Home » D:News » A fost descoperita gena retardului mental

A fost descoperita gena retardului mental

Nicu Parlog 02.12.2010
A fost descoperita gena retardului mental
Cercetatorii italieni au identificat o noua gena responsabila de intarzierea mentala legata de cromozomul X, una dintre formele cele mai raspandite. Studiul a fost publicat in American Journal of Human Genetics de Patrizia D'Adamo, cercetatoare la Institutul Telethon Dulbecco din cadrul Fundatiei San Raffaele del Monte Tabor din Milano.

Forma genetica a retardului mental legata de cromozomul X este
una dintre cele mai raspandite, in general, acesta fiind handicapul
cel mai frecvent inregistrat la copii si adolescenti. Potrivit unor
estimari, in 25-50% din cazuri cauza este un defect la nivelul unei
gene sau al unui crromozom.
Este vorba despre o maladie extrem de complexa, avand in vedere ca
exista foarte multe forme: pana in clipa de fata sunt cunoscute
peste 200 de tipuri de retard mental corelat cromozomului X si
peste 80 de gene care, atunci cand sunt alterate, genereaza
boala.

Faptul ca defectul genetic este localizat tocmai pe acest
cromozom, unul dintre cele doua care determina sexul la om, le
ofera totusi un avantaj cercetatorilor. Cand o boala este cauzata
de o alterare a unei gene localizate pe X, pacientii afectati sunt
mai ales barbati, intrucat ei poseda doar o pereche. Femeile in
schimb, avand doua perechi, pot compensa acest defect genetic
datorita versiunii corecte, fiind in general purtatoare sanatoase
ale bolii.

Cercetatorii italieni au analizat ADN-ul mai multor barbati
afectati de retard si confruntandu-le patrimoniul genetic, au
descoperit ca in doua cazuri defectul era cauzat de lipsa unei
gene care in mod normal contine informatiile de codificare a unei
anumite proteine, RAB39B, specifica a celulelor nervoase. In mod
deosebit, ei au demonstrat ca lipsa acestei proteine cauzeaza o
reducere a sinapselor. In fapt, aceasta proteina ar putea avea un
rol important in formarea si mentinerea unui numar corect de
sinapse, implicate in transmiterea de informatii intre
neuroni.
De asemenea, oamenii de stiinta au mai observat si faptul ca
gravitatea retardului mental – cauzat de dubla prezenta a
autismului si a epilepsiei – pare a se agrava cu trecerea
generatiilor, din motive inca necunoscute.
Sursa: ANSA

CITESTE SI:

Cele mai noi articole
Vremea în următoarele săptămâni. Temperaturi în scădere și perioade cu ploi
Vremea în următoarele săptămâni. Temperaturi în scădere și perioade cu ploi
Lavă înaltă de 15 metri, aruncată de vulcanul de pe insula spaniolă La Palma. Mii de persoane, evacuate
Lavă înaltă de 15 metri, aruncată de vulcanul de pe insula spaniolă La Palma. Mii de persoane, evacuate
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii
A fost descoperit mormântul unui rege urartian îngropat cu patru cai
A fost descoperit mormântul unui rege urartian îngropat cu patru cai
Cum au ajuns cercetătorii să elibereze accidental fluturi infectați de viespi parazitare
Cum au ajuns cercetătorii să elibereze accidental fluturi infectați de viespi parazitare
Cercetătorii au creat o simulare cu întregul Univers pe care o putem chiar descărca sau explora online
Cercetătorii au creat o simulare cu întregul Univers pe care o putem chiar descărca sau explora online
Cercetătorii au descoperit specii marine cu diformități asociate unei deversări de petrol din 2010
Cercetătorii au descoperit specii marine cu diformități asociate unei deversări de petrol din 2010
Metoda prin care oamenii de știință vor să răcorească Pământul
Metoda prin care oamenii de știință vor să răcorească Pământul
Care este cel mai vechi sit arheologic cunoscut din lume? Dilemele cercetătorilor
Care este cel mai vechi sit arheologic cunoscut din lume? Dilemele cercetătorilor
Întâlnire cu un urs în inima pădurii. Un angajat Romsilva a filmat momentul
Întâlnire cu un urs în inima pădurii. Un angajat Romsilva a filmat momentul
Impact uriaș pe Jupiter. Ceva a explodat în atmosferă, iar momentul a fost surprins de astronomi amatori
Impact uriaș pe Jupiter. Ceva a explodat în atmosferă, iar momentul a fost surprins de astronomi amatori
Un eveniment masiv de „înflorire” a fitoplanctonului, cauzat de incendiile de vegetație din Australia
Un eveniment masiv de „înflorire” a fitoplanctonului, cauzat de incendiile de vegetație din Australia
O nouă reușită pentru SpaceX și zborul spațial comercial. Ce a făcut echipajul Inspiration4 timp de trei zile pe orbita Pământului
O nouă reușită pentru SpaceX și zborul spațial comercial. Ce a făcut echipajul Inspiration4 timp de trei zile pe orbita ...
Colesterolul produs în creier pare să joace un rol cheie în dezvoltarea Alzheimer
Colesterolul produs în creier pare să joace un rol cheie în dezvoltarea Alzheimer
Un fenomen galactic spectaculos, creat în urma lansării misiunii Inspiration4 de către SpaceX
Un fenomen galactic spectaculos, creat în urma lansării misiunii Inspiration4 de către SpaceX
Cum poți ști dacă te uiți sau nu la o persoană reală? Secretul constă în ochii persoanei
Cum poți ști dacă te uiți sau nu la o persoană reală? Secretul constă în ochii persoanei
POVESTEA tristă a Transfăgărăşanului, ”drumul dintre nori”, unul dintre cele mai frumoase din România – FOTO
POVESTEA tristă a Transfăgărăşanului, ”drumul dintre nori”, unul dintre cele mai frumoase din România – ...
Minarea de Bitcoin consumă anual de şapte ori mai multă energie decât Google
Minarea de Bitcoin consumă anual de şapte ori mai multă energie decât Google