Prima pagină D:News

A fost descoperita gena retardului mental

Redactia Descopera.ro | 02.12.2010 | ● Vizualizări: 672
A fost descoperita gena retardului mental     gene, retard, cromozom, autism + zoom
Galerie foto (1)

Cercetatorii italieni au identificat o noua gena responsabila de intarzierea mentala legata de cromozomul X, una dintre formele cele mai raspandite. Studiul a fost publicat in American Journal of Human Genetics de Patrizia D'Adamo, cercetatoare la Institutul Telethon Dulbecco din cadrul Fundatiei San Raffaele del Monte Tabor din Milano.

Forma genetica a retardului mental legata de cromozomul X este una dintre cele mai raspandite, in general, acesta fiind handicapul cel mai frecvent inregistrat la copii si adolescenti. Potrivit unor estimari, in 25-50% din cazuri cauza este un defect la nivelul unei gene sau al unui crromozom.
Este vorba despre o maladie extrem de complexa, avand in vedere ca exista foarte multe forme: pana in clipa de fata sunt cunoscute peste 200 de tipuri de retard mental corelat cromozomului X si peste 80 de gene care, atunci cand sunt alterate, genereaza boala.

Faptul ca defectul genetic este localizat tocmai pe acest cromozom, unul dintre cele doua care determina sexul la om, le ofera totusi un avantaj cercetatorilor. Cand o boala este cauzata de o alterare a unei gene localizate pe X, pacientii afectati sunt mai ales barbati, intrucat ei poseda doar o pereche. Femeile in schimb, avand doua perechi, pot compensa acest defect genetic datorita versiunii corecte, fiind in general purtatoare sanatoase ale bolii.

Cercetatorii italieni au analizat ADN-ul mai multor barbati afectati de retard si confruntandu-le patrimoniul genetic, au descoperit ca in doua cazuri defectul era cauzat de lipsa unei gene care in mod normal contine informatiile de codificare a unei anumite proteine, RAB39B, specifica a celulelor nervoase. In mod deosebit, ei au demonstrat ca lipsa acestei proteine cauzeaza o reducere a sinapselor. In fapt, aceasta proteina ar putea avea un rol important in formarea si mentinerea unui numar corect de sinapse, implicate in transmiterea de informatii intre neuroni.
De asemenea, oamenii de stiinta au mai observat si faptul ca gravitatea retardului mental - cauzat de dubla prezenta a autismului si a epilepsiei - pare a se agrava cu trecerea generatiilor, din motive inca necunoscute.
Sursa: ANSA

CITESTE SI:

Tag-uri: gene | retard | cromozom | autism