui „băiat de aur” a dezvăluit cât de minuțioase erau ritualurile egiptenilor antici
Mumia unui „băiat de aur” a dezvăluit cât de minuțioase erau ritualurile egiptenilor antici
Cu un pas mai aproape de baterii reciclabile pentru telefoanele mobile. Ce au descoperit cercetătorii?
Cu un pas mai aproape de baterii reciclabile pentru telefoanele mobile. Ce au descoperit cercetătorii?
Noua interfață creier-computer permite utilizatorilor să transmită 62 de cuvinte pe minut
Noua interfață creier-computer permite utilizatorilor să transmită 62 de cuvinte pe minut
Securiștii lui Jivkov împușcau la vânătoare urșii din România cu mitraliera Kalașnikov
Securiștii lui Jivkov împușcau la vânătoare urșii din România cu mitraliera Kalașnikov
De ce scria Leonardo da Vinci în sens invers?
De ce scria Leonardo da Vinci în sens invers?
Strugurii ar putea crește rezistența la razele ultraviolete, arată un studiu
Strugurii ar putea crește rezistența la razele ultraviolete, arată un studiu
Ce sunt vulcanii noroioși?
Ce sunt vulcanii noroioși?
Robotul care se poate topi și apoi solidifica, la fel ca în Terminator, tocmai a fost creat
Robotul care se poate topi și apoi solidifica, la fel ca în Terminator, tocmai a fost creat
Sylvia Plath, poeta care s-a sinucis la 30 de ani. „Sărută-mă şi vei vedea cât sunt de importantă”
Sylvia Plath, poeta care s-a sinucis la 30 de ani. „Sărută-mă şi vei vedea cât sunt de importantă”
Martha Bibescu, frumoasa prinţesă cu nenumăraţi amanţi. Ce s-a întâmplat atunci când unul dintre iubiţii ei, spion, i-a încredinţat nişte documente secrete
Martha Bibescu, frumoasa prinţesă cu nenumăraţi amanţi. Ce s-a întâmplat atunci când unul dintre iubiţii ei, spion, ...
Volumul „Melancolia” al lui Mircea Cărtărescu, lansat la Stockholm
Volumul „Melancolia” al lui Mircea Cărtărescu, lansat la Stockholm
„Nori” ciudați și misterioși apar în continuu în Bahamas, iar nimeni nu știe de ce
„Nori” ciudați și misterioși apar în continuu în Bahamas, iar nimeni nu știe de ce
Un expert susține că deversarea apei radioactive de la Fukushima în ocean este cea mai bună soluție
Un expert susține că deversarea apei radioactive de la Fukushima în ocean este cea mai bună soluție
Oamenii au salvat vidrele de mare din Alaska de la dispariție, însă lupii au învățat să le vâneze
Oamenii au salvat vidrele de mare din Alaska de la dispariție, însă lupii au învățat să le vâneze
Indiciile din particulele de praf de asteroid ar putea schimba tot ce știm despre apărarea planetară
Indiciile din particulele de praf de asteroid ar putea schimba tot ce știm despre apărarea planetară
Craniu de balenă enorm, vechi de 12 milioane de ani, dezgropat de un vânător de fosile
Craniu de balenă enorm, vechi de 12 milioane de ani, dezgropat de un vânător de fosile
NASA va testa rachete nucleare care ar putea duce astronauții pe Marte în doar 45 de zile
NASA va testa rachete nucleare care ar putea duce astronauții pe Marte în doar 45 de zile