Home » D:News » A fost descoperita gena retardului mental

A fost descoperita gena retardului mental

A fost descoperita gena retardului mental
Publicat: 12.02.2010
Cercetatorii italieni au identificat o noua gena responsabila de intarzierea mentala legata de cromozomul X, una dintre formele cele mai raspandite. Studiul a fost publicat in American Journal of Human Genetics de Patrizia D'Adamo, cercetatoare la Institutul Telethon Dulbecco din cadrul Fundatiei San Raffaele del Monte Tabor din Milano.

Forma genetica a retardului mental legata de cromozomul X este
una dintre cele mai raspandite, in general, acesta fiind handicapul
cel mai frecvent inregistrat la copii si adolescenti. Potrivit unor
estimari, in 25-50% din cazuri cauza este un defect la nivelul unei
gene sau al unui crromozom.
Este vorba despre o maladie extrem de complexa, avand in vedere ca
exista foarte multe forme: pana in clipa de fata sunt cunoscute
peste 200 de tipuri de retard mental corelat cromozomului X si
peste 80 de gene care, atunci cand sunt alterate, genereaza
boala.

Faptul ca defectul genetic este localizat tocmai pe acest
cromozom, unul dintre cele doua care determina sexul la om, le
ofera totusi un avantaj cercetatorilor. Cand o boala este cauzata
de o alterare a unei gene localizate pe X, pacientii afectati sunt
mai ales barbati, intrucat ei poseda doar o pereche. Femeile in
schimb, avand doua perechi, pot compensa acest defect genetic
datorita versiunii corecte, fiind in general purtatoare sanatoase
ale bolii.

Cercetatorii italieni au analizat ADN-ul mai multor barbati
afectati de retard si confruntandu-le patrimoniul genetic, au
descoperit ca in doua cazuri defectul era cauzat de lipsa unei
gene care in mod normal contine informatiile de codificare a unei
anumite proteine, RAB39B, specifica a celulelor nervoase. In mod
deosebit, ei au demonstrat ca lipsa acestei proteine cauzeaza o
reducere a sinapselor. In fapt, aceasta proteina ar putea avea un
rol important in formarea si mentinerea unui numar corect de
sinapse, implicate in transmiterea de informatii intre
neuroni.
De asemenea, oamenii de stiinta au mai observat si faptul ca
gravitatea retardului mental – cauzat de dubla prezenta a
autismului si a epilepsiei – pare a se agrava cu trecerea
generatiilor, din motive inca necunoscute.
Sursa: ANSA

CITESTE SI:

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
O structură circulară misterioasă din Grecia i-a uimit pe arheologi
O structură circulară misterioasă din Grecia i-a uimit pe arheologi
Care este diferența dintre rocă și mineral?
Care este diferența dintre rocă și mineral?
Specia de piranha botezată după Sauron din Stăpânul Inelelor. De ce a primit acest nume?
Specia de piranha botezată după Sauron din Stăpânul Inelelor. De ce a primit acest nume?
Astronomii au văzut pentru prima dată în timp real o gaură neagră masivă care s-a trezit în centrul unei galaxii
Astronomii au văzut pentru prima dată în timp real o gaură neagră masivă care s-a trezit în centrul unei galaxii
Oamenii se întorc pe Lună. Și, pentru prima data în istorie, nu va mai fi vorba despre un american
Oamenii se întorc pe Lună. Și, pentru prima data în istorie, nu va mai fi vorba despre un american
Cel mai bătrân și cel mai tânăr jucător de la Euro 2024
Cel mai bătrân și cel mai tânăr jucător de la Euro 2024
Suplimentul alimentar care reduce agresivitatea cu până la 28%
Suplimentul alimentar care reduce agresivitatea cu până la 28%
Probleme pe Stația Spațială Internațională! NASA amână din nou întoarcerea capsulei Boeing Starliner
Probleme pe Stația Spațială Internațională! NASA amână din nou întoarcerea capsulei Boeing Starliner
Ingredientul adăugat în beton care ar putea aduce beneficii pentru sănătate și mediu
Ingredientul adăugat în beton care ar putea aduce beneficii pentru sănătate și mediu
Test de cultură generală. Ce legumă credeau egiptenii antici că este un afrodiziac?
Test de cultură generală. Ce legumă credeau egiptenii antici că este un afrodiziac?
Vești bune de la NASA: Contact reluat cu sonda Voyager 1, aflată la 24 miliarde de kilometri depărtare de Pământ
Vești bune de la NASA: Contact reluat cu sonda Voyager 1, aflată la 24 miliarde de kilometri depărtare de Pământ
Orașul din Spania în care cimitirele vor deveni cea mai mare fermă solară urbană
Orașul din Spania în care cimitirele vor deveni cea mai mare fermă solară urbană
Cine este omul care ne-a arătat că Sistemul Solar este mai complex decât credeam. Unul dintre inelele lui Neptun îi poartă numele
Cine este omul care ne-a arătat că Sistemul Solar este mai complex decât credeam. Unul dintre inelele lui Neptun îi poartă ...
Céline Dion a transmis fanilor un mesaj de speranță: „Nu știu când, dar mă voi întoarce”
Céline Dion a transmis fanilor un mesaj de speranță: „Nu știu când, dar mă voi întoarce”
Scurgere de petrol în sudul Singapore: Mai multe plaje au fost închise
Scurgere de petrol în sudul Singapore: Mai multe plaje au fost închise
Val de căldură în România! Meteorologii anunță temperaturi caniculare
Val de căldură în România! Meteorologii anunță temperaturi caniculare
Un avion cu pasageri a ajuns la doar 400 de metri de ocean după o manevră periculoasă
Un avion cu pasageri a ajuns la doar 400 de metri de ocean după o manevră periculoasă
Calea Lactee ar fi intrat în coliziune cu ceva uriaș chiar în timpul existenței Pământului
Calea Lactee ar fi intrat în coliziune cu ceva uriaș chiar în timpul existenței Pământului